Hvad er prionsygdom? Lad os finde ud af præcis, hvad det er!

Har du nogensinde hørt om denne 'prionsygdom'? Måske er navnet lidt nyt for dig. Årsagen er, at det er en gruppe af sygdomme, der er meget sjældne i verden. Det er dog meget vigtigt at være opmærksom på denne sygdom, da den påvirker vores hjerne direkte, og symptomerne bliver meget hurtigt alvorlige. Den kan forekomme hos både mennesker og dyr.

Hvad er prionsygdom?

Kort sagt er prionsygdomme en gruppe af sygdomme forårsaget af et normalt protein i vores hjerne, der muterer unormalt til skadelige proteiner kaldet "prioner". Forestil dig en god celle i vores krop, der pludselig forvandles til en dårlig, muteret celle.

Når disse unormale prionproteiner ophobes i hjernen, begynder de at skade hjerneceller. For at være præcis er dette en neurodegenerativ sygdom . Over tid kan denne skade føre til en gradvis nedgang i hjernefunktionen, hvilket kan føre til tilstande som demens . Det betyder, at du mister din hukommelse, har svært ved at tænke og ikke er i stand til at udføre dit arbejde. Det farligste ved denne sygdom er, at disse symptomer starter pludseligt og udvikler sig meget hurtigt. Denne sygdom rammer omkring én ud af en million mennesker på verdensplan. Det betyder, at den er meget sjælden.

Prionsygdomme er desværre dødelige sygdomme . Det betyder, at når sygdommen først har udviklet sig, er den vanskelig at helbrede. Læger forsøger at kontrollere symptomerne og gøre patienten så tryg som muligt. De hjælper også patienten med at håndtere sygdommens indvirkning på deres liv, deres familie og dem, der passer dem.

Hvordan udvikler disse prionsygdomme sig?

Der er tre primære måder, hvorpå en person kan udvikle en prionsygdom.

1. Ved at arve en genetisk mutation (dette kaldes familiær prionsygdom).

2. Ved infektion (dette kaldes erhvervet prionsygdom).

3. Men i de fleste tilfælde opstår denne sygdom uden nogen genetisk årsag eller ekstern infektion . Forskere og læger kalder dette 'sporadisk prionsygdom'.

Lad os nu se på hver af disse metoder lidt mere detaljeret.

Sporadiske prionsygdomme

Dette er den mest almindelige form for prionsygdom. Det, der sker her, er, at normale proteiner i hjernen pludselig, uden nogen åbenlys grund, forvandles til de førnævnte skadelige 'prioner'. Den præcise årsag til, at dette sker, er stadig ukendt.

De vigtigste sygdomme, der tilhører denne kategori, er:

• Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) : Denne tegner sig for 85% af sporadiske prionsygdomme. Det er den mest almindelige type.
• Sporadisk dødelig søvnløshedDette er meget sjældent. Endnu sjældnere end arvelig dødelig søvnløshed.
• Variabel protease-følsom prionopati : Dette er også en ekstremt sjælden sporadisk prionsygdom.

Familiære prionsygdomme

Denne type prionsygdom er forårsaget af en mutation i et gen kaldet 'PRNP' i vores gener. Sygdommen kan forekomme, uanset om mutationen er arvet fra enten moderen eller faderen (dette kaldes 'autosomal dominant arv'). Mere end 50 forskellige mutationer i 'PRNP'-genet er blevet identificeret, og hver mutation kan forårsage forskellige typer arvelig prionsygdom.

Nogle sygdomme, der tilhører denne kategori:

• Familiær Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD)
• Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) syndrom : Dette er meget, meget sjældent. Det forekommer hos en til ti personer ud af 100 millioner mennesker verden over.
• Fatal familiær insomni : Dette er endnu sjældnere end GSS-syndrom. Kun 50 til 70 familier på verdensplan bærer den genetiske mutation, der forårsager denne sygdom.
• Andre prionsygdomme forårsaget af mutationer i PRNP-genet er også blevet rapporteret. For eksempel udviklede 11 medlemmer af en britisk familie symptomer som diarré, sensorisk autonom neuropati, anfald og demens. Denne tilstand, kaldet autonom neuropati, påvirker ting som dit blodtryk, puls og tarm- og urininkontinens.

Erhvervet prionsygdom

Dette er den mindst almindelige måde at få prionsygdomme på. Her kan en person få sygdommen ved at spise mad, der er forurenet med prioner (for eksempel kød fra en ko med 'kogalskab') eller ved at bruge forurenet medicinsk udstyr (for eksempel under operationer).

• Kuru er det første tilfælde af denne type infektiøs neurodegenerativ sygdom, der er blevet identificeret og undersøgt. Den blev fundet blandt Fore-folket i Papua Ny Guinea. Det menes, at den er blevet spredt gennem nogle af deres ritualer (såsom at spise menneskekød).

Heldigvis har nutidens strenge rengøringsmetoder for medicinsk udstyr og fokus på fødevaresikkerhed reduceret spredningen af ​​prionsygdomme på denne måde betydeligt.

Hvad er den farligste af prionsygdommene?

Faktisk er alle prionsygdomme dødelige . Det vil sige, at hvis man får sygdommen, vil man helt sikkert dø. Typisk dør patienten inden for et par måneder til tre år efter symptomerne på en prionsygdom er opstået.

Hvad er symptomerne på prionsygdomme?

Symptomerne på prionsygdom kan variere afhængigt af typen af ​​prionsygdom og hvilken del af hjernen der er påvirket. Men generelt udvikler personer med prionsygdomme problemer med deres nervesystem, som gradvist forværres.

Dette er nogle af de mest almindelige symptomer:

• Gangbesvær, vaklende bevægelser (ataksi)
• Talebesvær, slørede ord (afasi)
• Forvirring, desorientering
• Søvnløshed
• Hukommelsestab, vanskeligheder med at tænke og træffe beslutninger
• Langsomme bevægelser eller muskelstivhed ('hypokinetiske bevægelsesforstyrrelser')
• Pludselige rykninger, rysten (`myoklonus`)
• Personlighedsændringer (f.eks. irritabilitet, ophidselse)
• Psykiske problemer (f.eks. angst, depression og nogle gange endda visuelle hallucinationer)

Forestil dig, at en person, der står dig meget nær, pludselig begynder at forandre sig. Han glemmer ting, han kan ikke tale, som han plejede, han har svært ved at gå. Hvor belastende er det at se disse symptomer?

Hvad er komplikationerne ved prionsygdomme?

Komplikationerne ved prionsygdomme kan være forbundet med hinanden og skabe en kaskade af komplikationer, der kan have en dybtgående indvirkning ikke kun på patienten, men også på familie og venner, der passer dem.

Disse komplikationer kan opstå inden for et par måneder eller et år efter symptomernes opståen:

• Manglende evne til at udføre sit eget arbejde
• Demens ( næsten fuldstændigt hukommelsestab)
• Manglende evne til at tale ('mutisme')
• Koma (dette er den sidste fase)

Når nogen har en prionsygdom, bliver de hurtigt afhængige af andre. Familie og andre er der for at tage sig af dem og hjælpe dem. Samtidig er det en enorm stressfaktor for omsorgspersoner at se deres elskede miste hukommelsen, blive ude af stand til at tale og ændre personlighed.

Hvorfor opstår disse prionsygdomme?

Det er lidt af et videnskabeligt anliggende, men jeg vil sige det enkelt. Prionsygdomme starter, når et normalt prionprotein i vores hjerne (kaldet `PrPc`) bliver til et unormalt, fejlfoldet protein (kaldet `PrPSc` - det er et prion).

Disse unormale prioner ("PrPSc") begynder at aggregere eller binde sig til normale prionproteiner ("PrPc") og omdanne dem til unormale prioner. Det er som at kaste et dårligt æble ned i en bunke gode æbler, og resten vil også blive dårligt. Med tiden beskadiger eller ødelægger disse unormale prionproteiner nervecellerne i hjernen. Det er på det tidspunkt, at du ikke kan gå, tænke eller tale ordentligt.

Hvordan diagnosticeres prionsygdom?

Læger kan bruge følgende tests til at diagnosticere en prionsygdom:

• Blodprøver og lumbalpunktur : Personer med en genetisk mutation, der forårsager arvelige prionsygdomme, screenes for biomarkører for sygdom eller skade i deres blod eller cerebrospinalvæske (væsken, der omgiver hjernen og rygmarven).
• MR-scanning af hjernen : Dette kan tage meget klare billeder af hjernen, så lægerne kan lede efter tegn på prionsygdom.
• Elektroencefalogram (EEG) : Dette måler hjernens elektriske aktivitet.
• Realtids-skælv-induceret konverteringsassay (RT-QuIC) : I denne test leder patologer efter prioner i spinalvæske. Dette er en relativt ny og præcis test.

Findes der en kur mod prionsygdomme?

Desværre har lægerne endnu ikke fundet en kur mod prionsygdomme eller en behandling, der kan kontrollere sygdommens progression. Prionsygdomme er livstruende sygdomme . De fleste mennesker dør inden for måneder til år efter at være blevet diagnosticeret med en prionsygdom.

Behandlingen fokuserer på palliativ pleje . Det betyder at kontrollere symptomer og gøre patienten så komfortabel og smertefri som muligt. For eksempel kan læger ordinere medicin til ting som:

• Antiepileptiske lægemidler eller muskelafslappende midler til behandling af myoklonus.
• Opioider mod smerter.

Hvilken fremtid har en person med prionsygdom?

På nuværende tidspunkt findes der ingen kur eller behandling mod prionsygdomme. Forskere undersøger dette dog på to måder, som kan føre til tidlig opdagelse af sygdommen og fremtidige behandlinger.

Den førnævnte 'RT-QuIC'-test har hjulpet med at opdage prionsygdom, før der opstår uoprettelig skade på hjernen. Forskere studerer også prioner for at finde måder at stoppe dannelsen af ​​disse unormale proteiner og for at forhindre normale proteiner i at blive unormale.

Hvad skal jeg gøre, hvis jeg har prionsygdom?

Fordi prionsygdom udvikler sig så hurtigt, kan det være svært for dig at udføre dit eget arbejde. Hvis du har denne sygdom, er det en god idé at få udfyldt en "forhåndsdirektiv" .

Forhåndsdirektiver er juridiske dokumenter. Eksempler:

• Livstestamenter : Hvis du har en uhelbredelig sygdom som prionsygdom, kan dette dokument specificere, hvad du ønsker skal ske med dig (f.eks. om du ønsker bestemte behandlinger eller ej).
• Varig fuldmagt til sundhedspleje (DPA): Dette dokument kan angive, hvem der træffer dine beslutninger om sundhedspleje, hvis du ikke længere er i stand til at tale på dine egne vegne.

Ved at planlægge den slags ting på forhånd kan du reducere den stress, du og din familie vil opleve senere.

Hvad hvis nogen i familien har en arvelig prionsygdom?

Nogle gange arver folk genetiske mutationer, der øger deres risiko for at udvikle prionsygdom. Genetiske tests kan afgøre, om du har en eller flere af de genmutationer, der forårsager prionsygdom. Disse tests kan også vise din specifikke risiko.

Det er en personlig beslutning at få en gentest for en dødelig sygdom. Nogle mennesker ønsker ikke at vide, om de er i risikozonen. Hvis du ønsker at få en gentest, skal du bede en læge om en henvisning. For eksempel findes der i USA institutioner som "National Prion Disease Pathology Surveillance Center" til dette formål. Der er også speciallæger i Sri Lanka, der kan rådgive om dette emne.

Hvordan tager man sig af et familiemedlem med prionsygdom?

En sygdom som denne kan vende hele din hverdag på hovedet. Mens du står over for chokket og sorgen over at høre, at din elskede har en uhelbredelig sygdom, skal du også planlægge, hvordan du vil passe på dit familiemedlem. Her er nogle forslag:

• Lav en plejeplan : Afhængigt af din situation kan dit familiemedlem have brug for pleje på et botilbud, eller de kan have brug for pleje derhjemme, afhængigt af familie, venner og personlige sundhedsassistenter. Din elskede kan have brug for hjælp til daglige gøremål, såsom at gå på toilettet og spise.
• Arranger hospicebehandling : Prionsygdom er en dødelig sygdom, der kan udvikle sig pludseligt og forværres meget hurtigt. Hvis du arrangerer hospicebehandling på forhånd, kan din elskede modtage den, når de har brug for det.
• Skab et roligt miljø : Mennesker med prionsygdomme er ofte usædvanligt følsomme over for pludselige begivenheder (f.eks. at røre ved nogen, høre en høj lyd, være på steder med mange mennesker). De kan blive ophidsede eller vrede. At håndtere deres omgivelser kan hjælpe dem med at forblive rolige og afslappede.

I en tid som denne er det vigtigt, at den omsorgsgivende også tænker på sig selv. Du har også brug for hvile og støtte. Forsøg ikke at bære denne byrde alene.

Hvornår skal jeg se en læge?

Symptomerne på prionsygdomme forværres normalt meget hurtigt. Hvis du eller nogen i din familie har en prionsygdom, bør du samarbejde med din læge for at håndtere sygdommens virkninger.

Især hvis de tidligere nævnte symptomer (såsom hukommelsestab, gangbesvær, talebesvær, personlighedsændringer) opstår pludseligt og forværres hurtigt, skal du straks søge lægehjælp.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Det kan være et overvældende chok at finde ud af, at du eller nogen i din familie har en prionsygdom. Du og din familie står over for mange udfordringer nu, og flere vil opstå, efterhånden som sygdommen skrider frem. Her er nogle spørgsmål, der kan hjælpe dig med at forstå, hvad du kan forvente:

• Hvordan ved du, at jeg har prionsygdom?
• Hvilken prionsygdom har jeg?
• Hvordan påvirker det mig?
• Hvad skal jeg gøre nu?
• Hvad kan jeg gøre for at passe på mit familiemedlem?
• Skal min familie gennemgå genetisk rådgivning og testning?

Endelig ting at huske

Prionsygdomme er en gruppe af sjældne, dødelige sygdomme, der påvirker din hjerne. Prionsymptomer kan opstå pludseligt og forværres hurtigt. Det kan være hjerteskærende at erfare, at du eller en, du elsker, har en sygdom, der ikke har nogen kur eller behandling til at kontrollere den.

Der findes dog behandlinger, der kan hjælpe med at håndtere symptomerne . Og der findes programmer og tjenester, der kan hjælpe dem, der er berørt af prionsygdomme, og deres omsorgspersoner. Hvis du eller en, du elsker, har en prionsygdom, så vær ikke bange for at stille spørgsmål og søge hjælp. Du er ikke alene.

` Prionsygdom, hjernesygdom, neurologisk sygdom, demens, Creutzfeldt-Jakobssygdom, genetisk sygdom