Har din baby PKU? (Phenylketonuri) - Lad os tale om dette i detaljer!

Er du mor til en nyfødt baby? Eller har du hørt, at nogen i din familie eller en vens barn har denne tilstand? I så fald vil denne artikel være meget vigtig for dig. I dag skal vi tale om phenylketonuri , eller PKU forkortet, en tilstand, som mange mennesker har hørt om og ikke er vant til, men som er meget værd at kende. Bare rolig, vi vil tale om det på en enkel måde, så du kan forstå.

Hvad er PKU (phenylketonuri)? Lad os forstå det på en enkel måde!

Kort sagt er PKU en genetisk tilstand . Det vil sige, at den er forårsaget af en lille ændring i vores gener. Dette får vores krop til ikke at håndtere et stof kaldet phenylalanin korrekt.

Nu undrer du dig sikkert over, hvad phenylalanin er. Det er en aminosyre . Aminosyrer er som små byggesten, der hjælper med at danne proteiner. Phenylalanin findes i mange af de fødevarer, vi spiser, især dem med et højt proteinindhold. Det findes også i nogle kunstige sødestoffer, såsom aspartam .

Normalt nedbrydes denne phenylalanin hos en rask person til den nødvendige mængde og bearbejdes på en måde, så kroppen kan absorbere den. Hos en person med PKU sker denne proces dog ikke korrekt. Derefter begynder denne phenylalanin at ophobe sig i kroppen. Det er som et tilstoppet rør i en vandtank, der fyldes med vand. Denne ophobning er det, der forårsager problemer. Især kan det påvirke hjernens udvikling . Hvis det ikke behandles, kan der opstå tilstande som "intellektuel handicap".

Findes der forskellige typer PKU?

Ja, der findes flere typer PKU, afhængigt af sværhedsgraden. Symptomerne varierer også afhængigt af typen, især hos dem, der ikke modtager behandling.

Tre hovedtyper kan identificeres:

• Klassisk PKU: Dette er den mest alvorlige form.
• Moderat eller mild PKU: Dette er lidt mindre alvorligt.
• Mild hyperfenylalaninæmi: Dette er den mindst alvorlige form af tilstanden. Selv uden behandling har disse mennesker en meget lav risiko for at udvikle intellektuel funktionsnedsættelse.

Hvem er mest berørt af denne PKU-tilstand?

Fordi PKU er genetisk, kan alle med mutationer i begge kopier af PAH-genet udvikle tilstanden. Nogle undersøgelser tyder på, at personer af indfødt amerikansk eller europæisk afstamning har en lidt højere risiko.

En anden vigtig ting er, at en gravid mor med ukontrolleret PKU, hvilket betyder meget høje niveauer af phenylalanin i blodet, kan få et barn, der ikke har PKU.Det kan påvirke barnets intellektuelle udvikling, forårsage fosterskader og andre problemer. Derfor er det meget vigtigt at kontrollere PKU under graviditeten.

Hvor almindelig er PKU?

Ifølge statistikker fra lande som USA rammer PKU omkring én ud af 10.000 til 15.000 nyfødte. Selvom det er vanskeligt at finde præcise statistikker om dette i Sri Lanka, kan denne tilstand ses overalt i verden.

Hvad er symptomerne på PKU? Gå ikke i panik, vær opmærksom på dette!

I mange lande, herunder nogle hospitaler i Sri Lanka, udføres der allerede screening for nyfødte for at afgøre, om de har PKU, hvilket gør det muligt at identificere tilstanden, før symptomerne opstår. Derfor er forekomsten af ​​symptomer i øjeblikket meget lav.

Hvis denne tilstand dog ikke genkendes på en eller anden måde, eller hvis den ikke behandles, kan der opstå visse symptomer. Disse er:

• Hudsygdomme som eksem .
• Ændringer i hud- og/eller hårfarve ( hud og hår bliver lysere end andre familiemedlemmers).
• Hovedstørrelse mindre end normalt (mikrocefali) .
• En muggen lugt fra ånde, hud eller urin. Det lugter af noget gammelt.

De mest alvorlige symptomer , der kan opstå, hvis de ikke behandles, er:

• Adfærdsproblemer .
• Udviklingsforsinkelser - Det betyder, at en babys udviklingsmilepæle, såsom at smile, holde hovedet op og gå, er forsinkede.
• Intellektuelle handicap .
• I sjældne tilfælde kan anfald såsom epilepsi forekomme.

Vigtigt: Husk, at mange af disse symptomer kun opstår, hvis de ikke behandles. Nu om dage kan nyfødtscreening opdage dette tidligt, så der er intet at bekymre sig om.

Hvad er den egentlige årsag til PKU?

Hovedårsagen til PKU er en mutation i begge kopier af PAH-genet i vores krop. Dette PAH-gen instruerer vores krop til at producere et enzym kaldet phenylalaninhydroxylase . Dette enzym omdanner aminosyren phenylalanin, som vi spiser, til proteiner, som kroppen kan bruge.

Så når dette PAH-gen ikke fungerer korrekt, produceres enzymet ikke, eller det fungerer ikke korrekt. Derefter ophobes phenylalanin fra mad i kroppen. Vores krop, især hjernen, er meget følsom over for overskydende phenylalanin. Derfor kan hjernen blive beskadiget.

Hvordan overføres PKU via gener?

Hvad er PKU?En genetisk tilstand, der nedarves fra forældre til børn i et autosomalt recessivt mønster. Det lyder måske som et lidt videnskabeligt udtryk, men enkelt sagt er det:

Forestil dig, at genet, der forårsager PKU, kaldes "p". Det sunde gen kaldes "P".

For at udvikle PKU skal et barn modtage et "p"-gen fra både moderen og faderen (dvs. det skal være "pp").

I mange tilfælde kan forældre være bærere af dette PKU-gen. Det betyder, at de kan have genet som "Pp". De har ikke symptomerne på PKU, fordi det sunde "P"-gen fungerer. Men de kan give dette "p"-gen videre til deres børn.

Så hvis begge forældre er bærere (Pp x Pp), når de får et barn:

• Der er 25% chance for, at et barn udvikler PKU (pp).
• Der er 50% chance for, at barnet er bærer (Pp) - ingen symptomer.
• Der er 25% chance for, at barnet får begge sunde gener (PP) - ingen PKU og ikke bærer.

Derfor er det noget, der skal komme fra begge forældre.

Hvordan ved man, om man har PKU?

PKU diagnosticeres oftest gennem en screeningstest for nyfødte, som udføres mellem 24 og 72 timer efter fødslen . Dette indebærer at stikke barnets hæl med en lille nål og tage et par dråber blod . Dette kontrollerer niveauet af phenylalanin i barnets blod.

• Hvis barnets blodniveauer af phenylalanin er høje, vil lægerne foretage yderligere tests (blod- eller urinprøver) for at bekræfte PKU-tilstanden samt finde ud af, hvilken type PKU det er.
• Fordi PKU er en genetisk tilstand, kan en genetisk test udføres for at bestemme den nøjagtige genmutation, der er ansvarlig for symptomerne.

Hvis der ikke udføres screeningstest for nyfødte, kan PKU påvises i alle aldre, men jo tidligere påvisningen sker, desto bedre.

Hvilke behandlinger findes der for PKU?

Behandling af PKU er en livslang proces. Men bare rolig, hvis det håndteres korrekt, kan du leve et sundt liv. Behandlingen kan omfatte:

1. Speciel kost: Dette er det vigtigste. Du skal spise en kost, der er lav på phenylalanin, men rig på andre næringsstoffer .

2. Vitaminer, mineraler og kosttilskud: Disse er nødvendige for at få de næringsstoffer, du har brug for, da slankekure kan føre til, at du går glip af nogle næringsstoffer.

3. Medicin: Nogle mennesker kan få medicin som sapropterindihydrochlorid (Kuvan®) . Dette hjælper kroppen med at nedbryde phenylalanin.

4. Lægemidlet Pegvaliase (Palynziq®):Personer, der tager denne medicin, kan spise normalt uden de særlige diætrestriktioner. Dette erstatter det enzym, der nedbryder phenylalanin, som ikke fungerer korrekt i kroppen hos personer med PKU.

Hvis du eller dit barn har PKU, bør du samarbejde med din læge og en diætist for at udvikle den bedste behandlingsplan.

Hvilke fødevarer indeholder phenylalanin? Lad os være opmærksomme på disse!

Personer med PKU (medmindre de tager medicin kaldet 'Pegvaliase') skal begrænse indtaget af fødevarer med højt phenylalaninindhold. Disse findes i fødevarer med højt proteinindhold. For eksempel:

• Mælk og mejeriprodukter (ost, yoghurt)
• Æg
• Nødder (som jordnødder, cashewnødder)
• Fisk
• Kylling
• Oksekød
• Bælgfrugter som bønner og linser
• Aspartam, et kunstigt sødemiddel (kan findes i nogle sukkerfri drikkevarer og fødevarer)

Er der en særlig diæt for en person med PKU?

Ja, absolut. En person med PKU (som ikke tager lægemidlet `Pegvaliase`) bør følge en proteinfattig kost . Proteinrige fødevarer såsom kød, fisk, æg og mejeriprodukter bør reduceres så meget som muligt eller helt stoppes.

Men det er ikke så nemt, som det ser ud til. For protein er essentielt for kroppen. Derfor er det meget vigtigt at tale med en læge eller diætist og lave en afbalanceret kost, der indeholder alle de andre næringsstoffer, kroppen har brug for. Der findes specielle modermælkserstatninger til babyer med PKU, som har et lavt indhold af phenylalanin, men stadig indeholder andre nødvendige næringsstoffer.

Forestil dig, at du har en lille baby derhjemme med PKU. Hvor forsigtig skal du være med den mad, du giver ham? Du skal se på hver madpakke og finde ud af, hvor meget phenylalanin der er i den. Det er et stort offer, men det er det værd for barnets fremtid.

Kan PKU forebygges?

Fordi PKU er genetisk, er der ingen måde at forhindre denne tilstand i at opstå.

Hvis du planlægger at blive gravid, kan du dog gennemgå genetisk rådgivning og bærerscreening for at finde ud af, om du og din partner bærer PKU-genet. Dette vil hjælpe dig med at forstå din risiko for at få et barn med PKU.

Hvilken slags fremtid kan en person med PKU forvente?

Dette er et problem, som mange mennesker har. Selvom PKU er en livslang tilstand, kan de fleste leve sunde, normale liv, hvis den behandles korrekt.

• Efter diagnosen er det nødvendigt med regelmæssige blodprøver for at kontrollere phenylalaninniveauet i blodet . Sådan kan du afgøre, om kosten følges korrekt, og om medicinen virker korrekt.
• For dem på slankekur, en diætistDet er meget nyttigt at arbejde tæt sammen med dem. De fortæller dig præcis, hvilke fødevarer du skal spise, hvad du skal undgå, og hvordan du får den næring, din krop har brug for.
• Hvis en kvinde med PKU bliver gravid, vil hendes læge og ernæringsekspert arbejde sammen om at lave en særlig kostplan, der sikrer, at moderen får den ernæring, hun har brug for, samtidig med at enhver potentiel skade på barnet minimeres.

Hvordan kan jeg beskytte mig selv/mit barn mod PKU?

En PKU-diagnose er en livslang tilstand, så det er vigtigt at holde regelmæssig kontakt med din læge og overvåge dine fenylalaninniveauer i blodet.

• Hvis du er på kur, så tag de nødvendige vitaminer og kosttilskud for at kompensere for proteinmanglen.
• Følg denne diæt resten af ​​dit liv. Ellers kan symptomerne komme igen og blive farlige for dit helbred.
• Hvis du overvejer at stifte familie, så tal med din læge om gentestning , som kan hjælpe dig med at forstå din risiko for at få et barn med PKU.

Hvornår skal du se en læge?

• Hvis du eller dit barn udvikler symptomer relateret til PKU (dem vi diskuterede tidligere), skal du straks kontakte en læge for en fuldstændig undersøgelse.
• Før du bliver gravid, eller tidligt i din graviditet, kan du spørge din læge om bærerscreening , som kan hjælpe dig og din partner med at finde ud af, om I er i risiko for at få et barn med PKU.
• Hvis du har PKU, skal du gå regelmæssigt til lægen for at få taget blodprøver og få foretaget en overvågning.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Hvis du har spørgsmål om PKU eller dit barns PKU-status, så vær ikke bange for at spørge. Her er nogle eksempler:

• " Hvordan kan jeg sikre mig, at min baby får den rette ernæring for at forblive sund?"
• "Har jeg/mit barn brug for at tage yderligere vitaminer eller kosttilskud?"
• "Er en proteinfattig kost nok til at reducere mit/mit barns phenylalaninniveauer, eller skal jeg også tage medicin?"
• "Hvad skal jeg være opmærksom på, når jeg tilbereder dette særlige måltid?"
• "Hvis et barn skal i skole, hvordan skal skolen så informeres om deres mad og drikke?"

I starten kan det være lidt svært at vælge fødevarer, der er fri for phenylalanin, men efterhånden som du arbejder sammen med din læge og ernæringsekspert, vil du vænne dig til det.

Til sidst nogle vigtige ting at huske (besked til hjemmet)

Selvom PKU er en livslang tilstand, kan den behandles med succes. Nøglen er at identificere den tidligt og behandle den korrekt.

• Nyfødtscreening er meget vigtig. Det kan opdage andre sygdomme som PKU tidligt.
• Så snart du finder ud af, at du har PKU, skal du sørge for at søge lægehjælp og vejledning fra en ernæringsekspert .
• Streng overholdelse af diæt og om nødvendigt medicinering gennem hele livet er afgørende for en sund udvikling af din eller dit barns hjerne.
• Overvåg dine phenylalaninniveauer med regelmæssige blodprøver .
• Du er ikke alene. Det kan være en stor kilde til styrke og opmuntring for dig at være i støttegrupper , når du har kontakt med andre mennesker med PKU og deres familier.
• Hvis du er forælder til et barn med PKU, så lær dit barn at leve med denne tilstand med tålmodighed og kærlighed .

Jeg håber, at disse oplysninger har hjulpet dig med at få en bedre forståelse af PKU (phenylketonuri). Husk, at bevidsthed er det bedste våben mod ethvert helbredsproblem!

` PKU, phenylketonuri, phenylalanin, genetiske sygdomme, nyfødte, kost, lavproteindiæt, screening for nyfødte