Siehst du die Welt auch nur in Schwarz-Weiß? Lass uns über Achromatopsie sprechen.

Haben Sie sich jemals gefragt, wie es wäre, die Welt nur in Schwarz, Weiß und Grau zu sehen? Für manche Menschen ist das Realität. Heute sprechen wir über eine solche seltene, aber wichtige Sehschwäche: die Achromatopsie. Keine Sorge, wir erklären es Ihnen ganz einfach.

Was ist Achromatopsie?

Einfach ausgedrückt: Achromatopsie ist eine angeborene, genetisch bedingte Augenerkrankung. Das Hauptmerkmal ist die eingeschränkte Fähigkeit, Farben zu erkennen. In den meisten Fällen verschlimmert sich diese Erkrankung nicht mit der Zeit, das heißt, die Symptome nehmen nicht zu. In gewisser Weise ist das eine Erleichterung, nicht wahr? Stellen Sie sich vor: Die wunderschönen, bunten Blumen, der blaue Himmel, die sieben Farben des Regenbogens – all das sehen diese Menschen nicht. Wie wirkt sich das auf ihren Alltag aus?

Gibt es davon verschiedene Arten?

Ja, es gibt zwei Haupttypen von Achromatopsie:

• Vollständige Achromatopsie: Hierbei ist das Sehvermögen vollständig auf Schwarz, Weiß und Grau beschränkt. Betroffene sehen die Welt wie einen alten Schwarzweißfilm.
• Unvollständige Achromatopsie: Hier sind die Farben zwar erkennbar, aber sehr schwach und verblasst. Wie ein leicht verblasstes Bild. Es ist auch schwierig, die Farben voneinander zu unterscheiden.

Worin besteht der Unterschied zwischen Achromatopsie und Farbenblindheit?

Manche denken vielleicht, dass diese beiden Sehschwächen dasselbe sind. Tatsächlich besteht aber ein großer Unterschied. Menschen mit Farbenblindheit haben in der Regel ein gutes Sehvermögen und können Dinge klar erkennen. Sie haben lediglich Schwierigkeiten, bestimmte Farben, insbesondere Rot und Grün, zu unterscheiden. Farben können sie also in gewissem Maße wahrnehmen. Bei Achromatopsie ist die Situation etwas komplizierter. Betroffene sehen Farben nicht nur gar nicht oder nur sehr schlecht, sondern ihr Sehvermögen ist auch eingeschränkt. Dadurch erscheinen Dinge verschwommen. Sie haben außerdem weitere Sehprobleme, wie zum Beispiel schnelle Augenbewegungen (Nystagmus). Dies kann ihnen die Bewältigung ihres Alltags sehr erschweren.

Vereinfacht gesagt: Wenn Farbenblindheit wie ein Problem mit einem Farbfilter ist, dann ist Achromatopsie wie eine Reihe kleiner Probleme mit der gesamten Kamera.

Wie wahrscheinlich ist es, dass ich diese Erkrankung entwickeln werde?

Achromatopsie ist erblich bedingt, also genetisch bedingt.Wenn jemand in Ihrer Familie, mütterlicher- oder väterlicherseits, diese Erkrankung hat, besteht für Sie ein Risiko, sie ebenfalls zu entwickeln. Insbesondere wenn beide Seiten Ihrer Familie (mütterlicher- und väterlicherseits) diese genetische Veranlagung aufweisen, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind diese Erkrankung entwickelt, bei etwa 25 Prozent. Das bedeutet nicht, dass jedes Kind die Erkrankung entwickeln wird, aber es besteht ein Risiko.

Was sind die Ursachen der Achromatopsie?

Wie bereits erwähnt, handelt es sich hierbei um eine Erkrankung, die durch einen Gendefekt verursacht wird. Im hinteren Teil des Auges befindet sich die lichtempfindliche Netzhaut (Retina). Sie ist vergleichbar mit dem Film in einer Kamera. Die Netzhaut enthält spezielle Zellen, die Licht und Farben wahrnehmen. Diese Zellen werden Fotorezeptoren genannt. Sie senden Informationen an das Gehirn und signalisieren: „Hier ist etwas Ähnliches wie das.“ Es gibt zwei Haupttypen von Fotorezeptorzellen:

• Zapfen: Diese Zellen helfen uns, Farben zu erkennen. Sie ermöglichen uns auch, bei hellem Licht (wie tagsüber) scharf zu sehen. Man kann sie sich als die „Farbexperten“ unserer Augen vorstellen.
• Stäbchenzellen: Diese Zellen helfen uns, bei schwachem Licht, also im Dunkeln, scharf zu sehen. Sie sind nicht besonders gut darin, Farben zu unterscheiden. Man könnte sie als Nachtwächter bezeichnen.

Bei einem Menschen mit Achromatopsie funktionieren die Zapfenzellen nicht richtig.

• Bei einer vollständigen Achromatopsie hängt das Sehvermögen ausschließlich von der Funktion der Stäbchen ab. Deshalb können Betroffene keine Farben sehen.
• Bei Menschen mit unvollständiger Achromatopsie funktionieren die Zapfenzellen teilweise zusammen mit den Stäbchenzellen. Deshalb sehen sie Farben etwas blasser.

Derzeit sind sechs Gene bekannt, die diese Erkrankung beeinflussen. Mutationen in diesen Genen beeinträchtigen die Funktion der Zapfenzellen.

Was sind die Symptome der Achromatopsie?

Eine Person mit dieser Erkrankung kann verschiedene Symptome aufweisen. Nicht jeder hat alle Symptome, aber dies sind die häufigsten:

• Skotome : Wie dunkle Flecken in einigen Bereichen des Gesichtsfelds.
• Verschwommenes Sehen, möglicherweise mit Astigmatismus : Die Dinge erscheinen nicht klar.
• Farbenblindheit: Unfähigkeit oder eingeschränkte Fähigkeit, Farben zu erkennen.
• Extreme Weitsicht.
• Lichtscheu: Ihnen fällt es sehr schwer, Dinge wie Sonnenlicht und helles Licht anzusehen.
• Kurzsichtigkeit.
• Sehschwäche oder eingeschränktes Sehvermögen.
• Schnelle, unkontrollierte Augenbewegungen (Nystagmus): Dies beeinträchtigt auch ihr Sehvermögen.

Wann treten die Symptome bei Kleinkindern auf?

Lichtempfindlichkeit (Photophobie) tritt üblicherweise in den ersten Lebensmonaten auf. Das bedeutet, dass ein Baby bei hellem Licht die Augen zusammenkneift, weint oder die Stirn runzelt. Auch Symptome wie Sehschwäche und Farbenblindheit können in diesem Alter auftreten. Manchmal bemerken Eltern diese Anzeichen jedoch erst, wenn ihr Kind etwas älter ist, vielleicht erst einige Jahre später. Denn ein Baby kann ihnen in diesem frühen Stadium nicht mitteilen, dass es keine Farben sehen kann.

Wie wird Achromatopsie diagnostiziert?

Diese Erkrankung wird von einem Augenarzt diagnostiziert. Wenn Sie oder Ihr Kind einen Arzt aufsuchen, wird dieser zunächst nach Ihrer Familiengeschichte (hatte jemand in Ihrer Familie diese Erkrankung schon einmal?) und Ihren Symptomen fragen. Bei einer Augenuntersuchung kann die Netzhaut normal erscheinen. Daher werden möglicherweise weitere Untersuchungen durchgeführt, um die Erkrankung zu bestätigen. Einige davon sind:

• Farbsehtest: Misst Ihre Fähigkeit, verschiedene Farben zu unterscheiden.
• Fundusautofluoreszenz: Mit blauem Licht wird das Netzhautgewebe im Inneren des Auges untersucht.
• Ophthalmologische elektrophysiologische Tests: Beurteilung, wie Ihre Augen und die mit ihnen verbundenen Nerven auf Licht reagieren.
• Ein Teil davon ist die Elektroretinografie (ERG) . Sie misst die elektrische Reaktion der Zapfen und Stäbchen auf Licht. Dadurch können wir genau herausfinden, wie die Zapfen funktionieren.
• Optische Kohärenztomographie (OCT): Dabei werden Querschnittsbilder der Netzhaut aufgenommen, ähnlich wie bei einem Scan .
• Gesichtsfeldprüfung: Hiermit kann überprüft werden, ob Sie blinde Flecken haben und, falls ja, wie groß diese sind.

Falls Ihnen diese Tests etwas kompliziert vorkommen, keine Sorge. Ärzte führen diese Tests durch, um Ihren genauen Krankheitszustand zu bestätigen und Ihnen die bestmögliche Beratung zu geben.

Gibt es eine Behandlung für Achromatopsie?

Leider gibt es derzeit keine vollständige Heilung für die Erkrankung Achromatopsie.Das bedeutet, dass es bisher kein Medikament oder keine Operation gibt, die dies beseitigen kann.

Das heißt aber nicht, dass jemand mit dieser Erkrankung kein gutes Leben führen kann. Ganz im Gegenteil!

Auch mit dieser Einschränkung können sie ein selbstbestimmtes Leben führen, indem sie ihr Sehvermögen voll ausschöpfen und ihre Symptome mit sozialer Unterstützung bewältigen. Am wichtigsten ist es, die Erkrankung zu verstehen und das Leben entsprechend anzupassen. Die Behandlung konzentriert sich hauptsächlich auf Maßnahmen, die die Symptome lindern und das Leben erleichtern.

Spezialbrille

Oft werden getönte Kontaktlinsen als Behandlungsmethode verschrieben. Diese Linsen filtern schädliche Lichtwellen und können so die Lichtempfindlichkeit reduzieren. Manche Brillen haben Rahmen, die sich bis zu den Seiten der Ohren erstrecken, um maximalen Schutz zu bieten. Einige verfügen zusätzlich über einen Schutzschirm. Diese Brillen ähneln Sonnenbrillen, sind aber spezieller.

Therapie bei Sehbehinderung

Das ist ebenfalls ein sehr wichtiger Aspekt. Diese Ausbildung vermittelt ihnen, wie sie alltägliche Aufgaben sicher und einfach erledigen können. Zum Beispiel:

• Wie man Bücher und Dokumente mithilfe elektronischer Vergrößerungsgeräte leichter lesen kann.
• Wie man mit einem langen weißen Stock sicher in unbekannten Gegenden reist.
• Wie man die Umgebung aufmerksam beobachtet und Sturzgefahren erkennt.
• Wie man sich an die Nutzung öffentlicher Verkehrsmittel gewöhnt, wenn man kein Fahrzeug fahren kann.
• Wie man kontrastreiche Materialien verwendet. Beispielsweise können sie Dinge wie schwarze Tinte auf weißem Papier leichter erkennen.

Mit einer solchen Ausbildung können sie ihr Leben selbstständiger gestalten.

Lässt sich Achromatopsie verhindern?

Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, können wir ihre Entstehung leider nicht verhindern. Das bedeutet, dass wir sie weder durch unsere Ernährung noch durch unser Verhalten beeinflussen können. Wenn die Erkrankung jedoch in beiden Familienzweigen vorkommt und Sie daher befürchten, das Gen an Ihre Kinder weitergeben zu können, sollten Sie einen Gentest in Erwägung ziehen. Die Ergebnisse dieses Tests zeigen Ihnen, wie wahrscheinlich es ist, dass Ihre Kinder die Erkrankung erben. Dies kann bei der Familienplanung eine wichtige Rolle spielen.

Wie sind die Prognosen für Menschen mit Achromatopsie?

Auch wenn dies Sie vielleicht traurig stimmen mag, ist die Prognose für Menschen mit Achromatopsie tatsächlich gut.

• Kinder: Diese Kinder können in der Regel reguläre Schulen besuchen.Achromatopsie ist keine Lernschwäche. Betroffene Kinder benötigen jedoch möglicherweise Unterstützung, um ihre Sehprobleme zu bewältigen (z. B. größere Schrift in Büchern, gedimmtes Licht). Wenn Lehrkräfte und Eltern darüber informiert sind, steht einer guten Bildung nichts im Wege.
• Erwachsene: Erwachsene mit Achromatopsie leben oft selbstständig. Sie benötigen unter Umständen fortlaufende Unterstützung, um sich an ihre Umgebung und ihren Alltag anzupassen. Sie sind jedoch durchaus in der Lage, einer Arbeit nachzugehen und am gesellschaftlichen Leben teilzunehmen.

Am wichtigsten ist es, ihnen die Unterstützung, das Verständnis und die Einrichtungen zu bieten, die sie benötigen.

Wichtige Dinge, die man über das Leben mit Achromatopsie wissen sollte

Es gibt verschiedene Praktiken und Methoden, die Menschen mit dieser Erkrankung helfen können, ihre Sicherheit, ihren Komfort und ihre Unabhängigkeit zu maximieren.

Vorbereitung der Wohnumgebung:

• Möbelanordnung: Ordnen Sie die Möbel im Haus so an, dass möglichst viel Platz vorhanden ist und die Möbel beim Bewegen nicht aneinanderstoßen.
• Dicke Vorhänge: Bringen Sie dicke Vorhänge an den Fenstern Ihres Hauses an. Dies hilft, den Lichteinfall zu regulieren. Helles Licht ist für viele Menschen unangenehm.
• Blendung reduzieren: Tragen Sie eine matte Farbe auf Oberflächen wie Wände auf. Dadurch wird die Blendung reduziert, die beim Lichteinfall ins Auge fällt.
• Ordnung schaffen: Organisieren Sie Ihr Zuhause so, dass wichtige Gegenstände leicht zu finden sind. Vielleicht können Sie Etiketten in großen, gut lesbaren Buchstaben anbringen.

Tägliche Aktivitäten:

• Meiden Sie helles Licht: Versuchen Sie, tagsüber nicht ins Freie zu gehen, insbesondere nicht bei starkem Sonnenschein. Wenn Sie doch ausgehen, tragen Sie eine Sonnenbrille und einen Hut.
• Bildschirmleseprogramm: Bei hellem Licht kann es schwierig sein, auf die Bildschirme elektronischer Geräte wie Computer und Smartphones zu schauen. In solchen Fällen können Sie technische Hilfsmittel wie ein Bildschirmleseprogramm verwenden. Dieses liest den Bildschirminhalt vor.
• Visuelle Assistenztechnologie: Es gibt beispielsweise einen tragbaren „Scanner“, der die Farbe eines Objekts bestimmen kann. Solche Geräte sind für sie sehr hilfreich.
• Tragen Sie einen Hut: Tragen Sie beim Ausgehen, insbesondere bei Sonnenschein, einen Hut mit breiter Krempe. Dadurch wird die Menge an Licht reduziert, die direkt auf Ihre Augen trifft.

Abschließend, was Sie wissen sollten

Achromatopsie ist eine seltene angeborene Sehschwäche, die das Farbsehen und die Sehqualität beeinträchtigt. Die Symptome können mitunter schwerwiegend sein und den Alltag stark beeinträchtigen.

Aber denken Sie daran: Mit dem richtigen Verständnis, einer speziellen Brille, einem Training für Sehbehinderte und der Unterstützung von Angehörigen kann auch jemand mit dieser Erkrankung ein unabhängiges und erfülltes Leben führen.

Wenn Sie oder jemand in Ihrem Umfeld diese Symptome hat, sollten Sie sich umgehend an einen Augenarzt wenden. Sie brauchen keine Angst zu haben oder sich zu schämen. Je früher Sie die Symptome erkennen, desto eher können Sie Hilfe erhalten. Achromatopsie, Farbsehen, Sehbeeinträchtigung, genetische Erkrankungen, Netzhaut, Zapfenzellen, Stäbchenzellen