Har din urin ændret farve? Føler du dig sløv? Lad os lære om denne sjældne blodsygdom (PNH)

Blodet, der flyder gennem vores årer, er som en livgivende flod, ikke sandt? De røde blodlegemer i dette blod transporterer den ilt, som hver celle i vores krop har brug for. Så forestil dig, hvad der ville ske, hvis disse meget vigtige røde blodlegemer pludselig brød sammen og blev ødelagt uden nogen åbenlys grund? Det er faktisk lidt skræmmende. I dag skal vi tale om en meget sjælden, men meget vigtig blodsygdom, som vi alle skal være opmærksomme på. Dette kaldes paroxysmal nocturnal hæmoglobinuri, eller PNH forkortet.

Kort sagt, hvad er PNH?

PNH er en meget sjælden blodsygdom. I dette tilfælde ødelægges de røde blodlegemer i vores blod uden grund. Mere præcist ødelægger vores eget immunsystem disse røde blodlegemer. Dette skyldes, at de røde blodlegemer hos mennesker med denne sygdom mangler en særlig type protein, der beskytter dem. Derfor kan vores krops immunsystem ikke genkende dem som 'vores egne celler'. Når røde blodlegemer ødelægges hurtigt på denne måde, kan vores knoglemarv ikke danne nye røde blodlegemer med samme hastighed. Så falder blodmængden i kroppen. Vi kalder denne tilstand anæmi . Et andet farligt aspekt ved denne sygdom er , at den øger risikoen for blodpropper i blodkarrene. PNH-sygdom rammer ikke alle på samme måde. Nogle mennesker har meget milde symptomer. De kan leve et normalt liv. Men for nogle kan sygdommen være lidt mere alvorlig. De kan være nødt til at fortsætte med at tage medicin og blodtransfusioner.

Hvad forårsager PNH-sygdom?

Det vigtigste her er, at PNH ikke er en medfødt sygdom. Det betyder, at den ikke overføres fra mor til barn. Og det er ikke en smitsom sygdom. Det er faktisk en meget sjælden sygdom. Forestil dig, at i et land som Amerika, hvor omkring 1,8 millioner nye kræftpatienter diagnosticeres hvert år, diagnosticeres kun 400 til 500 PNH-patienter. Denne sygdom er forårsaget af en mutation i et gen kaldet 'PIGA' i stamcellerne i vores knoglemarv. Kort sagt er der en lille fejl i de 'instruktioner', som knoglemarven modtager, som er fabrikken, der producerer røde blodlegemer. På grund af denne fejl får de røde blodlegemer, der dannes, ikke den beskyttende proteinbelægning.

Har du også disse symptomer?

Når røde blodlegemer nedbrydes, frigives det røde pigment, der kaldes hæmoglobin, til blodet. Disse affaldsprodukter fjernes fra kroppen gennem nyrerne i urinen. Derfor kan urinens farve virke rød, brun eller mørkere end normalt . Dog har ikke alle med PNH en anden farve på urinen. Kun halvdelen af ​​patienterne oplever dette symptom. Og den er især mørk i urinen, der udskilles om natten eller når de står op om morgenen. Ud over dette hovedsymptom kan der være flere andre symptomer. Lad os se, hvad de er.

Hvem har størst sandsynlighed for at få denne sygdom?

Ifølge læger er risikoen for at udvikle PNH lidt højere for nogle mennesker.

• For personer med svag knoglemarv : Hvis knoglemarvens funktion af en eller anden grund er svækket.
• For personer med en sygdom kaldet aplastisk anæmi : Dette er også en sygdom, der påvirker knoglemarven. Personer med denne sygdom har risiko for at udvikle PNH senere.
• For personer af asiatisk afstamning: Denne sygdom er mere almindelig hos asiater end hos andre etniske grupper.

PNH diagnosticeres normalt hos voksne i 30'erne , men det kan også forekomme hos yngre mennesker, herunder små børn og spædbørn.

Hvordan diagnosticerer man sygdommen?

Fordi PNH er en sjælden sygdom, og dens symptomer ligner symptomerne på andre sygdomme, kan det nogle gange tage et stykke tid at diagnosticere sygdommen. Især hos en person, hvis urinfarve ikke ændrer sig, kan diagnosen blive forsinket, hvis en læge ikke har mistanke om dette. For at diagnosticere sygdommen vil din læge først spørge dig om dine symptomer og din sygehistorie. Derefter vil han eller hun bestille forskellige blodprøver. Af disse er den bedste og mest præcise test til at bekræfte PNH en særlig blodprøve kaldet 'flowcytometri'. Denne test kan måle præcis, hvor mange røde blodlegemer der mangler det beskyttende protein i dit blod.

Hvad er behandlingerne for PNH?

Heldigvis findes der nu flere effektive behandlinger til håndtering af PNH. Din læge vil vurdere din tilstand og bestemme den behandling, der er bedst for dig.

• Immunsystemundertrykkende midler: Lægemidler som eculizumab (Soliris) og ravulizumab ( Ultomiris ) virker ved at forhindre vores immunsystem i at ødelægge røde blodlegemer. Disse reducerer også risikoen for blodpropper.
• Steroider: Disse bruges undertiden til at kontrollere ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer.
• Blodfortyndende medicin:Disse gives for at mindske risikoen for blodpropper.
• Blodtransfusioner: Når kroppens blodtal er for lavt, gives blod eksternt for at øge antallet af røde blodlegemer.

Derudover findes der behandlinger, der hjælper kroppen med at producere flere røde blodlegemer internt.

• Vitaminer som folsyre
• Menneskelig vækstfaktor
• Androgen, det mandlige hormon

En knoglemarvstransplantation kan kurere PNH fuldstændigt. Men fordi det er en meget risikabel og kompleks operation, anbefaler læger det kun, hvis alle andre behandlinger har mislykkedes. PNH singalesisk, paroxystisk nattlig hæmoglobinuri, blodsygdomme, nedbrydning af røde blodlegemer, mørk urin, knoglemarvssygdomme, anæmi