Kan hæmofili forebygges? Lad os tale om det

Har du nogensinde hørt om en tilstand, hvor du ikke kan stoppe blødning, selv fra et lille sår? Måske har nogen i din familie en. Den primære sygdom, hvor du ikke kan kontrollere din blødning, kaldes hæmofili. Så spørgsmålet, som mange mennesker har, er, hvis det er arveligt, kan vi så forhindre det i at ske? Lad os tale om det præcist, enkelt.

Først og fremmest, hvad er hæmofili?

Kort sagt, når vi får et snitsår eller en skade et sted på kroppen, stopper blødningen efter et stykke tid, ikke? Det kaldes blodstørkning. Ligesom når man bygger en mur, lægges cement mellem murstenene for at fylde hullerne. Nogle proteiner i vores blod samles og danner en "prop" på skadestedet og stopper blødningen. Vi kalder disse proteiner for koagulationsfaktorer . En person med hæmofili producerer ikke en eller flere af disse koagulationsfaktorer i kroppen i den nødvendige mængde. Eller de fungerer ikke korrekt. Derfor stopper selv en lille skade ikke blødningen og fortsætter. Nogle gange kan blødning forekomme inde i kroppen, især i led og muskler, uden at der opstår nogen skade.

Hvordan udvikler hæmofili sig? Er det arveligt?

Ja, hæmofili er en genetisk lidelse . Det vil sige, at det er noget, vi arver fra vores forældre gennem gener . Det defekte gen for denne sygdom er placeret på X-kromosomet. Som du ved, har kvinder to X-kromosomer (XX), og mænd har et X-kromosom og et Y-kromosom (XY). Derfor er denne sygdom mest almindelig blandt mænd.

• Kvinder er normalt kun bærere af sygdommen. Det betyder, at selvom de har det defekte gen på et af deres X-kromosomer, viser de ikke symptomer på grund af det andet sunde X-kromosom. De kan dog give det defekte gen videre til deres børn.
• Hvis et drengebarn arver dette defekte X-kromosom fra sin mor, vil han udvikle hæmofili, fordi det er det eneste X-kromosom, han har.

Så hovedspørgsmålet er: Kan hæmofili forhindres i at blive arvet?

Det korteste og mest ærlige svar på dette er "nej".Ifølge den nuværende lægevidenskab er der ingen måde at forhindre, at nogen arver et defekt gen. Det betyder, at hvis der er en familiehistorie med hæmofili, er der en vis chance for, at du eller dit barn arver genet. Der findes endnu ingen kur eller vaccine. Men bare rolig! Selvom vi ikke kan forhindre, at sygdommen arves, er der nogle meget vigtige ting, vi kan gøre.

Hvad kan gøres: Genetisk rådgivning

Hvis nogen i din familie har hæmofili, er det bedste, du kan gøre, før du gifter dig eller planlægger at få et barn, at søge genetisk rådgivning .

• Hvem skal henvise til dette?
• Hvis der er hæmofilipatienter i familien (på mors eller fars side).
• Hvis du er kvinde og vil vide, om du er bærer af sygdommen.
• Hvis forældre , der allerede har et barn med hæmofili, overvejer at få et barn.

• Hvad sker der i denne konsultation?

En genetisk rådgiver eller genetisk rådgiver vil gennemgå din og din partners families sygehistorie. De vil derefter forklare risikoen for, at dit barn udvikler hæmofili. Om nødvendigt kan der tages særlige blodprøver for at afgøre, om du er bærer. Denne konsultation vil hjælpe dig med at træffe en informeret beslutning. Din læge kan også diskutere prænatale tests (f.eks. fostervandsprøve, chorionvillusprøvetagning - CVS), der kan opdage sygdommen hos barnet, mens det stadig er i livmoderen.

Hvis sygdommen ikke kan forebygges, hvordan kan komplikationer så forebygges?

Dette er den vigtigste del. Selvom vi ikke kan forhindre, at hæmofili bliver arvet, er der mange ting, vi kan gøre for at forhindre de komplikationer og risici , det kan forårsage. Disse ting kan hjælpe dig med at leve et sundt og normalt liv med hæmofili. Hvis disse ting følges korrekt, kan selv en hæmofilipatient leve et godt liv uden farlige komplikationer. Derfor er det vigtigste at være opmærksom på, hvordan man lever med sygdommen, og hvordan man forebygger komplikationer, i stedet for at bekymre sig om ikke at kunne forhindre sygdommen i at blive arvet. Hæmofili, Blodkoagulation, Genetisk rådgivning, Genetiske sygdomme, Blødning, Koagulationsfaktorer