Hvad er Timothy syndrom? Har dit barn disse symptomer? Lad os snakke!

Er du bekymret for din lilles hjerteproblem, eller en ændring i deres udseende eller udvikling? Nogle gange kan den underliggende årsag være en genetisk lidelse, som vi ikke har hørt meget om. En sådan sjælden, men vigtig lidelse at kende til, er Timothy syndrom. I dag vil vi tale om det på en enkel måde, så du kan forstå det.

Hvad er Timothy syndrom?

Kort sagt er Timothy syndrom en meget sjælden genetisk lidelse. Den kan påvirke dit barns hjerte, udseende, nervesystem og immunsystem . Symptomerne kan variere, og nogle børn kan have livstruende hjerterytmeproblemer.

Hvem får dette? Hvordan arves det?

Nu undrer du dig måske: "Hvem får det?" Timothy syndrom er en genetisk lidelse, så alle kan få det. Det sker sådan her:

• Normalt skal et barn arve tilstanden fra kun én forælder, hvilket kaldes en autosomal dominant arv.
• Nogle gange kan et barn overraskende nok arve sygdommen fra en asymptomatisk forælder. Dette skyldes , at det berørte gen muligvis kun er til stede i nogle celler i forældrenes krop, ikke i alle celler . Dette kaldes en 'mosaik'-tilstand.
• På grund af sværhedsgraden af ​​disse symptomer er det dog meget sjældent, at en person med Timothy syndrom videregiver dette gen til den næste generation.
• Oftest opstår denne tilstand på grund af en ny genetisk variant uden familiehistorie . Det vil sige på grund af en ny genetisk ændring.

Hvor almindeligt er dette?

I betragtning af hvor almindeligt det er, er Timothy syndrom en meget, meget sjælden tilstand . Kun færre end 100 personer på verdensplan er kendt for at have det. Så det tales ikke meget om.

Hvad er symptomerne på Timothy syndrom?

Disse symptomer kan variere fra barn til barn, og symptomernes sværhedsgrad kan variere. Dit barn kan have nogle symptomer, men det har måske ikke alle. Disse symptomer påvirker primært hjertet, kroppens udseende og andre kropsfunktioner .

Symptomer der påvirker hjertet

Hjerterelaterede symptomer er det vigtigste at være opmærksom på, da disse kan være livstruende.

• Du kan opleve en hurtig eller uregelmæssig hjerterytme (palpitationer), når du lægger din hånd på dit barns bryst.
• Pludseligt bevidsthedstab (synkope) .

Dette skyldes:

• En forlænget pause mellem hjerteslag. Læger kalder dette 'forlænget QT-interval'.
• Medfødt hjertesygdom (en defekt i hjertets struktur, der er til stede ved fødslen) kan påvirke hjertets evne til at pumpe blod.
• Uregelmæssig hjerterytme (arytmi) .
• Hjertets nedre kamre (ventriklerne) slår meget hurtigt ("ventrikulær takykardi") . Dette er meget farligt.

Husk, at disse hjerterelaterede symptomer kan være livstruende . Du skal være meget forsigtig med dette, da det kan føre til pludseligt hjertestop (hjertestop) eller endda pludselig død.

Karakteristika relateret til kroppens udseende

Børn med Timothy syndrom har nogle specifikke fysiske karakteristika, der er synlige ved fødslen:

• Huden mellem fingrene er samlet ('kutan syndaktyli') . Ligesom en ands. Kan forekomme på både hænder og fødder.
• Fladning af broen mellem næseborene .
• Ørerne er lavere ansat end normalt .
• Knusning af overkæben .
• Udtynding af overlæben .
• Tandskæren og skæve tænder .
• Mangel på hår, som om man var skaldet ved fødslen .

Symptomer der påvirker kroppens systemer

Denne tilstand påvirker også de dele af barnets hjerne, der styrer nogle af kroppens systemer. Derfor kan du også opleve symptomer som:

• Udviklingsforsinkelser og problemer med kognitiv funktion . Tale- og gangfærdigheder kan være forsinket sammenlignet med andre børn.
• Hyppige infektioner . På grund af lav immunitet spredes sygdomme let.
• Lavt blodsukkerniveau (hypoglykæmi) .
• Nedsat kropstemperatur (hypotermi) .
• Epileptiske anfald (disse kan også kaldes epilepsi eller lysfølsom epilepsi) .
• Vanskeligheder med at kommunikere og være social med andre (autismespektrumforstyrrelse) . Kan føle sig som om, de er i deres egen verden.

Hvad forårsager Timothy syndrom?

Hvis vi ser på årsagen til dette, er Timothy syndrom forårsaget af en genetisk variant eller mutation i genet `CACNA1C` . Dette gen instruerer os i at danne et protein, der transporterer calciumioner til vores hjerteceller (kardiomyocytter) og til vores hjerneceller (neuroner).

Forestil dig, at proteinet produceret af `CACNA1C`-genet er som en dør. Denne dør åbner og lukker, hvilket tillader calciumatomer at komme ind og ud af cellen. Når der er en genetisk mutation, forbliver denne dør åben uden at lukke ordentligt . Derefter strømmer calcium kontinuerligt ind i cellen. Når dette overskydende calcium ophobes, opstår symptomerne på Timothy syndrom, og nogle af kroppens systemer fungerer ikke korrekt.

Disse calciumatomer er meget vigtige for vores krop:

• Kontroller cellernes elektriske aktivitet.
• Celler kommunikerer med hinanden.
• Hjælp musklerne med at trække sig sammen.
• Kontrolgener relateret til hjerne- og knogleudvikling i embryonalfasen.

Hvordan diagnosticerer læger dette?

Timothy syndrom kan diagnosticeres før eller efter fødslen .

• Under en ultralydsscanning, mens barnet stadig er i livmoderen , vil lægen kontrollere, om barnets hjerterytme er normal. En unormal hjerterytme forbundet med Timothy syndrom er en langsom hjerterytme hos fosteret (føtal bradykardi) .
• Efter fødslen kan der udføres en EKG-undersøgelse (elektrokardiogram) for at kontrollere barnets hjerterytme.

Derudover hjælper disse tests også med at bekræfte denne tilstand:

• Genetiske tests for at identificere det gen, der forårsager symptomer .
• Andre billeddiagnostiske undersøgelser (f.eks. MR, CT-scanning, røntgen) .
• En kardiologs helbredsundersøgelse for at kontrollere hjertets sundhed .
• En neurologs undersøgelse for at kontrollere nervesystemets funktion .
• Blodprøver for at se om der er yderligere symptomer .

Hvad er behandlingerne for dette?

Hovedfokus i behandlingen af ​​Timothy syndrom er at kontrollere de potentielt livstruende symptomer, der påvirker hjertet :

• Medicin til at kontrollere hjertefrekvensen (f.eks. betablokkere) .
• Brug af en implanteret defibrillator (ICD) eller pacemaker . Disse hjælper med at genoprette hjertets rytme, hvis det pludselig bliver uregelmæssigt.

Derudover findes der behandlinger for andre symptomer, der kan påvirke barnet:

• Administration af antibiotika til behandling af infektioner .
• Kirurgisk korrektion af hudadhæsioner mellem fingrene .
• Overvåg regelmæssigt blodsukkerniveauet .
• Henvisning til specialundervisningsprogrammer for at hjælpe med barnets indlæringsvanskeligheder .

Er der nogen komplikationer i behandlingen?

Børn med Timothy syndrom har en øget risiko for hjertearytmier og hjertekomplikationer, når de får anæstesi . Dette gælder især for anæstesilægemidler, der forlænger QT-intervallet. Derfor er det vigtigt at informere din læge om dette, inden du gennemgår en operation.

Kan Timothy syndrom forebygges?

Timothy syndrom er faktisk ikke noget, der kan forebygges.Fordi dette er forårsaget af en genetisk mutation. Du kan arve det, eller det kan udvikle sig pludseligt uden nogen familiehistorie.

Men hvis du planlægger at blive gravid og ønsker at kende din risiko for at få et barn med en genetisk tilstand som Timothy syndrom, kan du tale med din læge om genetisk rådgivning og genetisk testning .

Hvad sker der, hvis mit barn har Timothy syndrom?

Der findes ingen kur mod denne tilstand, men behandling kan reducere barnets livstruende symptomer og forbedre dets livskvalitet .

Prognosen for børn med alvorlig hjertesygdom er ikke god . På grund af tilstande som arytmier eller ventrikulær takykardi er risikoen for død i den tidlige barndom omkring 80% . Det er trist at høre, men det er vigtigt at kende sandheden.

I mindre alvorlige tilfælde af Timothy syndrom kan resultatet dog være bedre .

Hvordan tager man sig af et barn med denne tilstand?

Da symptomerne på Timothy syndrom kan være livstruende, er det vigtigt at se dit barns læge regelmæssigt for at overvåge deres generelle helbred, især deres hjertesundhed . Regelmæssige helbredsundersøgelser kan hjælpe med at identificere og behandle eventuelle nye symptomer tidligt.

Hvis dit barn har udviklingsforsinkelser eller indlæringsproblemer, kan specialundervisningsprogrammer eller støttende terapier hjælpe dit barn med skolearbejdet .

Hvornår skal jeg tage mit barn til lægen? Hvad skal jeg gøre i en nødsituation?

Hvis dit barn har symptomer på Timothy syndrom, såsom en infektion, problemer med at opretholde kropstemperaturen eller hyppigt lavt blodsukker , skal du sørge for at se en læge.

Mere alvorlige symptomer, såsom anfald og uregelmæssig hjerterytme (især hvis hjerterytmen er meget hurtig eller uregelmæssig) , kan være livstruende og kræve øjeblikkelig lægehjælp . Hvis dette sker, skal du gå på skadestuen eller ringe 112.

Hvilke spørgsmål bør du stille dit barns læge?

Det er en god idé at stille dit barns læge spørgsmål som disse:

• Er der nogen bivirkninger ved den medicin, du har ordineret?
• Skal mit barn opereres?
• Er mit barn sundt nok til operation?
• Hvordan overvåger jeg mit barns symptomer?

Det kan være udfordrende for nybagte forældre og deres børn at håndtere en sjælden genetisk lidelse. Det er vigtigt at holde nøje øje med dit barns helbred, især for at se, om behandlingen kontrollerer symptomerne og øger den tid, dit barn kan tilbringe sammen med dig. Når du tænker på dit barns pleje, så tænk på dig selv og din familie. Det er også vigtigt at tale med en kvalificeret psykolog for at reducere stress og angst og for at lære, hvordan du kan hjælpe dit barn.

Husk disse ting (besked til hjemmet)

Timothy syndrom er en meget sjælden, men alvorlig genetisk tilstand.

• Vær altid opmærksom på det, da det har den primære effekt på hjertet .
• Symptomerne varierer fra barn til barn .
• Tidlig diagnose og korrekt behandling kan forbedre barnets livskvalitet.
• Det er meget vigtigt at følge lægens anvisninger og ikke springe planlagte undersøgelser over .
• Du er ikke alene på denne rejse. Få støtte fra læger, rådgivere og dine nærmeste .

Timothy syndrom, Timothy syndrom, genetiske sygdomme, hjertesygdomme, børnesygdomme, udviklingsforsinkelser, CACNA1C-genet, sjældne sygdomme