Oplever du knuder i nærheden af ​​dine led? Lad os tale om tumorforkalkning!

Føler du nogle gange, at du har en knude eller et hårdt punkt under huden nær et led som din albue, skulder eller knæ? Det gør måske ikke ondt, når du trykker på det, men det kan være lidt stort. Det er normalt at blive lidt bange, når du ser sådan noget. Men ikke alle disse knuder er farlige kræftformer. I dag skal vi tale om en tilstand, der viser disse symptomer, men som ikke er kræft, og som er lidt sjælden, men vigtig at vide om. Det er 'tumoral calcinose' .

Hvad er tumorcalcinose?

Kort sagt er tumorkalcinose en genetisk tilstand . Det er, når dine blodniveauer af et kemikalie kaldet fosfat er for høje. Fosfat er en elektrisk ladet partikel eller ion, der indeholder mineralet fosfor. Så hos en person med tumorkalcinose ophobes både fosfor og calcium i kroppen, hvilket forårsager dannelse af klumper under huden, især omkring leddene.

Både fosfor og calcium er essentielle for, at vores kroppe kan opbygge sunde, stærke tænder og knogler. Men når de bliver for høje, begynder der at dannes ikke-kræftfremkaldende (godartede) vækster i vævet, det vil sige ikke farlige, men som ligner tumorer. Dette er det, vi kalder tumorcalcinose.

Er der et andet navn for dette?

Ja, det fulde medicinske navn for denne tilstand er 'hyperfosfatæmisk familiær tumorcalcinose' (HFTC) . Et lidt langt navn, ikke sandt? Nogle læger kalder det også 'Teutschläender sygdom'. Det er for at huske Otto Teutschläender, en tysk læge, der studerede denne sygdom fra 1930'erne til 1950'erne.

Hvad betyder dette lange medicinske navn?

Skal vi opdele dette navn i dele og forstå det? Det ville være nemmere.

• Hyperfosfatæmisk: Dette betyder, at fosfatniveauet i blodet er højt.
• Familiær: Dette betyder, at dette er en tilstand, der går i familier og er arvelig.
• Tumoral: Dette ord bruges, fordi disse tumorlignende vækster ligner kræfttumorer.
• Calcinose: Dette betyder, at calcium aflejres i vævet i dine muskler og bevægeapparatet.

Forstår du betydningen af ​​det lange navn nu?

Hvordan påvirker tumorcalcinose kroppen præcist?

Disse knuder, kaldet tumorcalcinose , dannes ofte under huden, nær leddene . De kan udvikle sig i mere end ét led, men de kan også udvikle sig i flere led. De mest almindelige steder er:

• Hofteled
• Albuer
• Skuldre
• Bund
• Håndledsled
• Relateret til rygmarven
• Kæbeområdet

Hvor almindelig er denne tilstand?

Medicinske eksperter er ikke sikre på præcis, hvor mange mennesker der har denne tumorformede calcinose. Fordi det er en meget sjælden tilstand , er den mest almindelig hos mennesker af afrikansk afstamning og fra Mellemøsten. Det kan ramme både mænd og kvinder.

Hvad er de vigtigste typer af tumorcalcinose?

Den mest almindelige type er hyperfosfatæmisk familiær tumorcalcinose, som vi diskuterede tidligere. Derudover findes der andre sjældne typer:

• Hyperfosfatæmi-hyperostosesyndrom (HHS): Dette er en tilstand, der forårsager overdreven knoglevækst og udvikling af ikke-kræftfremkaldende knoglelæsioner.
• Normofosfatæmisk tumorcalcinose: Denne type ses ofte hos personer med nyresvigt. Det kan forårsage en tilstand kaldet hyperparathyroidisme, som er en overaktiv biskjoldbruskkirtel.

Hvad forårsager tumorcalcinose?

Tumorcalcinose er en metabolisk lidelse, der er arvelig . Omkring en tredjedel af personer med denne tilstand har en ændring eller mutation i deres FGF23-gen. FGF23-genet hjælper vores knogleceller med at danne et protein kaldet fibroblastvækstfaktor (FGF) 23. Nogle mennesker har også tilstanden på grund af ændringer i GALNT3- og KL-generne. Disse gener styrer produktionen af ​​FGF23. Personer med nomofosfatæmisk tumorcalcinose har en mutation i SAMD9-genet.

Normalt fortæller proteinet `FGF23` vores nyrer, hvor meget fosfat de skal reabsorbere fra blodet. Men når der er en genetisk mutation, går denne proces galt. Så reabsorberer nyrerne mere fosfat, end de burde. Normalt udskiller nyrerne overskydende fosfat i urinen. Men ved tumorcalcinose binder dette fosfat sig til calcium og danner tumorer i blødt væv.

Hvem er i risiko for at udvikle denne tilstand?

Tumorøs calcinose er en autosomal recessiv sygdom . Dette er lidt vanskeligt at forstå, men enkelt sagt skal du arve genmutationen fra begge dine forældre for at udvikle sygdommen. Dine forældre kan være bærere af mutationen, men de har muligvis ikke sygdommen.

Hvis begge forældre er bærere, har hvert af deres børn følgende chancer:

• Der er en 1 ud af 4 chance for ikke at have det muterede gen (ingen risiko for at udvikle sygdommen).
• Der er en 1 ud af 4 chance for at udvikle tumorcalcinose.
• Der er en 1 ud af 2 chance for at være bærer, selvom man ikke udvikler sygdommen.

Hvad er symptomerne på tumorcalcinose?

Denne tilstand forårsager dannelse af knuder i varierende størrelser nær et eller flere led. Disse knuder opstår ofte i barndommen eller ungdomsårene . De kan dog også udvikle sig hos spædbørn og ældre voksne. Nogle gange udvikles der kun et par knuder i løbet af et liv. Eller der kan udvikles mange knuder på én gang.

Du kan have symptomer som disse:

• Vanskeligheder med at bevæge eller bøje det berørte led korrekt.
• Hårde, smertefrie klumper (nogle klumper kan være let smertefulde at røre ved).
• Muskuloskeletale smerter.

Hvordan diagnosticeres tumorcalcinose?

En ortopæd er en læge, der specialiserer sig i knogle- og ledproblemer. Han eller hun vil undersøge dig og spørge om dine symptomer. Han eller hun kan derefter tage en eller flere af følgende røntgenbilleder for at se efter disse tumorer og andre knogleproblemer:

• Røntgenundersøgelse (X-ray)
• CT-scanning
• MR-scanning (MRI)

Hvilke andre tilstande viser lignende symptomer som tumorcalcinose?

Dette er meget vigtigt. Fordi det er afgørende at få en korrekt diagnose . Årsagen er, at der er andre tilstande, der viser lignende symptomer, men er mere alvorlige. Nogle af disse tilstande er:

• Godartede bløddelstumorer og ondartede bløddelstumorer
• Forkalket myonekrose (en tumor af kalkaflejringer i benmusklerne)
• Forkalket senebetændelse (kalkaflejringer med senebetændelse)
• Calcinosis circumscripta (kalkaflejringer i hud og væv i hænder og fødder)
• Calcinose ved kronisk nyresvigt (kalkaflejringer hos personer i dialyse)
• Calcinosis universalis (aflejring af calciumsalte i hud, væv, sener og muskler)
• Bindevævssygdomme
• gigt
• Myositis ossificans (muskel der bliver til knogle)
• Osteosarkom og sarkom (knoglekræft)
• Synovial kondromatose (bruskknuder i leddene)

Ser du? Selvom symptomerne er ens, kan årsagen være meget forskellig. Derfor er det vigtigt at finde ud af præcis, hvad der foregår.

Hvad er de ikke-kirurgiske behandlinger?

Din læge kan sænke mængden af ​​fosfat i dit blod.Fosfatbindende medicin kan ordineres. Når disse fosfatbindende lægemidler kombineres med et lægemiddel kaldet acetazolamid (almindeligvis brugt mod epilepsi og glaukom), kan de blokere kroppens evne til at absorbere fosfor. Du kan også være nødt til at spise en kost med lavt fosforindhold .

Hvad er en diæt med lavt fosforindhold?

Hvis du har tumorcalcinose, kan din læge anbefale en kost med lavt fosforindhold. Fosfor findes naturligt i kød, fisk og mejeriprodukter. Fosfor tilsættes også til nogle andre fødevarer som konserveringsmiddel eller smagsstof.

Prøv at reducere fødevarer og drikkevarer med et højt fosforindhold, såsom:

• Øl, cola, iste og chokoladedrikke.
• Chokolade- og karamelvarianter.
• Mejeriprodukter (mælk, ost, is, ikke-græsk yoghurt, cremede supper).
• Fisk og skaldyr som østers og sardiner, og indre organer som okse- og kyllingelever.
• Forarbejdet kød (hotdogs, frokostkød, bacon, pølser).
• Produkter fremstillet af havreklid.

Det er bedst at tale med din læge eller ernæringsekspert om dette for at få mere information.

Hvad er de kirurgiske behandlinger?

Du kan have brug for kirurgi for at fjerne tumorer, der er for store til at fungere korrekt. Disse tumorer er dog mere tilbøjelige til at vokse tilbage . Din læge kan også tage en prøve af det fjernede væv og udføre en biopsi for at bekræfte diagnosen.

Hvad er de mulige komplikationer ved tumorcalcinose?

Meget sjældent kan denne tilstand påvirke dine blodkar eller hjerne, hvilket øger risikoen for alvorlige helbredsproblemer som hjerteanfald og slagtilfælde.

Derudover kan denne tilstand også forårsage følgende:

• Hornhindeforkalkninger eller angioide striber (røde striber) i øjets hornhinde.
• Tandproblemer.
• Overdreven knoglevækst (hyperostose).
• Betændelse i de lange knogler (diafysen) i dine ben eller arme.

Kan tumorcalcinose forebygges?

Hvis du og din partner begge har den genmutation, der forårsager tumorcalcinose, kan I tale med en genetisk rådgiver om måder at reducere risikoen for, at jeres børn arver mutationen. Nogle mennesker vælger en procedure kaldet præimplantationsgenetisk diagnose (PGD) . Dette indebærer at identificere embryoner, der ikke har mutationen. Din læge bruger derefter en procedure kaldet in vitro-fertilisering (IVF) til at overføre de raske embryoner til kvindens reproduktionssystem. Med denne procedure vil dit barn ikke arve den genmutation, der forårsager sygdommen.

Hvad er udsigterne for en person med tumorcalcinose?

De fleste mennesker med tumorcalcinose lever et fuldt og aktivt liv . Tilstanden forårsager sjældent alvorlige helbredsproblemer. Du skal dog regelmæssigt se din læge for at kontrollere for tilbagefald.

Hvornår skal jeg se en læge?

Se en læge, hvis du har disse symptomer:

• Nedsat bevægelighed i et led.
• Ledsmerter, knoglesmerter eller muskelsmerter.
• Udseendet af en tumor eller klump under huden.

Hvad skal jeg spørge min læge om?

Du kan stille lægen spørgsmål som disse:

• Hvorfor udviklede jeg tumorcalcinose?
• Hvad er den bedste behandling for mig?
• Har jeg brug for en operation?
• Hvilke slags fødevarer skal jeg skære ned på?
• Skal jeg være bekymret for komplikationer?
• Skal resten af ​​min familie gennemgå en genetisk test?

Kan tumorcalcinose være kræft?

Trods ordet "tumoral" i navnet er tumorer, der udvikler sig på grund af tumoral calcinose, faktisk ikke kræftfremkaldende . Der er ingen risiko for, at disse tumorer bliver ondartede. Så det er ikke noget problem.

Det er sandt, at tumorer under huden på grund af tumorcalcinose kan være lidt ubehagelige og skræmmende. Men for de fleste mennesker forårsager disse tumorer ikke større problemer. Medicin kan sænke fosforniveauet i blodet. Din læge kan også anbefale, at du ser en ernæringsekspert for at få hjælp til at spise en fosforfattig kost. Hvis du har smerter i dine led, knogler eller muskler, der begrænser din mobilitet, skal du fortælle det til din læge. Selvom tumorer kan fjernes kirurgisk, skal du huske på, at de kan komme tilbage.

Besked til hjemmet (ting at huske)

Okay, så lad os opsummere de vigtigste punkter, vi diskuterede i dag om tumorcalcinose:

• Dette er en sjælden, arvelig tilstand. Forhøjede niveauer af fosfat i blodet får dem til at binde sig til calcium og danne klumper nær leddene.
• Disse tumorer er ikke kræftfremkaldende .
• Disse er ofte smertefri, men kan forstyrre ledbevægelsen.
• Behandlingen omfatter fosfatsænkende medicin, en fosforfattig diæt og om nødvendigt kirurgi.
• Hvis du ser en knude som denne, skal du ikke gå i panik og søge lægehjælp. En korrekt diagnose er meget vigtig.
• Mange mennesker lever normale, aktive liv med denne tilstand.

Så hvis du eller en du kender har disse symptomer, er det bedst at konsultere en læge for at få råd.

` Tumorøs calcinose, ledcyster, fosfat, calcium, genetiske sygdomme, hudknuder, knoglesygdomme