Har du nogle ukendte knuder eller buler på kroppen? Det kunne være schwannomatose!

Føler du nogle gange en konstant, uforklarlig smerte i kroppen? Eller mærker du nogle gange små knuder under huden? Selvom vi ikke rigtig lægger så meget vægt på disse ting, kan de nogle gange være symptomer på en medicinsk tilstand. I dag skal vi tale om en medicinsk tilstand, man sjældent hører om, men som er vigtig at kende til. Det er en tilstand kaldet 'schwannomatose'.

Hvad er `schwannomatose`? Lad os forstå det enkelt!

Kort sagt er schwannomatose en tilstand forårsaget af visse ændringer i vores gener. Det er, når tumorer (tumorer) udvikler sig i vores krops nervesystem, det vil sige i nerverne. Vi kalder disse tumorer 'schwannomer'. Disse 'schwannomer' udvikler sig fra en særlig type celle, der omgiver vores nerver og fungerer som en isolator. Disse celler kaldes 'Schwann-celler'. De findes hovedsageligt i vores perifere nervesystem - det vil sige i de nerver, der strækker sig fra hjernen og rygmarven, i nerverødderne, og hvor nerverne er forbundet med musklerne.

Schwannomatose er en tilstand, der normalt viser sig med kroniske smerter hos unge voksne mellem 20 og 40 år. Det er en anden type neurofibromatose, en gruppe tumorer, der dannes i nervesystemet.

Findes der typer af schwannomatose?

Ja, der findes flere hovedtyper af schwannomatose. Disse klassificeres efter den genetiske variant , der forårsager hver type. Disse typer er:

• `NF2`-relateret `schwannomatose` (tidligere kaldet `neurofibromatose type 2`).
• `SMARCB1` - relateret til `schwannomatose`.
• `LZTR1` - relateret til `schwannomatose`.
• `22q` - relateret `schwannomatose` (dette skyldes en ændring i en del af kromosom 22).
• Schwannomatose, ikke andetsteds specificeret (NOS).
• Schwannomatose, ikke andetsteds klassificeret (NEC).

Selvom disse navne kan virke lidt komplicerede, er det en stor hjælp for læger at kategorisere dem på denne måde til præcist at diagnosticere sygdommen og give passende rådgivning.

Hvor sjælden er denne tilstand kaldet 'schwannomatose'?

Schwannomatose er den sjældneste type neurofibromatose. Præcise skøn over, hvor mange mennesker der har den, varierer. Nogle undersøgelser tyder på, at NF2-relateret schwannomatose kan ramme cirka én ud af 30.000 mennesker . Når de andre typer kombineres, rammer det omkring én ud af 70.000 mennesker .

Ikke alle, der udvikler schwannoma, har schwannomatose. Ved schwannomatose dannes flere schwannomer. Generelt er et enkelt schwannom mere almindeligt end flere schwannomatoses. Det betyder, at det ikke rigtig sker for mange mennesker.

Hvad er symptomerne på schwannomatose?

Det primære og mest almindelige symptom ved denne tilstand er smerte . Denne smerte opstår, fordi schwannoma-tumorerne komprimerer nerverne og det omkringliggende væv. Hvordan kan denne smerte være?

• Det kan være kroniske smerter , hvilket betyder, at de kan vare i måneder, endda år.
• Smertens art kan variere fra mild til svær .
• Denne smerte kan mærkes overalt i kroppen , ikke kun der hvor tumoren er placeret. Nogle gange kan smerten opstå et sted, der ikke har noget at gøre med tumorens placering.
• Smerten kan tiltage over tid.

Forestil dig, at du har en konstant smerte, der går ned i benet, ledsaget af følelsesløshed. Den forsvinder ikke, selv efter du har taget medicin. Du tror måske, det bare er en forkølelse. Men det kunne være en smerte forårsaget af schwannomatose.

Ud over smerter kan andre symptomer forekomme afhængigt af tumorens placering. For eksempel:

• En prikkende fornemmelse eller en følelse som et elektrisk stød .
• Muskelsvaghed eller nedsat muskelfunktion.
• Knuder eller hævelser under huden (hvor tumorerne har dannet sig) kan mærkes i hånden.

Selvom disse symptomer normalt begynder efter 20-årsalderen og før 40-årsalderen , viser undersøgelser, at de faktisk kan opstå i alle aldre.

Hvad forårsager schwannomatose?

Hovedårsagen til schwannomatose er en genetisk variant (mutation). Dette gælder især for gener kaldet NF2, SMARCB1 eller LZTR1. Disse gener er placeret på kromosom 22 .

Disse gener fungerer som 'tumorsuppressorer', som kontrollerer dannelsen af ​​tumorer i vores kroppe. Det vil sige, at disse gener regulerer, hvor mange gange celler skal vokse og dele sig. Så hvis der er en 'mutation' i et 'tumorsuppressor'-gen som dette, modtager vores celler ikke de instruktioner, de har brug for til at kontrollere cellevækst. Som følge heraf begynder cellerne at vokse og dele sig for hurtigt, uden kontrol. Det er sådan, disse 'tumorer' dannes.

I nogle tilfælde af schwannomatose er den nøjagtige årsag muligvis ikke kendt. Det betyder, at tilstanden kan forekomme selv uden en aktuelt identificeret genetisk mutation.

Er dette arveligt? (`Er schwannomatose arvelig?`)

Nogle tilfælde af `schwannomatose`Det kan være arveligt . Groft sagt har mellem 15 % og 25 % af personer med schwannomatose en familiehistorie med tilstanden. Den overføres i et autosomalt dominant mønster. Kort sagt, hvis en af ​​forældrene arver en kopi af det gen, der bærer den genetiske ændring, er det sandsynligt, at barnet vil udvikle tilstanden.

De fleste tilfælde af schwannomatose opstår dog tilfældigt . Det betyder, at man kan udvikle schwannomatose ved at udvikle denne genetiske mutation, selvom ingen i familien har haft tilstanden før.

Hvad er de mulige komplikationer ved schwannomatose?

Størstedelen af ​​schwannomtumorer er ikke-kræftfremkaldende, harmløse tumorer (godartede tumorer). Det betyder, at de ikke er kræft. Men i meget sjældne tilfælde kan nogle tumorer blive til kræft. Derfor er læger også opmærksomme på dette.

Et andet stort problem er kroniske smerter . Denne vedvarende smerte kan have en betydelig indvirkning på en persons mentale sundhed. Når det bliver vanskeligt at udføre daglige opgaver, og når man ikke er i stand til at være sig selv, kan der opstå tilstande som depression og angst . Derfor finder mange mennesker det nyttigt at tale med en psykolog i sådanne situationer.

Hvordan diagnosticeres schwannomatose?

En læge vil diagnosticere denne tilstand ved at foretage en fysisk undersøgelse og test . Under undersøgelsen vil lægen spørge dig om dine symptomer, hvor længe de har været til stede, og om nogen i din familie har haft lignende tilstande.

Fordi symptomerne på schwannomatose ligner symptomerne på andre sygdomme, og det kan være vanskeligt at præcist fastslå, hvor smerten kommer fra, kan det nogle gange være svært at stille en diagnose med det samme. Men fordi læger nu bruger opdaterede diagnostiske kriterier, er det lettere at identificere typerne af schwannomatose. For eksempel, for at blive diagnosticeret med SMARCB1-relateret schwannomatose, skal du have mindst et af følgende:

• Der skal være mindst ét ​​schwannom, og en genetisk test med blod eller spyt skal bekræfte, at der er en mutation i SMARCB1-genet.
• Der skal være mindst to schwannomer, og en biopsi af en af ​​tumorerne skal bekræfte, at den har den genetiske mutation SMARCB1.

Hvilke tests bruges til at diagnosticere schwannomatose?

Billeddiagnostiske undersøgelser såsom MR (magnetisk resonansbilleddannelse) kan hjælpe din læge med at finde schwannom. Hvis der findes en tumor på denne test, kan din læge tage en lille prøve af tumoren til testning (en biopsi).Du kan bestille den. Ved at se på cellerne under et mikroskop kan du derefter vide præcis, hvilken type tumor det er. Derudover kan en genetisk blodprøve også identificere, om du har den genetiske ændring, der forårsager hver type.

Hvordan behandles schwannomatose?

For at være ærlig, er der i øjeblikket ingen kur mod schwannomatose, så hovedmålet med behandlingen er at håndtere symptomerne .

Din læge kan ordinere forskellige lægemidler for at lindre dine smerter . Disse lægemidler afhænger af faktorer som f.eks. hvor dine smerter befinder sig, og hvor alvorlige de er.

Hvis smerten ikke kan kontrolleres med medicin, eller hvis smerten er meget alvorlig, kan din læge overveje kirurgisk fjernelse af schwannomet eller henvisning til kliniske forsøg . Din læge vil dog afgøre, om disse er sikre muligheder for dig. Kirurgi kan forårsage nerveskade, og der er en chance for, at tumorer kan vokse tilbage efter fjernelse.

Hvad er prognosen for en person med schwannomatose?

Dette varierer virkelig fra person til person . Det afhænger af størrelsen, antallet og placeringen af ​​schwannomerne i din krop. Nogle mennesker har måske kun et par stykker, mens andre har mange. De kan være på ét sted på kroppen, eller de kan være spredt ud over mange steder. Så symptomerne er ikke de samme for alle.

Det mest belastende symptom på schwannomatose er kroniske smerter . At leve med smerter, især hvis de er alvorlige, kan være en reel udfordring. Disse smerter kan påvirke din mentale og fysiske sundhed. Hvis symptomerne på schwannomatose får dig til at føle dig deprimeret eller ude af stand til at fungere i dit personlige eller sociale liv, skal du sørge for at tale med en læge. Det kan også hjælpe at tale med en psykolog .

Der findes behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere symptomerne. Mange mennesker finder lindring fra symptomer med medicin. Andre kan have brug for operation for at fjerne cysten. Men husk, at der er en chance for, at cysten vokser ud igen, efter den er fjernet.

Påvirker schwannomatose levetiden?

Schwannomatose påvirker ikke direkte den forventede levealder . De kroniske smerter og andre symptomer, den forårsager, kan dog påvirke livskvaliteten. Hvis du har nogen bekymringer om dette, er det bedst at tale direkte med din læge. Da alles situation er forskellig, er det kun vedkommende, der kan give dig de mest opdaterede oplysninger om din tilstand.

Hvornår skal jeg se en læge?

En smerte du ikke kan finde en grund til.Hvis du har symptomer som muskelsvaghed , skal du sørge for at se en læge. Hvis du bemærker en ny knude eller tumor et sted på kroppen, er det også vigtigt at vise det til en læge.

Hvis du allerede har schwannomatose, skal du fortælle det til din læge, hvis du bemærker ændringer i dine symptomer, såsom øget smerte.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Når du ser din læge, er det nyttigt at stille spørgsmål som disse:

• Hvad kan jeg gøre for at håndtere smerten?
• Er der andre muligheder udover smertestillende?
• Skal jeg opereres?
• Hvad er bivirkningerne ved behandlingen?
• Kan mine børn arve denne tilstand i fremtiden?

Til sidst, ting at huske (besked til hjemmet)

Det kan være rigtig hårdt at leve med de kroniske smerter, der følger med schwannomatose. Nogle dage er lettere end andre. Selv hvis du har planer, kan smerten tvinge dig til at udsætte dem og blive hjemme for at hvile. Dette kan forstyrre dine personlige og sociale aktiviteter. Men lad ikke schwannomatose styre dit liv.

En læge kan hjælpe dig med at finde den bedste behandlingsplan til at håndtere dine symptomer. Hvis kroniske smerter påvirker din mentale sundhed, kan du også have gavn af at se en psykolog . Kirurgi og kliniske forsøg kan også være muligheder. Så spørg din læge, hvad der er tilgængeligt for at hjælpe dig med at være på forkant med symptomerne på schwannomatose. Husk, at du ikke er alene, og at der findes læger og støttegrupper, der kan hjælpe dig på denne rejse.

Schwannomatose , neurofibromatose, kroniske smerter, genetiske sygdomme, NF2, SMARCB1, LZTR1, neurologiske sygdomme