Har din lille guldklump mærkeligt krøllet hår? Lad os lære om Menkes sygdom!

Har du nogensinde bemærket, at din lille babys hår er meget mærkeligt, krøllet som en wire, lyst i farven og knækker let? Eller føles din babys krop meget løs og kold? Selvom det er ting, vi nogle gange ikke lægger så meget mærke til, kan de være de første tegn på nogle sjældne sygdomme. For eksempel kaldes en sygdom, der kan forekomme hos babyer, men som der ikke tales meget om, Menkes sygdom. Lad os tale lidt mere detaljeret om dette i dag.

Hvad er Menkes sygdom? Kort sagt...

Menkes sygdom er en genetisk tilstand . Det betyder, at et barn fødes med den. Det, der sker, er, at kroppen ikke kan udnytte det essentielle næringsstof kobber ordentligt. Nu tænker du måske: "Hvad er kobber til?" Faktisk er kobber noget, der hjælper mange vigtige systemer i vores krop med at fungere korrekt. Tænk over det:

• Vores nervesystem (det vil sige hjernen og nerverne, der løber i hele kroppen) skal fungere korrekt.
• Hold vores knogler stærke.
• Må vores hår og hud være sund.
• Vores blodkar (hvor blodet flyder) skal fungere korrekt.

Kobber er essentielt for alle disse. Så da kroppen hos en baby med Menkes sygdom ikke bruger dette kobber korrekt, kan det forårsage alvorlig skade, især på nervesystemet. Dette hæmmer babyens vækst og forårsager svaghed. Det triste er, at denne sygdom kan være livstruende .

Ved denne sygdom bliver babyens hår mærkeligt krøllet og ligner ståltråd, så nogle kalder det "krøllet hårsygdom".

Det vigtige er, at der endnu ikke findes en fuldstændig kur mod dette. Men hvis kobberbehandlingen påbegyndes inden for de første fire uger efter barnets fødsel, er det muligt at lindre symptomerne og forlænge barnets levetid en smule. Derfor er tidlig diagnose meget vigtig.

Hvor almindelig er Menkes sygdom?

På verdensplan troede man tidligere, at omkring én ud af 100.000 nyfødte kunne have denne sygdom. Det er omkring én ud af to en halv million.

En ny undersøgelse foretaget i 2020 ved hjælp af data fra Genome Aggregation Database viste imidlertid, at dette tal kunne være meget højere. Det siges derfor, at et ud af 8.664 drengebørn alene i USA, eller omkring 225 babyer om året, kan have denne tilstand.

Hvis der i fremtiden udvikles screeningsmetoder for nyfødte, vil disse statistikker blive yderligere bekræftet, og det vil være muligt at identificere sygdommen tidligt og påbegynde behandling.

Hvem har størst sandsynlighed for at få denne sygdom?

Menkes sygdom er mere almindelig hos drenge.Det er den, der påvirker mest. Men den kan påvirke enhver race, enhver etnisk gruppe.

Hvad er symptomerne på Menkes sygdom?

Babyer med Menkes sygdom kan nogle gange blive født for tidligt . De kan generelt se ud til at være sunde og raske ved fødslen.

De første symptomer begynder dog at vise sig omkring 2 til 3 måneders alderen . Disse er:

• Krophår er en type hår, der er krøllet, senet og bølget. Dette hår er meget lyst i farven, nogle gange hvidt eller gråt. Det knækker også let.
• Nedsat muskeltonus (hypotoni): Dette betyder, at babyens krop er meget slap. Den virker livløs.
• Lav kropstemperatur (hypotermi): Barnets krop føles kold hele tiden.
• Ansigtet får et hængende udseende .
• Symptomer på epilepsi (anfald/epilepsi) , dvs. anfaldslignende tilstande.
• Langsom vækst og manglende trivsel: Barnet vokser ikke ordentligt og tager ikke på i vægt .
• Gulfarvning af hud og øjne (gulsot).

Disse symptomer optræder ikke hos alle babyer på samme tid. Nogle gange, men meget sjældent, kan disse symptomer optræde senere i barndommen eller endda i ungdomsårene.

Hvad er de mulige komplikationer ved Menkes syndrom?

Menkes syndrom er en neurodegenerativ lidelse, der gradvist ødelægger nervesystemet . Det betyder, at der over tid udvikles kognitive problemer i hjernen og tankeevnen. Børn og voksne med denne sygdom kan udvikle komplikationer såsom:

• Problemer som hjerneblødninger (subdurale hæmatomer) .
• Divertikulose er udviklingen af ​​små poser, der stikker ud fra tarmenes eller blærens vægge.
• Dannelsen af ​​ekstra små knogler (ormeknogler) i kraniet.
• Tab af motoriske færdigheder .
• Osteoporose er en tilstand, der forårsager svage og skøre knogler , hvilket gør det lettere at brække.
• Arteriel tortuositetssyndrom .

Der er noget vigtigt at sige her. Nogle gange, når læger ser blødning i en babys hjerne eller brækkede knogler, kan de have mistanke om børnemishandling. Hvis du ved, at dit barn er i et trygt miljø, men de viser disse symptomer, skal du sørge for at tale med din læge og drøfte at blive testet for Menkes sygdom.

Hvad er Occipitalhornsyndrom (OHS)?

Occipitalhornsyndrom (OHS) er en mildere form for Menkes sygdom.Det betyder, at symptomerne ikke er så alvorlige. Det diagnosticeres normalt, når et barn er mellem 5 og 10 år gammelt.

Ud over de milde symptomer på Menkes sygdom kan børn med OHS også opleve:

• Occipitale horn: Disse er hornlignende strukturer dannet af kalkaflejringer ved bunden af ​​kraniet.
• Dysautonomi: Et problem med nervesystemet, der påvirker ting som blodtryk og kropsbalance.
• Løsning af led og hud.
• Mindre problemer med tænkeevnen.

Hvad forårsager Menkes sygdom?

Som vi nævnte tidligere, er Menkes sygdom en genetisk sygdom . Det vil sige, at den er til stede ved fødslen. I omkring to tredjedele af tilfældene er den forårsaget af et defekt gen, der er arvet fra moderen . I omkring en tredjedel af tilfældene er sygdommen forårsaget af nye mutationer i genet kaldet ATP7A.

Genet, der forårsager denne sygdom, kaldes 'ATP7A', og det påvirker produktionen af ​​et protein, der kontrollerer mængden af ​​kobber i vores krop. Så når dette 'ATP7A'-gen ikke fungerer korrekt, kan vores krop ikke 'transportere' kobber ordentligt.

Drenge er mere tilbøjelige til at arve dette gen, fordi Menkes syndrom er en X-bundet genetisk lidelse . Drenge har ét X-kromosom. Så hvis der er et defekt gen på det, vil sygdommen udvikle sig. Piger har to X-kromosomer, så for at udvikle sygdommen skal begge defekte gener være arvede.

Hvordan diagnosticerer læger Menkes sygdom?

For at diagnosticere Menkes sygdom vil lægen først undersøge barnet. De vil især være opmærksomme på skrøbeligt, krøllet hår . De vil også spørge om symptomer og familiens sygehistorie. Barnet kan også blive testet for:

• Blodprøver: Der tages en blodprøve for at kontrollere for lave niveauer af kobber, ceruloplasmin (et protein, der bærer kobber) og katekolaminer, hormoner, der hjælper med at kontrollere muskelbevægelser og følelser.
• CT-scanning eller røntgen: Dette vil undersøge små, snoede knogler (ormeknogler) i barnets kranium. Disse skyldes problemer med bindevævet på grund af mangel på kobber.
• Hudbiopsi: En meget lille prøve af barnets hud tages og undersøges under et mikroskop for at kontrollere, hvor godt barnets krop bruger kobber.
• Ultralyd: Dette bruges til at undersøge blæren. Divertikler, som er poser, der stikker ud fra blæren, er en almindelig komplikation ved Menkes syndrom.
• Urinprøve: Denne test undersøger for forhøjede niveauer af visse syrer (HVA/VMA) i urinen. Mængden af ​​disse syrer varierer afhængigt af aktiviteten af ​​et kobberafhængigt enzym.

Kan mit barn få en genetisk test for Menkes sygdom?

Forskere forsøger stadig at finde nye måder at opdage Menkes sygdom tidligt på. Gentestning, der leder efter mutationer i ATP7A-genet, er én måde at gøre dette på.

Hvordan behandler læger Menkes sygdom?

For at behandlingen skal være mest effektiv, bør den påbegyndes inden for 25 til 28 dage efter fødslen . Behandlingens succes afhænger af, hvor alvorlig mutationen i 'ATP7A'-genet er.

Læger giver børn med Menkes sygdom en kobbererstatning kaldet kobberhistidin som subkutan injektion . Målet med denne behandling er at øge mængden af ​​kobber i blodet. Det kan også hjælpe med at reducere skader på nervesystemet, reducere tilstande som anfald og forlænge barnets levetid.

Hvordan kan jeg håndtere mit barns symptomer?

Da der stadig ikke findes nogen kur mod Menkes sygdom, fokuserer lægerne på at håndtere symptomerne. Det medicinske team, der behandler dit barn, kan gøre ting som:

• Ordinering af medicin til at kontrollere anfald.
• Enteral ernæring er indgivelse af mad gennem en sonde for at hjælpe barnet med bedre at optage næringsstoffer.
• Anbefaler fysioterapi eller ergoterapi .
• Udskrivning af smertestillende medicin .

Hvad er fremtiden for mennesker med Menkes sygdom?

Hvis behandlingen ikke startes tidligt, lever børn med Menkes sygdom normalt mindre end tre år .

Selv med behandling kan symptomerne på Menkes sygdom forværres med tiden. Selv drenge med tilstanden, der modtager behandling, kan leve i 10 år eller mindre.

Kan Menkes sygdom forebygges?

Desværre kan Menkes sygdom ikke forebygges . Hvis du har et familiemedlem eller et barn med denne tilstand, er det vigtigt at tale med en læge og få genetisk rådgivning .

Før du bliver gravid, kan du få foretaget en gentest (genetisk test/DNA-test) for at finde ud af, om du har det gen, der forårsager Menkes sygdom. Disse oplysninger kan hjælpe dig, når du planlægger en familie.

Hvornår skal man se en læge på grund af Menkes sygdom?

Hvis du tror, ​​at dit barn har symptomer på Menkes sygdom, skal du straks kontakte en læge . Tidlig opdagelse kan forbedre livskvaliteten for børn med denne tilstand.

Da Menkes sygdom arves via X-kromosomet, kan kvinder få foretaget en DNA-test for at finde ud af, om de har det gen, der forårsager sygdommen. Det er en god idé at tale med din læge om genetisk rådgivning, før du får børn.

Hvis dit barn har Menkes sygdom, skal du tale med din læge om de bedste måder at håndtere symptomerne og forbedre din livskvalitet på. Selvom der ikke findes nogen kur mod Menkes sygdom, arbejder lægerne hårdt på at finde nye måder at diagnosticere og behandle tilstanden på. Det er også en god måde at dele erfaringer og finde trøst på at deltage i støttegrupper for forældre til børn med Menkes sygdom.

De vigtigste ting at huske (besked til hjemmet)

Okay, lad os opsummere nogle af de ting, du skal huske på ud fra det, vi har talt om:

• Menkes sygdom er en genetisk lidelse , der forårsager, at kroppen ikke bruger kobber korrekt.
• Dette er mere almindeligt hos drenge .
• Hvis din babys hår krøller mærkeligt, er blevet lyst, er løst eller har langsommere vækst, skal du straks søge lægehjælp.
• Det er meget vigtigt at diagnosticere sygdommen og starte behandlingen tidligt . Det er bedst, hvis behandlingen påbegyndes inden for de første 4 uger efter fødslen.
• Selvom der ikke findes nogen fuldstændig kur, findes der behandlinger til at kontrollere symptomerne og forlænge livet .
• Hvis du har en familiehistorie med disse sygdomme, er det klogt at søge genetisk rådgivning .

Jeg håber, at disse oplysninger er nyttige for dig. Hvis du er i tvivl, er det aldrig for sent at tale med en læge.

Menkes sygdom, kobber, genetiske sygdomme, børnesygdomme, nervesystem, krøllet hår, ATP7A