Hvad er Fragilt X-syndrom? Hvad forældre har brug for at vide

Begyndte din lille at tale eller gå lidt senere end andre børn? Har han svært ved at blive stående på ét sted? Vifter han nogle gange med armene på mærkelige måder, eller kan han ikke se dig lige i øjnene? ​​Det er normalt, at du som forælder føler dig bange og bekymret, når du ser den slags ting. I dag taler vi om en genetisk tilstand, der kan forårsage disse symptomer, men som der ikke tales så meget om i vores samfund. Dette kaldes Fragilt X-syndrom. Lad os tale om det enkelt, på en måde, som alle kan forstå.

Hvad er Fragilt X-syndrom, kort sagt?

Kort sagt er dette en genetisk tilstand . Det vil sige, at det ikke er noget, der sker på grund af nogens skyld eller uagtsomhed. Det er noget, et barn er født med. Denne tilstand kan påvirke et barns læring, adfærd, udseende og nogle gange endda helbred.

Det vigtigste at huske her er, at drenge generelt er mere alvorligt påvirket af denne tilstand end piger. Vi vil diskutere årsagen til dette senere. Børn med denne tilstand kan opleve indlæringsvanskeligheder og intellektuelle udviklingsbegrænsninger. Vi kan dog hjælpe disse børn med at udvikle deres fulde potentiale gennem korrekt behandling, specialundervisning og terapi .

Hvilke symptomer viser et barn i denne situation?

Et barn med Fragilt X kan udvise en række forskellige symptomer. Nogle børn kan vise disse symptomer meget mildt, mens andre kan være alvorligt påvirkede. Lad os se på denne tabel for at hjælpe os med at forstå disse symptomer bedre.

Hvad er forbindelsen mellem Fragile X, autisme og ADHD?

Dette er også et meget vigtigt punkt. Et betydeligt antal børn med Fragilt X kan også have tilstande som autisme eller ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).

• Omkring 40% af børn med Fragilt X har også sandsynlighed for at have autisme .
• Og så mange som 80 % kan have ADHD eller ADD (opmærksomhedsforstyrrelse med hyperaktivitet).

Hvis et barn har både Fragile X og autisme, er de mere tilbøjelige til at få anfald, søvnproblemer og adfærdsproblemer.

Hvordan opstår denne sygdom? Er den arvelig?

Ja, dette skyldes en genetisk ændring, der nedarves fra generation til generation. Lad os forstå dette lidt mere enkelt.

Der er et gen kaldet 'FMR1' på X-kromosomet i vores krop. Hovedfunktionen af ​​dette gen er at producere et særligt protein (FMR-protein), der hjælper nerveceller i vores hjerne med at kommunikere korrekt med hinanden. Dette protein er essentielt for en sund hjerneudvikling.

Hos et barn med Fragilt X forårsager en mutation i `FMR1`-genet meget lidt eller ingen produktion af dette vigtige protein. Dette forstyrrer hjernens udvikling og funktion.

Hvorfor er drenge mere berørt?

Forestil dig, at et pigebarn har to X-kromosomer (XX). Så selvom der er en defekt i 'FMR1'-genet på det ene X-kromosom, kompenserer det andet sunde X-kromosom ofte for defekten. Derfor viser pigebørn færre eller meget milde symptomer.

Men et drengebarn har ét X-kromosom og ét Y-kromosom (XY). Hvis der derfor er en defekt i 'FMR1'-genet på det ene X-kromosom, er der intet andet X-kromosom til at kompensere for det. Derfor er symptomerne på sygdommen mere alvorlige hos drengebørn.

Hvis en mor har dette defekte gen, har et af hendes børn (enten dreng eller pige) 50% chance for at arve det. Hvis en far har dette gen, kan han kun give det videre til sine pigebørn.

Hvordan genkender man denne tilstand?

Denne tilstand kan kun diagnosticeres med sikkerhed gennem en genetisk test. Dette involverer en simpel blodprøve. Denne blodprøve bruges til at kontrollere for en mutation i 'FMR1'-genet.

Selv under graviditet kan der udføres tests for at afgøre, om barnet har denne tilstand.

• Fostervandsprøve: Udtagning af en lille mængde fostervand fra moderens livmoder og testning af det.
• Chorionvillusprøvetagning (CVS): En lille celleprøve tages fra moderkagen og testes.

Før du træffer en beslutning om disse tests, er det meget vigtigt at diskutere fordele og ulemper med din læge .

Hvad kan vi gøre for at hjælpe barnet?

Da dette er en genetisk tilstand, findes der ingen "magisk kugle", der fuldstændigt kan kurere den. Men der er mange ting, vi kan gøre for at håndtere et barns symptomer, hjælpe dem med at lære og bane vejen for et vellykket liv. Det vigtigste her er at gribe ind så tidligt som muligt (tidlig intervention).

Hvordan vil fremtiden for disse børn være?

Dette er det største problem for forældre. Fragil X er ikke en livstruende tilstand. Den forventede levetid for en person med denne tilstand svarer til en normal, rask persons.

Med den rette støtte og træning kan mange mennesker med denne lidelse leve et succesfuldt og lykkeligt liv. Nogle kan have brug for en vis grad af støtte i voksenalderen. Men de fleste er i stand til at gå i skole, læse bøger, lære nye ting, arbejde og klare ting på egen hånd. Det vigtigste er at anerkende barnets evner og støtte det i overensstemmelse hermed.