Hat jemand in Ihrer Familie Sichelzellenanämie? Finden wir es heraus!

Heute sprechen wir über eine Erkrankung, die den meisten Menschen noch relativ unbekannt ist, aber manchen Familien sehr nahe geht: die Sichelzellanämie. Vielleicht haben Sie diesen Namen schon einmal gehört. Es handelt sich um eine Blutkrankheit, die erblich ist. Schauen wir uns genauer an, was sie ist, warum sie auftritt und was man dagegen tun kann.

Was ist Sichelzellanämie? Lasst es uns einfach erklären!

Sichelzellanämie (SCD) ist eine vererbte Erkrankung der roten Blutkörperchen, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Sie zählt zu den häufigsten erblichen Blutkrankheiten weltweit. In unseren roten Blutkörperchen befindet sich das Protein Hämoglobin . Dieses Protein ist lebenswichtig, da es Sauerstoff im Körper transportiert – quasi ein Sauerstofftaxi. Die roten Blutkörperchen gesunder Menschen sind normalerweise rund und flexibel, wie kleine Gummibälle. Dadurch können sie problemlos durch die kleinsten Blutgefäße ( Kapillaren) gelangen und alle Organe und Gewebe mit Sauerstoff versorgen. Bei Menschen mit Sichelzellanämie ist das Hämoglobin jedoch verändert. Dieses abnorme Hämoglobin wird Hämoglobin S genannt. Dadurch nehmen die roten Blutkörperchen eine halbmondförmige Gestalt an, anstatt rund und flexibel zu sein. Sie sind außerdem sehr steif, lassen sich kaum biegen und verkleben. Stellen Sie sich vor, was passiert, wenn diese sichelförmigen Zellen durch die winzigen Blutgefäße wandern? Sie bleiben stecken! Dadurch wird der Blutfluss unterbrochen. Das bedeutet, dass unsere wichtigsten Organe und Gewebe nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt werden. Deshalb können schwerwiegende Komplikationen wie starke Schmerzen, verschiedene Infektionen, Organschäden und Funktionsstörungen auftreten. Hinzu kommt, dass diese sichelförmigen Zellen nicht so lange leben wie normale rote Blutkörperchen. Sie sterben schnell ab. Dadurch herrscht im Körper ständig ein Mangel an roten Blutkörperchen. Dies nennen wir Anämie . Die Sichelzellanämie ist eine lebenslange Erkrankung. Aber keine Sorge, es gibt Behandlungsmöglichkeiten. Mit diesen Behandlungen können Sie die Symptome lindern und Ihre Lebenserwartung verlängern.

Gibt es verschiedene Arten von Sichelzellanämie?

Ja, es gibt verschiedene Arten von Sichelzellanämie. Diese Arten werden durch die Gene bestimmt, die eine Person von ihren Eltern erbt.

Hämoglobin SS (HbSS)

Dies ist die schwerste Form der Sichelzellanämie. Etwa 65 % der Menschen mit Sichelzellanämie haben diese Form. Sie erben das Hämoglobin-S-Gen von beiden Eltern. Das bedeutet, dass ihr Hämoglobin größtenteils oder vollständig abnormal ist. Dies führt zu einer chronischen Anämie.

Hämoglobin SC (HbSC)

Dies ist leicht bis mittelschwer.Ein Hämoglobintyp mit hoher Ausprägung. Etwa 25 % der Menschen mit Sichelzellanämie weisen diesen Typ auf. Sie erben das Hämoglobin-S-Gen von einem Elternteil und das Gen für einen anderen abnormalen Hämoglobintyp, Hämoglobin C, vom anderen Elternteil.

Hämoglobin (HbS) Beta-Thalassämie

Diese Menschen erben von einem Elternteil das Hämoglobin-S-Gen und vom anderen Elternteil ein abnormales Gen namens Beta-Thalassämie . Davon gibt es zwei Untertypen:

• „Plus“ (HbS beta +): Dies ist ein Typ, der etwa 8 % der Menschen mit SCD betrifft und in der Regel mild verläuft.
• „Null“ (HbS beta 0): Dies ist ein Typ, der etwa 2 % der Menschen mit SCD betrifft und genauso schwerwiegend sein kann wie die Hämoglobin- SS-Krankheit (HbSS).

Andere seltene Arten

Darüber hinaus gibt es weitere seltene Typen wie Hämoglobin SD (HbSD), Hämoglobin SE (HbSE) und Hämoglobin SO (HbSO) . Diese Menschen erben ein Hämoglobin-S-Gen und ein weiteres abnormales Gen, das als D, E oder O bezeichnet wird.

Worin besteht der Unterschied zwischen Sichelzellenanämie und Sichelzellkrankheit?

Hier entsteht oft Verwirrung. Sichelzellanämie (SCD) ist ein Oberbegriff für alle oben genannten Formen der Sichelzellanämie. Er dient quasi als Dach. Alle anderen Formen fallen darunter. Ärzte verwenden den Begriff „Sichelzellanämie“ nur für die schwersten Formen der SCD, die eine Anämie verursachen . Das sind die Formen Hämoglobin SS (HbSS) und Hämoglobin-Beta-Null-Thalassämie. Verstanden?

Worin besteht der Unterschied zwischen Sichelzellmerkmal und Sichelzellanämie?

Manche Menschen besitzen lediglich das Sichelzellmerkmal . Das bedeutet, dass sie das Hämoglobin-S-Gen nur von einem Elternteil erben. Der andere Elternteil erbt ein gesundes Gen. Normalerweise zeigen Menschen mit Sichelzellmerkmal keine Symptome der Sichelzellanämie. Sie können dieses veränderte Gen jedoch an ihre Kinder weitergeben. Diese sind dann Träger des Gens. Sehr selten können aber auch Menschen mit Sichelzellmerkmal gesundheitliche Probleme entwickeln , wenn sie stark dehydrieren oder sich körperlich stark anstrengen . Die Forschung hierzu ist noch im Gange.

Wie häufig ist die Sichelzellanämie?

Schätzungen zufolge leiden allein in den Vereinigten Staaten etwa 100.000 Menschen an Sichelzellanämie. Die Krankheit tritt am häufigsten bei Menschen afrikanischer Abstammung auf. Sie kommt auch bei Hispanics sowie bei Menschen mediterraner, nahöstlicher, indischer und asiatischer Abstammung vor. Auch in Sri Lanka gibt es Betroffene.

Was verursacht die Sichelzellanämie?

Die Sichelzellanämie wird durch eine Genmutation im HBB- Gen verursacht. Dieses Gen ist für die Bildung eines Teils des Hämoglobins verantwortlich. Menschen mit Sichelzellanämie erben zwei mutierte HBB-Gene, die zu abnormalem Hämoglobin führen – je eines von jedem Elternteil. Dies wird als autosomal-rezessive Vererbung bezeichnet. Das bedeutet, dass beide Eltern eines Kindes mit Sichelzellanämie eine Kopie des mutierten Gens tragen (und somit das Sichelzellmerkmal aufweisen können). Diese Eltern zeigen jedoch in der Regel keine Symptome.

Wer hat ein erhöhtes Risiko, an Sichelzellanämie (SCD) zu erkranken?

Bestimmte Personengruppen erkranken mit höherer Wahrscheinlichkeit an dieser Krankheit. Dazu gehören:

• Menschen afrikanischer Abstammung (z. B. Afroamerikaner).
• Hispanische Amerikaner in Süd- und Mittelamerika.
• Menschen mediterraner, nahöstlicher, indischer und asiatischer Abstammung.

Was sind die Symptome der Sichelzellanämie?

Die Symptome der Sichelzellanämie treten in der Regel im Alter von etwa 5 bis 6 Monaten auf. Diese Symptome können von Person zu Person variieren. Manche Menschen haben nur leichte Symptome, während andere schwere Komplikationen entwickeln können. Die Hauptsymptome sind:

• Häufige Schmerzepisoden.
• Anämie : Dies kann zu extremer Müdigkeit, Blässe und Schwäche führen.
• Gelbsucht : Gelbfärbung der Haut und des Augenweißes.
• Schmerzhafte Schwellungen an Händen und Füßen.

Welche Komplikationen können bei dieser Erkrankung auftreten?

Die Sichelzellanämie kann viele Körperteile betreffen. Manche Auswirkungen treten plötzlich auf (akut), andere dauern lange an (chronisch). Diese Komplikationen können früh beginnen und lebenslang bestehen bleiben.

Schmerz

Dies ist die häufigste Komplikation der Sichelzellanämie. Die Schmerzen treten auf, wenn sich die sichelförmigen Zellen in den Blutgefäßen festsetzen und den Blutfluss blockieren. Es kann zu plötzlichen, heftigen Schmerzen kommen. Diese werden auch als Schmerzkrise, Sichelzellkrise, vaso-okklusive Krise (VOK) oder vaso-okklusive Episode (VOE) bezeichnet . Die Schmerzkrisen können leicht oder stark sein, plötzlich auftreten und unterschiedlich lange andauern. Die Schmerzen treten meist in Brust, Rücken, Beinen und Armen auf. Manche Menschen leiden unter chronischen Schmerzen , die länger als sechs Monate anhalten.

Anämie

Die Sichelzellanämie verursacht Anämie, weil die roten Blutkörperchen zu schnell absterben. Anämie ist der Mangel an gesunden roten Blutkörperchen, die Sauerstoff im Körper transportieren können. DeshalbEs können extreme Müdigkeit, Gelbsucht, Unruhe, Schwindel und Benommenheit auftreten.

Akutes Thoraxsyndrom

Dies ist ein lebensbedrohlicher medizinischer Notfall . Er kann die Lunge schädigen, Atemnot verursachen und die Sauerstoffversorgung anderer Körperteile beeinträchtigen. Diese Komplikation tritt auf, wenn Sichelzellen den Blut- und Sauerstofffluss zur Lunge blockieren.

Blutgerinnsel

Die Sichelzellanämie erhöht das Risiko für Blutgerinnsel. Dadurch steigt das Risiko für die Entwicklung eines Blutgerinnsels in einer tiefen Vene (tiefe Venenthrombose – TVT). Ein solches Blutgerinnsel kann sich auch ablösen und in der Lunge festsetzen (Lungenembolie – LE).

Schlaganfall

Wenn Sichelzellen in einem zum Gehirn führenden Blutgefäß stecken bleiben, wird die Blutversorgung des Gehirns unterbrochen. Das Gehirn erhält dann nicht mehr genügend Sauerstoff, um richtig zu funktionieren. Dies kann einen Schlaganfall verursachen. Etwa 10 % der Menschen mit Sichelzellanämie erleiden einen klinischen Schlaganfall. Menschen mit Sichelzellanämie haben ein erhöhtes Schlaganfallrisiko.

Sehprobleme

Sichelzellen können Blutgefäße im Auge verstopfen. Dies geschieht am häufigsten in der Netzhaut . Manchmal treten keine Symptome auf, dann kann es zu einem plötzlichen Sehverlust kommen, der sogar zur dauerhaften Erblindung führen kann.

Priapismus

Priapismus ist eine Erkrankung, bei der die sichelförmigen Schwellkörper im Penis des Mannes blockiert sind, was zu einer anhaltenden, schmerzhaften Erektion führt. Neben Schmerzen kann Priapismus dauerhafte Schäden und Erektionsstörungen verursachen. Dauert Priapismus länger als vier Stunden an, ist dies ein medizinischer Notfall.

Organschädigung und Organversagen

Menschen mit Sichelzellanämie haben ein erhöhtes Risiko für Herz-, Lungen-, Nieren- und andere Organprobleme, da sie nicht ausreichend mit Blut und Sauerstoff versorgt werden. Sichelzellanämie kann zu Multiorganversagen führen.

Beeinflusst die Sichelzellanlage oder die Sichelzellanämie die Schwangerschaft?

Viele Frauen mit Sichelzellanämie haben gesunde Schwangerschaften. Dennoch sind die Risiken hoch. Sichelzellanämie kann das Risiko für Bluthochdruck, Blutgerinnsel, Fehlgeburten, niedriges Geburtsgewicht und Frühgeburten erhöhen. Daher ist es wichtig, die Anweisungen Ihres Arztes zu befolgen.

Wie wird die Sichelzellanämie diagnostiziert?

In Sri Lanka wird, wie in vielen Ländern weltweit, jedes Neugeborene im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auf Sichelzellanämie untersucht. Dazu wird dem Baby eine kleine Blutprobe aus der Ferse entnommen und untersucht. Dabei wird auch auf verschiedene andere Erkrankungen getestet. Um die Diagnose zu bestätigen, führt der Kinderarzt eine Hämoglobinelektrophorese durch. Sichelzellanämie kann auch pränatal durch Untersuchungen festgestellt werden. Zu diesen Untersuchungen gehören:Dazu gehören die Chorionzottenbiopsie und die Amniozentese .

Gibt es eine vollständige Heilung für die Sichelzellanämie?

Ja, eine Knochenmarktransplantation , auch Stammzelltransplantation genannt, kann Sichelzellanämie heilen. Dabei wird gesundes Knochenmark von einem gesunden, genetisch passenden Spender (z. B. einem Geschwisterkind) entnommen und dem Patienten transplantiert. Allerdings finden nur etwa 18 % der Menschen mit Sichelzellanämie einen solchen passenden Spender. Auch diese Transplantation birgt Risiken und kann Komplikationen verursachen. Ihr Arzt wird dies mit Ihnen besprechen.

Welche Behandlungsmethoden gibt es für die Sichelzellanämie?

Die Behandlung der Sichelzellanämie umfasst Medikamente, Bluttransfusionen, Knochenmarktransplantationen und Gentherapie . Die Behandlung kann mit Antibiotika beginnen. Neugeborene mit schwerer Sichelzellanämie erhalten bis zu fünf Jahre lang zweimal täglich Antibiotika, um Infektionen vorzubeugen.

Andere Medikamente

Viele Menschen mit Sichelzellanämie nehmen Medikamente ein, um den Schweregrad ihrer Erkrankung zu verringern und Symptome zu behandeln. Dazu gehören unter anderem:

• Voxelotor: Dieses Medikament kann verhindern, dass sich rote Blutkörperchen sichelförmig verformen und verkleben. Dadurch kann der Abbau einiger roter Blutkörperchen reduziert, die Durchblutung der Organe verbessert und das Risiko einer Anämie gesenkt werden.
• Crizanlizumab: Dieses Medikament verhindert, dass sichelförmige rote Blutkörperchen an den Wänden der Blutgefäße festsetzen. Dadurch kann die Durchblutung verbessert und Entzündungen sowie Schmerzen gelindert werden.
• Hydroxyharnstoff : Dieser kann verschiedene Komplikationen der Sichelzellanämie reduzieren oder verhindern, wie z. B. häufige Schmerzkrisen, akutes Thoraxsyndrom und schwere Anämie.
• L-Glutamin: Dies ist ein Schmerzmittel. Es kann dazu beitragen, die Anzahl Ihrer Schmerzattacken zu reduzieren. Weitere Schmerzmittel sind nichtsteroidale Antirheumatika (NSAR) und Opioide .

Bluttransfusionen

Ihr Arzt kann Ihnen zur Behandlung und Vorbeugung von Komplikationen der Sichelzellanämie Bluttransfusionen empfehlen.

• Akute Transfusionen:Diese Medikamente helfen bei der Behandlung von Komplikationen, die zu schwerer Anämie führen. Ärzte können sie auch bei Notfällen wie Schlaganfall, akutem Thoraxsyndrom und Organversagen einsetzen.
• Erythrozytentransfusionen: Diese können die Anzahl der roten Blutkörperchen im Körper erhöhen und normale rote Blutkörperchen liefern, die nicht sichelförmig sind.

Stammzelltransplantation (auch Knochenmarktransplantation genannt)

Die Sichelzellanämie kann durch eine Stammzelltransplantation geheilt werden. Hierfür wird ein gut passender Spender (z. B. ein Geschwisterkind) benötigt. Es wird auch daran geforscht, Transplantationen von Eltern oder teilweise passenden Geschwistern zu optimieren. Ihr Arzt wird mit Ihnen die Risiken und Vorteile dieser Behandlung in Bezug auf Ihre individuelle Situation besprechen.

Gentherapie

Forscher untersuchen derzeit die Gentherapie zur Behandlung der Sichelzellanämie. Dabei wird entweder das abnorme Hämoglobin-Gen korrigiert oder ein gesundes Hämoglobin-Gen in die Stammzellen des Patienten eingefügt. Erste Ergebnisse sind vielversprechend. Man hofft, dass die Gentherapie eines Tages zur Standardbehandlung der Sichelzellanämie gehören wird.

Lässt sich das verhindern?

Die Sichelzellanämie ist eine genetische Erkrankung und kann daher nicht verhindert werden . Wenn Sie schwanger sind, ist es ratsam, mit Ihrem Arzt über Gentests oder eine genetische Beratung zu sprechen. So erfahren Sie und Ihr Partner, ob Sie das Gen tragen und wie hoch das Risiko ist, es an Ihre Kinder weiterzugeben.

Was kann ein Mensch mit Sichelzellanämie erwarten?

Menschen mit Sichelzellanämie haben möglicherweise eine etwas geringere Lebenserwartung als die Allgemeinbevölkerung. Neue Behandlungsmethoden haben die Lebenserwartung und Lebensqualität jedoch deutlich verbessert. Bei guter Behandlung können Betroffene bis in ihre Fünfzigerjahre leben.

Wie pflege ich mein Kind, wenn es an Sichelzellenanämie leidet?

Wenn Ihr Kind an Sichelzellanämie leidet, gibt es viele Möglichkeiten, die Erkrankung zu behandeln:

• Bringen Sie Ihr Kind immer zum Arzt.
• Geben Sie Ihrem Kind alle empfohlenen Impfungen rechtzeitig.
• Helfen Sie Ihrem Kind , sich regelmäßig zu bewegen und sich herzgesund zu ernähren .
• Bei einer Schmerzkrise geben Sie Ihrem Kind viel Flüssigkeit und ein nichtsteroidales Antirheumatikum (NSAR) . Wenn die Schmerzen zu Hause nicht gelindert werden können, bringen Sie Ihr Kind ins Krankenhaus, um stärkere Schmerzmittel zu erhalten.

Wann müssen Sie die Notaufnahme aufsuchen ?

Die Sichelzellanämie kann eine Reihe lebensbedrohlicher Komplikationen verursachen. Wenn Sie oder Ihr Kind eines der folgenden Symptome aufweisen, rufen Sie sofort den Notruf (112) oder begeben Sie sich umgehend in die nächstgelegene Notaufnahme:

• Starke Schmerzen.
• Symptome einer schweren Anämie: extreme Müdigkeit, Schwindel und Kurzatmigkeit.
• Fieber über 101,3 Grad Fahrenheit (38,5 Grad Celsius).
• Sehprobleme.
• Atembeschwerden.
• Eine Erektion, die vier Stunden oder länger anhält (Priapismus).
• Symptome des akuten Thoraxsyndroms: Brustschmerzen, Husten, Fieber.
• Symptome eines Schlaganfalls: Plötzliche Schwäche auf einer Körperseite, Taubheitsgefühl oder Bewusstlosigkeit.

Warum verursacht die Sichelzellanämie Schmerzen?

Einfach ausgedrückt: Sichelförmige rote Blutkörperchen sehen aus wie ein C oder eine Mondsichel. Wenn sie durch die Blutgefäße fließen, können sie stecken bleiben und den Blutfluss blockieren. Dann entstehen die Schmerzen. Stellen Sie sich das wie einen Stau auf der Straße vor.

Ist die Sichelzellanämie eine Autoimmunerkrankung?

Nein. Obwohl die Sichelzellanämie einige Merkmale von Autoimmunerkrankungen aufweist, betrachten Ärzte sie nicht als Autoimmunerkrankung, sondern als genetische Erkrankung .

Die Sichelzellanämie ist eine lebenslange Erkrankung. Stammzelltransplantationen, die eine vollständige Heilung ermöglichen können, sind nicht immer möglich und mit Risiken verbunden. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung können jedoch die Symptome lindern und das Risiko von Komplikationen verringern. Mit regelmäßiger ärztlicher Betreuung können Sie ein erfülltes und aktives Leben führen.

Zum Schluss noch einige wichtige Dinge, die Sie sich merken sollten (Kernaussage)

Okay, wir haben also schon viel über Sichelzellanämie gesprochen. Hier sind einige wichtige Punkte, die man sich merken sollte:

• Die Sichelzellanämie (SCD) ist eine vererbte Blutkrankheit, bei der sich die Form der roten Blutkörperchen verändert, was zu Problemen mit dem Blutfluss führt.
• Der Hauptgrund hierfür ist eine abnorme Art von Hämoglobin, das sogenannte Hämoglobin S.
• Schmerzen, Anämie, Infektionen und Organschäden treten häufig auf.
• Früherkennung und angemessene Behandlung sind sehr wichtig. Neugeborene werden daraufhin untersucht.
• Eine Knochenmarktransplantation kann zwar heilend wirken, ist aber nicht für jeden geeignet. Es gibt andere Behandlungsmethoden, wie beispielsweise Medikamente und Bluttransfusionen.
• Mit dieser Krankheit kann man gut leben, indem man seinen Lebensstil ändert, den ärztlichen Rat befolgt und im Notfall schnell handelt .

Wenn Sie oder jemand in Ihrem Umfeld Fragen zur Sichelzellanämie hat, sollten Sie unbedingt einen Arzt aufsuchen. Es gibt keinen Grund, Angst zu haben oder sich zu schämen. Am wichtigsten ist es, gut informiert zu sein! Sichelzellanämie, Hämoglobin, rote Blutkörperchen, Anämie, genetische Erkrankungen, Schmerzkrisen, Behandlung der Sichelzellanämie