Har din lille denne sjældne sygdom? (Ikke-ketotisk hyperglykinæmi - NKH) Lad os tale om det.

Er din nyfødte baby altid søvnig, ikke interesseret i at amme? Eller har han/hun problemer med at trække vejret? Det er normalt, at du som forælder føler dig meget bange, når du ser disse ting. Nogle gange kan der være en alvorlig og sjælden tilstand bag disse symptomer. En sådan tilstand er "(Nonketotisk hyperglycinæmi)" eller "(NKH)". Lad os tale om dette i detaljer og enkelt i dag.

Ved du, hvad `(NKH)` betyder?

Kort sagt er "ikke-ketotisk hyperglycinæmi" eller "NKH" en meget sjælden genetisk tilstand . Det, der sker, er, at vores barns krop ikke ordentligt kan kontrollere eller nedbryde et molekyle kaldet "glycin".

Nu spørger du måske, hvad `(glycin)` er. `(Glycin)` er en aminosyre `(aminosyre)`. Ligesom mursten er nødvendige for at bygge en bygning, er disse aminosyrer essentielle for at opbygge proteiner i vores krop. Så når babyens krop ikke kan kontrollere denne `(glycin)` ordentligt, begynder den at ophobe sig i forskellige dele af kroppen, især i hjernen . Dette kaldes `(hyperglycinæmi)`, når niveauet af `(glycin)` stiger unødvendigt. Dette kan forårsage alvorlige neurologiske problemer, koma og nogle gange endda død hos babyen.

Den "ikke-ketotiske" del af navnet refererer til, at den adskiller sig fra andre sygdomme, der kan forårsage en stigning i glycin i kroppen. NKH kaldes også en medfødt stofskiftefejl . Det er en tilstand, der opstår ved fødslen og påvirker den måde, visse kemiske reaktioner i kroppen ikke foregår korrekt på. Et andet navn for dette er glycinencefalopati.

Findes der nogen varianter af `(NKH)`?

Ja, forskere opdeler NKH i to hovedtyper: klassisk og variant . Dette skyldes to typer ændringer i generne. Navnene klassisk og variant NKH refererer til hvilket gen der har mutationen.

Klassisk '(NKH)' er yderligere opdelt i to typer - svær og svækket . Disse klassificeres efter symptomernes sværhedsgrad. Af disse er svær '(NKH)' den mest almindelige .

Hvor almindelig er denne tilstand?

`(NKH)` er en meget sjælden sygdom . På verdensplan er omkring én ud af hver 76.000 babyer ramt af denne sygdom. Så bliv ikke forskrækket, når du hører om dette. Det er dog meget vigtigt at være opmærksom.

Hvad er symptomerne på NKH-sygdommen?

Symptomer på både alvorlige og milde former for "NKH" begynder normalt ved fødslen . Nogle gange kan symptomerne opstå inden for de første par måneder af livet.

Symptomer på alvorlig `(NKH)` tilstand:

De første ting, som babyer med svær '(NKH)' måske bemærker, er:

• Overdreven døsighed (sløvhed): Dette kan gradvist tiltage og udvikle sig til koma.
• MuskelsvaghedHypotoni: Barnet kan føle sig livløst.
• Livstruende vejrtrækningsbesvær : Dette kan ses i de tidlige dage af livet.

Hvis du undgår disse tidlige symptomer, vil du normalt opleve følgende:

• Vanskeligheder med at drikke mælk.
• Intermitterende ophør af vejrtrækning (apnø).
• Alvorlig intellektuel handicap .
• Unormal muskelstivhed (spasticitet).
• Anfald, der er vanskelige at kontrollere .

Ofte er disse børn ude af stand til at nå normale udviklingsmæssige milepæle, såsom at kravle, holde et legetøj, sidde op og drikke af en flaske. Selv hvis de lærer noget, kan disse færdigheder "gå tilbage" over tid. Forestil dig, hvor trist det er for forældre.

Karakteristika for svækket NKH:

Symptomerne på mild NKH er mindre alvorlige end symptomerne på svær NKH, men er ofte ens. Børn med mild NKH når normalt deres udviklingsmæssige milepæle, men deres evner kan variere meget . Udviklingen kan være forsinket, men de fleste børn lærer til sidst at gå og tale med andre. Nogle børn har anfald, men disse er normalt milde og behandlingsbare. Derudover kan symptomer som ufrivillige bevægelser (chorea), muskelstivhed (spasticitet) og hyperaktivitet (hyperaktivitet) også ses.

Hvad får babyer til at udvikle `(NKH)`?

Hovedårsagen til dette er ændringer i gener eller mutationer . Især omkring 80% af patienterne er forårsaget af ændringer i genet kaldet `(GLDC)`. Resten er forårsaget af ændringer i genet kaldet `(AMT)`.

Disse `(GLDC)`- og `(AMT)`-gener instruerer vores krop til at producere bestemte `(enzymer)`. Disse `(enzymer)` arbejder sammen som en gruppe. Denne gruppe kaldes `(glycin -spaltningssystemet )`. Det, dette gør, er, at når vi ikke har brug for `(glycin)`, nedbrydes det i mindre dele. Når mængden af ​​`(glycin)` stiger, forstyrrer det hjernens funktion.

Så hvis der er en mutation i et af disse to gener, bliver det vanskeligt for vores kroppe at nedbryde glycin. Nogle mutationer reducerer funktionen af ​​dette glycin-spaltningssystem, mens andre fuldstændigt eliminerer det. Når dette system ikke fungerer korrekt, ophobes ekstra glycin i barnets organer, især hjernen. Forskere ved stadig ikke præcis, hvordan disse abnormiteter bidrager til NKH-symptomer.

Sygdommen "(NKH)" nedarves i et "autosomalt recessivt mønster". Det betyder, at begge kopier af genet i hver celle skal have mutationen. Normalt har begge biologiske forældre til en person med "(NKH)" én kopi af dette muterede gen, men de udvikler ikke symptomer.

Hvordan diagnosticerer læger NKH-sygdommen?

For at diagnosticere `(NKH)` vil din babys læge først foretage en fysisk undersøgelse og se nærmere på symptomerne. Derefter,

• Niveauet af `(glycin)` i cerebrospinalvæsken (`(Cerebral Spinal Fluid - CSF)`) og blodplasma `(plasma)` testes. Når aktiviteten af ​​det førnævnte `(enzym)` falder, stiger niveauet af `(glycin)` i `(CSF)` og plasma. Forholdet mellem niveauet af `(glycin)` i `(CSF)` og niveauet af `(glycin)` i plasma stiger også.
• En MR-scanning af hjernen er også meget nyttig, da den kan vise et specifikt mønster af forandringer i hjernen hos babyer med NKH.
• Genetisk testning kan også kontrollere for mutationer i et af de to gener, der forårsager NKH.
• Meget sjældent kan et lille stykke af leveren tages til undersøgelse (leverbiopsi) for at bekræfte diagnosen.

Hvad er behandlingerne for NKH?

Da babyer med "(Nonketotisk hyperglycinæmi)" normalt er meget syge, skal de behandles på en "(Neonatal Intensivafdeling - NICU)" . På "(NICU)" vil din baby modtage et højt niveau af pleje og behandling.

Desværre findes der i øjeblikket ingen kur mod svær NKH . For babyer med mildere former for NKH kan nogle behandlinger dog være nyttige. Disse behandlinger skal gives tidligt og aggressivt for at være mest effektive.

Disse behandlinger kan gives alene eller i kombination:

• Medicin, der reducerer niveauet af `(glycin)` i barnets krop (f.eks. `(natriumbenzoat)` ).
• Lægemidler, der modvirker virkningen af ​​`(glycin)` i visse nerveceller (f.eks. `(ketamin)` eller `(dextromethorphan)` ).

Det er også meget vigtigt at kontrollere anfald. Anfald kan være vanskelige at kontrollere med standardmedicin. For at få en vellykket behandling kan det være nødvendigt at kombinere flere lægemidler, og nogle lægemidler, såsom valproinsyre, skal muligvis undgås. En ketogen diæt kan også hjælpe med at kontrollere anfald.

Behandling af andre NKH-symptomer:

• Mekanisk ventilation.
• En sonde indsat i mavesækken for at give mad (gastrostomisonde).
• Fysioterapi.
• Tidlig intervention og yderligere støtte.

Hvis du kan, så spørg din læge om muligheden for at deltage i et klinisk forsøg .

Hvad er den forventede levetid for en person med `(NKH)`?

Det er svært at sige præcist, hvor længe en person med NKH kan leve. Dette skyldes, at der er mange forskellige genetiske mutationer, og sygdommens sværhedsgrad varierer meget. Foundation for Nonketotic Hyperglycinemia anslår dog, at 80 % af babyer med sygdommen ikke overlever den nyfødte periode (den første levemåned) . Selv hvis de overlever den nyfødte periode, lever mange børn med svær NKH ikke længere end 5 år. Dit barns lægeteam vil kunne give dig en bedre idé om dette. Stol på deres ekspertise og støtte. Jeg forstår, hvor svært det må være at høre dette.

Kan denne sygdom forebygges?

Nej. (NKH) er en genetisk sygdom og kan ikke forebygges . Hvis du er bekymret for, at dit barn kan arve denne sygdom, er det en god idé at tale med en genetisk rådgiver, før du planlægger en graviditet.

Hvornår skal jeg tage min baby til lægen?

Hvis din nyfødte baby viser overdreven sløvhed eller ikke er interesseret i at amme , bør du straks tage ham til en børnelæge. Lægen kan også henvise dig til hospitalets skadestue for øjeblikkelig behandling. Uanset årsagen til disse symptomer er det vigtigt at få dem undersøgt med det samme.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille mit barns læge?

Hvis din baby har `(NKH)`, kan du stille disse spørgsmål:

• Hvad er årsagen til dannelsen af ​​`(NKH)`?
• Hvilken variant af `(NKH)` har min baby?
• Hvilke behandlingsmuligheder anbefaler du?
• Findes der nogen tests, der kan forudsige sværhedsgraden af ​​denne sygdom?
• Hvor langt kan min baby udvikle sig (gang, tale, intelligens)?
• Skal mit barn tage medicin resten af ​​sit liv?
• Kan mine fremtidige børn også udvikle `(NKH)`?
• Kan du anbefale en støttegruppe?

Når din baby får diagnosen nonketotisk hyperglycinæmi (NKH), kan nyheden være et chok og en kilde til forvirring. Det kan være overvældende at erfare, at din baby har en sjælden tilstand, der har få behandlinger. Hvis det er muligt, så find en støttegruppe for familier med børn med NKH. At tale med andre, der har været igennem det samme som dig, kan give dig styrke og hjælpe dig med at klare det. Husk, at din babys lægeteam er der for at støtte dig hele vejen.

## Vigtige ting at huske (besked til hjemmet)

• (NKH) er en meget sjælden, alvorlig genetisk sygdom .
• Dette forårsager ophobning af et kemikalie kaldet "glycin" i barnets krop, især i hjernen .
• Symptomer starter normalt ved fødslen og kan omfatte overdreven søvnighed, besvær med at spise, vejrtrækningsbesvær og anfald.
• Alvorlig `(NKH)` tilstandSelvom der ikke findes nogen kur, findes der nogle milde behandlinger.
• Hvis din baby har disse symptomer, er det vigtigt at søge lægehjælp med det samme .
• Du er ikke alene på denne rejse. Få hjælp fra dit lægeteam og støttegrupper . Din mentale styrke er også meget vigtig.

Jeg håber, at disse oplysninger er nyttige for dig. Det vigtigste i disse svære tider er at forblive stærk.

` Ikke-ketotisk hyperglycinæmi, NKH, glycin, genetiske sygdomme, børnesygdomme, neurologiske lidelser, metaboliske defekter