Har din baby en hjernefejl? Lad os lære om skizencefali!

Har du en lille frygt eller tvivl om din lilles udvikling? Nogle gange bliver vi endnu mere bekymrede, når vi hører nye navne fra læger, ikke sandt? I dag skal vi tale om en sjælden hjernesygdom, som du måske ikke har hørt om, men som er værd at kende til. Den kaldes schizencephaly.

Hvad er schizencephali?

Kort sagt er skizencefali en hjerneabnormalitet, der opstår ved fødslen, det vil sige når en baby kommer til verden. Vores hjerne har to dele kaldet hjernehalvdele , nærmere bestemt højre og venstre side. Disse er de dele, der styrer vores motoriske færdigheder som at tale og gå, vores måde at tænke på, det vil sige kognitive funktioner , vores følelser , hørelse og syn , og mange andre vigtige ting. Ved skizencefali dannes en kløft eller et hul (kløft) i disse hjernehalvdele, det vil sige i disse sider af hjernen. Denne kløft kan kun være på den ene side af hjernen ("unilateral"), eller den kan være på begge sider ("bilateral").

Forestil dig, at der er en væske kaldet cerebrospinalvæske , som beskytter og nærer vores hjerne. Der er også en type væv kaldet grå substans . Dette hjælper med at kontrollere vores bevægelser, hukommelse og følelser. Inde i dette hul er cerebrospinalvæsken og den grå substans fyldt. Men hvis disse ophobes for meget, opstår der problemer, det vil sige, at symptomer begynder at vise sig. For eksempel kan babyens udvikling blive forsinket , lammelse kan forekomme, eller hovedstørrelsen kan være lille .

Hvad er de vigtigste typer af schizencephali?

Der er to hovedtyper af denne tilstand, schizencephaly.

• Åbenlæbe-skizencephali: I dette tilfælde strækker kløften sig fra ydersiden af ​​hjernen helt ind i ventriklerne , kamrene i hjernen, der er fyldt med cerebrospinalvæske. Det betyder, at kløften er lidt større og dybere.
• Lukket læbeskizencephali: Ved denne type er kløften lidt kortere. Den strækker sig ikke helt til ventriklerne. Nogle gange kan denne type være asymptomatisk.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Schizencephali er faktisk en meget sjælden tilstand. Det er ikke noget, der sker for mange mennesker. Statistisk set rammer det omkring 1,5 ud af hver 100.000 babyer født i USA. I Storbritannien rammer det omkring 1,48 ud af hver 100.000 babyer. Så du kan se, hvor sjældent det er.

Hvad er symptomerne på skizencefali?

Symptomerne på denne tilstand kan variere fra person til person, afhængigt af størrelsen og placeringen af ​​hjerneskaden. Her er nogle almindelige symptomer:

• Hovedstørrelse mindre end normalt.
• Muskelsvaghed eller tab af styrke (hemiparese). Det føles som om en lem er lammet.
• Muskelstivhed eller rigiditet (`(spasticitet)`).
• Lammelse : Dette betyder, at en del af eller hele kroppen er lammet.
• Epileptiske tilstande , det vil sige anfald .
• Et overskud af cerebrospinalvæske (CSF) inde i hjernen kaldes hydrocephalus .
• En ændring i øjnenes position , såsom strabismus .

Derudover kan skizencefali forårsage udviklingsforsinkelser hos børn . Det betyder, at disse børn tager lidt længere tid om at lære og gøre ting, som et barn normalt ville begynde at gøre i en vis alder.

• Bevæg dig rundt på egen hånd, rør ved ting (grov- og finmotorik).
• Tale og kommunikere med andre (tale- og sprogfærdigheder).
• Lære og huske nye ting (kognitive færdigheder).
• Leg og omgås andre (sociale og følelsesmæssige færdigheder).

Men husk, at nogle børn med den tidligere nævnte lukkede læbe-skizencefali muligvis ikke viser nogen symptomer .

Hvad er årsagerne til skizencefali?

For at være ærlig er den nøjagtige årsag til skizencefali stadig ukendt . Forskning tyder dog på, at det kan være forårsaget af eksponering for visse ting under fosterudviklingen .

• Nogle lægemidler , for eksempel blodfortyndende medicin som warfarin.
• Nogle stoffer , for eksempel `(kokain)`.
• Nogle virusinfektioner , for eksempel `(Zika-virus)` eller `(Cytomegalovirus)`.
• Det kan også skyldes nogle komplikationer, der opstår under en test kaldet "fostervandsprøve", der udføres under graviditeten.

Derudover kan genetiske ændringer (mutationer) også påvirke den måde, et fosters hjerne udvikler sig på. Genetiske ændringer er ændringer i vores DNA. Disse kan ofte forekomme tilfældigt, hvilket betyder, at ingen i familien har haft tilstanden før, men de kan opstå pludseligt. Meget sjældent kan tilstanden gå i arv fra generation til generation.

Hvem er mest udsat for denne tilstand?

Hvis der sker visse ting under graviditeten, kan risikoen for at få et barn med skizencefali stige en smule.

• Stofmisbrugsforstyrrelse.
• Udvikling af en virusinfektion (f.eks. cytomegalovirus eller zikavirus).
• Lavt iltniveau i blodet (hypoksi).
• Fostervandsprøve .
• Oplever chok eller skade (traume) .
• Brug af medicinen "(Warfarin)" ordineret af en læge.

Det siges også, at moderens alder, som er under 25 , øger risikoen for denne tilstand.

Kan andre tilstande forekomme ved schizencephali?

Ja, nogle gange når læger diagnosticerer schizencephali, kigger de også efter andre tilstande. Her er et par eksempler:

• Cerebral parese (`(Cerebral parese)`)
• Agenesi af corpus callosum ( en brolignende del af hjernen, der forbinder de to hjernehalvdele)
• Septo-optisk dysplasi ( en tilstand, der forårsager syns- og hormonproblemer)
• Arachnoidale cyster ( væskefyldte cyster mellem membranerne, der dækker hjernen)

Hvordan diagnosticerer man denne sygdom?

Læger kan ofte se tegn på schizencefali under prænatal ultralydsscanninger efter 20 ugers graviditet. Den nøjagtige diagnose stilles dog efter fødslen . Dette gøres enten ved hjælp af en MR-scanning (magnetisk resonansbilleddannelse) eller en CT-scanning (computertomografi) . Disse scanninger kan tydeligt vise størrelsen af ​​hjernefejlen og hvilken type den er.

Derudover kan dit barns læge også bestille en genetisk test . Denne vil undersøge eventuelle ændringer i DNA'et, der kan forårsage tilstanden.

Hvad er behandlingerne for skizencefali?

Hovedfokus i behandlingen af ​​skizencefali er at kontrollere og reducere symptomer , da det ikke er en fuldstændig helbredelig tilstand. Behandlingsmuligheder omfatter:

• Giv medicin for at forebygge epileptiske anfald .
• Tilstanden kaldet hydrocephalus , hvor væskeophobning i hjernen opstår, kræver operation for at indsætte en shunt eller et rør . Dette leder den overskydende væske bort.
• Kirurgi udføres undertiden for at reducere trykket forårsaget af ekstra væske i hjernen.
• Behandlinger som fysioterapi , ergoterapi og/eller taleterapi kan være meget nyttige til at forbedre barnets evner.
• De deltager i uddannelsesprogrammer, der støttes af skolen.

Er der nogen bivirkninger ved behandlingen?

Det er bedst at tale med din læge om bivirkningerne ved behandling af skizencefali. Der er en række bivirkninger, der kan forekomme ved både operation og medicin. Disse vil variere afhængigt af den type behandling, du eller dit barn modtager.

Hvad er udsigterne for en person med schizencephaly?

Udsigterne for en person med skizencefali varierer meget afhængigt af størrelsen og placeringen af ​​hjernelæsionerne . Nogle mennesker har måske kun en lille læsion, som ikke kan forårsage nogen symptomer og kan leve et normalt liv. Andre kan dog have en større læsion, som kan forårsage flere symptomer og kan kræve livslang støtte .

Hvad med levetiden?

Schizencephalus påvirker ikke direkte din levetid . Det vil sige, at det ikke forkorter din forventede levetid. Nogle komplikationer af tilstanden, såsom ukontrollerede anfald eller hydrocephalus, kan dog være livstruende .

Kan denne situation forebygges?

Faktisk er der ingen måde altid at forhindre skizencefali på. Fordi nogle årsager er uden for vores kontrol. Men ved at passe godt på dig selv under graviditeten kan du reducere risikoen for, at din baby udvikler denne tilstand i et vist omfang.

• Gå regelmæssigt til lægen og bliv undersøgt.
• Tag de nødvendige skridt for at beskytte dig selv mod infektioner .
• Tal med din læge om den medicin, du tager i øjeblikket. Nogle lægemidler er ikke egnede under graviditet.
• Undgå fuldstændigt ting, der er skadelige for fosteret, såsom stoffer.
• Det ville også være godt, hvis du kunne mødes med en genetisk rådgiver for at lære om risikoen for, at et barn får en genetisk sygdom.

Hvornår skal du se en læge?

Hvis du eller dit barn oplever nogen af ​​disse symptomer, skal du straks kontakte en læge:

• Ændring i muskeltonus (stramhed eller svaghed).
• Hvis du ikke kan bevæge en del af din krop (f.eks. lammelse).
• Hvis barnet er sent i at nå udviklingsmilepæle, der passer til dets alder.

Vigtigst af alt: Hvis du eller dit barn får et epileptisk anfald, skal du straks ringe til Suwaseriya Ambulance Service i 1990 eller tage til det nærmeste hospital.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Når du finder ud af, at dit barn har skizencefali, har du måske mange spørgsmål. Det er en god idé at spørge din læge om ting som:

• Hvilken type schizencephali har mit barn?
• Hvordan skal jeg støtte mit barn?
• Hvilke komplikationer skal vi være særligt opmærksomme på?
• Skal mit barn opereres?
• Hvilke behandlingsmuligheder anbefaler du?
• Er der nogen bivirkninger ved behandlingen?
• Findes der støttegrupper for forældre, der passer den slags børn?

Ting at huske kort

Det er normalt at føle sig overvældet, når man hører om denne sjældne neurologiske tilstand, skizencefali, og om du, dit barn eller en du elsker har den. Skizencefali og hvordan den påvirker dig varierer afhængigt af hjernens størrelse. Du har måske slet ingen symptomer, eller du har måske brug for støtte gennem hele livet. Tilstanden påvirker ikke direkte din levetid, og den forstyrrer ikke din evne til at nå dine daglige mål. Nogle ting kan dog være mere udfordrende end andre. Dit lægeteam kan hjælpe dig med at lære mere om tilstanden og diskutere behandlingsmuligheder, der kan hjælpe dig med at få det bedre. Føl dig ikke alene, og få den hjælp, du har brug for.

` Schizencephalus, hjernesprækker, hjerneabnormaliteter, medfødte sygdomme, børnesygdomme, udviklingsforsinkelse, epilepsi, hydrocephalus, genetiske sygdomme