Har din lille guldklump disse forandringer i ansigtet? Lad os tale om Van der Woude syndrom!

Har din baby små smilehuller på underlæben? Eller har han læbe- eller ganespalte? Nogle gange kan du endda se en manglende tand? Det er meget normalt, at du som mor eller far føler dig meget bange og bekymret, når du ser disse ting. Men bare rolig. I dag vil vi tale detaljeret om, hvad der forårsager disse ting, og hvad man kan gøre ved dem. Når du er opmærksom på dette, vil du føle en stor lettelse.

Hvad er Van der Woudes syndrom?

Kort sagt er Van der Woude syndrom en sjælden, arvelig tilstand, der påvirker den måde, et barns mund udvikler sig på, mens barnet stadig er i livmoderen. Børn med denne tilstand har små fordybninger (læbehuller) på deres underlæber. Nogle gange kan disse fordybninger være let hævede. De kan også have læbespalte, ganespalte eller begge dele. Nogle børn kan også have tænder, der endnu ikke er udviklet.

Læger kalder sommetider denne tilstand for "lip pit syndrome". Den blev først beskrevet af den franske læge J. Demarquay omkring 1845. Den fik dog navnet "Vander Woude" til ære for Dr. Anne Van der Woude, der studerede den grundigt i begyndelsen af ​​1950'erne.

Hvad er læbespalte og ganespalte?

Lad os få det på det rene. Læbe- og ganespalte er fødselsdefekter, der opstår under en babys udvikling i livmoderen. En baby kan have en eller begge af disse tilstande.

• Læbespalte: Dette er, når de to sider af dit barns overlæbe ikke mødes ordentligt. Dette kan forårsage et lille mellemrum eller en revne i overlæben. Dette kan også påvirke tandkødet.
• Ganespalte: Dette er, når et barn har en sprække eller et hul i ganen, enten i den forreste del af ganen, som er den knoglede del, eller i den bagerste del af ganen, som er den bløde del af ganen, eller i begge dele.

Hvor almindeligt er Van der Woudes syndrom?

Dette er faktisk en meget sjælden tilstand. Hvis man ser sig omkring i verden, rammer denne tilstand kun omkring én ud af 35.000 til 100.000 mennesker. Så man kan se, hvor sjælden dette er.

Hvad er årsagen til dette?

Lad os nu se på, hvad der forårsager Vander Woods syndrom. Hovedårsagen til dette er en genetisk ændring.

Alt i vores krop styres af en række små instruktioner. Det er det, vi kalder 'gener'. Det er ligesom en opskrift. Så et særligt gen kaldet 'IRF6' (Interferon Regulatory Factor 6) er involveret i Vander Woods syndrom.Dette 'IRF6'-gen fungerer som en 'ingeniør', der bygger ting som et barns hoved, ansigt, hud og kønsorganer. Det er den, der fremstiller de 'protein'-ingredienser, der er nødvendige for, at disse kan vokse ordentligt.

Forestil dig nu, hvad der sker, hvis der er en lille ændring, eller vi kan sige en 'mutation', i de instruktioner, som denne 'ingeniør' arbejder med, i 'IRF6'-genet? Denne 'protein'-ingrediens produceres ikke i den nødvendige mængde. Det vil sige, at nogle dele af babyens ansigt, især læberne og ganen, ikke udvikler sig korrekt. Forstår du?

Børn med denne tilstand arver det ændrede 'IRF6'-gen fra kun én forælder, enten moderen eller faderen. Efterhånden som forskere fortsætter med at forske i dette, er det muligt, at flere involverede gener kan blive opdaget i fremtiden.

Hvem har højere risiko for at udvikle dette?

Vander Woods syndrom er en autosomal dominant lidelse . Kort sagt betyder det , at hvis en af ​​forældrene har den genmutation, der forårsager sygdommen, kan barnet arve den.

Det betyder, at hvis en af ​​forældrene har genmutationen, har hvert af deres børn 50% chance for at arve sygdommen. Normalt har den forælder, der arver genet, også sygdommen. Det er dog meget sjældent, at et barn kan arve genmutationen uden at vise symptomer på Vander Woods syndrom.

Hvad er symptomerne på denne tilstand?

Der er flere hovedsymptomer på Vander Woods syndrom, som vi bør være opmærksomme på.

• Læbespalte, ganespalte eller begge dele: Dette er det mest fremtrædende og åbenlyse træk.
• Læbehuller eller -høje: Små fordybninger eller høje kan forekomme på den ene eller begge sider af underlæben. Nogle gange kan der være en eller flere af disse.
• Fugtig underlæbe: Fordi disse 'læbehuller' er forbundet med enten spytkirtler eller slimkirtler, kan underlæben altid virke fugtig og våd.
• Manglende tænder (hypodonti) eller problemer med tandemaljen (dental hypoplasi): Nogle børn kan mangle en eller flere blivende tænder. De kan også have problemer med udviklingen af ​​emalje, tændernes beskyttende ydre lag.

Hvilke komplikationer kan opstå på grund af denne tilstand?

Nogle børn med Vander Woods syndrom kan også have andre vanskeligheder, men ikke alle har disse.

• Udviklingsforsinkelser: Nogle børn kan opleve en vis forsinkelse i deres samlede udvikling.
• Mild kognitiv svækkelse: Der kan være en vis mild forringelse af indlæringsevnen.
• Forsinkelser i tale og sprog: Problemer med læber og gane kan forårsage forsinkelser i tale- og sprogudvikling.

Kan du genkende dette, mens babyen er i livmoderen?

Ja, nogle gange er det muligt.

En ultralydsscanning, mens barnet stadig er i livmoderen, kan nogle gange afsløre en læbespalte og i sjældne tilfælde en ganespalte. Der findes også særlige tests, der kan kontrollere for IRF6-genmutationen. Disse kaldes prænatale tests.

• Chorionvillusprøvetagning (CVS): Dette involverer at tage en lille vævsprøve fra moderkagen og teste den.
• Genetisk fostervandsprøve: Dette involverer at tage en prøve af fostervandet omkring barnet og teste dets gener.

Disse tests kan bekræfte, om den genetiske mutation er til stede.

Hvordan bestemmes dette præcist, efter at barnet er født?

Hvis din baby har læbespalte, ganespalte eller huller i læben efter fødslen, vil din læge sandsynligvis anbefale en gentest . Dette gøres normalt ved at tage en blodprøve. Denne test vil med sikkerhed afgøre, om du har IRF6-genmutationen, der forårsager Vander Woods syndrom. Nogle gange kan du og din partner blive bedt om at få foretaget denne gentest for at forstå jeres families genetiske historie.

Hvordan behandler man dette?

Den primære behandling for denne tilstand er kirurgi . Bare rolig, denne operation er nu meget avanceret.

• Kirurgi er nødvendig for at lukke mellemrummene mellem en læbe- og ganespalte, det vil sige for at reparere dem.
• Læbespalteoperation udføres normalt, når babyen er mellem 2 og 6 måneder gammel.
• Operationen for at reparere ganespalten udføres normalt senere, det vil sige når babyen er mellem 9 og 18 måneder gammel .
• Hvis du har de "læbehuller", som vi talte om, udføres der en operation for at fjerne dem og forhindre spyt og slim i at løbe ned i læberne. Denne operation kan nogle gange udføres samtidig med operationen for at reparere "læbespalten" eller "ganespalten".

Hvilke andre behandlinger findes der?

Udover kirurgi er der andre behandlinger, der kan hjælpe barnet.

• Madningsvanskeligheder: Babyer med læbe- eller ganespalte kan have svært ved at sutte og spise indtil operationen. Hvis dette sker, kan du have brug for at konsultere en diætist eller talepædagog for at få rådgivning om særlige sutteflasker og madningsteknikker.
• Taleterapi: Nogle børn kan stadig have svært ved at tale efter operationen. Taleterapi kan være en stor hjælp i sådanne tilfælde.
• Tandbehandling:Uanset om du har manglende tænder eller problemer med din tandemalje, er det vigtigt at gå til regelmæssige tandeftersyn hos en specialtandlæge og passe godt på dine tænder og dit tandkød. Du kan også have brug for tandproteser eller ortodontisk behandling for at erstatte manglende tænder.

Kan Van der Woude Syndrom forebygges?

Dette er en genetisk tilstand, så det er vanskeligt at forhindre den fuldstændigt. Men hvis du ved, at du eller din partner har den genmutation, der forårsager den, er det en god idé at konsultere en genetisk rådgiver, før du får et barn.

En genetisk rådgiver kan forklare dig risikoen ved at give denne genetiske mutation videre til fremtidige generationer, og hvilke metoder der kan bruges til at reducere denne risiko (for eksempel ting som `PGD` - `Præimplantationsgenetisk Diagnostik`, som udføres med teknologier som `IVF`).

Hvad er fremtiden for en person med denne tilstand?

Det lyder måske skræmmende, men i de fleste tilfælde kan denne tilstand behandles med succes. Kirurgi for at korrigere læbespalte og læbespalte er meget vellykket. Der er mange ting, du kan gøre derhjemme for at hjælpe dit barn med at komme sig hurtigt efter operationen.

De fleste børn klarer sig godt efter operationen og lever normale, fulde liv ligesom andre børn. Hvis de har svært ved at tale, kan taleterapi hjælpe. Så det er vigtigt at have håb.

Hvornår skal du se en læge?

Hvis dit barn har et af følgende problemer, skal du straks kontakte en læge:

• Åndedrætsbesvær
• Besvær med at spise
• Talebesvær
• Synkebesvær

Hvis du oplever disse ting, er det meget vigtigt at søge lægehjælp med det samme.

Hvad skal du spørge din læge om?

Når du går til lægen, kan du stille disse spørgsmål:

• Hvad forårsager, at mit barn udvikler Vander Woods syndrom?
• Skal mit barn opereres? Hvis ja, hvornår vil det blive udført?
• Hvilke andre behandlinger findes der, som kan hjælpe mit barn?
• Hvad kan jeg gøre derhjemme for at afhjælpe problemer med at spise og tale?
• Skal min mand og jeg få foretaget en gentest?
• Skal jeg være opmærksom på symptomer på komplikationer?

Stil disse spørgsmål, og få styr på alt, hvad du tænker på.

Hvad er forskellen mellem Van der Woude syndrom og Popliteal Pterygium syndrom?

Det er også lidt kompliceret, men det er godt at vide kort.

Popliteal pterygium syndrom (PPS) er også en autosomal dominant tilstand. Ligesom Vander Woods syndrom er det forårsaget af en mutation i det samme gen, IRF6. PPS er dog mere almindeligt end Vander Woods syndrom.Sjælden (rammer kun én ud af 300.000 mennesker i verdens befolkning).

Ud over symptomerne på Vander Wood syndrom, såsom læbespalte, ganespalte og læbehuller, kan et barn med 'PPS' have flere andre symptomer:

• Der kan være overskydende væv fastgjort mellem øvre og nedre øjenlåg eller mellem kæberne.
• Der kan være hudfolder over storetæerne.
• De store kønslæber, den ydre del af vagina hos piger, udvikler sig ikke ordentligt.
• Drenges testikler er ikke steget ned.
• Der kan være hudvæv bag knæene eller mellem fingre eller tæer (også kaldet syndaktyli).

Til sidst, hvad man skal huske (besked til hjemmet)

Det er normalt at føle sig trist, bekymret og endda vred, når man finder ud af, at ens barn har et usædvanligt ansigtstræk, såsom 'læbehuller', 'læbespalte' eller 'ganespalte'. Som forælder er der ikke noget galt i at føle det sådan.

Men det vigtige er, at mange af disse tilstande kan behandles med succes. Kirurgi kan korrigere mange af disse fysiske forandringer og hjælpe dit barn med at vokse godt, lege med andre, lære og leve et normalt liv.

Hvis dit barn har svært ved at spise eller tale, kan du søge specialisthjælp. Hvis der er tandproblemer, er det vigtigt at søge regelmæssig tandlægehjælp.

Hvis dit barn har Vander Woods syndrom, er det vigtigt at konsultere en genetisk rådgiver for at tale om, hvordan den genetiske mutation, der forårsagede det, kan påvirke fremtidige generationer, og hvilke muligheder du har. Du er ikke alene, og der er mange læger, terapeuter og rådgivere, der kan hjælpe dig på denne rejse.

` Van der Woude syndrom, læbehuller, læbespalte, ganespalte, IRF6-genet, genetiske mutationer, fødselsdefekter, kirurgi, børns sundhed, genetisk rådgivning