Kender du til spinal muskelatrofi (SMA)?

Har du nogensinde følt, at din lille guldklump er lidt svagere end andre børn, eller at de har svært ved at holde nakken lige? Eller måske falder dit ældre barn konstant eller har svært ved at gå på trapper? Du tror måske, at det er normale ting og afviser dem, men i dag skal vi tale om en alvorlig årsag, der nogle gange kan ligge bag. Det er spinal muskelatrofi , eller SMA , som vi læger kalder det.

Okay, hvad er det så for en SMA?

Kort sagt er dette en genetisk sygdom. For at musklerne i vores krop kan bevæge sig og fungere, skal der komme en besked fra hjernen til disse muskler. Disse beskeder bæres af specielle nerveceller (motorneuroner) i vores rygmarv. For at være præcis er det disse nerveceller, der giver musklerne kommandoen om at "trække sig sammen" og "strække sig".

Ved SMA forårsager en genetisk defekt gradvist, at disse nerveceller svækkes og dør. Tænk på det som en ledning, der fører strøm til et elektrisk apparat, som gradvist bliver beskadiget, hvilket reducerer den mængde elektricitet, den kan bære. På samme måde, når nervecellerne svækkes, svækkes også de signaler, de sender til musklerne. Som følge heraf skrumper musklerne gradvist og mister styrke på grund af manglende brug. Dette er det, vi kalder muskelatrofi.

Hvad er de vigtigste typer af SMA?

SMA rammer ikke alle ens. Den er opdelt i flere hovedtyper baseret på den alder, hvor symptomerne begynder, og sygdommens sværhedsgrad. De udviklingsmæssige milepæle, et barn når i løbet af sin udvikling - såsom at holde om halsen, sidde op og gå - er meget vigtige i denne klassificering.

For at gøre det lettere at forstå, lad os se på disse typer i en tabel.

Lad os nu tale om hver af disse typer lidt mere detaljeret.

SMA type 1 (Werdnig-Hoffmanns sygdom)

Dette er den mest almindelige og alvorlige type. Disse babyer viser symptomer, før de er 6 måneder gamle. I de fleste tilfælde begynder symptomerne at vise sig allerede efter 3 måneder. Dette er en meget smertefuld oplevelse for en mor og far. Babyen føles livløs. Som en kludedukke. Halsen kan ikke holdes lige. Lemmerne hænger ned. Da det er svært at drikke mælk og endda synke mad, kan der opstå ernæringsmæssige mangler. Derudover svækkes musklerne, der hjælper med vejrtrækningen, så risikoen for luftvejsinfektioner er høj. Den triste kendsgerning er, at mange af disse børn ikke overlever 2 år.

SMA type 2 (Dubowitz sygdom)

Dette er en type af mellemsværhedsgrad. Forestil dig, at dit barn sidder godt og leger, men prøver ikke at rejse sig eller gå, når det er 6-7 måneder gammelt. Dette er den anden type tilstand. Symptomerne starter normalt, før barnet kan stå op og gå selv. Disse børn har måske lidt mere styrke i armene end i benene. Men de er ikke i stand til at stå op og gå selv. Når de bliver ældre, måske i teenageårene, kan de have brug for støtte til at sidde op. De kan også have svært ved at trække vejret under søvn, så dette bør også tages i betragtning. Afhængigt af symptomernes sværhedsgrad kan den forventede levetid være kortere end normalt.

SMA type 3 (Kugelberg-Welander syndrom)

Dette er en relativt mild form. Symptomer af denne type opstår fra 1 1/2 år (18 måneder) til ungdomsårene. Disse børn kan gå og stå selv. Problemet er dog, at de falder ofte, har svært ved at løbe og hoppe, og har meget svært ved at komme op fra en stol eller gå op ad trapper. Efterhånden som musklerne svækkes over tid, kan de få brug for hjælp fra en kørestol senere i livet. Men den gode nyhed er, at disse børn kan leve et normalt liv.

SMA type 4 (voksen SMA)

Dette er en meget sjælden type. Symptomerne begynder i voksenalderen, normalt i 20'erne eller 30'erne. Du kan opleve mild svaghed i dine arme og ben, og nogle gange åndenød. Disse symptomer udvikler sig så langsomt, at nogle mennesker ikke engang ved, at de har sygdommen i årevis. Det påvirker ikke den forventede levetid.

Hvad gør du, hvis du ser symptomer som disse?

Hvis du har mistanke om, at dit barn har et af de symptomer, der er nævnt i denne artikel, skal du ikke gå i panik og straks kontakte en kvalificeret læge, især en børnelæge. Forsøg ikke at stille en diagnose på egen hånd baseret på internettet eller rygter. Dette kan være farligt. Lægen vil undersøge dit barn og om nødvendigt henvise dig til genetiske tests for at bekræfte tilstandens nøjagtige karakter. Hvis tilstanden bekræftes, vil du blive informeret om den specifikke type behandling, fysioterapi og nye og kommende behandlinger.