Er din babys hovedform unormal? Lad os tale om Pfeiffer syndrom

Ord kan ikke beskrive den glæde, en mor eller far føler, når de ser en nyfødt baby. Men nogle gange er det normalt at føle en masse frygt og angst, hvis man ser, at formen på babyens hoved er lidt mærkelig. I dag skal vi tale om en sjælden tilstand, der fremkalder en sådan frygt, men som kan håndteres, hvis man forstår den ordentligt. Dette kaldes Pfeiffer syndrom. Bliv ikke forskrækket, når du hører dette navn. Lad os tale om det enkelt, trin for trin.

Hvad er Pfeiffer syndrom?

Kort sagt er Pfeiffer syndrom en sjælden tilstand, der opstår ved fødslen, og som påvirker udviklingen af ​​et barns kranium og ansigtsknogler.

For at forstå dette, lad os først se på, hvordan vores kranium er dannet. Når en baby bliver født, består toppen af ​​hovedet ikke af en enkelt knogle. Det er en samling af flere knoglefragmenter eller plader. Der er specielle led (suturer) mellem disse knogleplader. Disse er der for at give kraniet mulighed for at vokse eller udvide sig, efterhånden som hjernen vokser. Normalt smelter disse knogleplader sammen og bliver faste, når hovedet er fuldt udviklet.

Hos en baby med Pfeiffer syndrom smelter knoglepladerne i kraniet dog meget hurtigt sammen, før hjernen er fuldt udviklet. Tænk på det som en plante i en lille potte, og efterhånden som den vokser, sætter rødderne sig fast inde i potten. Fordi hjernen har begrænset plads til at vokse, ændrer kraniets og ansigtets form sig unormalt.

Hvilke typer af Pfeiffer syndrom findes der?

Pfeiffer syndrom er opdelt i tre hovedtyper. Mens alle disse typer påvirker barnets udseende, er type 2 og 3 de mest alvorlige. De kan forårsage intellektuelle udviklingsforsinkelser, indlæringsvanskeligheder og andre alvorlige problemer, der involverer hjernen, bevægelses- og nervesystemet.

Hvad forårsager Pfeiffer syndrom?

Denne tilstand er forårsaget af en mutation i et gen, der styrer vækst og død af celler i vores krop.

Nogle gange kan dette arves fra forældrene til barnet. Men i de fleste tilfælde har forældrene ikke dette syndrom. Det betyder, at denne tilstand er forårsaget af en ny ændring, der opstår tilfældigt (ud af det blå) under udviklingen af ​​barnets gener. Så som forælder skal du ikke have dårlig samvittighed over dette.

Denne genetiske mutation forårsager en ændring i den måde, visse proteiner produceres og fungerer på under graviditeten. Som følge heraf sender disse proteiner det forkerte signal til babyens kranieknogler om at "smelte sammen for hurtigt". Dette lægger pres på hjernen og får kraniet til at ændre form. Nogle gange kan knoglerne i fingre og tæer også smelte sammen for hurtigt.

Hvad er de vigtigste symptomer?

Symptomerne varierer fra baby til baby og afhængigt af syndromtypen. Disse symptomer ses hovedsageligt i hoved og ansigt, fingre, led og andre dele af kroppen.

Hoved og ansigt

• En bred, flad næse med en nedadgående spids
• Øjne, der er langt fra hinanden og udstående
• Et kort hoved fra forsiden til bagsiden
• En meget høj pande
• Et sunket udseende midt i ansigtet
• En meget lille overkæbe og derfor tætte og tætte tænder

Fingre og tæer

• Korte fingre
• Storetæer (på hænder og fødder), der er bredere end normalt og bøjede væk fra de andre tæer
• Måske svømmehud på fingre/tæer

Andre problemer

• Høretab: Mere end 50% af børn har høretab.
• Tandproblemer: Problemer med tandstilling og kæbe.
• Spisevanskeligheder: Især i barndommen.
• Åndedrætsbesvær: Tilstande som søvnapnø, der får vejrtrækningen til at stoppe et øjeblik under søvn.
• Synsproblemer: Udstående øjne kan forårsage tørhed og manglende evne til at lukke øjenlågene helt.
• Udviklings- og indlæringsforsinkelser (især i type 2 og 3).

Hvordan diagnosticerer man denne tilstand?

Din læge kan diagnosticere denne tilstand under graviditeten via en ultralyds- eller MR- scanning. Efter at barnet er født, kan lægen normalt afgøre, om tilstanden er til stede ved at se på barnets hovedbund og storetæer under en fysisk undersøgelse.

For at bekræfte, om dette er Pfeiffer syndrom eller en anden tilstand, kan din læge anbefale flere andre tests.

• Røntgen- eller CT-scanning: Se præcis, hvordan kraniets knogler er justeret.
• Genetiske tests: Tag en blod- eller spytprøve for at bekræfte, om den genmutation, der forårsager dette, er til stede.

Hvad er behandlingerne?

Den behandling, et spædbarn modtager, afhænger af typen af ​​syndrom og de symptomer, det har. Dette kræver støtte fra et stort team af specialister, herunder læger, kirurger, talepædagoger og fysioterapeuter . Kirurgi spiller en vigtig rolle i behandlingen.

Kraniekirurgi

Mange børn gennemgår en operation for at korrigere formen på deres kranium, før de er 18 måneder gamle. Dette har to hovedformål:

1. Reduktion af trykket på hjernen.

2. At give hjernen den plads, den har brug for, til at udvikle sig frit.

Efter denne operation vil der blive båret en speciel hjelm for at hjælpe kraniet med at hele til den korrekte form.Den gives til slid. Du skal muligvis have to til fire sådanne operationer i løbet af dit liv.

Kirurgi i mellemansigtet

Nogle børn har brug for en operation for at korrigere kæbeproblemer og bringe knoglerne i midten af ​​ansigtet fremad. Dette gøres normalt, når barnet er mindst 6 år gammelt.

Behandling af luftvejsproblemer

Nogle børn har svært ved at trække vejret på grund af luftvejsobstruktion. Til dette formål,

• Du vil blive bedt om at bære en særlig maske kaldet CPAP (Continuous Positive Airway Pressure), mens du sover.
• Tonsiller eller adenoider fjernes kirurgisk.
• I de mest alvorlige tilfælde udføres en kirurgisk procedure kaldet trakeostomi , hvor man laver et lille hul i halsen og indsætter et rør direkte i luftrøret for at muliggøre vejrtrækning.

Andre behandlinger

Derudover, afhængigt af barnets behov,

• Tandbehandling af tandproblemer
• Kirurgi for fingerproblemer
• Høreapparater eller kirurgi for høreproblemer
• Behandling af synsproblemer
• Logopædi til udvikling af tale- og sprogfærdigheder
• Ting som fysioterapi er nødvendige for at forbedre mobiliteten.

Hvordan er den forventede levealder?

Dette er et meget følsomt emne.

• Børn med type 1 Pfeiffer syndrom kan behandles rigtig godt. De har en normal levetid. De kan lære godt, lege godt og leve som uafhængige voksne.
• Type 2 og 3 er mere komplekse. Disse børn står over for flere udfordringer med bevægelse, vejrtrækning og intellektuel funktion. Respiratoriske og neurologiske komplikationer kan forkorte deres levetid. Men med løbende behandling og støtte kan deres livskvalitet forbedres.