Hæver din babys ben også? Det kunne være Milroys sygdom!

Har du nogensinde bemærket, at din lilles ben, især under knæene, bare er hævede? Nogle gange kan dette ses lige efter fødslen. Eller det kan vise sig efter et par dage. Det er normalt for mange forældre at være lidt bekymrede over dette. En årsag til denne type hævelse i benene kaldes Milroys sygdom. I dag vil vi tale om dette i detaljer, meget enkelt.

Hvad er Milroys sygdom?

Kort sagt er Milroys sygdom en tilstand, der tilhører en gruppe af tilstande kaldet primært lymfødem . "Primær" betyder, at den ikke er forårsaget af en anden sygdom, men at den opstår alene. Det er en medfødt tilstand, hvilket betyder, at tilstanden kan være til stede ved fødslen. Det er en genetisk tilstand, hvilket betyder, at den er arvelig.

Vores krop har et system kaldet lymfesystemet. Det er som et drænsystem, der fjerner affaldsstoffer fra kroppen. Når lymfekanalerne og lymfeknuderne i dette lymfesystem ikke er korrekt udviklede, kan de ikke fungere ordentligt. Så flyder lymfevæsken ikke ordentligt og forbliver på ét sted. Det er sådan, lymfevæsken ophobes og forårsager hævelse i babyers ben, især i underbenene og fødderne. Forestil dig noget i retning af, at når et vandrør tilstoppes, fyldes vandet op på ét sted.

Milroy sygdom kaldes også arveligt lymfødem type I.

Det kan nogle gange være lidt vanskeligt at diagnosticere denne tilstand, fordi læger ikke ser patienter som denne særlig ofte. Men hvis du bemærker hævelse i dit barns ben, er det meget vigtigt at spørge din læge om det. For jo før du diagnosticerer tilstanden, jo før kan du starte behandlingen. Det er også vigtigt ikke at gå i panik.

Hvor sjælden er Milroys sygdom?

Dette er faktisk en relativt sjælden tilstand . Den rammer omkring én ud af hver 6.000 fødte babyer. Den er mere almindelig hos piger end drenge. Det siges, at for hver dreng med denne tilstand er der mindst to piger.

Hvad er symptomerne på Milroys sygdom?

Din baby kan have disse symptomer lige fra fødslen. Nogle gange kan de opstå lidt senere. Undersøg, om din baby har disse symptomer:

• Hævelse i underbenene (ødem): Denne hævelse ses normalt under knæene. Nogle gange kan den forekomme i kun det ene ben, men oftere i begge.
• Udbulende vener i underbenene: Nogle gange, med hævelse, bliver venerne tydeligt synlige.
• Hævelse af testiklerne (hydrocele): Drenges testikler kan blive hævede og fyldt med væske. Dette kan være lidt skræmmende for forældre, men det kan også være et symptom på en medicinsk tilstand.
• Tånegle, der er bøjet opad:Neglenes form kan ændre sig og se ud til at være vendt opad.
• Små hudklumper (papillomatose): Disse er ikke kræfttilstande, men de kan fremstå som små buler på huden, nogle gange der ligner en lille blomkål.
• Mave-tarmproblemer: Nogle babyer kan opleve mavebesvær, opkastning og diarré. Dette sker ikke for alle, men det kan ske.

Hvad er årsagerne til Milroys sygdom?

Hovedårsagen til Milroys sygdom er en mutation (variant) i et gen kaldet FLT4 . Gener er som et lille sæt instruktioner, der styrer alt i vores krop. Dette FLT4-gen hjælper lymfesystemet med at dannes korrekt. Så når der er en lille ændring i dette gen, det vil sige en mutation, dannes lymfesystemet ikke korrekt.

I de fleste tilfælde har en af ​​forældrene til børn med Milroys sygdom sygdommen. Den nedarves autosomalt dominant . Det betyder, at et barn kan udvikle sygdommen, selvom kun den ene forælder har genet for sygdommen. Hvis begge forældre for eksempel har genmutationen, har hvert barn 50 % chance for at arve sygdommen. Selv blandt søskende i samme familie kan sværhedsgraden af ​​symptomerne eller den alder, hvor symptomerne opstår, variere. Det ene barn kan have meget hævelse, mens det andet måske ikke har det så alvorligt.

Ni ud af 10 børn med FLT4-genmutationen viser symptomer på hævelse i benene inden 3-årsalderen .

Hvordan diagnosticeres denne sygdom?

Milroys sygdom diagnosticeres ved en fysisk undersøgelse foretaget af en læge . Lægen vil undersøge barnets ben nøje for tegn på hævelse, hudforandringer og negleform. Derudover kan følgende tests udføres:

• Ultralyd: Dette er en scanning af moderens mave under graviditeten, som nogle gange kan vise, om der er hævelse i barnets ben. Det kan også udføres på benene efter fødslen.
• Lymfoscintigrafi: Dette er en lettere specialiseret test. I denne test injiceres en lille mængde radioaktivt materiale under huden, og et kamera bruges til at observere det bevæge sig gennem lymfesystemet. Dette kan vise, hvordan lymfesystemet fungerer, og om der er nogen blokering.
• Genetisk testning: Dette hjælper med at bekræfte, om der er en mutation i FLT4-genet. Dette involverer normalt at tage en blodprøve.

Dit barns læge kan også henvise dig til en pædiatrisk certificeret lymfødemterapeut, der har specialiseret sig i behandling af disse tilstande.

Hvordan behandles Milroys sygdom?

Der findes hjemmebehandlinger mod hævelse forårsaget af denne sygdom. Disse behandlinger har til formål at kontrollere hævelsen, reducere komplikationer og forbedre barnets livskvalitet. Behandlinger af Milroys sygdom for hævede ben omfatter:

• Kompressionsbehandling: Brug af specielle kompressionsstrømper eller bandager. Disse lægger et blidt tryk på benene for at reducere hævelse og hjælpe lymfevæsken med at strømme tilbage i kroppen.
• Kinesiologitape (KT-tape): Dette er en speciel klæbetape, der bruges af atleter. Den kan også nogle gange hjælpe med at reducere hævelse ved at stimulere heling.
• Sko der giver støtte: Det er vigtigt at have sko på, der passer godt, er støttende og ikke er stramme.

I de fleste tilfælde vil disse enkle behandlinger give dig gode resultater. Hvis de ikke virker, kan du prøve lymfedrænagemassage . Dette er en blid massageteknik udført af en specialuddannet terapeut. Den hjælper med at fjerne lymfevæske fra blokerede områder og lade den dræne ordentligt. En læge kan gøre dette, eller du kan lære at gøre det derhjemme.

Hvis disse metoder ikke virker, kan din læge anbefale en operation for at hjælpe dit barns lymfesystem med at fungere bedre. Dette betragtes dog ofte som en sidste udvej. Dette kan omfatte:

• Fjernelse af berørt væv.
• Brug af en bypass-procedure til at omdirigere strømmen af ​​lymfevæske til bedre områder: Det er som at skabe en ny sti uden om en blokeret vej.
• Transplantation af raske lymfeknuder fra et andet sted i barnets krop til benene. Dette kaldes vaskulariseret lymfeknudeoverførsel .

Hvis mit barn har denne tilstand, hvad skal jeg så forvente?

Fordi Milroys sygdom er en sjælden tilstand, kan det være nødvendigt at forklare det til dit barns lærere eller andre personer i dit barns liv. Hvis dit barn for eksempel får en bule på foden i skolen, kan det være lidt mere alvorligt, end det ville være for et andet barn, og der er en højere risiko for infektion. At tale om dette kan hjælpe en lærer med at forstå, hvorfor dit barn tager længere tid om at skifte tøj i gymnastiktimen, eller hvorfor det er farligt at være uden sko (på grund af risikoen for skader og infektion). Men bare rolig, dit barn kan gøre de fleste af de ting, som andre børn i hans klasse gør.

Milroys sygdom er en kronisk sygdom, hvilket betyder, at det er en langvarig tilstand. Hævelse i benene kan gradvist øges hos nogle mennesker og aftage en smule hos andre. Hvis denne hævelse ikke behandles, kan den få det berørte område til at blive hårdt og hårdt som en sten. Personer med denne tilstand kan også udvikle en hudinfektion kaldet cellulitis . Dette er en tilstand, der får huden til at blive rød, varm og smertefuld. Dette er en farlig tilstand, der nogle gange kan sprede sig til blodbanen. Derfor er det vigtigt at fortælle det til en læge, selvom du bemærker en lille ændring i din hud.

Hvordan passer jeg på mit barn?

Her er nogle ting, du kan gøre for at passe på dit barn med Milroys sygdom:

• Pas godt på dit barns hud. Hold huden på benene ren hver dag, tør dem godt, og påfør en fugtighedscreme. Behandl eventuelle mindre snitsår, skrammer, insektbid eller infektioner så hurtigt som muligt. Dette kan medvirke til at reducere risikoen for at udvikle tilstande som cellulitis.
• Prøv at undgå at skade dine fødder. Brug tøj, der dækker dine fødder, når du leger, løber eller hopper. Lad dem ikke gå udenfor uden sko. Børn med Milroys sygdom er mere modtagelige for infektioner end andre.
• Lad ikke dit barns ben blive stående på ét sted, bevæg dem ofte. Lette øvelser og at hæve og sænke benene kan hjælpe med at reducere hævelse.
• Opfordr til fysisk aktivitet, især svømning. Vandtrykket hjælper med hævelse. Derudover er øvelser, der er skånsomme for leddene, såsom gang og cykling, gode.
• Spørg din læge, før du giver dit barn nogen form for medicin. Nogle lægemidler, for eksempel visse smertestillende midler, kan øge hævelsen.
• Reducer mængden af ​​salt i din mad. Salt øger væskeophobningen i kroppen, hvilket også kan øge hævelsen.
• Giv dit barn nærende mad. En afbalanceret kost med grøntsager, frugt og magert protein er med til at sikre, at dit barn får de næringsstoffer, det har brug for.

Hvornår skal mit barn se en læge?

Et barn med Milroys sygdom vil blive undersøgt regelmæssigt . Dette giver lægen mulighed for at se, hvordan barnet har det, hvordan hævelsen er, om behandlingen virker, og om tilstanden forbliver den samme eller forværres. Hvis du føler, at behandlingen ikke hjælper, hvis hævelsen i dit barns ben tiltager, hvis den er rød, om den er varm, eller hvis dit barn har feber, skal du sørge for at tale med dit barns læge. Nogle gange kan dit barn have brug for at se en ergoterapeut for at hjælpe dem med at bruge deres lem lettere og udføre daglige opgaver.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille mit barns læge?

Her er nogle spørgsmål, du kan stille dit barns læge:

• "Er der andre i vores familie, der har risiko for at udvikle denne sygdom? Skal vi få genetisk rådgivning?"
• "Kender du til støttegrupper for folk med Milroys sygdom? Findes der sådanne grupper i Sri Lanka?"
• "Hvordan vælger jeg det rigtige kompressionstøj til mit barn? Hvor kan jeg finde det?"
• "Hvor succesfulde er disse simple behandlinger efter din erfaring? Hvornår bør vi overveje kirurgi?"
• "Hvad er de særlige ting, du skal gøre for at beskytte huden på dit barns ben?"

At have et barn med Milroys sygdom er ikke som at have et barn med en normal sygdom. Det første skridt i at passe på dit barn er at uddanne dig selv og andre om denne tilstand. Lær så meget som muligt om den, og vær ikke bange for at stille dit barns lægeteam spørgsmål. Du er ikke alene, og der er mange mennesker, der kan hjælpe.

De vigtigste ting vi skal huske (besked til hjemmet)

Okay, lad os opsummere de vigtigste punkter fra det, vi har talt om:

• Milroys sygdom er en tilstand , der kan være til stede ved fødslen og er forårsaget af genetiske faktorer, der forringer lymfesystemets funktion, hvilket resulterer i hævelse af benene.
• Dette er sjældent , men det er vigtigt at søge lægehjælp, hvis dit barns ben er hævede. Hurtig diagnose og behandling er meget vigtig.
• Behandlingsmuligheder omfatter kompressionssokker, specielle bånd, lymfedrænagemassage og undertiden kirurgi.
• Da dette er en kronisk tilstand , er det vigtigt at passe godt på barnet, pleje huden, beskytte den mod infektioner og holde det under korrekt lægeligt opsyn.
• Bare rolig. Ved at være velinformeret om denne tilstand og samarbejde med dine læger, kan dit barn komme langt i retning af at leve et normalt liv.

Hvis du har yderligere spørgsmål om dette, skal du sørge for at tale med din familielæge eller børnelæge.

Milroys sygdom, lymfesystemet, hævelse af benene hos børn, lymfødem, medfødte sygdomme, genetiske sygdomme, behandling