Lad os tale om denne sjældne blodsygdom kaldet PNH (paroxysmal natlig hæmoglobinuri)

Der er sygdomme, der er meget almindelige blandt os, såvel som sygdomme, der er meget sjældne, det vil sige meget sjældne. Måske har du ikke engang hørt om sådan en sygdom. I dag skal vi tale om en så sjælden, men vigtig blodrelateret sygdom, som det er vigtigt at behandle ordentligt. Dens navn er Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuri, som vi kalder PNH for kort.

Kort sagt, hvad er PNH?

PNH er ikke en genetisk lidelse, men en sygdom, der arves eller gives videre fra forældre til børn. Den kan udvikle sig i alle aldre. Kort sagt har en person med denne sygdom en sygdom, hvor immunsystemet , det system der beskytter os mod sygdom, fejlagtigt angriber og ødelægger deres egne røde blodlegemer. Tænk på det som et skjold lavet af specielle proteiner, der beskytter os mod sygdom. Nogle røde blodlegemer i kroppen hos PNH-patienter har ikke dette beskyttende skjold, det vil sige disse specielle proteiner. Så immunsystemet genkender disse celler uden et skjold, tror, ​​de er en skadelig angriber af kroppen og ødelægger dem. Selvom denne tilstand kan være livstruende, kan du med den rigtige behandling kontrollere symptomerne, minimere komplikationer og leve et godt liv. Denne sygdom rammer ikke alle på samme måde. Nogle mennesker har kun mindre ubehag. Andre kan blive ramt mere alvorligt af den. Den største risiko er blodpropper. Omkring 30 % af PNH-patienter er i risiko for at udvikle en blodprop mindst én gang i deres liv.

Hvad er årsagen til dette?

Årsagen til denne sygdom er en mutation i et gen. Men dette er ikke noget, der er arvet. Det betyder, at det ikke er noget, du får fra dine forældre, og det er heller ikke noget, du giver videre til dine børn. Dette er en tilfældig genetisk ændring, der sker i løbet af livet. På grund af denne genmutation begynder din knoglemarv at producere unormale røde blodlegemer, der ikke har disse beskyttende proteiner. Så da disse celler ikke er beskyttet af immunsystemet, nedbrydes de let. I medicin kalder vi denne proces med nedbrydning af røde blodlegemer for hæmolyse . Nogle læger mener, at PNH er relateret til en svaghed i knoglemarven. Især personer med en tilstand kaldet aplastisk anæmi er mere tilbøjelige til at udvikle PNH. Personer med PNH kan også senere udvikle aplastisk anæmi. I denne tilstand, der kaldes aplastisk anæmi, holder knoglemarven op med at producere nye blodlegemer.

Hvad er symptomerne på PNH?

Sygdommen er opkaldt efter et af dens hovedsymptomer. Paroxysmal betyder "pludseligt opstået", Nocturnal betyder "om natten", og Hemoglobinuri betyder "udskillelse af hæmoglobin i urinen". Hæmoglobin er det protein, der giver blodet dets røde farve. Så når røde blodlegemer nedbrydes, frigives dette hæmoglobin i urinen, og den urin, der udskilles om natten eller om morgenen, kan være mørk (som cola) eller rød . Omkring 50% af personer med PNH oplever dette symptom. Symptomerne er hovedsageligt forårsaget af tre årsager:

• Nedbrydning af røde blodlegemer .
• Nedsat antal røde blodlegemer (forårsager anæmi).
• Blodpropper i blodkarrene .

Jo flere defekte blodlegemer du har i din krop, desto flere symptomer kan du opleve. Hvis du har den mindste mistanke om, at du har en blodprop som denne,Kontakt straks din læge. Tag straks til nærmeste skadestue, især hvis du oplever vejrtrækningsbesvær, tale-/synsbesvær, pludselig svær hovedpine, brystsmerter eller anfald.

Hvordan diagnosticerer man sygdommen præcist?

Når du går til lægen, vil han spørge om dine symptomer og din sygehistorie. Derefter vil han undersøge dig og bestille nogle blodprøver. Den primære test, der udføres til dette, er en særlig blodprøve kaldet flowcytometri . Dette er det, der sikrer, at dine røde blodlegemer har disse beskyttende proteiner. Derudover kontrolleres dit blodlegemetal (fuldblodtælling) og jernniveauer også. Nogle gange kan en knoglemarvsprøve også være nødvendig.

Hvad er behandlingerne for PNH?

Der er to hovedmål med behandling af PNH. Det ene er at lindre symptomerne, og det andet er at forebygge farlige komplikationer (især blodpropper). Den behandling, du modtager, afhænger af sværhedsgraden af ​​din tilstand.

• Yderligere næringsstoffer: Folsyre og jerntilskud gives for at kontrollere anæmi.
• Specifik medicin: Der findes medicin som Eculizumab (Soliris) og Ravulizumab (Ultomiris), der forhindrer nedbrydningen af ​​røde blodlegemer. Disse gives intravenøst. De har den fordel, at de kontrollerer anæmi, reducerer behovet for eksterne blodtransfusioner og reducerer risikoen for blodpropper. Pegcetacoplan (Empaveli) er en anden nyere medicin, der anvendes til dette formål.
• Blodtransfusioner: Hvis anæmien er alvorlig, kan midlertidig lindring opnås ved at donere blod fra en rask person.
• Blodfortyndende medicin: Blodfortyndende medicin gives til personer, der har høj risiko for blodpropper.
• Knoglemarvsstamcelletransplantation : Dette er den eneste måde at helbrede PNH fuldstændigt . Dette involverer fjernelse af den syge knoglemarv og transplantation af stamceller fra en rask person (ofte en søskende). Men fordi dette er en meget risikabel og kompliceret procedure, anbefales den normalt kun til unge mennesker med meget alvorlig sygdom.

Din læge vil afgøre, hvilken behandlingsmetode der er bedst egnet til dig.

Det er også meget vigtigt at passe på sig selv.

Når man lever med PNH, er det vigtigere end nogensinde at passe på sig selv.

• God kost: Spis nærende fødevarer. At spise fødevarer rig på jern (spinat, kød) sammen med noget rigt på C-vitamin (appelsiner, mandariner) hjælper kroppen med bedre at absorbere jern.
• Motion: Træthed kan gøre det svært at træne. Spørg din læge, hvilke øvelser der er rigtige for dig.
• Beskyt dig selv mod infektioner : Vask dine hænder ofte. Undgå steder med mange mennesker og steder, hvor syge mennesker er. Hvis du får feber, skal du straks kontakte din læge.
• Mental sundhed: Det er normalt at føle sig trist, vred og angst, når man finder ud af, at man har en sjælden sygdom som denne. Det kan være en stor lettelse at tale om disse følelser med en betroet person eller en rådgiver.
• Graviditet: Hvis du er kvinde og planlægger at blive gravid, skal du sørge for at konsultere din læge, inden du bliver gravid. PNH kan udgøre en risiko for dig og din baby under graviditeten.

Besked til hjemmet

• PNH er en sjælden blodsygdom forårsaget af en genetisk mutation, men er ikke arvelig.
• Den primære og farligste komplikation ved denne sygdom er blodpropper. Vær altid opmærksom på advarselstegnene (svær hovedpine, brystsmerter, vejrtrækningsbesvær).
• Selvom dette kan være livstruende, findes der i dag meget effektive behandlinger til at kontrollere symptomer og forbedre livskvaliteten.
• Selvom knoglemarvstransplantation er den eneste fuldt helbredende behandling for PNH, er den højrisiko og kun egnet til udvalgte patienter.
• Det er meget vigtigt at holde regelmæssig kontakt med din læge og følge dennes anvisninger.

Paroxysmal natlig hæmoglobinuri, PNH, sjældne blodsygdomme, røde blodlegemer, hæmoglobinuri, anæmi, blodpropper, PNH-symptomer, PNH-behandling, knoglemarvstransplantation