Lad os lære om Tanger sygdom, som forekommer hos mennesker med lave niveauer af godt kolesterol (HDL) i kroppen.

Har du nogensinde hørt om en type kolesterol kaldet godt kolesterol (HDL / high-density lipoprotein) ? Ja, ja ... I dag skal vi tale om en meget sjælden sygdom, der opstår, når niveauet af dette gode kolesterol i vores krop er meget lavt. Dette kaldes Tanger sygdom . Du kender måske ikke navnet, men det er meget vigtigt at kende til det.

Hvad er Tanger-sygdom? Lad os forstå det enkelt!

Okay, lad os starte fra begyndelsen. Tanger sygdom er en meget sjælden sygdom, som vi arver fra vores forældre, det vil sige genetisk nedarvet . Mennesker med denne sygdom har meget lave niveauer af godt kolesterol (HDL) i kroppen. Vidste du, at dette HDL-kolesterol ikke kaldes "godt kolesterol" for ingenting. Det er dem, der hjælper med at holde vores kroppe rene ved at fjerne dårligt kolesterol (LDL / lavdensitetslipoprotein) , der har tendens til at ophobe sig i vores blodkar, det vil sige i vores arterier .

Tænk nu over, hvad der sker, når det gode kolesterol (HDL) falder. Det dårlige kolesterol (LDL) og andre typer fedtstoffer (lipider) begynder let at aflejres i vores arterier. Ligesom snavs sætter sig fast i et vandrør. Dette kan forårsage problemer for vores hjerte , hjerteanfald eller endda føre til tilstande som slagtilfælde . Ikke nok med det, denne sygdom kan påvirke mange andre organer i vores krop.

Hvorfor blev det kaldt "Tanger"?

Dette er også en meget interessant historie. Denne sygdom er opkaldt "Tanger" på grund af Tanger-øen , som ligger på den anden side af havet fra den amerikanske stat Virginia. Denne sygdom blev først opdaget blandt de mennesker, der boede på øen. Det betyder dog ikke, at det er noget, der er begrænset til øen. Der er også mennesker med denne sygdom i andre lande i verden.

Hvor almindelig er Tanger sygdom?

Faktisk er Tanger-sygdom en ekstremt sjælden tilstand. Kun et lille antal mennesker, omkring 100, er blevet identificeret på verdensplan. Derfor tales der ikke så meget om den. Men selvom den er sjælden, er det vigtigt at være opmærksom på denne tilstand, ikke sandt?

Hvordan påvirker Tanger-sygdommen vores krop?

Her er hvad der sker. Når vi har diabetes, er vores krops niveau af godt kolesterol (HDL) lavt, så fedtstoffer (lipider) kan ikke transporteres ordentligt til vores lever . Leveren er den, der fjerner dette uønskede fedt fra kroppen. Så dette fedt, der ikke kan fjernes, begynder gradvist at ophobe sig i forskellige dele af vores krop. Når dette fedt ophobes, kan det pågældende organ også blive lidt større.

Fedt deponeres ofte på denne måde:

• Lever: Leveren kan blive forstørret.
• Milt:Milten kan også hæve og blive forstørret.
• Tonsiller: Mandlerne i vores hals. De kan blive gullig-orange i farven, når de bliver fyldt med fedt.
• Lymfeknuder: Disse er en del af vores immunsystem. De kan også blive hævede.
• Hjerte: Dette kan også påvirke hjertets funktion.
• Hjerne: Nogle gange kan hjernen også blive påvirket.

Derudover kan der opstå nogle andre problemer:

• Nerveproblemer: Nerveproblemer, såsom følelsesløshed i lemmerne, kan forekomme.
• Forhøjede triglyceridniveauer: Dette er en type fedt, der findes i blodet, ligesom kolesterol.
• Synsproblemer: Der kan være usædvanlig uklarhed i øjnene, og nogle gange kan synet være nedsat.

Hvad er symptomerne på Tanger sygdom?

Dette er meget vigtigt. Symptomerne på Tanger-sygdom kan variere fra person til person. Det afhænger af, hvor fedtet er aflejret i kroppen, som jeg nævnte tidligere. Nogle mennesker kan vise symptomer ved fødslen, mens andre måske ikke viser nogen større symptomer, før de er 60-65 år gamle.

Her er nogle almindelige symptomer:

• Mavesmerter eller kvalme.
• Fedtaflejringer i arterierne (åreforkalkning): Dette øger risikoen for hjertesygdomme.
• Tør hud.
• Indadrulning af øjenlåget (ektropion): Dette er et noget usædvanligt symptom.
• Anæmi: Dette betyder mangel på blod.
• Muskelsvaghed i arme, ben, hænder eller fødder.
• Hævede lymfeknuder i lang tid uden infektion.

Husk, at disse symptomer nogle gange kan forveksles med andre sygdomme, hvorfor det er vigtigt at få en præcis diagnose.

Hvad forårsager Tanger sygdom? Lad os tale om gener!

Tanger sygdom er forårsaget af en defekt i et gen kaldet ABCA1-genet , som vi arver fra vores forældre. Kort sagt indeholder ABCA1-genet instruktionerne til at fjerne kolesterol fra vores celler og tilføje det til det gode kolesterol (HDL). HDL transporterer dette kolesterol til leveren, hvor det udskilles.

Hvis der er en defekt eller mutation i dette ABCA1-gen, fungerer disse instruktioner ikke korrekt. Så sker fjernelsen af ​​kolesterol fra cellerne og dannelsen af ​​HDL ikke korrekt. Resultatet er, at HDL-niveauerne falder betydeligt.

Sådan arves det:

• Hvis begge forældre arver det defekte ABCA1-gen, vil barnet udvikle Tangier-sygdom.
• Hvis kun én forælder arver det defekte gen, vil barnet være bærer. De udviser muligvis ikke symptomer, men deres HDL-niveauer kan være lavere end normalt.

Forestil dig nu, at begge forældre er bærere af dette defekte gen, hvilket betyder, at de måske ikke har symptomer, men at de begge har genet. Når sådanne forældre får et barn:

• Der er 25% (1/4) chance for, at barnet udvikler Tanger sygdom.
• Der er 50% (1/2) chance for, at barnet bliver bærer af sygdommen.
• Der er 25% (1/4) chance for, at barnet ikke arver nogen defekte gener og vil være sundt.

Det er ligesom at kaste en mønt og få enten krone eller krone. Sandsynlighederne er de samme for hver graviditet.

Hvordan diagnosticerer læger Tanger sygdom?

For at finde ud af med sikkerhed, om du har Tanger sygdom, skal du kontakte en læge. Lægen vil først foretage en fysisk undersøgelse og spørge om dine symptomer. Derefter vil de bestille flere blodprøver . Disse blodprøver ser primært på dit HDL-kolesterolniveau og hvor lavt dit niveau af et protein kaldet apolipoprotein A1 (ApoA1) er . Begge disse er meget lave hos personer med Tanger sygdom.

Gentestning kan også udføres for at bekræfte diagnosen. Det kan undersøge for en specifik mutation i ABCA1-genet. Gentestning er dog muligvis ikke tilgængelig overalt. I sådanne tilfælde kan din læge tage et lille stykke væv (biopsi) fra en del af din krop, såsom dine mandler, hud eller lever. Typen af ​​fedt i disse væv kan bruges til at få en idé om sygdommen.

Hvilket protein mangler ved Tanger sygdom?

Ved Tanger sygdom er et protein kaldet apolipoprotein A1 (ApoA1) kraftigt reduceret. Dette ApoA1 er en vigtig del af HDL-kolesterolmolekylet. Så når ApoA1 falder, falder HDL-niveauerne også.

Hvilke tests bruges til diagnose og opfølgning?

Læger kan også udføre adskillige andre tests for at diagnosticere sygdommen og overvåge sygdommens virkninger på kroppen.

• Nerve- og muskelfunktionstest (elektromyogrammer/EMG'er): Kontroller for nerveskader og muskelsvaghed.
• Synsundersøgelse: Kontroller for sløret syn eller synsproblemer.
• Ultralyd af din mave/underliv: Kontroller tilstanden af ​​organer som lever og milt.
• Ultralyd af dine halspulsårer: Kontroller for fedtaflejringer i hovedarterierne i din hals.
• CT-angiografi af dit hjerte:Tjek for blokeringer i arterierne, der forsyner hjertet med blod.
• Ekkokardiografi: En scanning for at undersøge hjertets funktion og struktur.
• Træningsstresstest: Se, hvordan hjertet reagerer på motion.

Hvordan behandles Tanger sygdom?

For at være ærlig, er der ingen specifik behandling, der fuldstændigt kan kurere Tanger sygdom. Fordi det er en genetisk tilstand, er der mange ting, du kan gøre for at kontrollere symptomerne og reducere komplikationer.

Nogle gange kan det være nødvendigt at fjerne et organ, der er beskadiget af fedtaflejringer, for eksempel mandler eller milt, kirurgisk .

Kan mad og drikke hjælpe?

Ja, det er virkelig muligt. Der findes nogle fødevarer, der kan hjælpe med at øge vores niveau af godt kolesterol (HDL) en smule, og som også kan hjælpe med at reducere niveauet af dårligt kolesterol (LDL).

• Avocadoer
• Olivenolie
• Bælgfrugter som bønner og kikærter (Bønner)
• Fuldkorn (f.eks. fuldkorn, fuldkornsris)
• Fed fisk ( f.eks. laks, makrel, sild)
• Nødder ( f.eks. jordnødder, mandler, cashewnødder - men uden salt)
• Frugter med mange fibre (f.eks. guava, mango, banan)
• Chiafrø og hørfrø

At forsøge at inkludere disse fødevarer i din kost regelmæssigt vil hjælpe med at opretholde et godt kolesterolniveau.

Hvad er medicinen og livsstilsændringerne?

Din læge kan ordinere kolesterolsænkende medicin , såsom statiner.

Den anbefaler også at foretage flere livsstilsændringer, der kan hjælpe med at øge HDL-niveauerne:

• Træn ofte: Dette inkluderer at gå eller løbe i mindst 30 minutter om dagen.
• Ikke brug af tobaksvarer: Du bør holde helt op med at ryge cigaretter.
• At holde en sund vægt.
• Spis monoumættede fedtstoffer i stedet for mættede fedtstoffer: Mættede fedtstoffer findes i ting som kokosolie, palmeolie og animalske olier. Monoumættede fedtstoffer findes i olivenolie og avocadoer.

Hvad er bivirkningerne ved behandlingen?

Kolesterolsænkende medicin kan nogle gange forårsage mindre bivirkninger. Ikke alle får dem, men det er godt at være opmærksom på dem.

• Hovedpine
• Muskelømhed
• Forstoppelse
• Mavebesvær

Hvis noget lignende sker, bør du fortælle det til din læge. Så kan han eller hun ændre medicinen eller give dig andre råd.

Kan Tanger-sygdommen forebygges?

Da dette er en genetisk tilstand, kan vi ikke forhindre den i at udvikle sig. Det betyder, at hvis du har denne defekt i dine gener, kan den ikke ændres. Men hvis du har denne sygdom, eller hvis du er bærer af sygdommen, kan du konsultere en genetisk rådgiver for at finde ud af risikoen for, at dine børn arver den. Derefter kan du, under hensyntagen til den anden forælders genetiske status, få en klar idé om chancerne for, at dine børn får den.

Hvis jeg har Tanger-sygdom, hvad vil der så ske i fremtiden?

Prognosen for personer med Tanger-sygdom er generelt god, men det afhænger af, hvor fremskredne dine symptomer er. Som med enhver sygdom er tidlig diagnose bedst, før symptomerne bliver alvorlige.

Selvom der endnu ikke findes nogen endelig kur mod dette, er der håb om, at ting som genterapi vil hjælpe i fremtiden. Forskningen er stadig i gang.

Hvor længe varer Tanger-sygdommen?

Da dette er en genetisk sygdom, er den livslang. Men hvis den opdages tidligt og kontrolleres regelmæssigt, kan sygdommen behandles godt og leves med.

Hvordan passer jeg på mig selv?

Hvis du har en forstørret milt på grund af Tangier-sygdom, bør du absolut undgå kontaktsport, da sådan kontakt kan forårsage, at milten brister, hvilket er farligt.

Derudover bør andre risikofaktorer for hjertesygdomme også kontrolleres:

• Kontrol af højt blodtryk .
• Hvis du har diabetes , skal du kontrollere den godt.
• Undgå brugen af ​​tobaksvarer.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du har Tanger sygdom, bør du gå regelmæssigt til lægen . På den måde kan du hurtigt reagere, hvis dine symptomer forværres.

Lægen vil ofte undersøge disse ting:

• Nervesystemet.
• Hjerte.
• Øjne.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Når du ser din læge, kan du stille spørgsmål som disse:

• Skal jeg tage medicin for at forbedre mit kolesteroltal?
• Er der en støttegruppe, som folk med Tanger sygdom kan blive medlem af?
• Hvor ofte skal jeg komme og se dig?

Da Tanger sygdom kan påvirke forskellige dele af kroppen, er det bedst at få regelmæssige undersøgelser af hver del. Du skal muligvis se flere forskellige specialister. Tag medicinen nøjagtigt som foreskrevet af din læge, og gør dit bedste for at opretholde en sund kost og motionsrutine.

De vigtigste ting vi skal huske (besked til hjemmet)

Okay, lad mig opsummere nogle af de ting, du skal huske på ud fra det, vi har talt om.

• Tanger sygdom er en sjælden, genetisk sygdom, der forårsager et betydeligt fald i det gode kolesterol (HDL).
• Dette kan forårsage ophobning af dårligt kolesterol (LDL) og fedt i kroppen og påvirke organer som lever, milt, mandler og hjerte.
• Symptomerne varierer, og nogle mennesker kan opleve neurologiske problemer, hudproblemer og synsproblemer.
• Dette skyldes en defekt i genet ABCA1 .
• Sygdommen diagnosticeres gennem blodprøver, genetiske tests og undertiden vævstests (biopsier) .
• Selvom der ikke findes nogen specifik kur, kan symptomerne kontrolleres med kost, livsstilsændringer, medicin og nogle operationer.
• Tidlig opsporing og hyppig lægehjælp er meget vigtig.

Så jeg håber, at disse oplysninger er nyttige for dig. Hvis du har yderligere spørgsmål om dette, så tøv ikke med at tale med en læge. Hold dig sund og rask!

Tangier sygdom, HDL-kolesterol, LDL-kolesterol, genetiske sygdomme, kolesterolhåndtering, risiko for hjertesygdomme, ApoA1