Virker din lille babys hoved større end andre babyers? Lad os tale om (megalencefali)!

Du har måske bemærket, at din lille babys hoved er lidt større end andre babyers på hans alder, ikke? Måske er de huer og pandebånd, som din baby har på, så små, at det er svært at finde den rigtige størrelse til hans alder. Er det bare et tilfælde, eller er det noget, vi bør være lidt bekymrede over? I dag taler vi om en tilstand kaldet "megalencefali", også kendt som "makrencefali", som kan være vigtig for dig i en tid som denne.

Så hvad er denne "megalencefali"?

Kort sagt er "megalencefali" en tilstand, hvor dit barns hjerne bliver unormalt stor . Dette er normalt til stede ved fødslen. Det, der sker her, er, at selve hjernen bliver for tung. Det vil sige, at hjernen vejer mere end forventet i forhold til barnets alder og kropsstørrelse.

Et af de første tegn på dette kan være et usædvanligt stort hoved. Dit barn kan muligvis ikke bære huer eller pandebånd, der passer til deres alder, fordi de er for små.

En stor hjerne kan nogle gange påvirke et barns udvikling. Det betyder, at de kan opleve visse udviklingsforsinkelser. For eksempel kan de være langsommere end forventet til at sige deres første ord, kravle eller gå.

Denne tilstand, der kaldes "megalencefali", forekommer oftest sammen med andre medicinske tilstande. Hovedårsagen til dette er en genetisk variation.

Hvad er de vigtigste typer af `(megalencefali)`?

Der er tre hovedtyper af denne tilstand:

1. Primær megalencefali: Dette er også kendt som benign familiær megalencefali eller idiopatisk megalencefali. I dette tilfælde har barnet en stor hjerne, men der er ingen andre symptomer eller neurologiske problemer. I de fleste tilfælde kan en eller begge forældre også have et forstørret hoved. Dit barns hovedstørrelse kan gradvist stige indtil omkring 18 måneder, hvorefter den kan stabilisere sig.

2. Metabolisk megalencefali: Dette skyldes medfødte stofskiftefejl, en gruppe genetiske tilstande, der påvirker den måde, vores kroppe forarbejder mad på.

3. Anatomisk megalencefali: Denne type er forårsaget af en genmutation, der påvirker udviklingen af ​​barnets nervesystem. Dette betragtes som en neurologisk udviklingsforstyrrelse. Tilstanden kaldet megalencefali ses normalt som et symptom på en underliggende sygdom ved denne type.

Den læge, der behandler dit barn, vil sandsynligvis bestemme typen af ​​megalencefali baseret på hvilken side af hjernen (hemisfæren) der er større end forventet:

• Unilateral megalencefali (hemimegalencefali / unilateral megalencefali):Det, der sker i dette, er, at kun den ene side af hjernen bliver større end den anden.
• Bilateral megalencefali: Dette påvirker begge sider af hjernen. Bilateral betyder "begge sider".

Hvad er symptomerne på denne tilstand?

Symptomerne på megalencefali kan variere. Nogle børn har måske ingen symptomer og kun et forstørret hoved. Nogle børn kan dog opleve symptomer som:

• Udviklingsforsinkelser: Forsinkelser i ting som at tale og gå, som vi allerede har nævnt.
• Epilepsi (`Anfald` / `Epilepsi`): Dette betyder anfaldslignende tilstande.
• Neurologiske problemer: Unormaliteter i hjernens og rygmarvens funktion.

Nogle gange kan megalencefali opstå alene uden symptomer. Andre gange kan det forekomme sammen med andre neurologiske problemer og fødselsdefekter. I disse tilfælde er megalencefali forårsaget af den anden sygdom eller tilstand.

Andre symptomer, der kan ses, er:

• Et stort eller asymmetrisk hoved.
• Intellektuel handicap.
• Bevægelses- og balancevanskeligheder.
• Muskelstivhed eller svaghed.
• Ændringer i synet.

Så hvad forårsager dette?

Megalencefali skyldes en defekt i den måde, dit barns hjerneceller udvikler sig på. Det menes primært at være forårsaget af en genetisk variation .

Den proces, hvorved nye neuroner, eller nerveceller, dannes i vores kroppe, kaldes '(neuronproliferation)'. Normalt regulerer vores krop denne proces og producerer celler i præcis den rigtige mængde på præcis det rigtige tidspunkt. Men hos et barn med '(megalencefali)' produceres disse celler i overskud, eller de kommer ikke de rigtige steder hen. Dette kan ske, mens barnet udvikler sig i livmoderen, eller som en del af en anden medicinsk tilstand.

Hvilke andre sygdomme kan opstå med denne tilstand?

Megalencefali kan forekomme med mange andre sygdomme og syndromer, afhængigt af dens type og genetiske oprindelse.

Sygdomme forbundet med anatomisk megalencefali:

Denne type ses normalt som et symptom på følgende tilstande:

• `(Akondroplasi)`
• `(Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom)`
• `(Greig cephalo-polysyndaktyli syndrom)`
• `(Opitz-Kaveggia syndrom)`
• `(Pretzel-syndrom)`
• `(Simpson-Golabi-Behmel syndrom)`
• `(Sotos syndrom)`
• `(Weaver syndrom)`

Sygdomme forbundet med metabolisk megalencefali:

Dit barn kan have megalencefali sammen med medfødte stofskifteforstyrrelser. Disse er problemer med den måde, kroppen nedbryder mad og bruger energi på. Disse kan omfatte tilstande som:

• Unormaliteter af organiske syrer (`organisk aciduri`).
• Metaboliske encefalopatier, såsom Canavans sygdom og Alexanders sygdom.
• Lysosomale lagringssygdomme, såsom Tay-Sachs sygdom og Sandhoff sygdom.

Hvem er mest udsat for dette?

En tilstand kaldet "megalencefali" kan ramme alle børn. Men den er mere almindelig hos drenge . I nogle tilfælde kan den være genetisk arvet fra din familie, eller den kan forekomme "sporadisk" uden nogen åbenlys årsag.

Hvordan diagnosticeres denne tilstand? (`Diagnose`)

Dit barns læge kan have mistanke om megalencefali efter at have undersøgt dit barn og udført et par tests. Når dit barn undersøges, vil lægen måle omkredsen af ​​dit barns hoved med et målebånd. Derefter vil de sammenligne denne måling med de normale værdier for barnets alder, køn og højde.

Derudover kan lægen også bestille billeddiagnostiske undersøgelser, såsom en MR-scanning, for at se på barnets hjerne og finde eventuelle abnormiteter.

Tænk på det på denne måde: En MR-scanning er som at tage et billede af hjernens indre. Det giver lægen mulighed for tydeligt at se formen, størrelsen og eventuelle ændringer i hjernen.

Hvis din læge har mistanke om en anden underliggende tilstand udover megalencefali, kan det være nødvendigt at udføre yderligere tests for at bekræfte diagnosen. Disse yderligere tests kan omfatte:

• Blodprøver.
• Urinprøver.
• Genetiske tests.

Hvornår diagnosticeres denne tilstand normalt?

Nogle gange bemærker forældre og læger, at et barns hoved er stort, enten umiddelbart efter fødslen eller inden for de første par måneder. Tilstanden (megalencefali) kan også udvikle sig, efterhånden som barnet vokser, normalt i spædbarnsalderen og den tidlige barndom.

Nogle gange, selv under en ultralydsscanning under graviditet, kan man opdage ensidig megalencefali (forstørrelse af kun den ene side af hjernen).

Hvad er behandlingerne for dette?

Der findes i øjeblikket ingen kur mod megalencefali. Der findes dog behandlinger, der kan hjælpe dit barn med at håndtere sine symptomer. Afhængigt af dit barns symptomer kan din læge anbefale følgende:

• Hvis der er anfald, gives der medicin mod anfald , eller om nødvendigt udføres der en epilepsioperation .
• Deltagelse i behandlinger såsom synsterapi, fysioterapi, ergoterapi eller taleterapi.
• Tilmelding til tidlige interventionsprogrammer eller specialundervisningskurser i skolen.

Hvem skal være på dit barns plejeteam?

Et stærkt plejeteam vil være til stede for at hjælpe dit barn med at håndtere symptomerne på megalencefali. Dette team kan omfatte:

• Børnelæger.
• Neurologer.
• Neurokirurger.
• Udviklingsspecialister.
• Tale-, ergo- og fysioterapeuter.

Hvordan vil barnets fremtid se ud i denne situation?

Dit barns fremtidsudsigter afhænger af mange faktorer. For eksempel hvor alvorlige symptomerne er, og hvad den underliggende årsag er. Dit barn har måske ikke andre symptomer end et let forstørret hoved. Eller symptomerne kan påvirke dit barns udvikling. For eksempel kan de have brug for ekstra hjælp til daglige opgaver eller hjælp til at lære i skolen.

Det vigtigste er, at hvert barn er forskelligt. Derfor er det kun den læge, der behandler dit barn, der kan give dig de mest præcise oplysninger om dit barns tilstand og fremtid.

Hvad er den forventede levealder med `(megalencefali)`?

Hvis tilstanden ikke er alvorlig, det vil sige, hvis den er mild, har den muligvis ikke en væsentlig indflydelse på barnets forventede levetid. Afhængigt af den underliggende årsag, for eksempel hvis tilstanden ledsages af en anden alvorlig medicinsk tilstand, kan barnets forventede levetid dog være lidt kortere. Alvorlige symptomer, såsom epilepsi, kan også påvirke barnets fremtid. Din læge kan give dig information om dit barns tilstand og hvad du kan forvente, efterhånden som han vokser.

Er der en måde at forhindre denne situation på?

Der er i øjeblikket ingen kendt måde at forebygge megalencefali på. Men hvis du kender nogen i din familie, der har tilstanden, eller har en rimelig mistanke om det, kan du tale med en genetisk rådgiver. De kan hjælpe dig med at vurdere din risiko for at få et barn med megalencefali.

Hvornår skal du se en læge?

Hvis dit barn får nye eller forværrede symptomer på megalencefali, skal du fortælle det til dit barns læge. Det er også vigtigt at føre journal over dit barns udvikling og at fortælle din læge, hvis dit barn ikke når udviklingsmæssige milepæle (f.eks. at sidde op uden hjælp, tale de første ord) for sin alder.

Hvis dit barn får et anfald for første gang, skal du straks ringe til en akutmodtagelse.

Hvad er forskellen mellem `(Makrocefali)` og `(Megalencefali)`?

`(Makrocefali)` kaldes også `(Megacefali)` eller `(Megalocefali)`, fordi hovedet er stort. Ved `(Makrocefali)` kan et barn have et stort hoved, men der behøver ikke nødvendigvis at være et problem med hjernens struktur.

`(Megalencephali)` (en stor hjerne) kan forårsage `(Makrocephali)` (et stort hoved). `(Makrocephali)` kan dog også være forårsaget af enten `(hydrocephalus)` eller `(hydrocephalus)`. Kort sagt er `(Megalencephali)` kun én årsag til `(Makrocephali)`.

Hvad er denne `(Megalencephaly-kapillær misdannelse - MCAP)`?

Megalencefali-kapillær misdannelse (MCAP) er en sjælden tilstand, hvor der er overdreven vækst af hud, blodkar, bindevæv og hjernevæv.

Læger diagnosticerer normalt tilstanden `(MCAP)` ved fødslen. Børn født med `(MCAP)` har disse symptomer:

• En forstørret hjerne (`megalencefali`).
• Et stort hoved (`Makrocephali`).
• Kapillære misdannelser - Disse er abnormiteter i meget små blodkar.

Hvad er dette `(Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus - MPPH)`?

Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) er en tilstand, der påvirker den måde, dit barns hjerne udvikler sig på. De kan have en stor hjerne (megalencephaly), og den kan vokse hurtigt i løbet af de første to leveår. Dette kan påvirke barnets vækst, bevægelse og intelligens.

Til sidst, det vigtigste! (Besked til hjemmet)

Hvis din babys hoved er meget større end resten af ​​kroppen, er det normalt at være bekymret. Det kan tage et stykke tid for din baby at holde hovedet oppe selv eller at opbygge styrken til at sidde ret op. Din babys plejeteam vil udføre tests for at finde ud af, hvorfor din babys hjerne er større end forventet.

Husk, at et stort hoved ikke altid betyder et stort problem. I nogle tilfælde er megalencefali mild og ikke noget at bekymre sig om. På den anden side kan nogle børn have brug for livslang hjælp og støtte til at håndtere deres symptomer. Denne tilstand påvirker ikke alle børn på samme måde. Lær mere om dit barns diagnose og hvad du kan forvente i fremtiden.Den mest præcise information, du kan få, er fra den læge, der behandler dit barn. Vær ikke bange for at stille dem spørgsmål og tale om alt, hvad der ligger dig på sinde.

Megalencefali , makrencefali, stort hoved, babyens hoved er stort, hjerneforstørrelse, børnesygdomme, genetiske sygdomme, udviklingsforsinkelse