Har din lille guldklump disse symptomer? Lad os tale om Wiskott-Aldrich syndrom.

Bliver din lille syg hele tiden? Har han nogle gange hudproblemer som eksem, bløder han meget selv fra et lille blåt mærke, eller har han altid blå mærker overalt? Selvom disse kan virke normale, kan der nogle gange være en sjælden genetisk tilstand bag dette, som vi ikke har hørt meget om. En sådan tilstand er Wiskott-Aldrich syndrom. Lad os tale lidt mere detaljeret om dette i dag.

Hvad er dette Wiskott-Aldrich syndrom?

Kort sagt er dette en meget sjælden genetisk tilstand . Den påvirker primært dit barns immunsystem og funktionen af ​​visse celler i blodet. Dette kan forårsage flere symptomer på én gang. Disse omfatter:

• Eksem: En hudlidelse, der forårsager tørre, kløende hudpletter.
• Immunforsvar: De hvide blodlegemer, der bekæmper sygdomme i kroppen, fungerer ikke korrekt.
• Blødning og blå mærker: Selv den mindste berøring kan forårsage blødning, og der kan opstå blå mærker nogle steder på grund af problemer med at størkne blodet.

Denne tilstand kan nogle gange føre til livstruende komplikationer. Den kan også forkorte din levetid. Med nuværende behandlinger kan disse risici dog reduceres betydeligt .

Hvor almindelig er denne tilstand?

Dette er faktisk meget sjældent . Statistisk set anslås det, at kun tre ud af hver million drenge er ramt af Wiskott-Aldrich syndrom. Selv i et land som Amerika er der færre end 5.000 mennesker med denne tilstand. Det rammer mest drenge , og det er meget, meget sjældent, at piger udvikler det.

Hvad er en WAS-relateret lidelse?

Din læge kan også henvise til Wiskott-Aldrich syndrom som en WAS-relateret lidelse. Dette refererer til tilstande, der påvirker immunsystemet på grund af en mutation i WAS-genet. For eksempel er X-bundet trombocytopeni også en WAS-relateret lidelse.

En tilstand kaldet "medfødt neutropeni" er dog forårsaget af en anden genetisk mutation, der ikke er relateret til "WAS"-genet. Læger genkender først denne tilstand, når barnet har udviklet en alvorlig bakterieinfektion.

Hvad er symptomerne på Wiskott-Aldrich syndrom?

Vi har allerede nævnt, at der er tre hovedsymptomer på denne tilstand. Lad os se på dem lidt mere detaljeret .

• Eksem: Dette forårsager, at huden bliver meget tør og kløende., nogle gange kan det blive rødt og skællet. Det er ligesom eksem, som nogle små får, men det kan være lidt mere alvorligt.

• Immunsvigt: Denne tilstand opstår, når de hvide blodlegemer, der hjælper med at holde vores kroppe sunde, ikke fungerer korrekt. Dette reducerer kroppens evne til at bekæmpe sygdomme . Nogle gange kan immunsystemet endda begynde at angribe sin egen krop. Dette kan føre til hyppige infektioner og tilstande som leddegigt, vaskulitis (betændelse i blodkarrene), anæmi (lavt blodtal), leukæmi (en type blodkræft) eller lymfom (en type kræft i lymfeknuderne).

• Blødningsproblemer (mikrotrombocytopeni): Dette er, når antallet af blodplader, som hjælper blodet med at størkne, falder eller bliver meget lille . Faktisk er det disse celler, der hjælper med at stoppe blødning. Så når disse er lave, kan selv et lille snitsår forårsage blødning, der ikke stopper. Dette kan forårsage blå mærker , næseblod, nogle gange blodig diarré, blødning under huden (purpura) og små røde prikker (petekkier) på huden.

Vær ikke bange for denne sygdom, bare fordi du har et eller to af disse symptomer. Men hvis disse ting fortsætter, er det bedst at se en læge.

Spædbørn med den mest alvorlige form for Wiskott-Aldrich syndrom (funktionstab) kan også vise symptomer som:

• Eksem
• Immunforsvarssvigt
• Svær trøske
• Lungebetændelse

I tilfælde af medfødt neutropeni forårsaget af et WAS-gen med forøget funktion (gain-of-function) kan der undertiden forekomme alvorlige bakterieinfektioner eller myelodysplastisk syndrom (en knoglemarvssygdom).

Hvad er årsagen til dette?

Hovedårsagen til Wiskott-Aldrich syndrom er en genetisk ændring eller mutation i WAS-genet . Dette WAS-gen er placeret på den korte arm af vores X-kromosom. Dette gen producerer Wiskott-Aldrich syndrom-proteinet. Dette protein findes i alle vores blodlegemer.

Dette protein fra Wiskott-Aldrich syndrom hjælper vores celler med at klæbe til andre celler og væv (adhæsion). Denne adhæsion er meget vigtig, fordi den hjælper vores immunsystem med at bekæmpe fjender som bakterier og vira, der trænger ind i kroppen.

Så hvis du har en genetisk mutation i dit 'WAS'-gen, vil dine blodlegemer ikke være i stand til at klæbe ordentligt til andre celler og væv. Dette vil forhindre immunsystemet i at udføre sit arbejde ordentligt. Det er det, der forårsager symptomerne på Wiskott-Aldrich syndrom.

Ved medfødt neutropeni stopper en genetisk mutation bevægelsen af ​​to typer celler, neutrofiler og monocytter, hvilket forhindrer immunsystemet i at frigive disse celler for at bekæmpe infektioner.

Er det noget, der kommer fra generation til generation?

Ja, dette er en tilstand, der kan arves. Den nedarves i et "X-bundet recessivt" mønster. Det betyder, at barnet skal modtage den genetiske ændring fra begge forældre.

Vi arver vores kønskromosomer fra vores forældre. Mænd har et X-kromosom og et Y-kromosom. Kvinder har to X-kromosomer. Denne sygdom rammer drenge mere, fordi denne genetiske mutation påvirker funktionen af ​​deres eneste X-kromosom.

Selvom sygdommen har et familiært mønster, udvikler mere end 30% af alle patienter den "de novo" , hvilket betyder, at den er forårsaget af en ny genetisk mutation, der opstår ved undfangelsen.

Hvordan genkender du dette?

En læge diagnosticerer normalt Wiskott-Aldrich syndrom i spædbarnsalderen eller barndommen . Barnet undersøges, og de nødvendige tests udføres. De første tegn på denne tilstand kan være blod i afføringen, usædvanlig blødning eller blå mærker. En læge kan udføre følgende tests for at bekræfte tilstanden:

• Fuldstændig blodtælling (CBC)
• Genetisk blodprøve
• Perifert blodudstrygning

Hvis dette ikke opdages i spædbarnsalderen, bliver symptomerne mere tydelige i barndommen.

Hvis dit barn viser tegn på et svækket immunforsvar, såsom hyppige infektioner, kan yderligere tests være nødvendige i barndommen. Dette skyldes, at barnets krop muligvis ikke er i stand til at bekæmpe bakterier og vira ordentligt og muligvis ikke reagerer godt på visse vacciner.

En læge kan tage en blodprøve for at kontrollere, om dit barns krop producerer antistoffer efter en vaccine. Disse antistoffer er det, der skaber et immunrespons for at beskytte mod alvorlige sygdomme. Derudover vil der blive taget en anden blodprøve for at kontrollere dit barns hvide blodlegemer, især T-celler og immunglobuliner (som også hjælper med at danne antistoffer).

Hvad er behandlingerne for dette?

Wiskott-Aldrich syndrom kan behandles på følgende måder:

• Behandl infektionerAntibiotika eller antivirale lægemidler.
• Antistofinfusioner (immunoglobulin) gives for at genoprette de antistoffer, der er blevet udtømt.
• Blodpladetransfusioner ved blødningskomplikationer.
• Eksem kan behandles med topiske lægemidler og håndkøbsfugtighedscremer (OTC) .

Hvis dit barn udvikler en sygdom eller infektion, kan det være alvorligt og endda livstruende . For at beskytte dit barns liv kan du også prøve disse behandlinger:

• Stamcelletransplantation : Dette er muligvis den bedste løsning, der er tilgængelig i øjeblikket.
• Genterapi (dette er stadig på forskningsstadiet).

Dit barns læge vil diskutere disse behandlingsmuligheder med dig og planlægge behandlingen for at opnå de bedste resultater for dit barn og forbedre deres livskvalitet.

Hvis mit barn har denne tilstand, hvad skal jeg så forvente?

Hvis dit barn har Wiskott-Aldrich syndrom, vil din læge udvikle en behandlingsplan for at forebygge livstruende komplikationer, der kan opstå, fordi deres immunsystem ikke fungerer korrekt. Efter diagnosen kan du blive henvist til genetisk rådgivning . Dette kan hjælpe dig og din familie med at lære mere om tilstanden og de tilgængelige behandlingsmuligheder.

Selv almindelige børnesygdomme som skoldkopper kan forårsage alvorlige helbredskomplikationer for dit barn. Fordi barnets immunforsvar ikke er så stærkt som andre børn på hans alder, kan det være nødvendigt at se en læge med det samme. Tidlig behandling af sygdomme og infektioner kan hjælpe dig med at få bedre resultater.

Din læge kan bede dig om ikke at give dit barn levende virusvacciner (såsom influenzavaccine), fordi en levende stamme af virussen kan gøre dit barn syg. Selv hvis dit barn får nogle vacciner, er de muligvis ikke lige så effektive. Hvis dit barn bliver syg med en virus, virker tidlig behandling med antiviral medicin normalt godt. Men selv almindelige sygdomme kan forårsage komplikationer.

Dit barn kan have brug for regelmæssige kræftscreeninger hele livet, fordi de har en øget risiko for at udvikle visse typer kræft, især leukæmi eller lymfom .

Findes der en fuldstændig kur mod dette?

Ja, en stamcelletransplantation (også kaldet en knoglemarvstransplantation) kan helbrede Wiskott-Aldrich syndrom.Disse typer transplantationer fjerner kroppens bloddannende stamceller og erstatter dem med sunde stamceller. Fordi Wiskott-Aldrich syndrom forårsager dannelse af unormale blodlegemer, kan en stamcelletransplantation erstatte disse celler med sunde, fungerende celler.

Er Wiskott-Aldrich syndrom dødeligt?

Wiskott-Aldrich syndrom kan være dødeligt . Det er tidligere blevet rapporteret, at børn uden stamcelletransplantation har en forventet levetid på omkring 15 år. Symptomer forårsaget af infektioner, blødninger i barnets hjerne, alvorlige infektioner eller kræft kan være livstruende, og døden kan indtræffe hurtigt.

Men med lægevidenskabens fremskridt har de nuværende behandlingsmuligheder gjort det muligt at forbedre et barns samlede forventede levetid.

Kan dette forebygges?

Dette er en genetisk tilstand og kan ikke forebygges . Hvis du planlægger at få børn og ønsker at kende din risiko for at få et barn med en genetisk tilstand, skal du tale med din læge om genetisk testning .

Hvornår skal jeg se mit barns læge?

Hvis dit barn er sygt og har fået diagnosticeret Wiskott-Aldrich syndrom, skal du straks kontakte lægen . Da barnets immunforsvar ikke fungerer korrekt, kan barnet få infektioner oftere. Din læge kan behandle sygdommen eller infektionen eller forhindre livstruende komplikationer.

Kontakt din læge, hvis dit barn har et af følgende:

• Blod i afføringen (blodig diarré)
• Hyppige næseblod
• Store områder med blå mærker
• Ændringer i deres hud
• Tilbagevendende infektioner (f.eks. alvorlige skoldkopper eller trøske, bakterieinfektioner)

Hvilke spørgsmål skal jeg stille lægen?

Du kan stille lægen spørgsmål som disse:

• Hvad er mit barns forventede levetid?
• Hvilke produkter kan jeg bruge til at behandle mit barns eksem?
• Er der nogen bivirkninger ved de behandlinger, du anbefaler?
• Er mit barn egnet til en stamcelletransplantation?

Hvad er forskellen mellem Wiskott-Aldrich syndrom og ataksi-telangiektasi?

Wiskott-Aldrich syndrom og ataksi-telangiektasi er begge genetiske tilstande, der påvirker immunsystemets funktion.Ataksi-telangiektasi er dog forårsaget af en mutation i ATM-genet. Det påvirker din bevægelse og koordination. Det får også blodkarrene til at se zigzag-formede ud på din hud.

De vigtigste ting, du skal huske

Det kan være overvældende at finde ud af, at dit barn har en sjælden genetisk sygdom, der vil påvirke dem resten af ​​livet. Det kan være et chok. Men bare rolig. Dit barns læge vil fortælle dig mere om sygdommen, og hvordan du kan hjælpe dit barn derhjemme. Dit barns immunforsvar fungerer muligvis ikke korrekt, så barnet kan blive sygt oftere.

Det er vigtigt at passe på dig selv, mens du tager dig af dit barn. Mange forældre og familier finder stor trøst og støtte i at tale med en psykolog .

Med fremskridt inden for nuværende behandlinger kan børn med denne lidelse nu leve et fuldt og lykkeligt liv. Så hold fast i det.

Wiskott -Aldrich syndrom, genetiske sygdomme, immunsystem, eksem, blødning, stamcelletransplantation, børns sundhed