Hvad er Weaver Syndrome? Vær opmærksom på dit barn!

Har du nogensinde bemærket, at nogle børn vokser sig højere meget hurtigere end andre børn på deres alder, eller at der er visse forskelle i deres udseende? Nogle gange bliver vi som forældre lidt bekymrede, når vi ser den slags ting, ikke sandt? I sådanne situationer kan det være ufatteligt, men der findes en meget sjælden, genetisk tilstand kaldet Weaver Syndrome. I dag vil vi tale om dette på en enkel måde, som du kan forstå.

Hvad er Weaver Syndrom præcist?

Kort sagt er Weaver syndrom, undertiden kaldet Weaver-Smith syndrom, en genetisk tilstand . Hovedårsagen til dette er, at kroppens knogler vokser hurtigere end nødvendigt. Dette kan få barnet til at være meget højere end sin alder. Denne tilstand kan også forårsage ændringer i formen af ​​barnets ansigt og hovedstørrelse. Nogle gange kan det også påvirke muskler og andre dele af kroppen.

Husk, at ikke alle er påvirket på samme måde. Det primære symptom, som mange oplever, er dog en unormalt høj højde. Hvis du eller dit barn har Weaver Syndrom, kan I opleve lav muskeltonus, besvær med at gå og holde ting samt bøjede eller deformerede arme eller ben. Nogle børn kan også udvikle intellektuelle handicap . Dette kan variere fra mildt til sværere.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Dette er faktisk en meget sjælden tilstand. Læger har kun identificeret et lille antal personer på verdensplan, omkring 50, så du kan forestille dig, hvor sjælden den er.

Hvordan påvirker Weavers syndrom helbredet?

Denne tilstand kan øge et barns risiko for at udvikle en type kræft kaldet neuroblastom en smule. Neuroblastom er en type kræft, der normalt rammer børn under 5 år. Nogle børn kan også have medfødt hjertesygdom, som kan kræve operation. Men med korrekt lægehjælp og overvågning kan de fleste børn med Weavers syndrom leve sunde liv ind i voksenalderen.

Hvad er årsagen til dette? Hvorfor sker dette?

Weaver syndrom er en genetisk lidelse . En genetisk lidelse er en tilstand, der opstår, når der er en ændring (vi kalder det en mutation) i vores gener. Weaver syndrom er forbundet med et gen kaldet EZH2. Denne mutation i EZH2-genet forårsager knogletab .Den vokser hurtigere. Dette starter også en kædereaktion, der påvirker mange andre gener i kroppen. Derfor kan Weaver syndrom påvirke forskellige muskler, knogler og organer.

Læger forstår dog stadig ikke fuldt ud præcis, hvordan denne `(EZH2)`-genmutation forårsager Weaver syndrom. Omkring halvdelen af ​​personer med Weaver syndrom arver denne genmutation fra en af ​​deres forældre. Hvis enten moderen eller faderen har denne `(EZH2)`-genmutation, er der omkring 50% chance for, at barnet også arver den, når de får et barn.

Weaver syndrom nedarves dog ikke altid fra forældrene. Nogle mennesker kan udvikle denne genmutation (EZH2), selvom deres forældre ikke har den.

Hvad er symptomerne på Weaver syndrom?

Symptomer på Weaver syndrom kan nogle gange ses , mens barnet stadig er i livmoderen . Under en ultralydsscanning under graviditeten kan lægen se, at barnets knogler er længere end normalt. Hvis dette sker, kan lægen sige, at barnet har en tilstand kaldet makrosomi, hvilket betyder, at barnet er større end normalt.

Hvis din nyfødte har Weaver syndrom, kan de være længere ved fødslen eller have en højere fødselsvægt . Babyer med Weaver syndrom græder normalt med en hæs, lavfrekvent og klynkende stemme.

I nogle tilfælde kan barnet ikke vise tydelige symptomer i flere måneder.

Din læge kan sige, at din baby har "fremskreden knoglealder". Det betyder, at hans knogler modnes hurtigere end normalt. Din babys vækst kan være så hurtig, at den endda kan overstige de normale vækstkurver.

Weaver syndrom kan forårsage følgende ændringer i hovedets eller ansigtets udseende:

• Bred pande
• Ekstra hud i den inderste øjenkrog (epicanthalfolder)
• Nedadgående palpebrale fissurer
• Orbital hypertelorisme ( øjne der er for langt fra hinanden )
• At have et stort hoved (makrocefali)
• Store eller lavt ansatte ører
• Øget længde af filtrum mellem overlæben og næsen
• Lille underkæbe (Mikrognati)

Weaver syndrom kan påvirke andre dele af kroppen og systemer. Hvis du eller dit barn har denne tilstand, kan I også opleve:

• Medfødte hjertesygdomme
• Klumpfod eller metatarsus adductus
• Albuer eller knæ, der ikke kan strækkes helt ud
• Manglende evne til at strække fingrene fuldt ud (camptodactyly) og brede storetæer
• Deformiteter i tæernes led
• Intellektuelle handicap
• Løshed i mavemusklerne kan forårsage brok (tarmfremspring).
• Skoliose
• Følelse af muskelstivhed i arme og ben
• Vanskeligheder med at nå udviklingsmæssige milepæle hos spædbørn og små børn (f.eks. forsinkelse i at løfte hovedet, rulle rundt, sætte sig op og gå)

Hvordan identificerer du præcist dette?

Hvis din læge har mistanke om Weavers syndrom, kan de bestille genetiske tests for at lede efter EZH2-genmutationen . Dette indebærer normalt at tage en blodprøve og sende den til et genetisk testlaboratorium.

Nogle gange kan din læge teste for flere genmutationer for at udelukke andre genetiske tilstande. Dette kaldes et genetisk testpanel . Dette skyldes, at der er andre genetiske tilstande, såsom Sotos syndrom, der har lignende symptomer som Weavers syndrom. Så et testpanel som dette kan hjælpe dig med at finde ud af præcis, hvilken genmutation du eller dit barn har.

Hvad er behandlingerne for Weaver syndrom?

Der findes i øjeblikket ingen kur mod Weaver syndrom. Din læge kan dog hjælpe dig eller dit barn med at håndtere tilstanden ved at udarbejde en plejeplan . For eksempel kan denne plejeplan omfatte:

• Hvis der er intellektuelle handicap, er adfærdsmæssig sundhedspleje (f.eks. specialpædagogik, adfærdsterapi) tilgængelig.
• Hvis der er medfødte hjertesygdomme, skal de behandles og håndteres med kardiovaskulær pleje .
• Yderligere støtte til skolearbejde og læring (f.eks. særlig undervisning, uddannelsesrådgiver).
• Hvis du har problemer med dine led, arme eller ben, kan du have brug for ortopædkirurgi eller andre medicinske procedurer .
• Fysioterapi til at udvikle muskelstyrke og kropskoordination.

Det vigtigste er, at da alt dette varierer fra barn til barn, samles et team af læger for at udarbejde denne plejeplan, der er passende for barnet.

Er der en måde at forebygge Weaver syndrom på?

Desværre er der i øjeblikket ingen kendt måde at forebygge Weaver syndrom på.Børn kan arve dette fra deres forældre, men det kan også udvikle sig spontant uden at nogen i familien har det. Det er muligt for en forælder at være bærer af denne genetiske mutation, men de er måske ikke klar over det.

Hvordan ved jeg, om jeg er i risikozonen?

Hvis nogen i din familie har en arvelig sygdom eller en kendt genmutation , er det en god idé at spørge din læge om gentestning. Disse tests kan identificere bestemte genmutationer, der kan forårsage helbredsproblemer. Disse tests kan hjælpe dig med at finde ud af, hvilke genetiske tilstande du kan give videre til dine børn.

Hvad er udsigterne for en person med Weaver syndrom?

Selvom der ikke findes nogen kur mod Weaver syndrom, kan personer med tilstanden leve sunde liv med korrekt behandling. Det vigtigste er at gå regelmæssigt til lægen for at håndtere dine symptomer og få den behandling, du har brug for. Nogle børn med Weaver syndrom har risiko for at udvikle en kræftform kaldet neuroblastom, men de fleste gør ikke. Din læge kan dog tale med dig om symptomerne på neuroblastom og kan udføre yderligere tests på dit barn, hvis det er nødvendigt.

Hvornår bør du søge lægehjælp? Hvilke symptomer bør du være bekymret over?

Det er vigtigt at gå til regelmæssige helbredsundersøgelser og tale med din læge om eventuelle fysiske eller psykiske helbredsproblemer, du måtte have. Følg den behandlingsplan, din læge giver dig. Hvis dit barn har Weavers syndrom, bør du gøre det samme.

Især hvis dit barn synes at have et af følgende symptomer på neuroblastom , skal du straks underrette dit barns læge:

• Udstående øjne eller mørke rande omkring øjnene.
• Udseendet af en ny klump eller tumor på halsen eller overkroppen (mave, bryst).
• Diarré, mavebesvær, appetitløshed.
• Følelse af ekstrem træthed med feber eller hoste.
• Udseendet af blå eller lilla knopper under huden.
• Bleg hud.
• Oppustethed i maven.
• Vejrtrækningsbesvær.
• Svaghed eller lammelse af ben og fødder (såsom manglende evne til at gå).

Til sidst, ting at huske (besked til hjemmet)

Det er vigtigt at forstå, at Weavers syndrom er en meget sjælden tilstand , der rammer alle forskelligt . Selvom der ikke findes nogen kur, kan du eller dit barn med den rette medicinske behandling og en plejeplan håndtere symptomerne og leve et så sundt liv som muligt. Det er vigtigt at få regelmæssig lægehjælp og følge din læges anvisninger. Hvis du eller nogen i din familie har spørgsmål om dette, så tøv ikke med at tale med en læge. De vil kunne hjælpe dig.

`Weaver syndrom, genetiske sygdomme, knoglevækst, højdeøgning, EZH2-genet, neuroblastom