Warum kann Ihr Körper Öle und Vitamine nicht aufnehmen? (Abetalipoproteinämie)

Haben Sie sich jemals gefragt, welche Probleme entstehen können, wenn der Körper die benötigten Nährstoffe aus der Nahrung, insbesondere Fette und bestimmte Vitamine, nicht richtig aufnehmen kann? Heute sprechen wir über eine seltene, aber sehr wichtige genetische Erkrankung. Dabei kann der Körper Fette und fettlösliche Vitamine nicht ausreichend verwerten. Schauen wir uns an, was diese Erkrankung ist, warum sie auftritt und was man dagegen tun kann.

Was ist Abetalipoproteinämie?

Abetalipoproteinämie ist, vereinfacht gesagt, eine sehr seltene genetische Erkrankung. Dabei kann der Körper Fette (Öle) und bestimmte Vitamine aus der Nahrung nicht richtig aufnehmen. Der Grund dafür ist, dass der Körper keine Lipoproteine, spezielle Moleküle, produzieren kann, die Fette, Cholesterin und fettlösliche Vitamine (wie die Vitamine A, D, E und K) im Körper transportieren.

Man kann es sich so vorstellen: Diese Lipoproteine ​​sind wie Transportmittel für Nährstoffe in unserem Körper. Fehlen diese Transportmittel, gelangen Fette und Vitamine nicht mehr dorthin, wo sie im Körper benötigt werden. Dies führt zu einem Mangel an Fetten und Vitaminen, insbesondere an den Vitaminen A, D, E und K. Dieser Mangel kann verschiedene gesundheitliche Probleme verursachen.

Was geschieht in dieser Situation wirklich?

Man kann es sich so vorstellen: Wenn man isst, müssen die darin enthaltenen Fette und fettlöslichen Vitamine aus dem Darm ins Blut aufgenommen werden. Erst dann können sie vom Blut aufgenommen und im ganzen Körper bis zu den Zellen transportiert werden. Dies wird durch die bereits erwähnten Lipoproteine ​​ermöglicht. Bei Menschen mit Abetalipoproteinämie werden diese Lipoproteine ​​nicht richtig produziert, sodass die Fette und Vitamine den Darm nicht passieren können.

Die Hauptprobleme, die dadurch verursacht werden

Wenn diese Lipoproteine ​​verloren gehen, können mehrere Hauptprobleme auftreten:

• Fettmalabsorption: Dies kann zu Beschwerden wie Durchfall führen, was wiederum Blähungen, Gewichtsverlust und Mangelernährung zur Folge haben kann.
• Vitaminmangel: Dieser kann eine Vielzahl von Problemen verursachen. Dazu gehören Sehstörungen, Probleme des Nervensystems und Muskelschwäche.
• Akanthozytose: Ein etwas komplizierter Begriff, nicht wahr? Vereinfacht gesagt, haben Ihre roten Blutkörperchen eine andere Form, etwa wie ein Stern mit Stacheln. Dies nennt man Akanthozytose. Sie kann zu Anämie führen. Das bedeutet, dass der Körper nicht genügend gesunde rote Blutkörperchen hat.

Die Abetalipoproteinämie ist eine schwerwiegende Erkrankung, die erhebliche gesundheitliche Probleme verursachen kann.Eine Heilung gibt es derzeit nicht. Mit der richtigen Behandlung lassen sich die Symptome jedoch lindern und Komplikationen vorbeugen. Die Behandlung umfasst in der Regel eine fettarme Ernährung, Vitaminpräparate und verschiedene Therapien, die auf die jeweiligen Symptome abzielen.

Wie sehen die Symptome aus?

Die Symptome der Abetalipoproteinämie beginnen meist im Säuglingsalter. Nach dem Stillen kann Ihr Baby erbrechen, Durchfall haben und fettigen, übelriechenden Stuhl (Steatorrhö) aufweisen (Steatorrhö bedeutet, dass der Stuhl Ihres Babys schleimig, ölig und manchmal schwimmend ist und einen leicht unangenehmen Geruch hat). Nach einiger Zeit bemerken Sie möglicherweise, dass Ihr Baby nicht wie erwartet an Gewicht zunimmt oder wächst. Dies bezeichnen wir als Wachstumsverzögerung .

Bei Erwachsenen beeinträchtigt die Abetalipoproteinämie, ein Vitaminmangel, verschiedene Organsysteme. Erste Anzeichen können der Verlust bestimmter Reflexe sein. Weitere Symptome können sein:

• Muskelzuckungen, Schwäche und Schmerzen.
• Müdigkeit, Kurzatmigkeit oder Herzrasen.
• Eine verstärkte Krümmung des unteren Rückens (Lordose) oder eine verstärkte Krümmung des oberen Rückens (Kyphoskoliose). Dies sind Veränderungen der Form Ihrer Wirbelsäule.
• Schwierigkeiten bei der Koordination der Muskelbewegungen. Dies kann zu seltsamen, unkontrollierbaren Bewegungen beim Gehen oder bei der Ausführung von Tätigkeiten führen. Man nennt dies Ataxie .
• Undeutliche Aussprache aufgrund von Schwierigkeiten bei der Kontrolle der Zunge oder der Stimme. Dieser Zustand wird Dysarthrie genannt.
• Sehprobleme: Dazu gehören beispielsweise Schielen, unkontrollierte Augenbewegungen (Nystagmus) oder Retinitis pigmentosa, eine Krankheit, die zu vermindertem Nachtsehen führt.
• Anämie ist ein Zustand, bei dem die Anzahl gesunder roter Blutkörperchen im Körper abnimmt, was zu Müdigkeit und Schwäche führt.
• Gelbfärbung der Haut oder des Augenweißes (Gelbsucht).
• Blähungen, Schwellungen.
• Hirnschäden im Laufe der Zeit.

Wie entsteht diese Krankheit?

Die Abetalipoproteinämie wird durch eine Mutation im MTTP-Gen verursacht. Das MTTP-Gen signalisiert dem Körper die Herstellung eines Proteins namens mikrosomales Triglyceridtransferprotein (MTP). Dieses MTP-Protein ist für die Bildung der zuvor genannten Lipoproteine ​​in Leber und Darm unerlässlich.

Genetische Ursache

Sie erinnern sich vielleicht daran, dass Lipoproteine ​​für den Transport von Fetten, Cholesterin und fettlöslichen Vitaminen aus dem Darm in den Blutkreislauf benötigt werden. Das Blut transportiert diese Lipoproteine ​​dann im ganzen Körper, damit unsere Gewebe diese lebenswichtigen Nährstoffe aufnehmen können.

Wenn Veränderungen im MTTP-Gen auftreten, kann der Körper das MTP-Protein nicht produzieren. Bei einem Mangel an MTP-Protein kann der Körper Fette nicht durch die Darmzellen transportieren. Dies beeinträchtigt sekundär die Produktion von Lipoproteinen, wodurch Nährstoffe nicht richtig transportiert und aufgenommen werden können. Aufgrund dieser Nährstoffmängel treten die Symptome der Abetalipoproteinämie auf.

Wie es von Generation zu Generation weitergegeben wird

Die Abetalipoproteinämie wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Eltern eine Kopie des veränderten Gens besitzen und das Kind dieses erbt. Die Eltern zeigen jedoch keine Symptome der Abetalipoproteinämie. Sie sind also lediglich Träger der Erkrankung. Damit ein Kind die Krankheit entwickelt, müssen beide Eltern das defekte Gen erben.

Wie wird die Diagnose gestellt?

Ihr Arzt wird die Abetalipoproteinämie durch eine körperliche Untersuchung diagnostizieren. Er oder sie wird Sie nach Ihren Symptomen und Ihrer Krankengeschichte befragen. Außerdem wird er oder sie verschiedene Bluttests anordnen, um nach Anzeichen der Erkrankung zu suchen. Diese Tests untersuchen die Fettwerte in Ihrem Blutplasma (die sogenannten Lipidwerte) und die Lipoproteine. Zusätzlich werden Form und Struktur Ihrer roten Blutkörperchen (um festzustellen, ob eine Akanthozytose vorliegt), Ihre Leberfunktion und die Werte der fettlöslichen Vitamine (Vitamin A, D, E und K) überprüft.

Weitere möglicherweise erforderliche Tests sind:

• Eine Augenuntersuchung.
• Eine neurologische Untersuchung.
• Endoskopie (eine Untersuchung, bei der das Innere des Darms betrachtet wird).
• Eine Ultraschalluntersuchung der Leber.
• Eine Stuhluntersuchung, insbesondere um festzustellen, wie viel Fett im Stuhl ausgeschieden wird.

Darüber hinaus kann Ihr Arzt Ihnen einen Gentest empfehlen, um festzustellen, ob Sie eine Mutation im MTTP-Gen haben.

Welche Behandlungsmethoden gibt es?

Die Behandlung der Abetalipoproteinämie orientiert sich an Ihren spezifischen Symptomen. Häufig ist die Zusammenarbeit mit einem Team verschiedener medizinischer Fachkräfte erforderlich. Dazu gehören unter anderem:

• Neurologen.
• Ärzte, die sich auf Lebererkrankungen spezialisiert haben (Hepatologen).
• Augenärzte (Ophthalmologen).
• Spezialisten, die Fette erforschen (Lipidologen).
• Kardiologen.
• Knochenspezialisten.
• Gastroenterologen sind Spezialisten für das Verdauungssystem.
• Diätologen.

Behandlung für das Baby

Bei Säuglingen sorgt der Arzt für ein normales Wachstum und eine normale Entwicklung.Eine Ernährung mit einem hohen Anteil an mittelkettigen Triglyceriden (MCTs) und bestimmten Vitaminen kann empfohlen werden. Diese Fette, die sogenannten MCTs, unterscheiden sich von anderen Fetten und werden vom Körper leichter aufgenommen.

Behandlung für Erwachsene

Für Erwachsene wird eine therapeutische Ernährung mit Lebensmitteln empfohlen, die arm an langkettigen gesättigten Fettsäuren sind . Dies sollte Ihre Magen-Darm-Beschwerden lindern. Zum Beispiel:

• Hähnchen, Pute und andere magere Fleischsorten.
• Fisch.
• Getrocknete Bohnen, Erbsen, Linsen.
• Fettarme oder entrahmte Milch, Hüttenkäse, Joghurt.
• Obst und Gemüse.
• Vollkornbrot, Nudeln, Müsli und Reis.

Ihr Arzt kann Ihnen außerdem die Einnahme hochdosierter fettlöslicher Vitamine (wie Vitamin A, E, D und K) empfehlen. Dies kann dazu beitragen, viele Ihrer Symptome zu lindern oder ihnen vorzubeugen. Beispielsweise kann die Behandlung mit Vitamin E und Vitamin A Komplikationen des Nervensystems und der Netzhaut verhindern oder verzögern. Die Einnahme von Vitamin-D-Präparaten kann einige Symptome im Zusammenhang mit dem Knochenwachstum lindern.

Behandlung von Problemen des Nervensystems

Komplikationen des Nervensystems können eine Behandlung wie Physiotherapie, Sprachtherapie oder Ergotherapie erforderlich machen.

Wie stehen die Heilungschancen?

Die Aussichten (Prognose) für eine Genesung von Abetalipoproteinämie hängen von mehreren Faktoren ab, darunter:

• Alter bei der Diagnose.
• Es ist Zeit, mit der Behandlung zu beginnen.
• Art der `MTTP`-Genmutation.

Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung mit Vitaminpräparaten können Komplikationen verhindern, verzögern oder reduzieren. Sie kann auch die Lebenserwartung verbessern. Manche Menschen erreichen ein Alter von 70 Jahren. Unbehandelt kann die Erkrankung aufgrund von Nährstoffmängeln bereits in den Zwanzigern zum Tod führen.

Lässt sich das verhindern?

Da Abetalipoproteinämie eine genetische Erkrankung ist, kann man ihr nicht vorbeugen. Wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, ist es ratsam, sich genetisch beraten zu lassen, um Ihr Risiko, die Erkrankung an Ihr Kind weiterzugeben, abzuklären.

Dinge, die Sie bei dieser Erkrankung nicht essen sollten

Bei Abetalipoproteinämie sollten Sie Ihre Fettzufuhr einschränken. Erwachsene sollten täglich weniger als 15–20 Gramm Fett zu sich nehmen, Kinder weniger als 5 Gramm. Ihr Arzt oder Ernährungsberater wird Ihnen die genauen Empfehlungen geben.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie oder Ihr Kind Symptome einer Abetalipoproteinämie aufweisen, sollten Sie einen Arzt aufsuchen. Obwohl die Symptome dieser Erkrankung denen anderer Krankheiten ähneln können, kann Ihr Arzt mithilfe von Tests die Diagnose bestätigen und die Behandlung einleiten.

Fragen an Ihren Arzt

Wenn Sie an Abetalipoproteinämie leiden, haben Sie möglicherweise viele Fragen an Ihren Arzt. Einige davon sind:

• Wie schwerwiegend ist meine Abetalipoproteinämie?
• Wie wird sich diese Situation langfristig auf mich auswirken?
• Welcher Behandlungsplan wird mir empfohlen?
• Welche Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel sollte ich genau einnehmen und wie lange?
• Muss ich meine Ernährung umstellen?
• Welche Komplikationen können bei „Abetalipoproteinämie“ auftreten?
• Was kann ich tun, um diese Komplikationen zu vermeiden?
• Gibt es Selbsthilfegruppen oder andere Ressourcen, die Menschen mit Abetalipoproteinämie unterstützen können?

Zum Schluss sollten Sie sich Folgendes merken.

Abetalipoproteinämie kann eine belastende Erkrankung sein. Es ist jedoch wichtig zu wissen, dass es wirksame Behandlungsmöglichkeiten gibt. Mit einer sorgfältigen Behandlung durch eine fettarme Ernährung, Vitaminpräparate und bestimmte Therapien können Sie Ihre Lebensqualität deutlich verbessern und Komplikationen vorbeugen. Viele Menschen mit Abetalipoproteinämie führen ein erfülltes und aktives Leben. Am wichtigsten ist die enge Zusammenarbeit mit Ihrem Arzt, um einen Behandlungsplan zu entwickeln, der Ihren individuellen Bedürfnissen entspricht. Zögern Sie nicht, Fragen zu stellen und Ihre Ängste anzusprechen. Sie sind nicht allein, und Ärzte sind für Sie da.

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