Er dit antal røde blodlegemer faretruende højt? Lad os tale om polycytæmi vera (PV)!

Føler du dig ofte træt, har du nogle gange en prikkende fornemmelse, eller hører du bare en ringen for ørerne? Selvom disse ting kan virke normale, kan der nogle gange være en anden årsag bag dem. Så den sygdom, vi skal tale om i dag, er polycytæmi vera (PV) , som er en tilstand forårsaget af overdreven produktion af røde blodlegemer i vores krop. Selvom det er et lidt langt navn, lad os forstå det enkelt.

Hvad er polycytæmi vera (PV)? Kort sagt...

Kort sagt er polycytæmi vera (PV) en tilstand, hvor din krop, især din knoglemarv (som vi kalder "knoglemarv"), producerer flere røde blodlegemer, end den burde. Ligesom i trafikpropper, bliver blodgennemstrømningen blokeret, når der er for mange biler på vejen. Dette får blodet til at blive tykkere og bevæge sig langsommere. Dette øger risikoen for blodpropper. Dette kan føre til alvorlige tilstande som hjerteanfald og slagtilfælde .

Ikke nok med det, kan der nogle gange også forekomme symptomer som kløende hud, ringen for ørerne (`(tinnitus)`), mavesmerter, næseblod og sløret syn.

Polycytæmi vera (PV) er en kronisk tilstand, der ikke kan helbredes fuldstændigt. Men bare rolig. Med god medicinsk behandling kan du kontrollere symptomerne og reducere risikoen for bivirkninger. Nogle kalder det også 'primær polycytæmi', 'polycytæmi rubra vera', 'erytem' og 'Osler-Vaquez sygdom'.

Er polycytæmi vera (PV) kræft?

Ja, det er faktisk en type kræft. Men den er ikke så alvorlig eller spreder sig så hurtigt, som vi måske tror, ​​når vi hører ordet kræft. Det er en blodkræftform, der tilhører en gruppe kaldet 'myeloproliferativ neoplasme (MPN) . 'MPN' refererer til en gruppe sygdomme, der forårsager overproduktion af forskellige typer blodlegemer.

Hovedårsagen til polycytæmi vera (PV) er en ændring (mutation) i et gen i vores krop. Dette er ikke noget, vi er født med, men noget, der sker i løbet af vores liv af en ukendt årsag. Denne sygdom udvikler sig meget langsomt. Den diagnosticeres ofte efter 60-årsalderen. Denne kræftform forårsager sjældent direkte død. Den største risiko kommer fra komplikationer forårsaget af blodpropper. I en meget lille procentdel kan den også udvikle sig til andre alvorlige typer blodkræft.

Hvem er mest berørt af denne situation?

Polycytæmi vera (PV) er en meget sjælden sygdom. I et land som USA forekommer den hos omkring 50 ud af 100.000 mennesker. Den er mest almindelig hos personer over 60 år.

Hvordan påvirker denne sygdom vores kroppe?

Som vi nævnte tidligere, forårsager polycytæmi vera (PV) kroppen til at producere for mange røde blodlegemer. Dette overskud af celler øger risikoen for blødning, blå mærker og blodpropper. Fordi blodet fortykkes og bevæger sig langsommere, får vores krops væv og organer ikke den ilt, de har brug for.

Dette belaster også kroppens milt meget. En af miltens hovedfunktioner er at filtrere blod og fjerne gamle blodlegemer. Når antallet af røde blodlegemer stiger, bliver milten også overbelastet, hvilket kan forårsage hævelse og smerter. Dette kaldes "(splenomegali)". Over tid kan denne tilstand forårsage forskellige ubehagelige symptomer. PV kan også forårsage andre sekundære tilstande.

Hvad er risiciene og komplikationerne ved polycytæmi vera (PV)?

Selvom PV er en progressiv sygdom, er der risiko for pludselige blodpropper på grund af overproduktion af blodlegemer. Med tiden kan PV også forårsage andre sekundære tilstande. Meget sjældent kan det udvikle sig til alvorlig kræft.

Blodpropper

Dette er den primære og mest umiddelbare risiko ved PV. Hvis en blodprop dannes og bevæger sig til hjertet eller hjernen, kan den forårsage et hjerteanfald eller slagtilfælde . Hvis den bevæger sig til lungerne (lungeemboli - PE), kan den forårsage forhøjet blodtryk i lungerne (pulmonal hypertension) og hjertesvigt. Hvis en blodprop sætter sig fast i en vene (venøs tromboemboli - VTE), kan det forårsage vævsdød eller kronisk venøs insufficiens. Hvis en blodprop sætter sig fast i hovedblodkarret til leveren (levervenetrombose), kan det forårsage blodpropper i leveren (Budd-Chiari syndrom), gulsot og leversvigt.

Sekundære betingelser

Når der produceres for mange røde blodlegemer og nedbrydes, stiger niveauet af 'urinsyre' i kroppen. Dette kan forårsage flere problemer:

• Nyresten: Når urinsyre aflejres i nyrerne.
• Gigt: En smertefuld gigtlidelse, der opstår, når urinsyre ophobes i leddene.
• Mavesår: De ekstra røde blodlegemer øger også mængden af ​​mavesyre. De ekstra røde blodlegemer får kroppen til at frigive et kemikalie kaldet histamin, hvilket igen får maven til at producere mere syre for at bekæmpe infektionen. Personer med PV har omkring fire gange større risiko for at udvikle mavesår (pepsinsygdom).

Henvender sig til leukæmi

Polycytæmi vera er en kræftform i knoglemarven, men det er normalt ikke en livstruende tilstand. Med den rette behandling kan den behandles godt i årevis. For nogle mennesker kan PV dog, omend sjældent,Det kan udvikle sig til alvorlig blodkræft som 'akut leukæmi'.

Stadier af polycytæmi vera (PV) sygdom

PV-sygdommen udvikler sig som følger:

• Tidlig fase ("Tidlig PV"): I denne fase er der få eller ingen symptomer.
• Fremskridt i PV: Efterhånden som PV bliver mere alvorlig, kan du begynde at opleve mere ubehagelige symptomer, eller sekundære tilstande kan udvikle sig.
• Brugt fase: Dette kaldes den "brugte fase". På dette tidspunkt formerer de unormale blodlegemer, der forårsager sygdommen, sig ukontrolleret og blokerer fuldstændigt knoglemarven, som producerer blodlegemer. Når disse unormale celler dør, dannes der arvæv i deres sted. Når det meste af knoglemarven er fyldt med dette arvæv, er den ude af stand til at producere sunde blodlegemer. Ironisk nok forårsager dette anæmi - en mangel på sunde røde blodlegemer. Det øger også risikoen for blødning.

Andre blodsygdomme, der kan opstå efter PV

Når PV bliver alvorlig, kan det føre til andre blodsygdomme.

• Myelofibrose (MF): Der er ikke meget forskel på den "brugte fase" af PV og "myelofibrose (MF)" , en anden type blodkræft. Nogle læger anser dem for at være det samme. "Myelofibrose" er, når unormale celler danner arvæv i knoglemarven og fylder den. Disse unormale celler kan sprede sig uden for knoglemarven og ind i andre dele af kroppen. "MF" er også en "myeloproliferativ lidelse". Omkring 10% af "MF"-patienter udvikler "akut myeloid leukæmi".
• Myelodysplastisk syndrom (MDS): Meget sjældent kan PV udvikle sig til en tilstand kaldet myelodysplastisk syndrom (MDS) . Dette er en tilstand, hvor blodlegemer ikke modnes korrekt, vokser unormalt og dør hurtigt. Kroppen er ude af stand til at danne sunde, modne celler, hvilket resulterer i et fald i antallet af forskellige typer blodlegemer. MDS er mere alvorlig end PV eller MF og har en 30% risiko for at udvikle akut myeloid leukæmi (AML).
• Akut myeloid leukæmi (AML): Omkring 3% af personer med polycytæmi vera udvikler akut myeloid leukæmi (AML) inden for 10 år efter diagnosen. AML er en alvorlig blodkræft, der starter i knoglemarven og hurtigt kan sprede sig til blodet og derefter til andre dele af kroppen. Det kræver hurtig behandling, men chancerne for overlevelse er høje.

Hvad er symptomerne på polycytæmi vera (PV)?

Symptomerne viser sig ofte meget langsomt, og nogle gange er der slet ingen symptomer. Først kommer de vage symptomer, der er almindelige for mange sygdomme:

• Hovedpine.
• Svimmelhed.
• Træthed.
• Højt blodtryk.
• Sløret syn eller dobbeltsyn.
• Hørelse af ringen for ørerne (`(Tinnitus)`).

Med tiden kan der opstå mere specifikke symptomer:

• Sved, især om natten.
• Vejrtrækningsbesvær, især når man ligger ned.
• Kløende hud, især efter badning i varmt vand. (Dette er et noget specifikt symptom på PV)
• Rødme, varme, følelsesløshed eller svie i lemmerne.
• Overdreven blødning eller blå mærker.
• Blødning fra næse og tandkød.
• At være tynd uden grund.

Hvis PV bliver alvorlig og udvikler sig til sekundære tilstande, kan der også opstå relaterede symptomer. For eksempel:

Symptomer på splenomegali:

• En smerte som om noget sidder fast i den øverste venstre del af maven.
• En mavemættende oplevelse.
• Selv efter at have spist lidt, føler jeg mig mæt.

Symptomer på mavesår (mavesårssygdom):

• Smerter, der følger med mavepine.
• Halsbrand.
• Sure opstød.

Symptomer på gigt:

• Smertefuld hævelse af leddene.
• Ledstivhed.
• Hævelse af storetåen.

Symptomer på nyresten:

• Smerter i underlivet eller flanken.
• Smerter ved vandladning.
• Hyppig trang til at urinere.

Symptomer på Budd-Chiari syndrom:

• Hævet lever, smerter i øverste højre side af maven og oppustethed.
• Gulfarvning af øjne og hud (gulsot).
• Ascites og ødem.

Symptomer på dyb venetrombose (DVT):

• Hævelse i en arm eller et ben og smerter ved berøring.
• Der er rødme eller varme i det område.
• Udseendet af udbulende blodkar på hudens overflade.

Symptomer på en blodprop i lungerne (lungeemboli - PE):

• Pludselige brystsmerter.
• Åndenød.
• Hjertefrekvensen stiger.

Symptomer på anæmi (i de sene stadier af PV-sygdom):

• Svimmelhed (vertigo).
• Bleg hud.
• Træthed.

Hvad forårsager polycytæmi vera (PV)?

Polycytæmi vera (PV) starter i den bløde, svampede del af vores knogler kaldet knoglemarven. Det er her, nye blodlegemer dannes. PV starter med en enkelt genmutation i en enkelt stamcelle i knoglemarven. Mere end 90 % af tiden er denne mutation i et gen kaldet JAK2.

Dette muterede gen fortæller stamcellen, at den skal fortsætte med at reproducere sig. Hver celle, der produceres, fortsætter med at replikere sig selv. Til sidst fylder disse unormale celler knoglemarven op og efterlader ikke plads til de normale celler.

I de fleste tilfælde er denne `JAK2`-genmutation ikke noget, vi arver. Det er noget, der opstår i løbet af livet af ukendte årsager. Der har dog meget sjældent været rapporter om, at flere familiemedlemmer har udviklet PV.

Hvordan diagnosticeres polycytæmi vera (PV)?

Verdenssundhedsorganisationen (WHO) har foreslået tre hovedkriterier til diagnosticering af polycytæmi vera (PV). En læge skal bekræfte alle tre kriterier.

Kriterium 1: En blodprøve, der viser et højt antal røde blodlegemer:

Røde blodlegemer kan måles:

• Høje hæmoglobinniveauer (et protein, der findes i røde blodlegemer).
• Et højt hæmatokritniveau (procentdelen af ​​røde blodlegemer i blodet).
• Højt blodvolumen (rød cellemasse).

Kriterium 2: Knoglemarvsbiopsi, der viser et af følgende:

• For mange blodlegemer i knoglemarven, eller
• Overdreven tilstedeværelse af modne megakaryocytter (celler, der producerer blodplader).

Kriterium 3: Det tredje kriterium kan opfyldes ved at vise et af disse to:

• Bekræftelse af tilstedeværelsen af ​​JAK2-genmutationen gennem molekylær testning, eller
• En blodprøve bekræfter, at niveauet af 'erythropoietin' (et hormon, der stimulerer produktionen af ​​røde blodlegemer i nyrerne) i blodet er meget lavt.

"En læge vil se på alle disse for at fortælle dig præcis, om du har polycytæmi vera eller ej. Så hvis du har nogen symptomer, er det bedst at se en læge og få rådgivning."

Hvordan behandles polycytæmi vera (PV)?

I de tidlige stadier af PV er behandlingen relativt enkel. Almindelige behandlinger omfatter:

Flebotomi (åreladning)

Dette er den primære og mest almindelige behandling for PV. Det gøres på samme måde, som du ville donere blod. En sundhedsperson indsætter en nål i en vene i din arm og fjerner en lille mængde blod (normalt omkring en pint, men mængden kan variere afhængigt af din tilstand). Dette reducerer dit samlede blodvolumen og antallet af ekstra blodlegemer.

Lavdosis aspirin

Dette er medicin, som du kan købe på apoteket. Den ordineres normalt for at reducere risikoen for blodpropper. Når den tages i en lav dosis én gang dagligt, forhindrer aspirin blodpladerne i at klæbe sammen. Den hjælper også med at reducere symptomer som hævelse i lemmerne. Den er dog lidt hård mod maven og øger blødningen. Så det er ikke en god idé, hvis du har mavesår.

Hvis dine symptomer er alvorlige, eller hvis du har en historie med blodpropper (trombose), kan du blive placeret i en højrisikogruppe , og andre behandlingsmuligheder kan blive foreslået. Nogle af disse omfatter:

Behandlinger til at reducere kløe:

Når PV bliver alvorlig, kan en læge ordinere medicin som disse til at behandle kløen:

• Antihistaminer: Disse er almindelige lægemidler, der gives mod allergier.
• Fototerapi: En behandling, der kombinerer ultraviolet (UVA) lys med et kemikalie kaldet psoralen (en organisk forbindelse, der gør huden sensibiliseret over for lysterapi).
• SSRI'er (selektive serotonin-genoptagelseshæmmere): Disse er en type medicin, der typisk ordineres mod depression. Men når de gives i meget lave doser, har de også vist sig at være effektive mod vedvarende fysiske symptomer såsom kløe.

Lægemidler, der reducerer antallet af røde blodlegemer:

Disse kan bruges alene eller i kombination med hinanden. Eksempler:

• `Hydroxyurea`
• Interferon alfa
• `Ruxolitinib`
• `Busulfan`

Kliniske forsøg

Disse giver folk mulighed for at afprøve de nyeste behandlinger og bidrage til medicinsk forskning. Nogle af de lægemidler, der i øjeblikket er i forskningsfasen, er:

• `Peginterferon alfa-2a`
• `Givinostat`
• `Idasanutlin`

Knoglemarvstransplantation

I nogle tilfælde kan en knoglemarvstransplantation anbefales. En læge vil træffe denne beslutning baseret på flere faktorer, såsom sværhedsgraden af ​​din sygdom og din krops evne til at hele.

Støttende pleje

Hvis din PV fortsætter med at forværres trods behandling, vil din læge fokusere på at håndtere dine symptomer. I de senere stadier af PV kan du opleve anæmi og en forstørret milt. Du kan få behandlinger som:

• Smertestillende midler.
• Blodtransfusioner.
• Lavdosis strålebehandling af milten.

Hvad er den forventede levetid for en person med polycytæmi vera (PV)?

Nyere undersøgelser tyder på , at den gennemsnitlige forventede levetid efter diagnosen polycytæmi vera (PV) er omkring 20 år. Den gennemsnitlige dødsalder er omkring 77 år. Den hyppigste dødsårsag er komplikationer fra blodpropper (ca. 33%). Den anden hyppigste årsag er kræft (ca. 15%).

"Du skal ikke være bange for disse statistikker. Det er normale værdier. Hvis du får den rigtige behandling og foretager en livsstilsændring, kan du forblive sund i lang tid."

Hvordan kan jeg passe på mig selv og håndtere mine symptomer?

Hvis du lever med polycytæmi vera (PV), er det vigtigt at holde regelmæssig kontakt med din læge. Dette vil hjælpe din læge med at overvåge, hvordan din tilstand udvikler sig. Du kan også fortælle din læge , hvordan du reagerer på behandlingen, og om du oplever bivirkninger. Du kan leve længe uden alvorlige symptomer.

Ud over regelmæssige tests og behandling vil din læge også foreslå nogle enkle livsstilsændringer, der kan hjælpe med at forebygge blodpropper og andre komplikationer. For eksempel:

• Motion. Selv lidt motion kan forbedre blodcirkulationen.
• Undgå at ryge. Rygning forsnævrer dine blodkar.
• Undgå miljøer med lavt iltniveau. Høje højder kan forårsage lavt iltniveau i blodet.
• Kontroller dit blodtryk. At opretholde en sund vægt vil hjælpe med dette.

Selvom polycytæmi vera (PV) er en type kræft, lever mange mennesker godt i årtier efter at være blevet diagnosticeret med sygdommen. Denne kræftform opstår, fordi cellerne produceres ukontrolleret. Det tager dog lang tid, før den ukontrollerede produktion af røde blodlegemer begynder at påvirke dig. Selv hvis du gør det, kan du håndtere tilstanden i lang tid ved at fjerne noget af dit overskydende blod.

Den største trussel fra polycytæmi vera (PV) er ikke selve kræften, men risikoen for blodpropper. Hvis du lever med PV, skal du sørge for at gå regelmæssigt til lægen. Og glem ikke at passe på dig selv med de "små ting" - det vil sige sunde livsstilsvaner. Disse hjælper med at opretholde den generelle sundhed i dit kardiovaskulære system, hvilket kan være vigtigere end nogen medicinsk behandling for polycytæmi vera.

Hvad er det budskab, vi ønsker at tage med hjem fra denne historie?

Okay, så har vi talt en del om polycytæmi vera (PV). Her er nogle af de vigtigste ting at huske:

• PV er en blodsygdom, hvor kroppen producerer for mange røde blodlegemer og vokser unormalt. Den tilhører en gruppe kræftformer kaldet 'myeloproliferativ neoplasme (MPN)'.
• Den største risiko kommer fra blodfortykkelse og blodpropper, hvilket kan føre til alvorlige tilstande som hjerteanfald og slagtilfælde.
• Symptomer kan omfatte kløende hud (især efter badning), følelse af sløvhed, hovedpine og svimmelhed.
• Selvom det ikke kan helbredes fuldstændigt, kan det håndteres godt med korrekt behandling, livsstilsændringer og medicin. Flebotomi (åreladning) og lavdosis aspirin er de primære behandlinger.
• `JAK2`-genmutationen er ofte årsagen til dette.
• Hvis du har nogen af ​​disse symptomer, skal du sørge for at konsultere en læge. Tidlig opdagelse øger dine chancer for at undgå komplikationer og leve et sundt liv.

Vær ikke bange, men tag det heller ikke let på. Pas på dit helbred. Tal med din læge regelmæssigt, få de nødvendige tests og behandlinger til tiden. Så kan du forblive sund selv med denne tilstand!

` Polycytæmi vera, røde blodlegemer, blodpropper, MPN, JAK2, flebotomi, kræft