Bløder du meget fra et lille sår? Lad os tale om hæmofili

Har du nogensinde følt , at du eller en i din familie bløder ukontrolleret, når I får et lille snitsår? Eller får I store blå pletter på kroppen, selv efter en mindre skade? Afvis ikke disse ting som normale. For det kan være et symptom på en tilstand kaldet hæmofili . Bare rolig, vi taler om alt i enkle vendinger i dag.

Kort sagt, hvad er hæmofili?

Hæmofili er en genetisk tilstand, der påvirker den måde, vores blod størkner på . Normalt stopper blødningen efter et stykke tid, når vi kommer til skade. Dette skyldes, at særlige proteiner i vores blod (kaldet koagulationsfaktorer ) arbejder sammen om at danne en blodprop. Personer med hæmofili mangler dog et af disse proteiner, der hjælper blodet med at størkne. Derfor stopper blødningen ikke let, når vi kommer til skade.

Der er to hovedtyper af hæmofili.

Derudover findes der en meget sjælden type kaldet hæmofili C. Den skyldes mangel på faktor XI.

Hvad er symptomerne på hæmofili?

Symptomerne varierer afhængigt af tilstandens sværhedsgrad. Nogle gange kan blødning forekomme uden nogen åbenlys årsag. Disse symptomer kan let genkendes, især hos små børn .

Symptomer set hos små børn og babyer:

• Blødning i hovedet ved fødslen: Nogle babyer kan have blødning i hovedet ved fødslen.
• Hævelse af led, når man begynder at gå: Du bør være bekymret, hvis dit barns led, såsom knæ og albuer, er hævede og blå, så snart de begynder at gå eller kravle.
• Store blå pletter selv fra et lille blåt mærke: Selv en lille bule kan forårsage store, mørkeblå pletter på kroppen.
• Hyppig næseblod og blødning fra tandkødet: Hyppig blødning fra tandkødet under tandfrembrud eller når man børster tænder.
• Blod i urinen eller afføringen.

En person med mild hæmofili viser muligvis ikke symptomer før voksenalderen. Tilstanden opdages undertiden, når der er kraftig blødning under en mindre procedure, såsom en tandudtrækning.

Hvordan opstår denne sygdom?

Det kan virke lidt kompliceret, men det er nemt at forstå. Hæmofili er en genetisk sygdom . Det betyder, at den er forårsaget af en defekt i de gener, der kommer fra enten moderen eller faderen.

• Fra mor til søn: Det defekte gen, der forårsager hæmofili, findes på X-kromosomet. Et drengebarn (søn) modtager et X-kromosom fra moderen og et Y-kromosom fra faderen. Så hvis moderen er bærer af sygdommen, hvilket betyder, at hun har denne defekt på et af sine X-kromosomer, er der 50 % chance for, at hendes søn modtager det defekte X-kromosom fra hende. Hvis det sker, vil sønnen udvikle hæmofili.
• Piger (døtre) bliver bærere: En pige modtager to X-kromosomer (et fra sin mor, et fra sin far). Selvom hun modtager det defekte X-kromosom fra sin mor, udvikler hun normalt ikke sygdommen på grund af det sunde X-kromosom fra sin far. De bliver dog bærere af sygdommen . Det betyder, at de kan give sygdommen videre til deres børn.
• Hvis faderen har hæmofili: En far med hæmofili vil aldrig give sygdommen videre til sine sønner, fordi sønner kun arver Y-kromosomet fra deres far. Men da alle hans døtre arver det defekte X-kromosom fra ham, vil alle disse døtre være bærere af sygdommen.

Nogle gange kan et barn udvikle sygdommen gennem en spontan mutation, selvom ingen i familien har hæmofili.

Hvordan diagnosticerer man sygdommen? (Diagnose)

Denne tilstand diagnosticeres normalt kort efter fødslen. Den kan diagnosticeres ved at se på en familiehistorie, eller hvis barnet har usædvanlig blødning. Det kan endda testes ved at tage en blodprøve fra navlestrengen, efter barnet er født.

Hvis du eller dit barn har disse symptomer, skal du straks kontakte en læge. Lægen vil først spørge, om nogen i din familie har denne tilstand. Derefter vil de tage nogle blodprøver.

• Blodkoagulationstest: Disse tester, hvor hurtigt og godt dit blod størkner.
• Faktoranalyse: Hvis der opdages et problem, kan denne test bestemme præcis, hvilken type hæmofili du har (A eller B), og hvor alvorlig den er.

Hvad er behandlingerne?

Der er intet at frygte, der findes meget effektive behandlinger mod hæmofili i dag. Hovedmålet er at genoprette den blodkoagulationsfaktor, der mangler i kroppen.

• Koagulationsfaktorudskiftning: Dette er den primære behandling. Faktor VIII gives intravenøst ​​for hæmofili A, og faktor IX gives intravenøst ​​for hæmofili B. Dette kan gøres på hospitalet, eller du kan blive trænet til at gøre det derhjemme.
• Hormonbehandling:Desmopressin er et lægemiddel, der gives til behandling af mild hæmofili A. Det virker ved at stimulere kroppen til at frigive faktor VIII. Det fås som en injektion eller som en næsespray.
• Antikoagulantia: Disse lægemidler virker ved at forhindre en blodprop i at opløses for hurtigt. De bruges i situationer som tandudtrækninger.
• Fysioterapi: Hyppig blødning i leddene kan få dem til at miste deres mobilitet. Fysioterapi kan hjælpe med at genoprette funktionen af ​​disse led.

Komplikationer, der kan opstå på grund af hæmofili

Hvis der ikke modtages korrekt behandling, kan der opstå komplikationer, især i alvorlige tilfælde af hæmofili.

• Ledskader: Hyppig blødning i led som knæ, albuer og ankler kan forårsage permanent deformation, smerte og vanskeligheder med at bevæge sig.
• Blødning i hjernen: Dette er den farligste komplikation. Blødning i hjernen kan opstå som følge af en hovedskade eller i nogle alvorlige tilfælde uden nogen åbenlys årsag. Dette kan forårsage permanent invaliditet eller endda død. Hvis du har en alvorlig hovedskade, skal du straks tage til hospitalets skadestue.
• Vejrtrækningsbesvær: Hvis der er blødning i halsområdet, kan hævelse forårsage vejrtrækningsbesvær.

Hvis du planlægger at få et barn og har en familiehistorie med hæmofili, kan du få genetisk rådgivning. Dette kan hjælpe dig med at finde ud af, om du er bærer, og hvad din risiko er for dit barn. Det er også muligt at udvælge et sundt embryo og implantere det i din livmoder gennem metoder som in vitro-fertilisering.