Har dit barn denne sjældne tilstand? Lær om Cornelia de Lange syndrom (CdLS)

Som forælder tænker du sikkert altid på din lille guldklumps helbred og udvikling. Nogle gange støder vi på meget sjældne tilstande, som vi ikke hører meget om. En sådan sjælden, men vigtig genetisk tilstand er Cornelia de Lange syndrom, eller forkortet "(CdLS)". Før vi bliver bange for dette, lad os tale om det enkelt og tydeligt og forstå, hvad det er.

Hvad er Cornelia de Lans syndrom (CdLS) præcist?

Kort sagt er `(CdLS)` en meget sjælden genetisk tilstand, der er til stede ved fødslen. Den kan påvirke flere dele af barnets krop. Mere præcist er den forårsaget af en ændring (mutation) i flere gener relateret til kroppens udvikling.

Denne tilstand kan ses i to hovedformer. Den ene er den milde form , og den anden er den klassiske form . Når vi taler om denne sygdom, taler vi oftest om den klassiske form. Børn med den milde form kan dog også vise de samme symptomer, men i mindre grad.

Babyer med CdLS fødes normalt små i vægt og størrelse. Deres hovedomkreds kan også være mindre end hos en normal baby. Medicinsk set kaldes dette mikrocefali . Ud over disse fysiske forandringer kan der være nogle intellektuelle og adfærdsmæssige udfordringer. Nogle børn kan også have taleforsinkelser.

Hvad er symptomerne på denne tilstand?

Symptomer på 'CdLS' kan ses før eller efter barnets fødsel. Der er nogle almindelige træk ved udseendet hos børn med denne tilstand. De kan også se problemer med fordøjelsessystemet og den intellektuelle udvikling. Lad os se på disse i en tabel.

Derudover kan nogle børn også udvikle høre- og synshandicap (for eksempel nærsynethed).

Hvad forårsager dette? Er det arveligt?

CdLS er en tilstand, der kan ramme alle, uanset race eller køn. I de fleste tilfælde er det forårsaget af en genetisk ændring, der opstår spontant og aldrig er set i en familie før.

Indtil videre er der identificeret omkring 7 gener, der forårsager tilstanden 'CdLS'. Et barn med denne tilstand kan have ændringer i et eller flere af disse gener. Sygdommens art og sværhedsgrad afhænger af, hvilket gen den genetiske ændring forekommer i, og hvordan. For eksempel kan børn med en ændring i genet '(NIPBL)' have mere alvorlige symptomer.

I sjældne tilfælde, hvis den ene forælder har tilstanden 'CdLS', er der dog 50% chance for, at barnet arver den. Dette kaldes '(autosomal dominant)' arv.

Hvordan diagnosticerer man sygdommen?

Hvis du har mistanke om, at dit barn har disse symptomer, bør dit første skridt være at se en børnelæge .

Lægen vil først foretage en grundig fysisk undersøgelse af barnet og spørge dig om dit barns og familiens sygehistorie. De vil specifikt se efter fysiske tegn og symptomer, der er relateret til CdLS.

Derefter kan genetisk testning anbefales for at bekræfte diagnosen. Dette ser primært efter ændringer i disse gener:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

Under graviditeten kan en ultralydsscanning mellem uge 18-20 nogle gange afsløre abnormiteter i barnets ansigt eller lemmer. Dette kan give nogle spor om CdLS.

Hvordan behandles det?

Det er vigtigt at vide dette: Der findes ingen specifik behandling, der fuldstændigt kan kurere CdLS. Det betyder dog ikke, at der ikke er noget, vi kan gøre. Hovedmålet med behandlingen er at håndtere barnets symptomer og hjælpe ham eller hende med at leve et så sundt og lykkeligt liv som muligt.

Én læge er ikke nok til dette. Et team af specialister og terapeuter fra forskellige områder går sammen om at udarbejde den bedste behandlingsplan for barnet. Dette team kan omfatte personer som:

• Børnelæger
• Kardiologer - for hjertesygdomme
• Fysioterapeuter - for at forbedre kroppens bevægelser og styrke musklerne
• Talepædagoger - til tale- og kommunikationsproblemer
• Gastroenterologer - for maveproblemer
• Øjenspecialister og ØNH-kirurger

I nogle tilfælde kan det være nødvendigt med kirurgi for at reparere en ganespalte eller hjertefejl. Der kan også gives medicin for problemer såsom mavesyre. Alle disse beslutninger træffes af de læger, der undersøger dit barn.

Hvad kan du sige om fremtiden?

Du vil måske være lettet over at høre dette. De fleste børn med 'CdLS' lever et normalt liv. Men fordi de har en vis grad af intellektuel funktionsnedsættelse, vil de have brug for støtte og opsyn gennem hele deres liv, selv i voksenalderen. Det betyder at give dem et trygt miljø at bo og arbejde i, samtidig med at de får en vis uafhængighed.

I sjældne tilfælde kan visse komplikationer dog forkorte levetiden. Især tilbagevendende lungebetændelse, medfødte hjertefejl og alvorlige fordøjelsesproblemer er i risiko, hvis de ikke diagnosticeres og behandles korrekt.