Kaster din baby op, når du giver ham mælk? Kan det være galaktosæmi?

Det er en meget glædelig dag, når en nyfødt baby kommer hjem. Den største glæde for en mor er at amme sin baby. Fordi vi ved, at modermælk er den bedste mad til en baby. Den giver alle de næringsstoffer, en baby har brug for, samt mange ting som antistoffer, der beskytter den mod sygdomme. Men forestil dig, at efter du har ammet din baby, bliver babyen i løbet af et par dage ude af stand til at drikke mælk, bliver ved med at kaste op, bliver gul og dør. Når man ser sådan noget, bliver enhver mor eller far meget bange. Nogle gange er årsagen til dette en sjælden sygdom, som mange mennesker ikke engang har hørt om. I dag taler vi om en sådan tilstand, galaktosæmi.

Kort sagt, hvad er galaktosæmi?

Galaktosæmi er kort sagt en sjælden, medfødt tilstand, der er relateret til kroppens stofskifteprocesser. Babyer med denne tilstand er ikke i stand til at omdanne galaktose, en type sukker, der findes i den mælk, de drikker, til energi, hvilket betyder, at de ikke kan fordøje den.

Nu undrer du dig måske over, hvad denne galaktose er. Den mælk, vi drikker, det vil sige modermælk og mælkepulver, indeholder en type sukker kaldet laktose. Dette molekyle kaldet laktose er opbygget af to andre simple sukkerarter kaldet glukose og galaktose. Enzymer i kroppen hos en sund baby nedbryder denne laktose og omdanner galaktosedelen til energi.

Hos en baby med galaktosæmi fungerer enzymet, der omdanner galaktose til energi, dog ikke korrekt, eller det produceres slet ikke . Det er som en maskine på en fabrik, der bryder sammen. Derefter ophobes ufordøjet galaktose i babyens blod. Den galaktose, der ophobes på denne måde, er meget giftig for en nyfødt baby. Hvis den ikke behandles, kan den endda være livstruende for babyen.

Hvad forårsager denne sygdom?

Galaktosæmi er en arvelig sygdom . Det betyder, at den gives videre til barnet via gener. For at et barn kan udvikle denne sygdom, skal barnet modtage det defekte gen fra både moderen og faderen.

Hvis kun én forælder bærer det defekte gen, kaldes de en bærer. Bærere viser normalt ikke symptomer. Men når to bærere kommer sammen, er der en risiko for, at deres barn vil udvikle sygdommen.

Der er tre hovedtyper af galaktosæmi.

Har din baby også disse symptomer?

En baby med klassisk galaktosæmi (type I) ser ud til at være fuldstændig rask ved fødslen. Symptomerne begynder at vise sig et par dage efter, at babyen er begyndt at drikke modermælk eller laktoseholdig modermælkserstatning.

Symptomer set i de tidlige stadier

• Modvilje mod at drikke mælk og ikke bede om det.
• Vedvarende opkastning efter at have drukket mælk eller kort efter.
• Gulfarvning af huden og det hvide i øjnene (gulsot) .
• Diarré .
• Manglende trivsel og dårlig vækst hos barnet.
• Babyen er altid søvnig og livløs.

Langtidsvirkninger, hvis de ikke behandles

Hvis denne sygdom ikke diagnosticeres og behandles tidligt, vil galaktosen, der ophobes i blodet, begynde at skade forskellige organer i barnets krop.

• Katarakter .
• Hyppig forekomst af alvorlige infektioner .
• Leverskade og leverforstørrelse.
• Nyreskader .
• Skader på hjernens udvikling , hvilket resulterer i udviklingshæmninger såsom indlæringsvanskeligheder.
• Nogle børn kan have problemer med motoriske færdigheder såsom at gå og bruge deres hænder.
• Hos piger kan der opstå æggestokkesvigt efter puberteten. Som følge heraf mister de ofte evnen til at få børn.

Hvordan diagnosticeres og behandles dette?

Heldigvis findes der tests, der kan opdage denne sygdom. I nogle lande bliver alle nyfødte babyer testet for adskillige sjældne sygdomme på hospitalet. Dette gøres ved hjælp af en lille blodprøve taget fra babyens hæl (hælprøve).

Hvis din baby har de ovennævnte symptomer, vil din læge have mistanke om det og bestille særlige blod- og urinprøver for at bekræfte det.

Hvad er behandlingen, hvis sygdommen bekræftes?

Den primære behandling for galaktosæmi er at fjerne laktose og galaktose fuldstændigt fra barnets kost.

• Det betyder, at du ikke kan give dit barn modermælk . Og du kan heller ikke give almindelig modermælkserstatning .
• I stedet bør der gives særlige sojabaserede formler anbefalet af lægen.
• Når babyen bliver lidt ældre, kan ting som mælk og mejeriprodukter (yoghurt, ost, smør) ikke tilføjes til kosten.
• Da nogle frugter, grøntsager og slik også kan indeholde små mængder galaktose, bør du tale med din læge og diætist for at finde ud af præcis, hvilke fødevarer der er sikre.
• Da mælk er fuldstændig elimineret fra kosten, anbefaler lægen at give barnet det nødvendige calcium, D-vitamin og K-vitamin i form af kosttilskud.

Duarte Galactosemia (DG) og andre typer

Duarte-galaktosæmi (DG) er en mildere og mindre alvorlig tilstand end klassisk galaktosæmi. Babyer med denne tilstand har nogle problemer med at fordøje galaktose, men behøver muligvis ikke en streng diæt. Nogle babyer kan fortsætte med at amme. Denne beslutning bør dog kun træffes af din læge.

Babyer med type II og III har også færre problemer end dem med den klassiske type. Der er dog stadig en risiko for at udvikle ting som grå stær, nyre- og leverproblemer.