Warum ist diese seltsame Krankheit so schwer zu diagnostizieren? Lernen wir mehr über die akute hepatische Porphyrie (AHP)!

Stellen Sie sich vor, Sie haben ständig starke Bauchschmerzen. Dazu kommt Übelkeit, Erbrechen und extreme Müdigkeit. Sie gehen zum Arzt, aber die genaue Ursache lässt sich nicht feststellen. Man verschreibt Ihnen ein Medikament nach dem anderen, doch nichts hilft. So vergehen Jahre. Das ist tatsächlich ein ernstes Problem. Heute sprechen wir über eine Erkrankung, die sehr schwer zu diagnostizieren ist, über die wir aber Bescheid wissen sollten.

Was genau ist AHP?

AHP ist die Kurzform für Akute Hepatische Porphyrie . Es handelt sich dabei nicht um eine einzelne Krankheit, sondern um eine Gruppe von Erkrankungen des Nervensystems, die genetisch bedingt, also erblich, sind . Diese Gruppe umfasst vier Krankheitstypen.

Bei dieser Erkrankung liegt ein Defekt in der Bildung des Häm-Moleküls in unseren roten Blutkörperchen vor. Dadurch reichern sich schädliche chemische Substanzen (Porphyrine) im Körper an. Diese Porphyrine sind für die schweren Symptome verantwortlich.

Die Symptome der akuten hepatischen Pankreatitis (AHP) können plötzlich auftreten. Man spricht dann von einem „Anfall“. Ein Anfall kann von starken Bauchschmerzen und vielen anderen Symptomen begleitet sein. Manche Menschen haben diese Anfälle nur sehr selten. Bei anderen hingegen können sie häufig und heftig auftreten.

Warum ist die Diagnose von AHP so schwierig?

Sie fragen sich nun vielleicht, warum diese Krankheit so schwer zu diagnostizieren ist. Dafür gibt es mehrere Hauptgründe.

1. Dies ist eine sehr seltene Krankheit.

AHP ist eine sehr seltene Erkrankung . Ein Arzt begegnet solchen Patienten im Alltag nur selten. Ein Arzt, der Hunderte oder Tausende von Patienten mit häufigen Erkrankungen wie Fieber, Erkältung, Diabetes und Bluthochdruck behandelt, wird in seiner gesamten Laufbahn wahrscheinlich keinen einzigen AHP-Patienten sehen. Selbst bei ungewöhnlichen Symptomen denkt ein Arzt daher nicht sofort an diese seltene Krankheit.

2. Die Symptome ähneln denen anderer häufiger Krankheiten.

Das ist die größte Herausforderung. Die Symptome der akuten hepatischen Pankreatitis (AHP) ähneln sehr denen vieler anderer verbreiteter Erkrankungen. Denken Sie an starke Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Rückenschmerzen, Müdigkeit und Angstzustände. An welche Krankheit denken Sie bei diesen Worten?

• Es könnte sich um Gastritis handeln.
• Es könnte eine Blinddarmentzündung sein.
• Wenn Sie eine Frau sind, könnte es sich um ein gynäkologisches Problem wie Endometriose handeln.
• Möglicherweise liegt noch ein anderes Problem mit dem Verdauungssystem vor.
• Es könnte auch durch Stress verursacht werden.

Die Symptome der akuten hepatischen Pankreatitis (AHP) ähneln denen vieler anderer häufiger Erkrankungen. Daher wird ein Arzt zunächst versuchen, diese häufigen Erkrankungen zu behandeln. Die AHP wird oft erst zuletzt in Betracht gezogen.

Die folgende Tabelle zeigt Ihnen, welche anderen Erkrankungen häufig mit AHP in Verbindung gebracht werden.

3. Die Symptome scheinen nicht miteinander zusammenzuhängen.

Ein weiteres Merkmal der AHP ist, dass die Symptome scheinbar keinen Zusammenhang aufweisen. So kann ein Patient beispielsweise starke Bauchschmerzen zusammen mit Symptomen wie Angstzuständen, Verwirrtheit, Taubheitsgefühl in den Gliedmaßen und Herzrasen verspüren. Diese Symptome können auf verschiedene, voneinander unabhängige Erkrankungen hindeuten, was es schwierig macht, sie alle einer einzigen Krankheit zuzuordnen.

Welche Risiken birgt eine verzögerte Diagnose?

AHP kann unbehandelt zu schwerwiegenden Komplikationen führen. Manchmal ist diese Erkrankung sogar lebensbedrohlich . Fehldiagnosen können außerdem unnötige Operationen und die langfristige Einnahme falscher Medikamente nach sich ziehen. Daher ist es sehr wichtig, anhaltende, unklare Symptome ärztlich abklären zu lassen.

Was sollen wir also tun?

Wir müssen in einer solchen Situation nicht hilflos sein. Es gibt Dinge, die wir tun können.

• Führen Sie ein Symptomtagebuch: Besorgen Sie sich ein Notizbuch und notieren Sie, wie Ihre Beschwerden auftreten. Wann beginnen die Schmerzen? Wie lange dauern sie schon an? Wie fühlen sich die Schmerzen an? Was spüren Sie sonst noch in diesem Moment? Treten sie nach dem Essen oder Trinken auf? Verschlimmern sie sich bei bestimmten Aktivitäten? Diese Informationen helfen Ihrem Arzt bei der Diagnose.
• Sprechen Sie offen mit Ihrem Arzt: Schildern Sie ihm alle Ihre Symptome, egal wie geringfügig sie erscheinen mögen. Beschreiben Sie ihm, wie Sie sich fühlen, welche Ängste Sie haben und ob jemand in Ihrer Familie diese Symptome bereits hatte.
• Setzen Sie sich für Ihre Gesundheit ein: Wenn die Behandlung nicht anschlägt und Sie die Ursache Ihrer Beschwerden nicht finden können, sprechen Sie mit Ihrem Arzt . Scheuen Sie sich nicht zu fragen: „Herr Doktor, ich habe immer noch Probleme. Sollten wir weitere Untersuchungen durchführen?“ Sie können auch um eine Überweisung zu einem Spezialisten bitten.

Zur Bestätigung einer AHP können Urin-, Blut- und Gentests durchgeführt werden. Sollte Ihr Arzt Zweifel haben, kann er Sie zu den entsprechenden Tests überweisen.