Har din baby disse symptomer? Lad os tale om Prader-Willi syndrom

Var din lille meget sløv, livløs og havde svært ved at amme, da han blev født? Men da han blev lidt ældre, omkring to-treårsalderen, begyndte han så at vise en usædvanlig appetit og mangel på appetit? Du er måske lidt bekymret og bange over disse forandringer. I dag taler vi om en sjælden genetisk tilstand, der viser disse symptomer, som mange mennesker i vores land ikke har hørt om, men som er meget vigtig at kende til. Det er Prader-Willi syndrom.

Hvad er Prader-Willi syndrom (PWS)?

Kort sagt er Prader-Willi syndrom (PWS) en sjælden genetisk tilstand, der er til stede fra fødslen. Det påvirker et barns stofskifte, den proces, hvorved den mad, vi spiser, omdannes til energi. Det påvirker også barnets udvikling og adfærd.

To hovedfaser kan ses i denne situation.

1. Tidlig spædbarnsalder: Barnets muskler er enten livløse eller har meget lav muskeltonus. Dette gør det meget vanskeligt at sutte. Barnet kan være søvnigt og sløvt.

2. Tidlig barndom: Mellem 2 og 6 år sker der noget helt andet. Det vil sige, at barnet udvikler en ukontrollerbar, overdreven appetit. Uanset hvor meget det spiser, føler det sig ikke mæt. Hvis denne overdrevne spisning ikke kontrolleres, kan barnet blive alvorligt overvægtigt.

Ud over disse hovedsymptomer kan barnet gå glip af alderssvarende udviklingsmilepæle, såsom at kravle, gå og tale. Puberteten kan også blive forsinket. Hvis fedme ikke håndteres korrekt, kan det føre til livstruende komplikationer såsom hjertesygdomme, diabetes og søvnapnø.

Hvem får denne tilstand? Hvor almindelig er den?

Dette er en genetisk tilstand, der kan ramme alle. Den er oftest forårsaget af en tilfældig genetisk ændring, der opstår, når mors og fars kønsceller dannes. Det betyder, at det ikke skyldes forældrenes skyld. Meget sjældent, hvis nogen i familien har haft tilstanden, er der en lille chance for, at den vil gå i arv gennem generationerne.

Det er så almindeligt, at Prader-Willi syndrom rammer omkring én ud af 10.000 til 30.000 mennesker på verdensplan. Det betyder, at det er en meget sjælden tilstand.

Hvad er symptomerne på Prader-Willi syndrom?

Disse symptomer kan variere fra person til person, men der er nogle almindelige symptomer. Lad os kategorisere dem på denne måde for at gøre dem tydeligere.

Hvorfor opstår denne tilstand? Hvad er den genetiske årsag?

Det er lidt kompliceret, men lad os prøve at forstå det på en simpel måde.

Hver af vores celler indeholder en pakke med genetisk information. Vi kalder disse kromosomer . Vi får 23 af disse kromosomer fra vores mor og 23 fra vores far. Prader-Willi syndrom skyldes et problem med den del af kromosom 15 , som vi får fra vores far.

Der sker noget særligt her. Det kaldes `(genomisk prægning)`. Kort sagt, i nogle gener på kromosom 15 er kopien fra faderen tændt, og kopien fra moderen er slukket. Denne `tændte`, det vil sige, den aktive kopi fra faderen er essentiel for, at kroppen fungerer korrekt . Ved PWS mister denne aktive kopi fra faderen sin funktion.

Der kan være tre hovedårsager til dette.

Hvordan diagnosticerer en læge denne sygdom?

Når du går til lægen, fordi du er bekymret over dit barns symptomer, vil han eller hun først give dit barn en grundig fysisk undersøgelse. Han eller hun vil omhyggeligt observere dit barns udseende, muskeltonus og adfærd. Han eller hun vil også spørge dig om dit barns spisevaner og udviklingsforsinkelser.

Hvis lægen har mistanke om PWS baseret på disse symptomer, vil han eller hun bestille en genetisk test for at bekræfte det.Dette gøres normalt ved at tage en blodprøve fra barnet og identificere ændringer i dens DNA.

Hvordan behandles det? Er det umuligt at helbrede det fuldstændigt?

Faktisk findes der endnu ingen kur mod Prader-Willi syndrom. Men bare rolig. Der findes mange behandlinger, der kan hjælpe med at håndtere symptomer, forebygge komplikationer og hjælpe dit barn med at leve et godt liv. Hovedmålene med behandlingen er at:

• Ernæringsstyring: Specielle hjælpemidler såsom sutter til flasker kan bruges til at hjælpe din baby med at drikke mælk i den spæde barndom. Efterhånden som din baby bliver ældre, er det vigtigt at sørge for en kalorielet, afbalanceret kost og nøje kontrollere mængden af ​​mad, den spiser. Nogle gange kan det endda være nødvendigt at låse ting som skabe og køleskabe derhjemme.
• Hormonbehandling: Væksthormon gives for at hjælpe barnet med at vokse. Efterhånden som puberteten skrider frem, kan drenge have brug for testosteron, og piger kan have brug for østrogen.
• Støttende terapier:
• Fysioterapi: Hjælper med at styrke musklerne og forbedre balancen.
• Logopedisk terapi: Hjælper med at overvinde talevanskeligheder.
• Specialundervisning: Yder støtte til læringsaktiviteter, der er skræddersyet til barnets intellektuelle evner.

Hvordan vil fremtiden se ud, hvis mit barn har PWS?

Det er normalt, at forældre føler sig chokerede og bange, når de hører om denne tilstand. Men husk, at med tidlig diagnose og løbende behandling og støtte kan børn med PWS leve et normalt liv.

Ja, der er udfordringer. De vil have brug for ekstra hjælp med skolearbejdet. De vil have brug for en vis grad af støtte gennem hele livet. Men de kan også få hjælp til at være så uafhængige som muligt og til at få mest muligt ud af deres evner.

Det er vigtigt at mødes med en ernæringsekspert for at udvikle en madplan, der er den rigtige for dit barn, og at søge råd hos en psykolog . Det vil også være en stor kilde til styrke at deltage i støttegrupper med andre forældre, der har lignende oplevelser som dine.

Hvilke spørgsmål bør du stille lægen?

Når du går til lægen, så glem ikke at stille disse spørgsmål.

• Hvad skal jeg gøre for at forhindre mit barn i at blive overvægtig?
• Hvilke behandlinger har barnet brug for? Hvordan gives de?
• Hvilke adfærdsproblemer kan jeg forvente fra mit barn?
• Er der støttegrupper, vi kan kontakte for at få hjælp til at leve med denne tilstand?
• Skal resten af ​​min familie have foretaget en gentest?

Det er normalt at føle sig overvældet, når du finder ud af, at dit barn har en sjælden, uhelbredelig sygdom. Men du er ikke alene. Dit barns lægeteam vil give dig den støtte og vejledning, du har brug for. Dit barn har måske brug for lidt mere tid og hjælp end andre børn. Men med den rette behandling kan dit barn også blive lykkeligt.