Nogle gange bekymrer de små ting ved vores børns udvikling os, ikke sandt? Nogle børn udvikler sig lidt anderledes, eller deres lemmer udvikler sig ikke, som vi forventer. I dag skal vi tale om en meget, meget sjælden genetisk lidelse. Dette kaldes Robinow syndrom, eller "Robinow syndrom" på engelsk. Bliv ikke bange, når du hører dette, for det er ikke noget, der sker for mange mennesker. Det er dog vigtigt, at alle er opmærksomme på dette.

Hvad er Robinows syndrom?

Kort sagt er Robinows syndrom en sjælden genetisk tilstand , der påvirker udviklingen af ​​et barns skelet og andre dele af kroppen. For eksempel kan nogle børns arme, ben og fingre være kortere end normalt. De kan også have en krum rygsøjle (også kaldet skoliose), lav ribbenstilling, ansigtstræk, kønsforstyrrelser og nogle gange udviklingsforsinkelser.

Læger bruger flere andre navne for denne tilstand. Det er også godt at kende dem:

• `Akral dysostose med ansigts- og kønsorgansabnormaliteter` (dvs. ansigts- og kønsorgansabnormaliteter med problemer i lemmernes knogler).
• `Fosteransigtssyndrom` (såkaldt fordi barnets ansigt ligner et foster i livmoderen).
• Mesomelisk dværgvækst - syndrom med små kønsorganer (forkortelse af de midterste dele af lemmerne og de små kønsorganer).
• `Robinow dværgvækst`.
• `Robinow-Silverman syndrom` eller `Robinow-Silverman-Smith syndrom`.

Selvom der er mange navne på disse, refererer de alle til den samme medicinske tilstand.

Findes der to typer Robinow syndrom?

Ja, der er to hovedtyper af Robinow syndrom. De er:

1. Autosomal recessiv type: Dette lyder måske lidt kompliceret, men for at denne type kan forekomme, skal barnet arve den relevante genetiske variation fra begge forældre.

2. Autosomal dominant type: Ved denne type kan sygdommen opstå, uanset om den relevante genetiske ændring er arvet fra den ene forælder, eller om en ny genetisk ændring sker tilfældigt.

Disse to typer adskiller sig fra hinanden:

• Ifølge den genetiske mutation , der forårsager sygdommen.
• Afhængigt af hvordan en person arver denne sygdom.
• I henhold til de viste tegn og symptomer .
• Afhængigt af sygdommens sværhedsgrad .

Hvor sjældent er Robinows syndrom?

Dette er faktisk en meget sjælden tilstand . Ifølge lægejournaler er den autosomalt recessive type blevet rapporteret i mindre end 200 tilfælde på verdensplan. Den autosomalt dominante type er også kun blevet rapporteret i omkring 50 familier. Så du kan forestille dig, hvor sjælden dette er.

Hvorfor opstår Robinows syndrom?

Hovedårsagen til dette er en genetisk mutation . Alt i vores krop styres af gener. Så hvis der er ændringer eller defekter i disse gener, opstår disse tilstande.

• Autosomalt recessivt Robin syndrom er forårsaget af en mutation i et gen kaldet ROR2. Forskere mener, at proteinet produceret af dette ROR2-gen hjælper vores skelet, hjerte og kønsorganer med at udvikle sig. Så når der er et problem med dette gen, dannes proteinet ikke korrekt.
• Autosomalt dominant Robino syndrom er forårsaget af mutationer i flere gener (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Disse gener bidrager også til produktionen af ​​proteiner relateret til tidlig embryonal udvikling. Deres funktioner er dog endnu ikke fuldt ud forstået.

Men det mærkelige er, at Robinow syndrom nogle gange kan forekomme, selv uden at der findes genetiske ændringer. Forskere ved stadig ikke præcis, hvorfor dette sker.

Hvordan arves Robinows syndrom?

Vi har allerede talt om to primære måder at arve dette på. Lad os se lidt mere detaljeret på det.

• Som en recessiv lidelse: Dette sker, når et barn arver to kopier af det unormale gen – fra begge forældre. Det vigtige her er, at begge forældre kan være bærere af genet, men de har muligvis ingen symptomer . Det er, som om de har genet i deres kroppe som en hemmelighed. Så hvis to sådanne bærere får et barn, er der omkring 25 % chance for, at barnet vil udvikle autosomalt recessivt Robin syndrom. Det betyder, at ikke alle børn vil blive født med denne tilstand, men der er en risiko.
• Dominant lidelse: Dette er, når et barn arver det unormale gen fra kun den ene forælder. Eller nogle gange kan en ny genetisk ændring (spontan mutation) forekomme tilfældigt, det vil sige uden nogen åbenlys grund, mens barnet udvikler sig i livmoderen. Det er vanskeligt at sige præcis, hvorfor sådanne tilfældige ændringer forekommer.

Så nogle gange kan en person være bærer af denne genetiske mutation uden engang at vide det. Derfor kan et barn nogle gange udvikle denne tilstand, selvom ingen i familien har den.

Hvad er symptomerne hos et barn med Robinows syndrom?

Symptomerne på dette kan variere meget fra person til person. Det afhænger af sygdommens type og dens sværhedsgrad. Som vi nævnte tidligere, kan den autosomalt recessive type normalt vise lidt flere symptomer.

Abnormaliteter set i ansigtet:

Børn med denne tilstand har visse ansigtstræk. De kaldes undertiden "føtale ansigter", fordi de ligner ansigtstrækkene hos et foster i livmoderen. Disse træk omfatter:

• En bred eller fremstående pande.
• Ørerne kan være placeret på en usædvanlig måde, for eksempel lavt på hovedet eller let snoede.
• Et hoved større end normalt (`(Makrocephali)`) .
• Den dybe rille (filtrum) midt på overlæben er lang og dyb.
• Udstående, vidt adskilte øjne.
• En kort, opadvendt næse.
• En lille hage eller hage.
• En trekantet mund.
• En bred eller nedsænket næseryg (toppen af ​​næsen).

Funktioner set i skelettet:

Dette er de vigtigste ændringer, der ses i knoglerne:

• En skoliose (skoliose) .
• Væksthæmning og kort statur.
• Tandproblemer. For eksempel overfyldte tænder, overvækst af tandkød eller ganespalte.
• Ribbenene kan sidde fast sammen, eller nogle ribben kan mangle.
• Forkortelse af knoglerne i arme og ben.
• Forkortelse af fingre (hænder og fødder) (`(Brachydactyly)`) .

Andre symptomer:

Derudover kan andre funktioner ses:

• Udviklingsforsinkelser . Men det vigtigste at sige her er, at mange børn med Robinows syndrom ikke udvikler intellektuelle handicap senere i livet. Det betyder, at deres indlæringsevner kan være normale.
• Nyre- eller hjerteproblemer.
• Underudviklede kønsorganer. Nogle gange kan kønsorganerne være placeret på en måde, der gør det vanskeligt at identificere, om barnet er en dreng eller en pige.

Hvad er osteosklerotisk Robinow syndrom?

Hos et lille antal personer med autosomalt dominant Robinow syndrom (specifikt forårsaget af en mutation i DVL1-genet) kan deres knogler være tykkere eller hårdere end normalt . Læger kalder denne tilstand for osteosklerotisk Robinow syndrom.

Hvordan diagnosticeres Robinows syndrom?

Denne tilstand diagnosticeres normalt ved at undersøge barnets fysiske karakteristika . Når en læge undersøger barnet omhyggeligt, vil de kontrollere for de førnævnte symptomer.

"Åh, doktor, min babys ansigt ser lidt anderledes ud end andre børns... Hans lemmer føles lidt kortere..." Nogle forældre finder først på den slags ting.

For at bekræfte diagnosen kræves der dog en særlig genetisk test ("(Molekylær genetisk testning)") for at se, om der er en genetisk ændring . Dette gøres i laboratoriet ved at teste:

• En blodprøve
• En spytprøve
• En kindpind
• Nogle gange en lille del af huden

Hvis nogen i din familie har Robinows syndrom...

I sådanne tilfælde kan læger anbefale at teste fosteret for denne tilstand under graviditeten. Til dette:

• En test kaldet "chorionvillusprøvetagning" kan udføres ved at tage en lille prøve fra moderkagen.
• Alternativt kan der udføres en genetisk test (`(Genetisk fostervandsprøve)`), som involverer at tage en prøve af fostervandet omkring barnet.

Da disse tests er lidt komplekse, udføres de kun efter lægelig anbefaling.

Hvordan behandles et barn med Robinows syndrom?

Behandlingen af ​​dette varierer fra person til person . Det afhænger af barnets symptomer. Ofte vil et team af specialister fra forskellige områder behandle barnet. Dette team kan omfatte:

• Kardiolog – hvis du har hjerteproblemer.
• Tandlæge, ortodontist eller oral kirurg – for tænder- og kæbeproblemer.
• Endokrinolog – Til hormonelle problemer relateret til kønsudviklingen.
• Børnelæge – Kontrollerer barnets generelle helbredstilstand.
• Fysioterapeut – forbedrer bevægelse og kropsfunktion.
• Ortopædkirurg – til problemer med knogler og led.

Følgende kan udføres som behandling:

• Påfør specielle bandager eller gips for at støtte de berørte knogler.
• Brug specielle tandhjælpemidler (bøjler og andre orale apparater) til at korrigere tandproblemer.
• Giv hormonbehandling for at fremme vækst eller kønsudvikling.
• Lav særlige øvelser for at styrke kroppen og forbedre funktionen.
• Kirurgi for at korrigere abnormiteter i skelettet eller kønsorganerne.

Ud over alt dette råder læger også personer med Robinows syndrom og deres familier til at søge genetisk rådgivning . Dette kan hjælpe dem med at få en bedre forståelse af tilstanden, hvordan den arves, og hvad man skal være opmærksom på, når man får børn i fremtiden.

Kan Robinows syndrom forebygges?

Faktisk er der ingen måde at forhindre den genetiske mutation, der forårsager Robinow syndrom, medmindre par gennemgår præimplantationsgenetisk testning . Hvis du eller nogen i din familie har denne tilstand, er det bedste at tale med en læge eller genetisk rådgiver. De kan rådgive dig om chancerne for at give tilstanden videre til fremtidige generationer.

Hvad er fremtiden for en person med Robinows syndrom?

Prognosen for en person med denne tilstand varierer fra person til person . Det afhænger af symptomerne og deres sværhedsgrad. Sjældne hjerte- og nyreproblemer kan forkorte den forventede levetid. De fleste mennesker lever dog et normalt liv med god lægehjælp og støtte.

Hvis mit barn har Robinows syndrom, hvad skal jeg så ellers spørge lægen?

Hvis dit barn får konstateret denne tilstand, kan du stille lægerne disse spørgsmål. Disse vil være meget nyttige for dig:

• "Læge, hvilken type Robinow syndrom har mit barn? " (Det vil sige, om det er autosomal recessivt eller dominant).
• " Skal vi overveje kirurgi for at korrigere abnormiteter i knogler eller kønsorganer? "
• "Vil mit barn have udviklingsforsinkelser ?"
• "Har du hjerte- eller nyreproblemer ?"
• " Hvilken slags specialister skal vi se? Hvor ofte skal vi se dem?"
• " Hvilke symptomer skal jeg være særligt bekymret over? Skal jeg kontakte jer, hvis jeg ser noget lignende?"
• " Vil denne tilstand forkorte mit barns levetid? "
• "Findes der nogen støttegrupper , der kan hjælpe os med at leve med denne situation?"
• "Anbefaler du genetisk rådgivning ?"
• "Er det en god idé at få foretaget en gentest for resten af ​​vores familie?"

Husk disse spørgsmål. At stille dem vil hjælpe dig med at få den bedste behandling og støtte til dig og dit barn.

Til sidst, ting at huske (besked til hjemmet)

Robinows syndrom er en meget sjælden genetisk tilstand. Det kan forårsage knogleafvigelser, karakteristiske ansigtstræk, kønsproblemer og andre problemer. Bare rolig , det er ikke noget, der sker for de fleste mennesker.

Hvis du dog mener, at dit barn har nogen af ​​disse symptomer, skal du straks kontakte en kvalificeret læge . Specialister kan korrigere nogle af abnormiteterne i skelettet og kønsorganerne og hjælpe dit barn med at fungere bedre. Med korrekt lægehjælp, fysioterapi og familiens kærlighed og støtte kan disse børn nå deres fulde potentiale.

Robino syndrom, genetiske sygdomme, børns udvikling, knogledeformiteter, ansigtstræk, genetisk rådgivning, sjældne sygdomme