Har du nogensinde hørt om Rapp-Hodgkins syndrom eller AEC-syndrom? Sandsynligvis ikke. Disse er meget sjældne tilstande, hvilket betyder , at de fleste mennesker ikke får dem. De er forårsaget af genetiske faktorer . Kort sagt betragtes disse to tilstande nu som meget ens, da de tilhører den samme gruppe af sygdomme. Disse tilstande kan påvirke dit hår, negle, hud, svedkirtler og tænder. Så lad os tale om dem lidt mere detaljeret, meget enkelt.
Hvorfor opstår denne situation?
Okay, lad os først se på, hvad der forårsager dette. Hver celle i vores krop har noget, der kaldes gener. Vi får disse fra vores mor og far. For at være præcis har vi to kopier af hvert gen, en fra vores mor og en fra vores far.
AEC-syndrom er forårsaget af en defekt i et af vores gener, nærmere bestemt TP63-genet . Hvis en af de to kopier af TP63-genet har denne defekt, kan personen udvikle AEC-syndrom.
Nogle gange arves denne tilstand fra forældre til børn. Det betyder, at en forælder med denne genetiske defekt har omkring 50% chance for at give tilstanden videre til sit barn. Men det meste af tiden er det en tilfældig tilstand, hvilket betyder, at den opstår ved fødslen uden nogen familiehistorie. Så der er ingen grund til at bekymre sig om dette.
Hvad er symptomerne på denne sygdom?
Dette er det vigtigste. Symptomerne på AEC-syndrom kan variere meget fra person til person. Selv hvis folk i samme familie har tilstanden, kan de symptomer, de viser, variere. Så ikke alle vil have det samme sæt symptomer.
Lad os se på nogle af de vigtigste symptomer, der kan ses generelt.
| Symptom | Simpel forklaring |
|---|---|
| Læbe- og ganespalte | Overlæben er ikke fuldt dannet, og der er en kløft i den. Der kan også være en kløft i den øvre gane i munden. |
| Nedsat svedtendens | Kroppen kan have færre eller ingen svedkirtler. Dette resulterer i meget lav svedproduktion. Som følge heraf kan kroppen let overophede og føles varm. |
| Sammensmeltede øjenlåg | Øjenlågene kan være helt eller delvist lukkede. Der kan også være problemer med tårekanalerne, hvilket kan føre til tilstande som tørre øjne og irritation i øjnene. |
| Vækstproblemer | Barnet kan have problemer med vækst og vægtøgning. |
| Høretab | Dette kan forsinke barnets indlæring af at tale. |
| Ændringer i neglene | Negle kan mangle eller have en usædvanlig form. |
| Huderosion | Nogle steder skaller det øverste hudlag af. Dette kan være livstruende for nyfødte babyer. Derfor skal man være særlig forsigtig med dette. |
| Tandproblemer | Nogle tænder kan mangle, der kan være store mellemrum mellem tænderne, kegleformede tænder kan opstå, og tændernes ydre lag, kaldet emalje, kan blive tyndere. |
| Hårproblemer | Der kan være meget lidt hår på hovedet og i ansigtet, og det hår, der er til stede, kan være tørt og skrøbeligt. |
| Urinvejsproblemer hos drenge | Urinrørets åbning kan være placeret på undersiden af penis i stedet for dens normale placering. |
Hvordan diagnosticerer man sygdommen?
Din læge kan normalt diagnosticere denne tilstand baseret på dine symptomer, sygehistorie og fysisk undersøgelse. Når disse symptomer optræder sammen, kan der være mistanke om AEC-syndrom.
Derudover kan en genetisk test udføres for at kontrollere for TP63-genet . Denne test kan dog ikke udføres i alle laboratorier i Sri Lanka. Det er en noget specialiseret test.
Forældre, der er i risiko for denne tilstand, kan have mulighed for at få deres barn testet før fødslen, under graviditeten . Du kan tale med din læge om dette og lære mere.
Hvordan behandles det?
Da dette er en livslang tilstand, kan den ikke helbredes fuldstændigt. Men bare rolig , mange af dens symptomer kan behandles med succes. For at gøre dette skal du samarbejde med et team af læger, ikke kun én. For eksempel:
- Kirurger
- Dermatologer
- Tandlæger
- Øjenlæger
Du kan have brug for hjælp fra specialister inden for forskellige områder. Det er også vigtigt for dig og din familie at søge rådgivning for at hjælpe jer med at håndtere stresset ved at leve med en så sjælden sygdom.
Her er nogle behandlinger for de vigtigste symptomer:
| Behandling | Beskrivelse |
|---|---|
| Kirurgi for læbe-ganespalte | Disse revner kan med succes repareres med kirurgi. |
| Behandling af tænder | Permanente tænder kan erstattes med tandimplantater . Små børn kan bruge aftagelige tandproteser. |
| Øjenlågskirurgi | Der udføres en operation for at adskille de fastklemte øjenlåg. Nogle gange, hvis øjenlåget sidder fast i øjenlåget, kan det adskilles uden operation. |
| Behandling af afskalning af hud | Sår, der er skallet af huden, bør behandles meget forsigtigt. Nogle gange kan din læge råde dig til at rense såret med en svag blegemiddelopløsning , såsom Dakins-opløsning, for at dræbe bakterier. |
| Ved høreproblemer | Hvis der opstår høretab og øreinfektioner på grund af væskeophobning i øret, involverer behandlingen indsættelse af små rør i øret. |
| Taleterapi | Denne behandling er meget nyttig for børn, der har talevanskeligheder på grund af hørenedsættelse eller ganespalte. |
| Yderligere løsninger | Du kan bruge øjendråber til at behandle tørre øjne og parykker til at dække over hårtab eller udtynding. |
Besked til hjemmet
- AEC-syndrom er en meget sjælden genetisk tilstand.
- Dette er ikke en smitsom sygdom. Det betyder, at den ikke spredes fra person til person gennem berøring eller på anden måde.
- Symptomerne kan variere meget fra person til person, så sammenlign dig ikke med andre.
- Selvom denne tilstand ikke kan helbredes fuldstændigt, findes der mange effektive behandlinger, der kan hjælpe med at håndtere mange af symptomerne og leve et normalt liv.
- Til dette er det meget vigtigt at søge hjælp fra et team af forskellige speciallæger.
- Hvis du eller dit barn har nogen af disse symptomer, eller hvis du har spørgsmål om dette, bedes du tale med din læge.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar