Kender du til triploidi, en sjælden tilstand, der rammer babyer i livmoderen?

Som kommende mor kan du nogle gange have andre tanker om dit ufødte barn. Selvom disse i de fleste tilfælde er normale, er det godt at være opmærksom på sjældne tilstande, der kan påvirke dit barns udvikling. En sådan tilstand, som vi skal tale om i dag, er triploidi . Kort sagt er det en tilstand, der opstår, når der er en forskel i antallet af kromosomer i vores celler.

Hvad er triploidi? Lad os forstå det præcist.

Okay, lad os først se på, hvordan vores kroppe normalt har kromosomer. Normalt har hver celle i en rask person 46 kromosomer , som er som små pakker, der indeholder al vores genetiske information. Vi får 23 af disse fra vores mor og 23 fra vores far. Så disse to udgør tilsammen det komplette sæt, som er 46.

I en tilstand kaldet triploidi ændrer dette normale antal kromosomer sig. Det vil sige, at babyens celler har 69 kromosomer i stedet for 46. Forestil dig at have et helt ekstra sæt kromosomer (23). Dette er en genetisk abnormalitet, der kan have en meget negativ indvirkning på fosteret i livmoderen og endda være livstruende. Dette kan ofte føre til aborter, eller babyen kan dø kort efter fødslen.

Hvor almindelig er denne tilstand (triploidi)?

Triploidi er en meget sjælden tilstand. Ifølge statistikker i lande som Amerika rapporteres denne tilstand i mellem 1% og 3% af 100 graviditeter. Det betyder, at det også er noget, vi sjældent hører om i Sri Lanka. Det siges, at mere end 66% af de fostre, der lider af denne tilstand, er drenge.

Hvad er symptomerne på triploidi?

Hvis denne tilstand diagnosticeres, kan der ses en række symptomer, som påvirker barnets udvikling i livmoderen. Derudover kan den gravide mor også opleve nogle symptomer.

Symptomer som barnet kan opleve:

• Medfødte hjertesygdomme.
• Unormal hjerneudvikling: Dette kan nogle gange føre til anfald, krampeanfald og udviklingsforsinkelser.
• Cystisk nyresygdom.
• Udviklingsforstyrrelser i tarmene, rygmarven, leveren og galdeblæren.
• Sammensmeltede fingre og tæer.
• Kort statur.
• Specifikke ansigtstræk: For eksempel udvidelse af øjnene, læbe- eller ganespalte, lavtstående ører og en lav næserygg.
• Intellektuel handicap.

Symptomer som en gravid mor kan opleve:

Nogle gange kan moderen også vise symptomer, der ligner en tilstand kaldet præeklampsi . Disse omfatter:

• Moderkagen kan være fyldt med ting som cyster.
• Højt blodtryk.
• Hævelse (ødem).
• Overskydende protein (albumin) i urinen (albuminuri).

Hvad forårsager triploidi?

Denne tilstand skyldes tilføjelsen af ​​et ekstra sæt kromosomer til barnets celler. Normalt er der 46 kromosomer i en celle. I tilfælde af triploidi bliver dette til 69. Der er tre primære måder, dette kan ske på:

1. Ægget befrugtes af to sædceller.

2. Et normalt æg (med 23 kromosomer) befrugtes af en sædcelle med et ekstra sæt kromosomer (dvs. 46 kromosomer).

3. Befrugtning af et æg med et ekstra sæt kromosomer (dvs. 46 kromosomer) af en normal sædcelle (med 23 kromosomer).

Det vigtige er, at dette ikke er noget, som forældrene gjorde forkert før eller under graviditeten . Det er ofte en tilfældig, tilfældig begivenhed. Det har ingen særlig forbindelse til familiens historie eller moderens alder.

Hvordan diagnosticeres triploidi?

Læger diagnosticerer ofte denne tilstand tidligt i graviditeten. Mistanken er baseret på symptomer, der påvirker dig og dit ufødte barn. For eksempel ting som forhøjet blodtryk eller abnormiteter i dit barns udvikling.

For at bekræfte situationen udføres følgende tests:

• Ultralydsscanning: Dette giver lægen mulighed for at se på babyen i livmoderen. Det kan kontrollere for abnormiteter i babyens udvikling og eventuelle tegn på denne tilstand.
• Fostervandsprøve: I denne test tages en lille mængde af væsken omkring din baby i livmoderen (fostervand) med en sprøjte, og cellerne i den testes i et laboratorium for kromosomafvigelser.
• Chorionvillusprøvetagning (CVS) test: Dette involverer at tage en meget lille prøve fra moderkagen og undersøge kromosomerne i cellerne.

Mange graviditeter ender med spontan abort på grund af denne tilstand. Nogle gange forekommer en spontan abort, før disse tests overhovedet er udført, og tilstanden (triploidi) opdages først under efterfølgende tests.

I sjældne tilfælde, hvis et barn fødes med tilstanden, kan der udføres en genetisk test ved at tage en blodprøve fra barnet.

Hvad er behandlingerne for triploidi?

Faktisk, fordi mange (triploidi) graviditeter ender med spontan abort, eller fordi barnet kan gå tabt kort efter fødslen, fokuserer behandlingen primært på at støtte forældre og omsorgspersoner. At tale med en psykolog eller en rådgiver kan være meget nyttigt til at håndtere den sorg, der følger med en sådan uventet tragedie.

I det sjældne tilfælde, at en baby fødes med denne tilstand, fokuseres behandlingen på at reducere barnets livstruende symptomer. Dette kan omfatte kirurgi, medicin eller støttende pleje for at hjælpe barnet med at forblive komfortabelt.

Kan triploidi forebygges?

Nej. Der er ingen måde at forhindre dette på. Fordi det er noget, der sker tilfældigt og uventet på grund af ændringer i barnets genetiske materiale (DNA). Ting som hvad du gør før graviditeten, hvad du gør under graviditeten, og din alder har ingen indflydelse på dette. Så du skal ikke bekymre dig om det.

Hvad kan man forvente med en triploiditilstand?

Da de fleste graviditeter ender med en spontan abort, er det vigtigt, at du og din familie er forberedte på dette. Dette kan være en meget smertefuld oplevelse. Nogle mennesker finder lindring gennem sorgrådgivning eller at tale med en psykolog.

Meget sjældent kan et barn, der fødes med en medfødt udviklingsforstyrrelse, opleve en række komplikationer. Barnet kan have brug for hjælpemidler såsom høreapparater, flere operationer i løbet af livet eller langvarig medicin for at kontrollere symptomerne.

Børn, der overlever spædbarnsalderen, kan have en type triploidi kaldet mosaicisme . Det betyder, at kun nogle af barnets celler har det ekstra kromosom (69 kromosomer). De andre celler har det normale antal (46 kromosomer). Dette kan reducere antallet og sværhedsgraden af ​​udviklingsafvigelser. Fuldstændig triploidi er den mest alvorlige og livstruende tilstand, hvor alle celler i fosteret har det ekstra kromosom.

Hvordan er det muligt at leve med tilstanden (triploidi)?

De fleste (triploidi) graviditeter ender med en tidlig spontan abort, fordi symptomerne forhindrer fosteret i at udvikle sig i livmoderen. Hvis barnet bliver født, afhænger dets overlevelse af symptomernes sværhedsgrad. De fleste babyer dør inden for få dage efter fødslen. Selvom de er sjældne, kan de overleve til voksenalderen, men der er kun få sådanne tilfælde i lægejournaler. Et sådant barn vil have brug for omfattende støttende pleje gennem hele livet.

Hvornår skal du se en læge?

Hvis du har symptomer på en spontan abort, skal du straks kontakte en læge eller tage på hospitalet. Disse symptomer kan omfatte:

• Mere eller mindre blødning .
• Mavekramper.
• Mavesmerter.
• Smerter i lænden.

Spørgsmål du bør stille din læge

Her er nogle spørgsmål, du kan stille din læge i denne situation:

• Hvis jeg får en spontan abort, kan jeg så få et barn mere?
• Hvad er risiciene ved tests (f.eks. fostervandsprøve) for at påvise triploidi?
• Hvordan skal jeg passe på mig selv for at forhindre en spontan abort? (Selvom denne tilstand ikke kan forebygges, kan du stille dette spørgsmål for at lære, hvordan du passer på dit helbred under graviditeten.)
• Er det bedre at tale med en psykolog for at få hjælp til at håndtere min sorg og denne situation?

Hvad er forskellen mellem (trisomi) og (triploidi)?

Trisomi og triploidi er begge genetiske tilstande relateret til kromosomer, men der er en lille forskel.

• Trisomi er tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi af ét kromosom . Et eksempel er Downs syndrom, hvor der er et ekstra kromosom 21. Dette bringer det samlede antal kromosomer op på 47 (i stedet for de normale 46).
• Triploidi betyder at have et ekstra sæt kromosomer . Det betyder, at det samlede antal kromosomer er 69.

Sidste besked til hjemmet

Triploidi er en meget sjælden og potentielt livstruende tilstand. Det kan være meget følelsesmæssigt drænende for dig og din familie. Hvis du finder ud af, at dit ufødte barn har triploidi, skal du forstå, at dette ikke er noget, du kunne have forhindret . Det er et tilfælde.

At tale med en psykolog eller en rådgiver på et tidspunkt som dette kan være en stor hjælp for dig og din familie til at håndtere denne uventede sorg og tab. De vil give dig den støtte, du har brug for til at komme igennem denne svære tid. Husk, du er ikke alene.

Triploidi , Kromosomer, Graviditet, Genetiske sygdomme, Abort, Fosterudvikling, Præeklampsi, Ultralyd, Fostervandsprøve, Chorionvillusprøvetagning, Mosaicisme, Kromosomer, Genetisk tilstand, Graviditet, Abort