Hvad du behøver at vide om thalassæmi

Har du nogensinde hørt nogen i din familie eller nogen du kender sige, at de er "anæmiske"? Nogle gange føler de sig trætte hele tiden, deres hud ser bleg og bleg ud. Kunne det være normal anæmi? Ja, det er måske ikke normalt, det kunne være en arvelig blodsygdom kaldet thalassæmi. Vær ikke bange, når du hører dette navn. Dette er ikke en smitsom sygdom. Lad os tale om alt enkelt og tydeligt.

Hvad er thalassæmi præcist?

Kort sagt er thalassæmi en blodsygdom, som vi arver fra vores forældre. En person med denne tilstand har en lavere produktion end normalt af sunde røde blodlegemer og et protein kaldet hæmoglobin .

Tænk over det, røde blodlegemer er den transportør, der transporterer ilt rundt i vores kroppe. Hæmoglobin er som en særlig kasse, der pakker og transporterer ilten. Hos en person med thalassæmi mangler disse transportmidler (røde blodlegemer) og iltkasser (hæmoglobin) enten i mængde, eller der er en defekt i dem. Så ikke alle dele af kroppen får nok ilt. Vi kalder også dette anæmi .

Thalassæmi har mange forskellige navne. Du har måske hørt disse navne:

• Alfa- thalassæmi
• Beta-thalassæmi
• Cooleys anæmi
• Middelhavsanæmi

Hvordan udvikler thalassæmi sig? Hvem er i risikozonen?

Thalassæmi er ikke en sygdom, vi kan få gennem mad, vand eller fra en anden person. Det er noget, der går i arv fra forældre til børn udelukkende gennem gener.

Der er to hoveddele i dannelsen af ​​proteinet kaldet hæmoglobin. De er alfa-globin og beta-globin. "Opskriften" på at danne disse findes i vores gener. Hvis der er en fejl i disse gener (en fejl i opskriften), vil kroppen ikke være i stand til at danne sundt hæmoglobin efter behov.

• Hvis du arver et defekt gen fra kun én forælder: Du kan være bærer. Det betyder, at du måske ikke har nogen eller meget få symptomer, men du kan give det defekte gen videre til dine børn.
• Hvis du arver defekte gener fra begge forældre: Du kan udvikle mild, moderat eller svær thalassæmi.

Denne tilstand ses almindeligvis blandt folk i asiatiske lande som Sri Lanka, Mellemøsten, Afrika og Middelhavslande som Grækenland og Tyrkiet.

Hvad er de vigtigste typer af thalassæmi?

Thalassæmi er opdelt i to hovedtyper, afhængigt af hvilken del af hæmoglobinformlen der er defekt.

Alfa-thalassæmi-undertyper

• Bærerstatus: Har 1 defekt gen. Ingen symptomer.
• Alfa-thalassæmi minor: Har 2 defekte gener. Symptomerne er enten fraværende eller meget milde.
• Hæmoglobin H-sygdom: Har 3 defekte gener. Moderate til svære symptomer.
• Alfa-thalassæmi major: Har alle 4 defekte gener. Dette er en meget alvorlig tilstand. Barnet dør ofte i livmoderen eller kort efter fødslen.

Beta-thalassæmi-undertyper

• Beta-thalassæmi minor: Har 1 defekt gen. Ingen eller meget milde symptomer (bærertilstand).
• Beta-thalassæmi intermedia: Har 2 defekte gener. Moderate symptomer.
• Beta-thalassæmi major / Cooley's anæmi: Tilstedeværelsen af ​​2 defekte gener. Dette er en tilstand med meget alvorlige symptomer.

Hvad er symptomerne på thalassæmi?

Symptomerne afhænger af den type thalassæmi, du har, og dens sværhedsgrad. Nogle mennesker har måske slet ingen symptomer. Ved alvorlige typer opstår symptomerne normalt, før barnet er 2 år gammelt.

Dette er nogle af de almindelige symptomer:

• Ekstrem træthed og udmattelse
• Vejrtrækningsbesvær , hvæsen
• Svimmelhed og svaghed
• Bleg eller gul hud
• Mørk urin
• Appetit
• Hæmmet vækst og forsinket pubertet hos børn
• Unormal ansigtsform (især fremtrædende pande og kindben)
• Fremspringende mave (på grund af forstørret lever eller milt)
• Hyppige hovedpiner
• Svækkelse af knogler og let brud

Hvordan finder man ud af, om man har thalassæmi?

Hvis du ikke har symptomer, kan tilstanden normalt opdages ved et tilfælde under en rutinemæssig blodprøve, der udføres af en anden årsag. Hvis du har symptomer, vil din læge undersøge dig og spørge om din families sygehistorie.

Derefter anbefales det at tage nogle særlige blodprøver, såsom:

• Fuldstændig blodtælling (CBC): Dette måler mængden af ​​røde blodlegemer og hæmoglobin i blodet. Disse er normalt lave hos patienter med thalassæmi.
• Hæmoglobinelektroforese: Dette kan bestemme præcis, hvilke typer hæmoglobin der er i dit blod, og hvor meget af hver.
• Genetisk testning: Denne test hjælper med at identificere præcis, hvilken type thalassæmi du har.

Diagnose under graviditet

Hvis du eller din partner er bærer af thalassæmi, kan du teste din baby for sygdommen, inden babyen bliver født.

• Chorionvillusprøvetagning (CVS): En lille prøve af moderkagen tages og testes omkring 11 uger af graviditeten.
• Fostervandsprøve: Omkring 16 uger af graviditeten tages en prøve af fostervandet omkring barnet, som testes.

Hvis denne tilstand diagnosticeres, vil du blive henvist til en hæmatolog.

Hvad er behandlingerne for thalassæmi?

Behandlingen afhænger af tilstandens sværhedsgrad. En person med en mild tilstand som thalassæmi minor behøver muligvis ingen behandling, men alvorlige tilfælde kræver livslang behandling.

De vigtigste behandlingsmetoder er:

1. Blodtransfusioner

Patienter med svær thalassæmi har brug for blodtransfusioner for at forsyne dem med sunde røde blodlegemer og hæmoglobin. De skal normalt modtage blodtransfusioner hver 2.-4. uge . Dette giver dem energi til at fortsætte deres normale aktiviteter uden træthed.

2. Chelatterapi

På grund af hyppig bloddonation og medicinske tilstande kan mængden af ​​jern i kroppen stige unødvendigt. Vi kalder dette "jernoverbelastning". Dette ekstra jern kan ophobes i vitale organer som hjertet og leveren og skade dem.

3. Andre behandlinger

• Knoglemarvs- eller stamcelletransplantation: En knoglemarvstransplantation fra en rask donor kan nogle gange fuldstændigt kurere thalassæmi. Dette gøres dog ikke ofte på grund af risiciene og vanskelighederne ved at finde en kompatibel donor.
• Kirurgi: Nogle patienter har en forstørret milt, som kræver kirurgisk fjernelse (splenektomi).
• Medicin: Medicin som `Luspatercept (Reblozyl)` og `Hydroxyurea` bruges til at hjælpe med at producere røde blodlegemer og kontrollere symptomer.
• Kosttilskud: Din læge kan anbefale vitaminer som folsyre, som hjælper med at danne røde blodlegemer. Tag dog ikke jerntilskud uden lægelig rådgivning uanset årsag.

Hvordan lever man sundt med thalassæmi?

Det er meget vigtigt for en person, der lever med thalassæmi, at tage sig af disse ting for at leve et sundt og lykkeligt liv.

• Følg din læges anvisninger: Følg din læges behandling nøjagtigt som foreskrevet, til tiden, og sørg for at møde op på klinikker.
• Sund kost: Spis en afbalanceret kost med masser af frugt og grøntsager. Spørg din læge, om du skal begrænse jernrige fødevarer (kød, fisk, bælgfrugter) og jernberigede fødevarer.
• Bliv vaccineret: Få alle vacciner anbefalet af din læge, især dem som influenzavaccinen, da du kan have en højere risiko for infektioner.
• Øvelse:Dyrk let motion, der passer til din krop. Tal med din læge om det.
• Renlighed: Hold dig væk fra syge personer. Vask dine hænder ofte.
• Undgå rygning og alkohol: Disse er dårlige for dit hjerte og dine knogler.
• Mental sundhed: Det kan være følelsesmæssigt drænende at leve med en kronisk sygdom. Hvis du føler dig stresset eller ked af det, så tal med familie, venner eller en psykolog .