Hvad er Wolf-Hirschhorn syndrom? Kan det påvirke din baby?

Har du nogensinde hørt om en genetisk tilstand kaldet Wolf-Hirschhorn syndrom? Måske har du bemærket nogle symptomer hos dit barn og er ikke sikker på, hvad det er. Hvis ja, vil denne artikel være meget vigtig for dig. Lad os tale om det enkelt, på en måde, du kan forstå. Vær ikke bange, bevidsthed er det første skridt.

Hvad er Wolf-Hirschhorn syndrom præcist?

Kort sagt er Wolf-Hirschhorn syndrom en sjælden genetisk tilstand . Den er forårsaget af en lille ændring i kromosomerne inde i vores celler. Tænk på det som en bygning bygget efter en kompleks plan. Denne plan findes i vores gener. Kromosomer er de strukturer, der lagrer denne genetiske information.

For at være præcis opstår denne tilstand, der kaldes Wolff-Hirschhorn syndrom , når der er et tab eller en sletning af genetisk materiale i enden af ​​den korte arm på kromosom 4, som findes i alle vores celler. Derfor kaldes det undertiden '4p-syndrom'. Bogstavet 'p' står for kromosomets korte arm.

Denne genetiske ændring kan påvirke forskellige dele af barnets krop, især hjertet og hjernen . Det kan også forårsage anfald hos nogle børn. Børn med denne tilstand kan have visse ansigtstræk. For eksempel er afstanden mellem øjnene bredere end normalt, panden er høj, og hovedet er mindre end normalt. Ikke nok med det, det kan også have betydelig indflydelse på barnets intellektuelle udvikling og fysiske udvikling .

Hvem er mest berørt af denne situation?

Fordi Wolff-Hirschhorn syndrom er en genetisk tilstand, kan det ramme alle . I de fleste tilfælde er det ikke arveligt. Det betyder, at det ikke går i arv fra forælder til barn. I de fleste tilfælde er tilstanden forårsaget af en tilfældig (de novo) kromosomændring . Dette kan ske enten under udviklingen af ​​moderens ægceller, under udviklingen af ​​faderens sædceller eller tidligt i embryoet. Når denne "de novo" ændring sker, behøver ingen i familien at have haft tilstanden før.

Undersøgelser har dog vist, at piger er lidt mere tilbøjelige til at udvikle denne tilstand end drenge.

Hvor almindeligt er Wolff-Hirschhorn syndrom?

Dette er en meget sjælden tilstand . Ifølge statistikker er cirka én ud af 50.000 levendefødte berørt.Det anslås, at denne tilstand kun rammer omkring 100.000 mennesker. Dette estimat kan dog være en undervurdering. Nogle børn har muligvis ikke en officiel diagnose, fordi deres symptomer er så milde eller lette, at de muligvis ikke har tilstanden. Eller symptomerne kan være fejldiagnosticeret som symptomer på en anden genetisk tilstand.

Hvad er symptomerne på Wolff-Hirschhorn syndrom?

Symptomerne på Wolff-Hirschhorn syndrom kan variere fra barn til barn, og deres sværhedsgrad kan variere . Disse symptomer påvirker forskellige dele af barnets krop.

Særlige træk set i ansigtet

Der er visse specifikke ansigtstræk, der kan ses hos børn med denne tilstand. Disse omfatter:

• Ganespalte eller læbespalte: Nogle børn kan blive født med en ganespalte eller overlæbespalte.
• Asymmetriske ansigtstræk: Det betyder, at højre og venstre side af ansigtet ikke er ens, og der kan være forskelle i størrelse eller form.
• Flad næseryg: Den øverste del af næsen kan være flad.
• Høj pande: Pandeområdet kan være højere end normalt.
• Lavtstående eller misdannede ører: Ørerne kan være lavere ansat end normalt, eller der kan være ændringer i formen på øreflipperne.
• Manglende eller unormale tænder: Nogle tænder vises muligvis ikke, eller der kan være abnormiteter i tændernes form.
• Lille hage (mikrognati): Hageområdet kan være mindre end normalt.
• Lille hoved: Hovedet kan være mindre end normalt.
• Bredt siddende, udstående øjne: Afstanden mellem øjnene er forstørret, og øjnene kan virke lidt større og udstående. Dette kaldes undertiden "græsk krigerhjelms udseende", men det ser ikke ens ud for alle.

Karakteristika for vækst og udvikling

Mens babyen stadig er i livmoderen, udvikler den sig langsomt . Dette kan forårsage nogle problemer ved fødslen:

• Muskelsvaghed (hypotoni) eller underudviklede muskler: Barnet kan have en slap og slap krop. Dette kan skyldes, at musklerne ikke er fuldt udviklede.
• Forsinkede udviklingsmilepæle: Ligesom hos andre babyer tager det tid for ting som at styrke nakken, rulle rundt, sidde, stå og gå.
• Madningsvanskeligheder: Ting som manglende evne til at sutte eller besvær med at synke mad kan forhindre babyen i at få den næring, den har brug for.
• Vægtøgningsbesvær: På grund af disse fodringsvanskeligheder er babyens vægtøgning langsom.

På grund af disse vækst- og udviklingsforsinkelser, barnetsDet kan også forårsage kort statur .

Hjernerelaterede symptomer

Børn født med Wolff-Hirschhorn syndrom kan have en vis intellektuel funktionsnedsættelse . Dette kan være mildt for nogle børn og mere alvorligt for andre. Undersøgelser har vist, at disse børn kan have gode sociale færdigheder, men kan have vanskeligheder med sprog og kommunikation . Det betyder, at selvom de måske kan grine og lege med andre, kan de have svært ved at udtrykke sig verbalt og talende.

Disse børn kan også have anfald gennem hele barndommen . Nogle gange kan disse anfald være behandlingsresistente. Men efterhånden som barnet bliver ældre, kan hyppigheden af ​​disse anfald falde eller endda forsvinde helt.

Symptomer der påvirker andre kropssystemer

Wolff-Hirschhorn syndrom kan også påvirke andre dele af et barns krop:

• Rygmarvsbøjning (skoliose eller kyfose): Tilstande som sidelæns krumning eller fremadbøjning af rygsøjlen (kyfose) kan forekomme.
• Tør hud: Huden kan blive tør hele tiden.
• Komplikationer i hjertets udvikling (atrieseptumdefekt): Medfødte hjertesygdomme, såsom et hul i væggen mellem hjertets forkamre, kan forekomme.
• Immunforsvarssvigt: På grund af kroppens reducerede evne til at modstå sygdomme kan infektioner forekomme hyppigt.
• Problemer med nyrefunktionen: Nyrefunktionen kan blive påvirket.
• Problemer med urinvejene og reproduktionssystemet (urogenitalkanalen): Der kan forekomme problemer med urinvejene eller reproduktionsorganerne.
• Synsproblemer: Der kan forekomme visse synsproblemer.

Hvorfor opstår Wolff-Hirschhorn syndrom?

Som vi har diskuteret før, er hovedårsagen til Wolff-Hirschhorn syndrom tabet (deletionen) af en del af det genetiske materiale på den korte arm af kromosom 4 (4p) . Dette tab af en del af kromosomet sker enten under dannelsen af ​​moderens ægcelle eller faderens sædcelle eller i de tidlige stadier af embryogenesen. På dette tidspunkt, når reproduktionscellerne deler sig, kopieres kromosomerne ikke nøjagtigt, og en del af et kromosom brækker af og går tabt.

Meget sjældent kan Wolff-Hirschhorn syndrom også være forårsaget af en tilstand kaldet et ringkromosom . Dette er, når et kromosom knækker to steder, og de to knækkede ender samles og danner en ringlignende form. Når dette sker, knækker en del af kromosomet af og fjernes.

Når et barn mister en del af sit kromosom, modtager generne på den del ikke de instruktioner, der er nødvendige for at opbygge kroppen. Det er det, der forårsager symptomerne på Wolff-Hirschhorn syndrom. Størrelsen på den manglende del af kromosomet kan variere fra person til person. Hvis et barn mangler en stor del af sit fjerde kromosom, kan symptomerne være mere alvorlige.

Er det noget, der kommer fra generation til generation?

I de fleste tilfælde (ca. 90%) skyldes dette en tilfældig, nyligt opstået "de novo" genetisk ændring, men i en meget lille procentdel (ca. 10-15%) kan det arves fra den ene forælder . I sådanne tilfælde kan den ene af forældrene (normalt moderen) have en tilstand kaldet en balanceret translokation .

Kort sagt er en balanceret translokation, når to eller flere kromosomer hos en person brækker af, delene bytter om med hinanden og derefter sætter sig fast igen på en anden måde. Personer med denne type "balanceret translokation" har normalt ingen helbredsproblemer og er sunde. Men når de får børn, er de mere tilbøjelige til at give en ubalanceret form af translokationen videre til deres børn. Det betyder, at barnet kan have et ekstra eller manglende stykke af kromosom 4. Hvis denne translokation forårsager et tab eller en reduktion af en region på kromosom 4 kaldet 4p16.3, vil barnet udvikle Wolff-Hirschhorn syndrom. Nogle gange kan denne "balancerede translokation" gå i arv i generationer.

Hvordan diagnosticerer man denne sygdom præcist?

Din læge kan have mistanke om Wolff-Hirschhorn syndrom i dit barns tidlige barndom, især hvis de bemærker symptomer som disse:

• Særlige træk i ansigtet
• Vækstproblemer
• Udviklingsforsinkelser
• Konvulsion

Hvis du har et eller flere af disse symptomer, vil en læge helt sikkert undersøge det nærmere.

Hvilke tests bekræfter diagnosen?

Den primære måde at bekræfte diagnosen på er gennem genetisk testning . Dette kaldes en kromosom-microarray- test. Dette gøres for at finde selv de mindste ændringer i barnets kromosomer. Denne test kan bruge en blodprøve, en spytprøve eller en kindpodning. Ved hjælp af denne prøve undersøger lægerne barnets DNA.

Hvis denne test bekræfter, at en specifik del af kromosom 4, nemlig regionen kaldet 4p16.3, er slettet , diagnosticeres barnet med Wolff-Hirschhorn syndrom.

Hvad gør du som behandling?

Da Wolff-Hirschhorn syndrom er en genetisk tilstand, findes der i øjeblikket ingen kur mod det. Dog...Der findes en række behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere symptomerne og hjælpe barnet med at leve så godt som muligt. Behandlingen planlægges ud fra hvert barns specifikke symptomer.

De vigtigste behandlinger er som følger:

• Kirurgi: Kirurgi kan være nødvendigt for at korrigere nogle abnormiteter i barnets udvikling, især hjertekomplikationer (såsom en atrieseptumdefekt).
• Fysioterapi eller ergoterapi: Disse behandlinger hjælper med at udvikle muskelstyrke, opretholde balancen og træne dig til at udføre daglige opgaver selvstændigt.
• Specialundervisningsprogrammer: Specialundervisningsprogrammer og -strategier bruges til at hjælpe et barns intellektuelle udvikling og læringsevner.
• Medicin: Medicin gives for at kontrollere anfald.

Ud over alt dette kan det være meget gavnligt for din familie at modtage genetisk rådgivning . Genetiske rådgivere kan hjælpe dig med bedre at forstå dit barns tilstand, samt uddanne dig i, hvordan du kan støtte dit barn, og hvilke udfordringer de kan stå over for i fremtiden.

Hvilken slags specialister skal jeg søge behandling hos?

Et barn med Wolff-Hirschhorn syndrom skal se en række forskellige specialister gennem hele sin barndom. Dette er for at overvåge deres helbred og hvordan symptomerne påvirker deres liv. Efter en diagnose vil de ofte have brug for regelmæssige tests og rådgivning fra specialister såsom:

• Neurolog: Kontrollerer hjernefunktion og tilstande som anfald.
• Kardiolog: Undersøger for hjerteproblemer.
• Tandlæge: Vær altid opmærksom på dine tænders sundhed.
• Optiker: Undersøger synsproblemer.

Din praktiserende læge eller familielæge kan også anbefale regelmæssige blodprøver for at overvåge ting som dit barns nyrefunktion under årlige helbredstjek.

Er der en måde at forhindre denne situation på?

Som vi tidligere har diskuteret, er Wolff-Hirschhorn syndrom oftest resultatet af en tilfældig, nyligt opstået "de novo" genetisk mutation . Derfor er der ingen måde at forhindre denne tilstand i at opstå. I sjældne tilfælde kan nogle børn dog arve tilstanden fra deres forældre. Hvis du har en familiehistorie med genetiske sygdomme, eller hvis du vil vide mere om risikoen for, at dit barn arver en genetisk tilstand, er det bedst at tale med din læge om genetisk testning og genetisk rådgivning .

Hvad kan man forvente, hvis et barn har Wolff-Hirschhorn syndrom?

Selvom der i øjeblikket ikke findes nogen kur mod Wolff-Hirschhorn syndrom, kan behandling af et barns symptomer føre til gode resultater og give den støtte, de har brug for til at leve et så lykkeligt og sundt liv som muligt.

Prognosen for en person med denne tilstand afhænger af sværhedsgraden af ​​deres symptomer . Symptomer, især dem der påvirker hjertet og hjernen, kan forkorte den forventede levetid. Men med korrekt medicinsk behandling og pleje overlever mange børn født med denne tilstand til voksenalderen .

Hvornår skal du se en læge?

Hvis dit barn har nogen af ​​disse symptomer, skal du straks kontakte en læge:

• Et sår, der ikke er helet (hvis såret er blevet skorpet og oser af klar eller gul puslignende væske).
• Hyppige forkølelseslignende sygdomme (feber, hoste, ondt i halsen) og deres manglende evne til at hele let.
• Forsinkede udviklingsmilepæle.
• Spiser ikke regelmæssigt.
• Uregelmæssig hjerterytme, åndenød eller ekstrem træthed (disse kan være tegn på en hjertesygdom såsom atrieseptumdefekt).

Situationer, hvor der skal søges akut behandling

Dit barn med Wolf-Hirschhorn syndrom er i risiko for anfald . Hvis et anfald opstår, kan barnet opleve følgende:

• Midlertidigt bevidsthedstab i mellem 30 sekunder og to minutter.
• Ukontrolleret rysten af ​​lemmerne (kramper).

Hvis noget lignende sker, skal du straks ringe til 1990 eller tage barnet til den nærmeste akutmodtagelse (ETU) .

Vigtige spørgsmål at stille din læge

Det kan være meget vanskeligt at finde ud af, at dit barn har en genetisk sygdom som Wolf-Hirschhorn syndrom. Det er dog vigtigt at drøfte eventuelle spørgsmål eller bekymringer, du måtte have, med din læge på nuværende tidspunkt. Du kan stille spørgsmål som:

• Er der nogen bivirkninger ved den medicin, der er ordineret til barnet?
• Hvor alvorlig er mit barns tilstand?
• Hvad skal jeg gøre, hvis mit barn er sent ude med at nå udviklingsmæssige milepæle?
• Har mit barn brug for at se andre specialister?
• Kan vi få genetisk rådgivning? Hvilken hjælp vil det give os?

Til sidst, ting du skal huske

Det kan være en udfordrende oplevelse at finde ud af, at dit barn har en genetisk sygdom som Wolf-Hirschhorn syndrom. Men husk, at du ikke er alene. Selvom symptomerne på denne sygdom kan være livsændrende, vil din læge udarbejde en behandlingsplan for dig. Og i samarbejde med andre specialister vil de hjælpe dit barn med at leve et lykkeligt og sundt liv.

Det vigtigste er at være godt informeret om dit barns tilstand og give ham den nødvendige støtte. Genetisk rådgivning vil også give dig stor styrke på denne rejse. Mød denne udfordring uden frygt, med et stærkt sind. Vi ønsker dig og dit barn held og lykke!

Wolf -Hirschhorn syndrom, genetiske sygdomme, kromosomer, kromosom 4, 4p-syndrom, udviklingsforsinkelse, ansigtstræk, anfald, genetisk rådgivning