Er dit blod i risiko for at størkne? (Protrombin-genmutation) Lad os lære om det på en enkel måde.

Har du nogensinde hørt om en person, der pludselig får et hævet, smertefuldt ben og får at vide af en læge, at de har en blodprop i benet? Eller en ung, rask person, der pludselig får vejrtrækningsbesvær og brystsmerter og bliver indlagt på hospitalet? Når vi hører den slags ting, undrer vi os måske over, hvad der foregår. Det meste af tiden ser vi ting som aldring og fedme som årsagen til dette. Men nogle gange kan årsagen være noget i retning af farven på vores øjne, hårets tekstur eller et gen, vi arver fra vores forældre. I dag skal vi tale om en genetisk tilstand, der øger risikoen for blodpropper. Dette kaldes protrombin-genmutation .

Kort sagt, hvad er denne protrombin-genmutation?

Det lyder måske som et videnskabeligt navn, men historien er meget simpel. Lad os først se på, hvordan blodstørkning normalt sker i vores krop. Når du får en lille skade, flyder der lidt blod, og det stopper så efter et stykke tid, ikke? Det skyldes, at blodstørkningssystemet i vores krop aktiveres. Mange typer proteiner hjælper med dette. Vi kalder disse proteiner koagulationsfaktorer. Protrombin er et sådant protein. Et andet navn for dette er faktor II . Normalt producerer vores krop kun den mængde protrombin, den har brug for. Men i kroppen hos en person med en genetisk mutation kaldet protrombin-genmutation produceres dette protein kaldet protrombin i en meget større mængde end nødvendigt . Forestil dig, hvad der ville ske, hvis nogen tilsatte fem eller seks skefulde sukker til en kop te i stedet for to skefulde sukker? Ligesom te smager for sødt, bliver vores blod lidt mere "klæbrigt" eller mere tilbøjeligt til at størkne, når protrombinniveauet stiger. Dette øger risikoen for dannelse af blodpropper i venerne, selv uden nogen skade. Disse blodpropper dannes i de dybe vener i benene. Vi kalder denne tilstand dyb venetrombose (DVT) . Nogle gange kan et stykke af denne blodprop brække af og blokere en vene i lungerne. Dette er en meget farlig tilstand, der kaldes lungeemboli (PE) .

Hvordan får vi dette gen? Hvad er homozygote og heterozygote?

Det er meget let at forstå. Vi får ethvert gen som én kopi fra vores mor og én kopi fra vores far. Tænk på dette gen, der producerer protrombin. 1. Heterozygot: Du får dette defekte gen fra din mor eller far, det vil sige fra kun den ene af dine forældre. Den anden person får det sunde, normale gen. Mange mennesker i Sri Lanka og rundt om i verden har denne tilstand. I dette tilfælde er risikoen for blodpropper lidt højere end for den gennemsnitlige person. Groft sagt har to eller tre ud af 1.000 personer med denne tilstand en risiko for at udvikle en blodprop. 2.Homozygot: Dette er lidt sjældent. Det, der sker her, er, at du får det defekte gen fra både din mor og din far. Det betyder, at du får begge kopier af det defekte gen fra begge forældre . I dette tilfælde er risikoen for blodpropper flere gange højere end hos dem, der er 'heterozygote'.

Vil mine børn arve dette fra mig?

Dette er et problem, som mange forældre har.

• Hvis du har den homozygote tilstand (hvilket betyder, at begge kopier af genet er defekte), vil du helt sikkert give ét defekt gen videre til hvert af dine børn .
• Hvis du er heterozygot (hvilket betyder, at du kun har ét defekt gen), er der 50% chance for, at et af dine børn arver det gen. Det er ligesom at kaste en mønt; du får det måske, måske ikke.

Hvad er symptomerne på denne tilstand?

Her er det vigtigste. Der er ingen symptomer, der er specifikke for den genetiske mutation kaldet protrombin-genmutation. Det vil sige, at selvom du har dette gen i din krop, vil du ikke mærke nogen forskel eller problemer. Mange mennesker ved ikke engang, at de har dette gen, og de lever hele deres liv uden at der dannes blodpropper. Så hvor ligger problemet? Problemet opstår kun, hvis der dannes en blodprop på grund af dette gen. Så ser vi symptomerne relateret til den blodprop.

Er der andre ting udover gener, der øger risikoen for blodpropper?

Ja, absolut. Vi sagde, at ikke alle, der har dette gen, vil udvikle blodpropper. Men når en eller flere af følgende faktorer er til stede, kan risikoen øges. Det er som at hælde benzin på bålet.

• Rygning: Rygning beskadiger blodkarrene og øger risikoen for blodpropper .
• Under operation: Efter en større operation kan du være sengeliggende i flere dage, hvilket kan føre til nedsat blodgennemstrømning og blodpropper.
• Fedme : Når kropsvægten stiger, øges denne risiko, da der lægges mere pres på venerne.
• Graviditet: Under graviditeten øges risikoen for blodpropper naturligt på grund af hormonelle forandringer i kroppen og trykket på venerne forårsaget af den voksende baby.
• Brug af p-piller eller hormonbehandling: Risikoen kan øges af østrogenhormonet, der findes i nogle p-piller og hormonbehandlinger.
• Aldring: Risikoen for blodpropper stiger naturligt med alderen.
• At blive i samme stilling for længe:
• At være sengsliggende på hospitalet i mange dage.
• At have gips på, når man brækker benet.
• At rejse med fly, bus eller bil i mange timer ad gangen.

Hvordan finder jeg ud af, om jeg har denne tilstand?

Dette kan ikke påvises med en almindelig blodprøve (som f.eks. et fuldt blodtal). En specifik genetisk test er nødvendig for dette. Dette gøres ved at tage en blodprøve. En læge anbefaler dog ikke, at alle får foretaget denne test. Normalt har en læge mistanke om dette og bestiller en test i følgende tilfælde:

• Hvis du har haft mere end én blodprop før.
• Hvis du udvikler en blodprop, når du er ung, sund og rask og ikke har andre sygdomme.
• Hvis en nær slægtning i din familie (mor, far, søskende) har denne type blodpropper.

Hvordan behandles det?

Her er to pointer nødvendige. 1. Behandling af genetiske mutationer: Ifølge den nuværende lægevidenskab er der ingen måde at behandle eller ændre vores gener på. Det betyder, at protrombin-genmutationen vil være hos dig resten af ​​dit liv. 2. Behandling af blodpropper: Vi kan dog kontrollere risikoen for blodpropper forårsaget af dette gen og behandle en blodprop, der er dannet . Hvis du har en DVT eller PE, vil din læge ofte starte behandlingen ved at give dig en type medicin, der forhindrer blodpropper (det, vi normalt kalder blodfortyndende midler). I medicinske termer kaldes disse antikoagulantia . I nogle nødsituationer gives lægemidler kaldet trombolytika ved injektion for at opløse og fjerne blodproppen. Meget sjældent kan et kateter eller kirurgi bruges til at fjerne blodproppen. Behandlingsvarigheden varierer fra person til person. For nogle mennesker er det nok at tage medicinen i omkring tre måneder. Andre kan have brug for at tage blodfortyndende medicin resten af ​​deres liv. Din læge vil træffe denne beslutning baseret på din tilstand og dine risikofaktorer.

Hvordan påvirker denne tilstand graviditeten?

Dette er et vigtigt problem for mange kvinder.

• Hvis du har denne protrombin-genmutation og har haft en blodprop tidligere , kan din læge anbefale, at du tager en lavdosis (forebyggende) blodfortyndende medicin (såsom heparin) dagligt under hele graviditeten og i et par uger efter fødslen. Disse typer injektioner er ikke skadelige for din baby.
• Men selvom du har dette gen, og du aldrig har haft en blodprop i dit liv , behøver du normalt ikke nogen behandling under graviditeten.

Hvornår skal du se en læge?

Dette er meget vigtigt. At genkende symptomerne og handle tidligt kan forhindre alvorlige tilstande. Endelig skal du ikke gå i panik, hvis du finder ud af, at du har protrombin-genmutationen. Husk, at de fleste mennesker med dette gen kan leve et sundt liv uden problemer. Det vigtigste er at være opmærksom på dette, holde sig væk fra risikofaktorer (såsom rygning, fedme), leve en sund livsstil og straks søge lægehjælp, hvis du udvikler symptomer på en blodprop. Protrombin-genmutation, Faktor II-mutation, blodpropper, dyb venetrombose, lungeemboli, DVT, PE, genetiske sygdomme, blodfortyndende medicin, antikoagulantia