Gibt es in Ihrer Familie Erbkrankheiten? Lassen Sie uns mehr über (Autosomal Dominant) und (Autosomal Rezessiv) erfahren!

Wir alle erben bestimmte Merkmale von unseren Eltern, nicht wahr? Manchmal die Augenfarbe, die Haarfarbe, die Körpergröße … solche Dinge. Genauso können wir bestimmte Krankheiten von unseren Vorfahren erben. Das nennen wir genetische Vererbung . Heute sprechen wir über zwei Hauptarten der Vererbung: autosomal-dominant und autosomal-rezessiv. Auch wenn das nach Fachbegriffen klingt, versuchen wir, sie einfach zu erklären.

Welche Eigenschaften erben wir von unseren Eltern?

Einfach ausgedrückt: Alles, was man von seinen Eltern erbt, wie die Augenfarbe, die Haarstruktur oder die Körpergröße, nennt man vererbte Merkmale . Der Prozess, durch den diese Merkmale vererbt werden, heißt Vererbung .

Welches Vererbungsmuster liegt vor (autosomal-dominant)?

So werden genetische Merkmale von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Angenommen, Mutter oder Vater tragen ein bestimmtes genetisches Merkmal, das autosomal-dominant vererbt wird. Dann kann dieses Merkmal nur dann an das Kind weitergegeben werden, wenn nur ein Elternteil das veränderte Gen besitzt. Wichtig ist, dass jedes Kind eines Elternteils mit einem solchen autosomal-dominanten Merkmal eine 50-prozentige (zwei zu zwei) Wahrscheinlichkeit hat, dieses Merkmal zu erben. Das heißt, ein Kind kann es erben oder auch nicht. Es ist wie ein Münzwurf. Diese Merkmale werden nur dann an die Kinder weitergegeben, wenn es Veränderungen in den Spermien, Eizellen oder der DNA der Eltern gibt.

Vereinfacht ausgedrückt: Bei der autosomal-dominanten Vererbung erbt das Kind das Merkmal, wenn nur ein Elternteil ein „dominantes“ Gen erbt.

Welches Vererbungsmuster liegt also bei `(Autosomal Recessiv)` vor?

Dies ist ein weiteres Vererbungsmuster. Dieses unterscheidet sich jedoch etwas. Ein Elternteil mit einem autosomal-rezessiven Merkmal zeigt keine Symptome. Das heißt, es weiß möglicherweise gar nicht, dass es das Gen trägt. Damit das Merkmal an die Kinder weitergegeben wird, müssen beide Eltern Träger des veränderten Gens sein. Tragen beide Eltern dieses „schwache“ Gen, hat jedes ihrer Kinder eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (eins zu vier), die genetische Veranlagung bzw. das Merkmal zu erben. Das bedeutet, das Kind kann die Veranlagung haben, Träger des Gens sein oder völlig gesund sein. Auch hier werden die Merkmale an die Kinder weitergegeben, wenn Veränderungen in den Spermien, der Eizelle oder der DNA vorliegen.

Vereinfacht gesagt: Bei „autosomal rezessiver“ Vererbung erbt das Kind das betreffende Merkmal/die betreffende Krankheit nur dann, wenn sowohl die Mutter als auch der Vater das „schwache“ Gen erben.

Was bedeutet das Wort „autosomal“?

„Autosomal“ bedeutet, dass ein Gen nicht auf einem Geschlechtschromosom, sondern auf einem nummerierten Chromosom liegt. Der Mensch besitzt insgesamt 46 Chromosomen. Man erbt 23 von der Mutter und 23 vom Vater, insgesamt also 46. Davon sind zwei Geschlechtschromosomen (X und Y). Die übrigen 22 Chromosomen sind nummerierte Chromosomen. Nur diese nummerierten Chromosomen werden nach dem autosomalen Vererbungsmuster vererbt.

Wie erben wir diese Eigenschaften? Was geschieht in uns?

Diese Merkmale erben wir von der Eizelle unserer Mutter und dem Spermium unseres Vaters. Sie enthalten unser genetisches Material. Es handelt sich um ein sehr komplexes System. Schauen wir uns seine Hauptbestandteile an:

• ( DNA ): Dies ist das Hauptmolekül, das unsere genetische Information speichert.
• Gene : Dies sind spezifische Abschnitte der DNA. Jedes Gen bestimmt unsere individuellen Merkmale.
• Chromosomen : Dies sind Strukturen, die aus vielen DNA-Strängen bestehen. Die Gene befinden sich im Inneren dieser Chromosomen.

Man kann es sich so vorstellen: Chromosomen sind wie Bücherregale. Die DNA ist wie die Bücher in diesen Regalen. Gene sind wie die Kapitel in diesen Büchern. Man erhält je eine Kopie eines Gens von der Mutter und vom Vater. Dadurch entsteht ein Genpaar. Diese Gene befinden sich in den Zellen. Die Zellen teilen sich und vermehren sich, wodurch der gesamte Körper entsteht. Bei der Zellteilung sollten die Chromosomen und Gene in jeder Zelle identisch sein. Manchmal kann es jedoch bei der Teilung der Zellen zu Fehlern bei der Aufteilung des genetischen Materials kommen. Das nennt man Mutation. Dadurch kann sich die Funktion der Zelle verändern.

Wie wirken sich diese vererbten Merkmale auf unseren Körper aus?

Vererbte Merkmale bestimmen Ihr Aussehen und Ihre Individualität. Manchmal kann ein Fehler bei der Zellteilung eine genetische Mutation in Ihrer DNA verursachen. Solche Mutationen können Erbkrankheiten auslösen. Das bedeutet, dass sich das Wachstum und die Funktion von Zellen verändern können. Allerdings führen nicht alle Mutationen zu Krankheiten. Manche Mutationen verursachen keine Krankheit, andere hingegen können schwere Erkrankungen hervorrufen.

Wo befindet sich die DNA in unserem Körper?

DNA befindet sich in fast jeder Zelle Ihres Körpers. Sie befindet sich üblicherweise im Zellkern, dem Steuerzentrum der Zelle. Ihr Körper besteht aus Billionen von Zellen.

Wie sieht `(DNA)` aus?

Deine DNA besteht aus vier verschiedenen Basen: Adenin (A), Cytosin (C), Thymin (T) und Guanin (G). Diese Basen bilden Basenpaare: A mit T und C mit G. Zusammen mit einem Zuckermolekül und einem Phosphatmolekül (einem sogenannten Nukleotid) bilden diese Basenpaare eine spiralförmige Struktur, die Doppelhelix. Die Basenpaare sind die Sprossen der Leiter, und die Zucker- und Phosphatmoleküle sind die Sprossen an den Seiten. Ist das nicht faszinierend?

Wie verändert eine Mutation die DNA?

Eine Genmutation kann bei der Zellteilung oder beim Kontakt einer Zelle mit einer toxischen Substanz auftreten. Eine Mutation ist eine Veränderung der Doppelhelixstruktur der DNA. Das bedeutet, dass sich ein Gen nicht mehr an der vorgesehenen Stelle auf dem Chromosom befindet. Es gibt mehrere Hauptwege, auf denen Mutationen entstehen können:

• Substitution: Ein Nukleotid wird durch ein anderes ersetzt.
• Insertion: Ein zusätzliches Nukleotid wird in einen DNA-Strang eingefügt.
• Deletion: Ein Nukleotid wird aus einer DNA-Kette entfernt.

Selbst eine so kleine Veränderung kann eine große Wirkung haben.

Welche genetischen Erkrankungen werden hauptsächlich autosomal-dominant vererbt?

Es gibt mehrere genetische Erkrankungen, die nach diesem Muster vererbt werden. Einige Beispiele sind:

• Huntington -Krankheit
• Marfan-Syndrom
• Achondroplasie (eine Erkrankung, die Kleinwuchs verursacht)

Welche genetischen Erkrankungen werden hauptsächlich autosomal-rezessiv vererbt?

Es gibt auch genetische Erkrankungen, die nach diesem Muster vererbt werden. Hier einige Beispiele:

• Mukoviszidose
• Sichelzellenanämie
• Tay- Sachs -Krankheit

Diese Bezeichnungen klingen vielleicht etwas ungewöhnlich, aber so werden sie von Ärzten verwendet. Falls Sie jemals von so etwas hören, wissen Sie jetzt, dass es genetisch bedingt ist.

Gibt es Tests, um den Zustand unserer Gene zu überprüfen?

Ja, es gibt verschiedene Tests zum Nachweis genetischer Probleme. Ein Gentest kann Veränderungen in Ihren Genen, Chromosomen oder Proteinen identifizieren. Diese Tests können mutierte Gene aufspüren, die genetische Erkrankungen verursachen. Insbesondere helfen diese Tests Eltern mit Kinderwunsch, das Risiko der Vererbung einer genetischen Erkrankung an ihre Kinder besser einzuschätzen.

Lässt sich nicht verhindern, dass diese genetischen Erkrankungen an Kinder weitergegeben werden?

Tatsächlich können wir nicht entscheiden, welche Gene wir an unsere Kinder weitergeben. Daher ist es nicht möglich, die Vererbung von Erbkrankheiten vollständig zu verhindern. Wenn jedoch in Ihrer Familie eine Erbkrankheit vorkommt, können Sie mit Ihrem Arzt über einen Gentest sprechen, um Ihr Risiko, die Krankheit an Ihr Kind weiterzugeben, zu ermitteln. Sie können sich auch an eine genetische Beratungsstelle wenden, um die Testergebnisse zu besprechen und Ihre Fragen zu klären.

Wie können wir unsere „DNA“ gesund erhalten?

Obwohl wir die Gene, die wir erben, nicht verändern können, können wir einiges tun, um die Schäden an unserer DNA, also die Entstehung neuer Mutationen, zu reduzieren.

• Ernähren Sie sich gut und ausgewogen. Der Verzehr von nährstoffreichen Lebensmitteln ist sehr wichtig.
• Bewegung ist wichtig. Halten Sie Ihren Körper aktiv.
• Rauchen Sie nicht. Rauchen kann die DNA schädigen.
• Reduzieren Sie die Menge an Alkohol, die Sie trinken.
• Lassen Sie sich regelmäßig vorsorgen , damit eventuelle Probleme frühzeitig erkannt werden können.

Denken Sie daran: Diese Maßnahmen können zwar neue Schäden an unserer DNA reduzieren, aber sie können die Gene, die wir geerbt haben, nicht verändern.

Wichtigste Kernaussage

Die Gene, die wir von unseren Eltern erben, machen uns zu einzigartigen Individuen. Genetische Erkrankungen können auf unterschiedliche Weise vererbt werden. Autosomal-dominant und autosomal-rezessiv sind zwei der häufigsten Vererbungsarten. Wenn Sie sich ein Kind wünschen, ist es sehr wichtig, mit Ihrem Arzt oder einem Humangenetiker darüber zu sprechen, ob in Ihrer Familie genetische Erkrankungen vorkommen. So erhalten Sie ein klares Bild Ihrer Risiken, der möglichen Tests und der nächsten Schritte. Ich hoffe, diese Informationen sind hilfreich für Sie. Bei Fragen wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt. Bleiben Sie gesund!

---

Vererbung , Gene, DNA, autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, genetische Erkrankungen, Erbgang