Kløer du konstant på kroppen? Bliver den rød? Lad os lære om denne sjældne sygdom (systemisk mastocytose)

Kløer du også over hele kroppen fra tid til anden? Bliver dit ansigt og din hals pludselig rød, og det føles som om, du får en hedetur? Har du mavepine, svimmelhed og et bankende hjerte? Selv hvis du tror, ​​at disse ting bare er allergier, kan der nogle gange være en anden tilstand bag dette, en som vi ikke har hørt meget om. I dag taler vi om en sådan sjælden sygdom, systemisk mastocytose. Bare rolig, lad os forstå det enkelt.

Hvad er systemisk mastocytose?

Kort sagt er dette en sygdom forårsaget af en unormal stigning i en type celle kaldet 'mastceller' i vores krop. Mastceller er en type hvide blodlegemer. Tænk på disse mastceller som soldater i vores immunsystem. Deres primære opgave er at beskytte os mod sygdomme og hjælpe os med at hele, når vi er skadet . Men i denne sygdom ophobes disse mastceller i overskud og unormalt i forskellige organer såsom vores hud, knoglemarv , knogler og tarme. Hvad sker der så? På grund af en eller anden udløsende faktor bliver disse overskydende mastceller pludselig aktive og frigiver en stor mængde kemikalier som 'histamin' i kroppen. Det er her, de symptomer, jeg nævnte tidligere, såsom rødmen, kløe og eksem , opstår.

Hvad forårsager denne sygdom?

Mange mennesker spekulerer på, om dette er en arvelig sygdom. Men det er normalt ikke en arvelig sygdom. Det meste af tiden sker det i et gen kaldet KIT, som findes i vores mastceller.Det er forårsaget af en tilfældig ændring (mutation). Dette gen hjælper med at danne et protein, der kontrollerer cellevækst. Så når dette ændrer sig, begynder mastceller at vokse ukontrolleret. Selvom disse symptomer kan opstå i alle aldre, er de mest almindelige hos ældre mennesker, især mellem 40 og 50 år .

Udløsere, der forværrer symptomerne

Ikke alle med denne sygdom oplever de samme symptomer. De udløsende faktorer, der udløser symptomerne, kan også variere fra person til person. Nogle af de almindelige udløsere er dog anført i tabellen nedenfor. Det er vigtigt at være opmærksom på disse. Det er også vigtigt at huske, at symptomer nogle gange kan opstå uden nogen særlig grund.

Hvad er de vigtigste typer og symptomer på denne sygdom?

Der er fem hovedtyper af systemisk mastocytose. Din læge vil teste dig og fortælle dig, hvilken type du har.

• Indolent systemisk mastocytose (ISM): Dette er den mest almindelige og mindre alvorlige type. Sygdommen udvikler sig langsomt og forårsager ikke betydelig organskade.
• Smoldering Systemisk Mastocytose (SSM): Lidt mere alvorlig end ISM. Symptomerne er mere alvorlige og kan påvirke organer over tid.
• Systemisk mastocytose med en associeret hæmatologisk neoplasme (SM-AHN): I dette tilfælde er mastocytose ledsaget af en anden blodrelateret sygdom (f.eks. leukæmi ).
• Aggressiv systemisk mastocytose (ASM): Denne type udvikler sig hurtigt og kan skade organer som lever, milt og knogler.
• Mastcelleleukæmi (MCL): Dette er den sjældneste og mest alvorlige type. Der er et stort antal mastceller i knoglemarven og blodet.

De symptomer, du oplever, afhænger af den type sygdom, du har, og hvor i din krop de unormale mastceller er mest koncentreret. Her er nogle almindelige symptomer:

• Kløe, udslæt , rødmen
• Mavesmerter, oppustethed, diarré
• Kvalme eller opkastning
• Hovedpine og træthed
• Hurtig hjerterytme
• Lavt blodtryk, svimmelhed, bevidsthedstab
• Hævelse af lever, milt og lymfeknuder
• Anæmi og blødningstilstande
• Svækkelse af knoglerne (osteoporose)
• Psykiske tilstande som koncentrationsbesvær, hyppig angst eller depression.

Hvordan diagnosticerer man sygdommen? (Diagnose)

Din læge vil først spørge dig om dine symptomer og udføre en fysisk undersøgelse. Derefter kan de anbefale flere tests for at bekræfte diagnosen:

• Hudbiopsi: Et lille stykke hud tages fra et berørt område og undersøges under et mikroskop for at se, om der er mange mastceller.
• Knoglemarvsbiopsi: En hæmatolog bruger en tynd nål til at tage en lille prøve af din knoglemarv og undersøge den.
• Blod- og urinprøver:En komplet blodtælling (CBC) kan også bruges til at kontrollere for andre tilstande, såsom anæmi.
• Genetisk test: En blod- eller vævsprøve testes for at se, om der er ændringer i det tidligere nævnte KIT-gen.
• Billeddiagnostiske undersøgelser: Røntgenbilleder, ultralyd og CT-scanninger kan hjælpe med at opdage knogle svaghed og hævelse af organer som lever og milt.
• Endoskopi eller koloskopi: Et tyndt rør med et kamera fastgjort til det bruges til at undersøge indersiden af ​​maven eller tarmene for at kontrollere for eventuelle abnormiteter, såsom sår.

Hvad er behandlingerne?

Lægen vil fastlægge behandlingsplanen baseret på dine symptomer, de berørte organer og sygdommens type.

• Antihistaminer: Disse lægemidler hjælper med at kontrollere ting som kløe i huden, rødme og mavebesvær.
• Adrenalin: Et hormon, der anvendes i tilfælde af en alvorlig allergisk reaktion (anafylaksi).
• Protonpumpehæmmere: Kontrollerer mavesyre og reducerer ting som mavebetændelse.
• Mastcellestabilisatorer: Medicin, der stopper frigivelsen af ​​histamin fra mastceller.
• Steroider: Kan hjælpe med hud- og luftvejssymptomer.
• Målrettet terapi: Lægemidler, der er rettet mod et specifikt gen eller protein involveret i sygdommen. Disse kan være nødvendige for personer med alvorlige symptomer.
• Kemoterapi: Denne behandling kan være nødvendig i tilfælde, hvor sygdommen spreder sig hurtigt og forårsager alvorlig organskade.
• Stamcelletransplantation: En behandlingsmulighed, der overvejes i meget sjældne tilfælde.

Systemisk mastocytose, mastceller, hududslæt, anafylaksi, anafylaksi, KIT-gen, histamin