Har din lille guldklump høreproblemer og et strubehoved? Lad os lære om Pendred syndrom!

Krymper din lille guldklump sig ikke ved høje lyde? Eller ser han sig ikke tilbage, når hans navn bliver råbt? Nogle gange kan der bag disse ting gemme sig en sjælden genetisk lidelse, som vi slet ikke tænker over. Det er det, Pendred syndrom er. Bare rolig, i dag vil vi tale om det på en enkel måde, så du kan forstå det.

Hvad er Pendred syndrom?

Kort sagt er Pendred syndrom en sjælden genetisk tilstand . I dette tilfælde kan dit barn blive født med et permanent høretab. Dette høretab påvirker ofte begge ører og kan forværres med tiden. Derudover kan børn og unge voksne med Pendred syndrom udvikle struma , som er en forstørret skjoldbruskkirtel i nakken. Nogle gange, men meget sjældent, kan denne struma også forårsage en underaktiv skjoldbruskkirtel (hypothyroidisme).

Forestil dig, hvor svært det må være at finde ud af, at dit barn har denne lidelse. Men det vigtigste er ikke at gå i panik . Din læge vil hjælpe dig med at håndtere lidelsen og kontrollere dit barns symptomer så meget som muligt. De vil også fortælle dig om høreapparater, der er egnede til dit barn, samt kommunikationsstrategier. Så vil høretabet ikke være en større hindring for dit barns sprogfærdigheder og læring.

Hvad er symptomerne på Pendred syndrom?

Det primære og mest åbenlyse symptom på denne tilstand er høretab . Omfanget af dette tab kan variere fra person til person. Nogle børn kan have et mildt til alvorligt høretab (døvhed). For eksempel kan et barn med et moderat høretab muligvis høre folk tale, men muligvis ikke forstå, hvad de siger.

Oftest er dette høretab til stede ved fødslen, men nogle gange kan det opstå i spædbarnsalderen, barndommen eller endda senere.

Symptomer på høretab forårsaget af Pendred syndrom kan omfatte:

• En lille baby krymper sig ikke, selv når den hører en høj lyd.
• Barnet reagerer ikke, når det kaldes ved navn.
• Babyen har ikke sagt sit første ord i næsten et år.
• Begynder at tale senere end andre børn på samme alder.
• Barnet beder dig konstant om at "sige det igen".

Ud over disse høreproblemer kan der være flere andre symptomer:

• Balanceproblemer ved gang - for eksempel at det tager lang tid at begynde at gå. Dette sker dog ikke for alle og er ret sjældent.
• Struma - Dette ses oftest, når barnet er lidt ældre, det vil sige i ungdomsårene eller den unge voksenalder.
• Hypothyroidisme - Dette er også en meget sjælden tilstand.

Hvorfor opstår dette Pendred syndrom?

Hovedårsagen til Pendred syndrom er en genetisk mutation i et gen kaldet `SLC26A4` . Dette gen hjælper vores krop med at danne et protein kaldet `pendrin` . Denne pendrin er relateret til både vores hørelse og skjoldbruskkirtlens funktion. Vidste du, at skjoldbruskkirtlen producerer hormoner, der styrer, hvordan vores krop bruger energi (stofskifte).

Så når der er et problem med dette pendrinprotein, kan de strukturer i et barns indre øre, der er relateret til hørelsen, muligvis ikke udvikle sig korrekt . Dette er årsagen til en tilstand kaldet sensorineuralt høretab . "Sensorineuralt" betyder, at dette høretab er permanent og skyldes et problem i selve det indre øre. Disse problemer kan omfatte:

• Forstørrede vestibulære akvædukter (EVA'er) : Dine vestibulære akvædukter er små, knogleformede rør, der forbinder dit indre øre med kraniet. Mange mennesker med forstørrede vestibulære akvædukter oplever høretab.
• En cochlea med færre "drejninger" end normalt : Cochlea er den inderste del af vores høresystem. Det er en snoet struktur, ligesom en snegls fure. Den har normalt 2 og 3/4 drejninger. Et barn med Pendred syndrom kan have færre drejninger i denne spole end en normal person. Dette er også forbundet med høretab.

Som jeg nævnte før, påvirker pendrin også den måde, skjoldbruskkirtlen fungerer på. Så når der er problemer med skjoldbruskkirtlen, kan den hæve (struma) og ikke producere nok hormoner.

Hvordan arves Pendred syndrom hos et barn?

Det kan virke lidt kompliceret at forstå, men lad mig sige det enkelt. Et barn med Pendred syndrom arver træk i et autosomalt recessivt mønster . Okay, det lyder lidt kompliceret, ikke sandt? Kort sagt, det er sådan her:

For at et barn kan vise disse symptomer, skal de arve to kopier af denne genmutation – en fra deres mor og en fra deres far.

I dette tilfælde er begge forældre bærere af det muterede gen. Det vil sige, at de begge har ét muteret gen og ét normalt gen. På grund af dette normale gen udvikler forældrene ikke Pendred syndrom. Men når de får et barn, er der omkring 25% chance for, at barnet udvikler tilstanden. Tænk på det som at kaste to mønter, og begge vil ende med at vende med krone.

Hvordan diagnosticeres Pendred syndrom?

Hvad skal man gøre for at kontrollere for høreproblemer hos nyfødte babyerHørescreeninger udføres normalt på hospitaler. Hvis en høretest tyder på et høretab, er yderligere tests nødvendige for at bekræfte diagnosen. Først derefter udføres mere specifikke tests for at kontrollere Pendred syndrom. Eller hvis du har mistanke om, at dit barn har et høreproblem, kan du se en læge. På dette tidspunkt vil du sandsynligvis se en øre-næse-hals-læge (ENT) eller en genetikspecialist .

Lægen vil stille dig spørgsmål om dit barns høreproblemer. For eksempel, hvornår bemærkede du det første gang, og om nogen i din familie har haft høreproblemer før. Da Pendred syndrom er arveligt, er det muligt, at nogen i din familie også har haft det.

Disse er de tests, der hjælper med at diagnosticere Pendred syndrom:

• Høretest : Disse omfatter tests såsom otoakustiske emissioner (OAE) og auditiv hjernestammerespons (ABR) . Disse ser på funktionen af ​​det indre øre og hørebanerne. Efterhånden som barnet bliver ældre, kan der udføres flere tests for at se, om høretabet ændrer sig.
• Billeddiagnostiske scanninger : En CT-scanning eller MR-scanning udføres for at se efter unormale strukturer i det indre øre. For eksempel kan disse scanninger se efter forstørrede vestibulære akvædukter (EVA'er) eller en unormal cochlea.
• Genetisk testning : Blodprøver for at kontrollere tilstedeværelsen af ​​SLC26A4-genmutationen kan bekræfte diagnosen.

Hvis dit barn har struma, kan de også gå til en endokrinolog for at undersøge for skjoldbruskkirtelproblemer.

Hvordan behandles Pendred syndrom?

For at være ærlig, er der endnu ingen kur mod Pendred syndrom . Der er dog mange muligheder for at håndtere tilstanden. Behandlingen afhænger af mange faktorer, såsom hvilke abnormiteter der er til stede i barnets indre øre, og hvor alvorligt høretabet er.

Behandlingsmuligheder for Pendred syndrom:

• Uddannelse og kommunikationsmetoder: Barnet skal hjælpes med at lære andre måder at kommunikere og interagere med andre på, ikke kun gennem gehør. For eksempel ting som tegnsprog.
• Høreapparater : Høreapparater eller et cochlear-implantat , der hjælper dit barn med at høre bedre.Ja, det kan være nødvendigt. Disse apparater er en betydelig hjælp, i det mindste begynder barnet at høre lyde. En audiolog og en øre-, næse- og halsspecialist arbejder sammen om at anbefale den mest passende høreteknologi til barnet.
• Behandling af skjoldbruskkirtlen : Hvis dit barn har en underaktiv skjoldbruskkirtel (hypothyroidisme), kan det være nødvendigt at tage skjoldbruskkirtelhormonpiller (skjoldbruskkirteltilskud). Hvis strumaen er meget stor, kan det være nødvendigt at fjerne den kirurgisk (thyroidektomi).

Hvad skal jeg forvente, hvis mit barn har Pendred syndrom?

I de fleste tilfælde af Pendred syndrom forværres høretabet gradvist (progressivt høretab) . Nogle børn kan miste deres hørelse helt over tid. Sværhedsgraden af ​​dette varierer dog fra person til person. Mange børn bruger høreapparater eller cochlear-implantater for at opnå næsten normal hørelse og leve godt. Dit barns lægeteam vil rådgive dig om de bedste behandlingsmuligheder for at hjælpe dit barns hørelse.

Det vigtigste er at identificere denne tilstand og starte behandling så hurtigt som muligt. På denne måde kan barnet lære at kommunikere med andre og trives sammen med andre børn på sin egen alder.

Pendred syndrom er en livslang tilstand. Det betyder dog ikke, at barnet ikke vil være i stand til at forstå andre eller udtrykke deres ideer.

Hvordan skal jeg passe på mit barn?

Hvis dit barn har Pendred syndrom, er det vigtigt at beskytte det mod hovedskader, ligesom alle andre børn . For eksempel kan det at bruge hjelm, når man cykler, hjælpe med at reducere risikoen for pludseligt høretab på grund af en hovedskade i en ulykke. Små ting som disse kan gøre en stor forskel.

Hvornår skal jeg se en læge?

Lad os se bort fra, om årsagen er Pendred syndrom eller noget andet. Hvis du bemærker ændringer eller mangler i dit barns hørelse, bør du helt sikkert se en læge. For jo før du får en diagnose, jo før kan du håndtere høretabet og starte behandling. Det er meget vigtigt for barnets fremtid.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille mit barns læge?

Når du går til lægen, skal du være forberedt på at stille spørgsmål som disse:

• Hvem vil være en del af det medicinske team, der behandler mit barn? (f.eks. ØNH-læge, audiolog, genetiker)
• Hvad er tegnene på, at mit barns hørelse bliver værre?
• Hvad er behandlingsmulighederne?
• Hvad er din foreslåede behandlingsplan?
• Hvilke andre aktiviteter kan skade mit barns hørelse? (f.eks. høje lyde, visse sportsgrene)
• Hvilke ressourcer er tilgængelige for at hjælpe børn og forældre med at håndtere høretab i barndommen? (f.eks. rådgivningstjenester, støttegrupper)

Med Pendred syndrom kan et barn miste evnen til at høre lyde, der hjælper dem med at få kontakt med deres omgivelser. Det betyder dog ikke, at barnet skal undgå disse interaktioner for evigt. Høreapparater kan være en stor hjælp for mange børn med denne tilstand. At lære kommunikationsevner i en tidlig alder kan hjælpe dit barn med at være mere socialt, uanset hvor stort deres høretab er. Dit barns sundhedspersonale vil kunne tale med dig om de skridt, du og din familie kan tage for at hjælpe dit barn. Fat mod, du er ikke alene!

Vigtige ting at huske (besked til hjemmet)

• Pendred syndrom er en genetisk tilstand , der primært forårsager høretab og undertiden mellemørebetændelse.
• Tidlig opdagelse og behandling er meget vigtig. Dette kan forbedre barnets livskvalitet betydeligt.
• Selvom der ikke findes nogen kur, er der måder at håndtere det på. Disse omfatter høreapparater, taleterapi og, om nødvendigt, behandling af skjoldbruskkirtlen.
• Det er vigtigt at give barnet kærlighed, støtte og opmuntring. Følg lægens råd og hjælp barnet med at leve et normalt og lykkeligt liv.
• Beskyt dit barn mod hovedskader. Dette vil mindske risikoen for, at høretabet forværres.

Hvis du har flere spørgsmål om dette, skal du ikke være bange for at tale med din læge. De er altid klar til at hjælpe dig.

Pendred syndrom, hørenedsættelse, halsbetændelse, genetiske sygdomme, børns sundhed, høreapparater, skjoldbruskkirtel