Kobber, mineralet kobber, er essentielt for vores alles sunde funktion i meget små mængder. Men forestil dig, hvad der sker, hvis dette essentielle kobber ophobes i kroppen i over den nødvendige mængde? Det er her, en sjælden, men potentielt alvorlig tilstand kaldet Wilsons sygdom opstår. Vær ikke bange for at høre dette. Det kan behandles med succes ved at være ordentligt informeret om det og søge den rette behandling. I dag vil vi tale om dette enkelt, i et sprog, du kan forstå.
Hvad er Wilsons sygdom egentlig?
Wilsons sygdom er kort sagt en genetisk sygdom . Den går i arv fra generation til generation. Leveren er det primære organ i vores krop, der filtrerer kobber fra, som kommer ind i vores krop. Det er som et vandfilter. Men hos en person med Wilsons sygdom er der en defekt i et gen ("ATP7B"-genet) relateret til denne kobberfiltreringsproces.
Dette forårsager, at leveren ikke kan udføre sit arbejde ordentligt. Som følge heraf begynder det ekstra kobber at ophobe sig i vigtige organer som lever, hjerne og øjne i stedet for at blive elimineret fra kroppen. Over tid kan denne ophobning af kobber skade disse organer og forårsage forskellige symptomer.
Det vigtige er, at da dette er en genetisk sygdom, skal barnet arve dette defekte gen fra både moderen og faderen for at sygdommen kan opstå. Hvis det kun arves fra den ene forælder, vil symptomerne ikke vise sig, men den pågældende person kan være bærer af sygdommen. Det betyder, at de kan give dette gen videre til deres børn.
Hvad er symptomerne på denne sygdom?
Symptomerne på Wilsons sygdom viser sig ikke med det samme. Da kobber tager tid at ophobe sig i kroppen, begynder symptomerne at vise sig efter et stykke tid. Symptomerne kan også variere afhængigt af det organ, hvor kobberet er mest aflejret. Lad os se på, hvad disse hovedsymptomer er.
| Berørt organ/system | Synlige symptomer |
|---|---|
| Leverrelaterede symptomer | |
| Lever |
|
| Neurologiske symptomer relateret til hjernen og nervesystemet | |
| Hjerne |
|
| Øjensymptomer | |
| Øjne | Dette er et meget specifikt symptom. En gyldenbrun ring viser sig omkring det blå øje. Læger kalder dette Kayser-Fleischer-ringe . Dette er det primære tegn på kobberaflejringer inde i øjet. Nogle mennesker kan også udvikle solsikkekatarakter, der ligner solsikker. |
Andre funktioner
Ud over de ovennævnte hovedsymptomer kan der opstå adskillige andre problemer på grund af forhøjet kobber i kroppen.
- Nyresten
- Uregelmæssige menstruationscyklusser hos kvinder
- Lav knogletæthed og gigtlidelser
- Blå misfarvning af neglene
Hvem har en højere risiko for at udvikle denne sygdom?
Da dette er en genetisk sygdom, er den primære risikofaktor familiehistorie .
Hvis nogen i din familie, især dine forældre, bror eller søster, har Wilsons sygdom, er du i risiko for at udvikle sygdommen eller blive bærer.
Symptomerne begynder normalt at vise sig mellem 5 og 40 år. Der har dog været rapporter om symptomer, der opstår i en meget yngre alder, herunder hos en 9 måneder gammel baby og hos en 70-årig voksen.
Hvis nogen i din familie har denne sygdom, er det bedste at gå til lægen og tale om det uden tøven. Om nødvendigt kan der udføres genetisk testning for at bekræfte tilstanden.
Hvordan behandles det?
Selvom det kan være skræmmende at høre om Wilsons sygdom, er den gode nyhed, at der findes effektive behandlinger for den . Behandlingen har to hovedmål.
1. Fjernelse af overskydende kobber, der allerede har ophobet sig i kroppen:
Til dette formål ordinerer læger en særlig type medicin. Disse kaldes 'kelatdannere'. Disse lægemidler virker ved at binde sig til de ekstra kobberpartikler i kroppen og fjerne dem fra kroppen gennem urinen. Når denne behandling fortsættes, kan kobberniveauet i kroppen kontrolleres. Men mens du tager disse lægemidler, kan helingen af sår forsinkes. Derfor bør du fortælle det til din læge på forhånd, hvis du skal opereres.
2. Forebyggelse af optagelsen af kobber fra mad i kroppen:
Zinktilskud ordineres til dette formål. Zink reducerer optagelsen af kobber i fordøjelsessystemet. Nogle gange starter læger denne zinkbehandling, selv hos personer, der er blevet diagnosticeret med sygdommen, men endnu ikke har udviklet symptomer.
Det er meget vigtigt at tage denne behandling resten af dit liv , som din læge anbefaler, uden at gå glip af en eneste dag. Din læge kan også råde dig til at begrænse fødevarer med et højt kobberindhold (f.eks. skaldyr, lever, chokolade, nødder).
Besked til hjemmet
- Wilsons sygdom er en sjælden genetisk sygdom forårsaget af ophobning af kobber i kroppen.
- Dette påvirker primært leveren, hjernen og øjnene.
- De vigtigste symptomer kan omfatte uforklarlig gulsot, personlighedsændringer og en gyldenbrun ring omkring det blå øje (Kayser-Fleischer-ring).
- Hvis nogen i din familie har denne sygdom, skal du straks kontakte din læge for at få råd, selvom der ikke er nogen symptomer.
- Tidlig opdagelse og livslang behandling kan hjælpe dig med at leve et sundt og normalt liv. Stop aldrig behandlingen uden lægelig rådgivning.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar