Har din lille guldklump disse symptomer? Lad os tale om Prader-Willi syndrom

Du har måske haft nogle bekymringer om din babys vækst og udvikling, eller om hvordan han eller hun spiser og drikker. Nogle babyer har brug for lidt særlig pleje. I dag skal vi tale om en sjælden, men vigtig tilstand, som du bør kende til.

Hvad er Prader-Willi syndrom?

Kort sagt er Prader-Willi syndrom (PWS) en sjælden genetisk tilstand, der påvirker et barns stofskifte. Det kan forårsage ændringer i barnets udvikling og adfærd.

Et lille barn med denne tilstand har meget lav muskeltonus (hypotoni). Det betyder, at kroppen kan føles meget svag. Det kan være svært at sutte og spise mad i starten. Men mellem to og seks år begynder en usædvanlig appetit eller konstant sult (hyperfagi) at udvikle sig. Hvis maden ikke kontrolleres ordentligt, kan denne overdrevne spisning føre til, at barnet bliver meget stort eller bliver alvorligt overvægtigt.

Derudover kan PWS forårsage, at et barn går glip af normale udviklingsmilepæle og forsinker puberteten. I sjældne tilfælde kan der forekomme livstruende komplikationer, såsom luftvejsproblemer, hjerte-kar-problemer forårsaget af fedme, søvnapnø og diabetes.

Hvem er mest berørt af denne situation?

Faktisk kan denne tilstand, kaldet Prader-Willi syndrom, ramme alle. Fordi det er genetisk, sker det ofte tilfældigt, hvilket betyder, at det sker uden grund, når kønsceller dannes. Meget sjældent kan det være arveligt, hvis nogen i familien har haft denne tilstand før.

Hvor almindeligt er Prader-Willi syndrom?

Dette er en meget sjælden tilstand. Hvis man ser sig omkring i verden, er det omkring én ud af 10.000 til én ud af 30.000 babyer. Så man kan forestille sig, hvor sjældent dette er.

Hvad er symptomerne på Prader-Willi syndrom?

Måden PWS påvirker hver person kan variere, men der er nogle almindelige symptomer.

Symptomer set i spædbarnsalderen:

Nogle af disse symptomer kan ses, så snart barnet er født:

• Svagt gråd .
• Konstant træthed og sløvhed.
• Vanskeligheder med at suge og spise (dårlig spiseevne).
• En slap krop eller mangel på muskeltonus (hypotoni). Det kan føles som om din krop hænger som en dukke.

Fysiske træk, der viser sig, når barnet vokser:

Disse karakteristika er sommetider til stede ved fødslen, men bliver mere tydelige, når barnet bliver ældre:

• Mandelformede øjne .
• Et langt, smalt hoved.
• En trekantet mund.
• At være lidt lavere end andre børn (kort højde).
• Små hænder og fødder.
• Underudviklede kønsorganer.

Karakteristika, der påvirker et barns udvikling og adfærd:

Dette er de karakteristika, som forældre nogle gange mærker mest, og som kan være lidt udfordrende:

• Raseriudbrud , følelsesmæssige udbrud eller stædighed.
• Intellektuel handicap: Det betyder, at det tager et stykke tid at lære og forstå nye ting.
• Obsessiv eller tvangsmæssig adfærd som at pille ved huden .
• Søvnforstyrrelser. Nogle gange føler man sig meget søvnig i løbet af dagen, og om natten føles det som om, man ikke kan sove.
• Spiseproblemer. Dette er det mest fremtrædende symptom. Uanset hvor meget du spiser, føler du dig ikke mæt. Dette fører til overspisning (hyperfagi).

Forestil dig, hvor svært det ville være, hvis dit barn, uanset hvor meget det spiste, blev ved med at sige: "Jeg vil have mere, jeg er sulten." Denne overspisning kan føre til klasse III-fedme, hvilket kan øge risikoen for at udvikle andre komplikationer, såsom diabetes og hjertesygdomme.

Hvad er årsagen til dette? Hvorfor sker dette?

Prader-Willi syndrom skyldes en ændring i vores gener. Specifikt fungerer nogle gener på kromosom 15 i vores krop ikke korrekt.

Vi modtager alle én kopi af kromosom 15 fra vores mor ved undfangelsen og én kopi fra vores far. Normalt er generne på kopien af ​​kromosom 15 fra vores far aktiverede, det vil sige "tændte". Generne på kopien af ​​kromosom 15 fra vores mor er "slukket", det vil sige tavse. Vi kalder dette 'genomisk prægning'. Begge kopier er dog nødvendige for at generne i vores krop kan fungere korrekt.

Tilstanden `PWS` kan være forårsaget af flere ændringer i kromosom 15:

• Kromosomdeletion : Hos omkring 70% af PWS-patienter mangler en del af de 15 kromosomer, der er arvet fra faderen, i hver celle. Så symptomerne opstår, fordi generne fra faderen ikke fungerer korrekt, og generne fra moderen er tavse.
• Maternal uniparental disomi: Omkring 25% af tiden arver et barn to kopier af kromosom 15 fra sin mor og ingen fra sin far. I dette tilfælde er begge kopier af kromosom 15 tavse, så generne fungerer ikke korrekt.
• Translokation: I mindre end 1% af tilfældene brækker et stykke af kromosom 15 af og hæfter sig til et andet kromosom. Så er generne ikke, hvor de skal være, og de udfører derfor ikke det arbejde, de skal.

Kort sagt er det kromosom 15, der giver instruktioner til at lave ting kaldet 'små nukleolære RNA'er (snoRNA'er)', som hjælper vores celler med at udføre forskellige ting. Disse 'snoRNA'er' styrer andre 'RNA'-molekyler. 'RNA'-molekyler producerer proteiner, og disse proteiner udfører en stor del af arbejdet i cellerne. Så når der er et problem med kromosom 15, går hele processen galt.

Hvordan stiller læger diagnosen? (Diagnose)

En læge diagnosticerer Prader-Willi syndrom ved omhyggeligt at undersøge barnet og udføre genetiske tests. Lægen vil se på barnets fysiske karakteristika og stille dig spørgsmål om dit barns symptomer, spisevaner og adfærd.

Hvis der er mistanke om PWS, vil der blive bestilt en genetisk test . Dette er normalt en blodprøve. Denne kan præcist afgøre, om der er abnormiteter i barnets DNA, det vil sige ændringer i generne.

Hvad er behandlingerne for dette?

Ved behandling af Prader-Willi syndrom er hovedfokus på at kontrollere symptomer og forebygge komplikationer. Der findes ingen enkelt behandling for dette, men en kombination af behandlinger anvendes.

Behandlingsmetoder:

• Til små babyer kan du bruge særlige hjælpemidler som f.eks. særlige flaskesuttere til at hjælpe dem med at drikke mælk . Fordi de har svært ved at sutte, skal de få den næring, de har brug for.
• Det vigtigste er at hjælpe dit barn med at spise ordentligt . Det betyder at give dem kalorielette fødevarer og kontrollere mængden af ​​dem. Dette kan være lidt udfordrende, da dit barn ofte vil føle sig sulten.
• Der gives medicin for at øge visse hormoner . For eksempel væksthormon. Til drenge kan testosteron eller humant choriongonadotropin (HCG) gives, og til piger østrogen.
• Støttende terapier er meget vigtige. Fysioterapi hjælper med at styrke muskler, tale- og sprogterapi hjælper med at forbedre tale, og specialundervisning hjælper med at forbedre et barns indlæringsevner.

Hvad er bivirkningerne ved Prader-Willi syndrom?

Børn med denne tilstand bliver ofte overvægtige på grund af overspisning. Denne overvægt kan føre til andre komplikationer:

• Hjerteproblemer.
• Diabetes (type 2-diabetes).
• Højt blodtryk (hypertension).
• Åndedrætsproblemer.
• Søvnapnø.

Selvom fedme er en kompleks tilstand, kan den håndteres. Dit barns læge vil kunne give dig god vejledning om dette.

Kan vi forhindre dette?

Desværre kan Prader-Willi syndrom ikke forebygges . Det er genetisk. Det meste af tiden er det forårsaget af en tilfældig genetisk mutation. Det er uforudsigeligt. Det er ikke forårsaget af noget, forældrene gjorde før eller under graviditeten.

Hvis du planlægger at få et barn mere, eller hvis du vil vide mere om dette, er det en god idé at få genetisk rådgivning. Derefter kan I tale om risikoen ved at få et barn med denne genetiske lidelse.

Hvad kan jeg forvente, hvis mit barn har Prader-Willi syndrom?

Dette kan gøre dig meget ked af det og chokeret. Det er normalt. Men med korrekt behandling fra starten og fortsat god pleje kan de fleste børn med Prader-Willi syndrom leve et normalt liv.

Det er normalt at have brug for ekstra hjælp med skolearbejdet. Alle børn med PWS vil have brug for støtte hele livet for at leve så selvstændigt som muligt. Din læge kan henvise dig til en ernæringsekspert. De kan hjælpe dig med at styre dit barns kost og lave en måltidsplan. Det er også nyttigt for forældre og familier at se en psykolog eller deltage i en støttegruppe for familier med børn med denne lidelse. Dette kan hjælpe dig med at lære nye måder at håndtere og støtte dit barn på.

Findes der en fuldstændig kur mod dette?

Nej, der er i øjeblikket ingen kur mod Prader-Willi syndrom. Der forskes dog i tilstanden yderligere.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du tror, ​​at dit barn har symptomer på Prader-Willi syndrom, skal du straks kontakte dit barns læge . Ignorer ikke eventuelle udviklingsforsinkelser (missede udviklingsmilepæle) i spædbarnsalderen. Hvis tilstanden opdages tidligt, kan din læge hjælpe med at håndtere dit barns tilstand, hjælpe dem med at nå udviklingsmilepæle og reducere komplikationer ved at kontrollere deres kost.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille lægen?

Når du går til lægen, er det en god idé at stille spørgsmål som disse:

• Hvordan kan jeg hjælpe med at beskytte mit barn mod fedme?
• Hvad vil mit barns behandling omfatte?
• Hvilke adfærdsproblemer kan mit barn have?
• Findes der støttegrupper, der kan hjælpe os med at lære om og håndtere PWS?
• Er det en god idé at få foretaget en gentest for resten af ​​min familie?

Det er normalt at føle sig overvældet, når du finder ud af, at dit barn har en sjælden, uhelbredelig genetisk sygdom. Dit barns lægeteam vil dog give dig den støtte og vejledning, du har brug for. Dit barn kan tage længere tid om at nå udviklingsmæssige milepæle end andre børn på deres alder. De vil også have brug for livslang støttende pleje for at forhindre komplikationer. Hvis du har spørgsmål om dit barns diagnose eller hvordan du bedst passer på dit barn, så tøv ikke med at tale med dit barns læge.

De vigtigste ting vi skal huske (besked til hjemmet)

Okay, så lad os opsummere nogle af de vigtigste ting, vi talte om i dag om Prader-Willi syndrom:

• Dette er en meget sjælden genetisk tilstand, hvilket betyder, at den ikke skyldes forældrenes skyld.
• Nogle symptomer kan ses selv i spædbarnsalderen , såsom sløvhed og amningsbesvær.
• Konstant sult og overspisning er nøglesymptomer på denne tilstand, som kan føre til fedme.
• Dette kan påvirke barnets udvikling, adfærd og læring.
• Selvom der ikke findes nogen kur, findes der behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere symptomerne og leve et bedre liv. Det er meget vigtigt at genkende sygdommen tidligt og starte behandlingen.
• Støtte til forældre og familie er meget vigtig. Du kan få hjælp fra læger, ernæringseksperter, terapeuter og støttegrupper.

Jeg håber, at disse oplysninger er nyttige for dig. Hvis du har nogen bekymringer om dit barn, skal du ikke tøve med at søge lægehjælp.

Prader -Willi syndrom, PWS, genetiske sygdomme, børns sundhed, overvægt, kost, udviklingsforsinkelse