Er din eller dit barns krop træg? Kan det være nemalin myopati?

Føler du nogle gange, at din krop er meget svag, eller at din lille gør tingene lidt senere end andre børn, eller at den mangler styrke? Disse ting kan ske af forskellige årsager. Men i dag skal vi tale om en sjælden, men vigtig tilstand, som det er vigtigt at være opmærksom på. Det er en tilstand kaldet Nemalin myopati .

Hvad er nemalin myopati?

Kort sagt er Nemalin myopati en tilstand, der påvirker de muskler , der hjælper vores kroppe med at bevæge sig (også kendt som skeletmuskler ). Dette forårsager muskelsvaghed (myopati) i forskellige dele af kroppen. Disse symptomer kan nogle gange være til stede ved fødslen eller i barndommen og meget sjældent i voksenalderen. Denne muskelsvaghed påvirker oftest:

• Til dit ansigt
• Til halsen
• Til hofteområdet
• Til skuldrene
• Til overarme og ben

Der er noget andet særligt ved denne nemaline myopati. Det vil sige, at når vi undersøger musklerne (vi laver en biopsi ), ser vi trådlignende, små pindlignende ting inde i musklerne (dette kaldes nemaline legemer) . Det græske ord "nema" betyder også "trådlignende". Det er sådan, denne sygdom fik sit navn. Den kaldes også under andre navne, du har måske hørt om den:

• Medfødt stavsygdom
• Nemaline kropssygdom
• Stavmyopati​

De fleste mennesker med nemalin myopati er født med en genetisk mutation, der er arvet fra deres forældre . Tilstanden kan dog i meget sjældne tilfælde forekomme uden familiehistorie og kan være forårsaget af en tilfældig genmutation.

Det vigtige er , at der ikke findes nogen kur mod nemalin myopati. Der findes dog forskellige behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere symptomerne og gøre livet lettere. Personer med den mest almindelige type nemalin myopati kan ofte leve et normalt, aktivt liv.

Findes der forskellige typer af nemalin myopati?

Ja, der er seks hovedtyper af nemalin myopati. Tidspunktet for symptomernes debut og sygdommens sværhedsgrad varierer afhængigt af typen. 1. Typisk medfødt nemalin myopati: Dette er den mest almindelige type . Omkring halvdelen af ​​alle patienter med nemalin myopati tilhører denne type. Dette er en tilstand, der er til stede ved fødslen. 2. Intermediær medfødt nemalin myopati:Ved denne type er symptomerne mindre alvorlige end ved den alvorlige type, men mere alvorlige end ved den normale type. Omkring 20 % af patienterne har denne type. 3. Svær medfødt (neonatal) nemalin myopati : Dette er en alvorlig tilstand, der er til stede ved fødslen . Omkring 16 % af patienterne har denne type. 4. Nemalin myopati med debut i barndommen : Denne type opstår mellem 10 og 20 år. Lidt over 10 % af patienterne har denne type. 5. Nemalin myopati med debut i voksenalderen: Denne tilstand opstår mellem 20 og 50 år. Omkring 4 % af patienterne har denne type. 6. Amish nemalin myopati : Dette er en specifik type, der ses blandt Amish-samfundet. Den er meget sjælden og kan ofte føre til død i barndommen.

Hvem kan udvikle denne tilstand?

Nemalin myopati kan ramme alle, uanset køn, race eller religion. Men hvis en eller begge af dine forældre bærer genmutationen for sygdommen, er du i højere risiko . Folk i Amish-samfundet har også højere risiko. Det er en meget sjælden sygdom . Forskere siger, at sygdommen forekommer hos omkring én ud af 50.000 levendefødte. I Amish-samfundet siges det dog, at én ud af 500 mennesker kan blive påvirket af denne tilstand.

Hvad er årsagerne til nemalin myopati?

Nemalin myopati er en sygdom i vores skelet- og muskelsystem . Den er ofte forårsaget af ændringer i gener, kaldet genmutationer . Disse genmutationer kan arves fra en eller begge forældre.

• Nogle gange kan denne tilstand forekomme, hvis begge forældre bærer det unormale gen (dvs. det nedarves som et autosomalt recessivt træk) .
• I sjældne tilfælde kan det udvikle sig, selvom kun én forælder arver det unormale gen (dvs. som et autosomalt dominant træk ).
• Nogle gange kan denne tilstand også opstå fra en ny, tilfældig genetisk mutation i en sædcelle eller et æg.

Dette skyldes ofte mutationer i genet Nebulin (NEB) eller genet Actin alpha-1 (ACTA1) . Nebulin og actin er to typer proteiner, der hjælper vores muskler med at trække sig sammen. Tænk på dem som dele af en maskine. Når der er et problem med disse dele, holder musklerne op med at fungere korrekt.

Hvad er symptomerne på denne sygdom?

De vigtigste symptomer på nemalin myopati er:

• Nedsat muskeltonus (hypotoni) : En følelse af svaghed i kroppen, som en gummibold.
• Nedsatte eller mistede reflekser: Nedsat evne til at bevæge benet, når lægen banker på knæet med en lille hammer.
• Muskelsvaghed : En følelse af svaghed i kroppen .

Hvis din nyfødte baby viser disse symptomer, kan du også se andre ting som:

• En unormal svajende gangart (gangforstyrrelse) .
• Forsinkede motoriske færdigheder: Forsinkelse i ting som at sidde, stå og kontrollere hovedet.
• Tale- og synkebesvær (dysartri og dysfagi) .
• Kæbeområdet er placeret længere tilbage end normalt (retrognati) .
• Indtager en aflang ansigtsform .
• Unormal krumning af den øvre gane i munden .
• Sløret tale (velofaryngeal dysfunktion) .
• Svækket vejrtrækning under søvn (natlig hypoventilation) , hvilket kan forårsage en stigning i kuldioxidniveauet i blodet (hyperkarbi) .
• Vejrtrækningsbesvær (dyspnø) .

Personer med denne tilstand kan udvikle andre symptomer , når de bliver ældre :

• Unormal stivhed i rygsøjlen .
• Skoliose .
• Ledkontrakturer .
• En forsænket kiste (pectus excavatum) .

Hvordan diagnosticeres denne sygdom?

Først vil en læge spørge dig eller dit barn om jeres symptomer, og om nogen i jeres familie har haft lignende tilstande. Derefter vil de foretage en fysisk undersøgelse. Hvis lægen har mistanke om nemalin myopati, vil han eller hun bestille en muskelbiopsi . Dette indebærer at fjerne et lille stykke muskelvæv under operationen og undersøge det. Hvis du eller dit barn har denne tilstand, vil I se de trådlignende strukturer (nemaline legemer) i det pågældende muskelstykke. Lægen vil også udføre genetisk testning .Det kan også anbefales. Dette kan bekræfte tilstanden af ​​nemalin myopati.

Hvordan behandles det?

Som tidligere nævnt findes der ingen specifik kur mod dette. Derfor er behandlingen rettet mod at reducere symptomer og hjælpe med at gøre livet lettere . Behandlingen kan omfatte:

• Hjælp med vejrtrækningsbesvær: Dette kan omfatte anlæggelse af en trakeostomi , tilslutning til en mekanisk ventilationsmaskine eller brug af en BiPAP- maskine.
• Skånsom træning: Bevar muskelstyrken.
• Massageterapi og fysioterapi : Vedligeholdelse af muskelfunktion.
• Logopædi : Reducer talevanskeligheder og stammen.
• Strækteknikker : Øg muskelbevægelsen.
• Ganghjælpemidler: Ting som en stok, krykker, knæskinner og en kørestol.

Hvis symptomerne er alvorlige, eller hvis der er andre helbredskomplikationer, kan det være nødvendigt at blive indlagt på hospitalet . Indlæggelse kan omfatte følgende behandlinger:

• Åndedrætsstøtte: Såsom mekanisk ventilation , der hjælper dig med at trække vejret under søvn.
• Kirurgi : Behandling af ledkontrakturer eller skoliose .
• Enteral ernæring : Hvis du har svært ved at synke mad.

Kan denne risiko reduceres?

Helt ærligt, der er ingen måde at forhindre dig selv eller dit barn i at udvikle nemalin myopati. Det er dog meget vigtigt at være opmærksom på symptomerne, søge lægehjælp tidligt og starte behandling, hvis det er nødvendigt .

Hvilken slags fremtid kan en person med denne tilstand forvente?

Dette varierer virkelig meget afhængigt af sygdomstypen .

• Typisk medfødt nemalin myopati: Muskelsvagheden forbliver normalt den samme over tid. Men efterhånden som man bliver ældre, kan svagheden tiltage en smule i takt med væksten.
• Svær medfødt (neonatal) nemalin myopati: Dette kan forårsage komplikationer . For eksempel:
• Mange led sidder fast i en bøjet eller strakt position (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Indånding af mad eller væskerAspirationspneumoni .
• Frakturer.
• Hjertemuskelsygdom (kardiomyopati) .
• Respirationssvigt .
• Intermediær medfødt nemalin myopati: Mange mennesker kan have brug for vejrtrækningshjælp og en kørestol.
• Nemalin myopati, der debuterer i barndommen : Dette kan forårsage dropfod, hvilket er manglende evne til at bøje foden over anklen. Det kan også føre til tab af bevægelighed i ankel- og underbensmusklerne.
• Nemalin myopati med debut i voksenalderen : Dette kan også forårsage komplikationer :
• Vejrtrækningsbesvær.
• Vanskeligheder med at holde hovedet oprejst på grund af svage nakkemuskler.
• Komplikationer af hjertesygdomme.
• Gradvist stigende muskelsvaghed.
• Amish nemalin myopati : Komplikationer i denne tilstand omfatter progressiv muskelsvaghed, respirationssvigt og muskelatrofi .

Så hvad angår fremtiden, afhænger det af sygdomstypen og symptomernes sværhedsgrad . En person med den mildeste form af sygdommen (typisk medfødt nemalin myopati) kan muligvis gå uden støtte. Personer med den mest alvorlige form (Amish nemalin myopati) lever dog ofte i omkring to år.

Men bare rolig. Selvom der ikke findes nogen kur, kan mange mennesker med nemalin myopati leve et langt liv med den rette behandling . Afhængigt af sygdomstypen kan den forventede levetid variere fra et par måneder til et helt liv.

Hvordan passer du på dig selv eller dit barn, hvis de lider af denne tilstand?

Du kan hjælpe med at reducere komplikationerne ved denne tilstand ved at gøre følgende:

• Tjek din hjertefunktion regelmæssigt.
• Søg straks lægehjælp og behandling, hvis du udvikler en infektion i de nedre luftveje (f.eks. bronkitis , tilstoppet bryst, lungebetændelse ).

Hvis du er bærer af genet for denne sygdom, og du også håber at få et barn, er det en god idé at tale med en genetisk rådgiver for at få rådgivning .

Husk som en opsummering

Nemalin myopati (NM) er en sjælden tilstand, der påvirker skeletmuskulaturen. De vigtigste symptomer er nedsat muskeltonus og muskelsvaghed. Der findes flere typer af denne sygdom, hver med forskellig debut og sværhedsgrad af symptomer. Selvom der ikke findes nogen specifik kur, findes der behandlinger til at reducere symptomerne.De fleste mennesker med den mest almindelige type (typisk medfødt nemalin myopati) kan leve et uafhængigt liv med den rette behandling. Prognosen for andre typer varierer afhængigt af symptomernes sværhedsgrad. Derfor er det meget vigtigt at følge lægens råd og få den rette behandling . Nemalin myopati, Muskelsvaghed, Genetiske sygdomme, Børnesygdomme, Neuromuskulære sygdomme, Vejrtrækningsproblemer, Muskelbiopsi