Kennen Sie die Alexander-Krankheit? Sprechen wir über diese seltene Erkrankung!

Haben Sie schon einmal von der Alexander-Krankheit gehört? Wahrscheinlich nicht. Das liegt daran, dass es sich um eine sehr, sehr seltene neurologische Erkrankung handelt. Dennoch ist es wichtig, etwas über solche Krankheiten zu wissen, nicht wahr? Gerade weil uns die Gesundheit und Entwicklung unserer Kinder am Herzen liegt, ist es wichtig, über solche Dinge Bescheid zu wissen.

Was ist die Alexander-Krankheit? Lasst es uns einfach erklären!

Okay, schauen wir uns an, was die Alexander-Krankheit ist. Vereinfacht gesagt, handelt es sich um eine Erkrankung, die unser Nervensystem betrifft, also das System, das Botschaften durch den Körper leitet . Genauer gesagt, betrifft sie die weiße Substanz im Gehirn. Diese weiße Substanz besteht aus vielen Nervenfasern.

Diese Krankheit gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als Leukodystrophie bezeichnet werden. Auch wenn dieser Begriff etwas kompliziert klingt, bezieht er sich auf Krankheiten, die die weiße Substanz des Gehirns schädigen.

Bei der Alexander-Krankheit ist vor allem das Myelin geschädigt. Myelin ist eine Schutzhülle um unsere Nervenfasern. Man kann es sich wie die Kunststoffhülle eines elektrischen Kabels vorstellen. Diese Myelinscheide ermöglicht die reibungslose und schnelle Weiterleitung von Nervenimpulsen. Ist das Myelin beschädigt, wird die Nervenimpulsübertragung gestört.

Infolgedessen können bei Menschen mit Alexander-Syndrom verschiedene Probleme auftreten, wie beispielsweise Entwicklungsverzögerungen und Krampfanfälle . Leider handelt es sich um eine fortschreitende, mitunter lebensbedrohliche Erkrankung. Bislang gibt es keine Heilung .

Wie häufig tritt diese Krankheit auf?

Die Alexander-Krankheit ist eine äußerst seltene Erkrankung. Schätzungsweise tritt sie bei etwa einer von einer Million Geburten auf. Sie wurde 1949 von dem australischen Arzt Dr. W. Stewart Alexander erstmals beschrieben. Daher der Name Alexander-Krankheit.

Gibt es verschiedene Formen der Alexander-Krankheit?

Ja, Ärzte klassifizieren diese Krankheit nach dem Alter, in dem die Symptome auftreten. Es gibt mehrere Haupttypen:

• Neonataler Typ: Dieser Typ ist sehr selten. Die Symptome treten innerhalb des ersten Lebensmonats auf.
• Infantiler Typ: Dieser Typ macht etwa 80 % der Alexander-Syndrom-Diagnosen aus. Die Symptome beginnen in der Regel vor dem 2. Lebensjahr .
• Juveniler Typ: Symptome können zwischen dem 2. und 13. Lebensjahr auftreten. Am häufigsten sind sie jedoch zwischen dem 4. und 10. Lebensjahr. Etwa 14 % aller Diagnosen betreffen diesen Typ.Gehört zu diesem Typ.
• Adulter Typ: Dieser Typ ist ebenfalls nicht sehr häufig. Die Symptome sind in der Regel mild. Die Erkrankung kann in jedem Alter nach der Pubertät auftreten. Etwa 6 % der Diagnosen fallen in diese Kategorie.

Was ist die Ursache der Alexander-Krankheit?

Bei 95 % der Alexander-Krankheit liegt eine Mutation in einem Gen vor . Dieses Gen ist an der Herstellung des Proteins Gliafaserprotein (GFAP) beteiligt. Die Ursache der verbleibenden 5 % der Fälle ist leider noch unbekannt.

Normalerweise verbinden sich diese GFAP-Proteine ​​zu langen Ketten (Filamenten). Diese Ketten verleihen den Zellen unseres Nervensystems Festigkeit und Stabilität.

Bei Menschen mit der Alexander-Krankheit wird dieses GFAP-Protein jedoch nicht richtig produziert. Stattdessen lagern sich abnorme Proteinablagerungen, sogenannte Rosenthal-Fasern, an Stellen in den Zellen ab, wo sie nicht hingehören. Diese Rosenthal-Fasern schädigen das zuvor erwähnte Myelin.

Wer hat ein höheres Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken?

Tatsächlich kann jeder an dieser Krankheit erkranken. Meistens tritt die Genveränderung zufällig und ohne erkennbaren Grund auf. Es ist sehr selten, dass ein Kind diese genetische Veränderung von seinen Eltern erbt. Daher haben die meisten Menschen keine familiäre Vorbelastung für diese Krankheit.

Was sind die Symptome der Alexander-Krankheit?

Die Symptome dieser Krankheit können von Person zu Person variieren. Sie hängen auch vom Alter (Typ) ab, in dem die Krankheit beginnt.

Neugeborenensymptome:

Diese Symptome werden innerhalb des ersten Lebensmonats erkennbar.

• Hydrozephalus: Dabei handelt es sich um eine Flüssigkeitsansammlung im Gehirn eines Kindes. Dies kann zu einer Vergrößerung des Kopfes führen.
• Megalenzephalie: Abnorme Vergrößerung des Gehirns und des Kopfes.
• Anfälle/Epilepsie: Häufige anfallsartige Zustände.
• Spastik: Muskelsteifheit, verminderte Beweglichkeit.
• Entwicklungsverzögerungen: Die Entwicklung eines Kindes verläuft nicht altersgerecht. Beispielsweise können Nackenmuskulatur, Drehen und Sitzen verzögert sein.
• Gedeihstörung oder unzureichende Gewichtszunahme.

Symptome im Säuglingsalter:

Diese Symptome treten üblicherweise innerhalb der ersten sechs Monate auf, können aber manchmal auch erst nach 24 Monaten, also etwa zwei Jahren, auftreten. Die Symptome ähneln weitgehend denen, die bei Neugeborenen beobachtet werden.

Symptome, die im Jugendalter auftreten:

Diese Symptome treten üblicherweise im Alter zwischen 4 und 10 Jahren auf.

• Schluck- und Sprechbeschwerden.
• Ataxia:Dies bezieht sich auf Probleme mit Gleichgewicht, Koordination und Bewegung, wie zum Beispiel die Unfähigkeit zu gehen oder Schwierigkeiten beim Greifen nach Dingen.
• Muskelprobleme: Dinge wie Muskelsteifheit (Spastik), Muskelschmerzen, Muskelkrämpfe.
• Häufiges Erbrechen.

Symptome, die im Erwachsenenalter auftreten:

Diese Symptome können jederzeit im Erwachsenenalter auftreten. Sie ähneln oft denen aus der Kindheit, es können aber auch Zittern auftreten. Manchmal ähneln sie denen anderer Erkrankungen wie Parkinson oder Multipler Sklerose , daher ist eine genaue Diagnose wichtig.

Wie wird die Alexander-Krankheit diagnostiziert?

Ihr Arzt wird Sie oder die Symptome Ihres Kindes zunächst sorgfältig untersuchen. Zusätzlich kann er auch Tests durchführen, wie zum Beispiel:

• MRT-Untersuchung (Magnetresonanztomographie): Mit dieser Untersuchung lassen sich Veränderungen im Gehirn erkennen. Insbesondere kann die MRT Veränderungen der weißen Substanz, wie beispielsweise Anzeichen von Rosenthal-Fasern, sichtbar machen.
• Gentest: Dies ist ein Bluttest, der bestätigen kann, ob eine Mutation im GFAP-Gen vorliegt, die das Alexander-Syndrom verursacht.

Wie wird diese Krankheit behandelt? Wie wird sie behandelt?

Leider gibt es für die Alexander-Krankheit noch immer keine Heilung . Die derzeitigen Behandlungen zielen hauptsächlich darauf ab , die Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen .

Wissenschaftler führen jedoch weiterhin klinische Studien durch, um neue Behandlungsmethoden für diese Krankheit zu finden. Besprechen Sie mit Ihrem Arzt, ob eine solche Studie für Sie oder Ihr Kind geeignet ist.

Je nach Symptomen können folgende Behandlungen angewendet werden:

• Antiepileptika.
• Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie. Diese Therapien tragen dazu bei, die Bewegungsfähigkeit, die Fähigkeit zur Ausführung alltäglicher Aufgaben und die Sprache eines Kindes zu verbessern.
• Bei Hydrozephalus, einer Erkrankung, bei der sich Flüssigkeit im Gehirn ansammelt, kann eine Shunt-Operation durchgeführt werden. Dadurch wird die überschüssige Flüssigkeit aus dem Gehirn abgeleitet.

Welche Komplikationen können bei der Alexander-Krankheit auftreten?

Die Symptome des Alexander-Syndroms können sich mit der Zeit allmählich verschlimmern . Daher benötigt der Patient möglicherweise Hilfsmittel wie:

• Gehhilfen wie Rollstühle oder Gehhilfen.
• Zur Sicherstellung einer ausreichenden Nährstoffversorgung kann eine Sondenernährung ( enterale Ernährung ) erforderlich sein.

Wie sieht die Zukunft (Prognose) für Menschen mit dieser Krankheit aus?

Die Prognose für Menschen mit Alexander-Syndrom ist etwas kompliziert, da sie individuell variiert . Im Verlauf der Erkrankung können sich die Symptome verschlimmern, insbesondere bei Kindern. Art und Dauer der Symptome hängen vom jeweiligen Krankheitstyp ab.

• Säuglinge mit der neonatalen Form sind in der Regel schwerbehindert, und viele sterben vor dem zweiten Lebensjahr .
• Kinder mit der infantilen Form haben eine Lebenserwartung von etwa fünf bis zehn Jahren .
• Kinder mit der juvenilen Form können manchmal ein Alter von 30 oder 40 Jahren erreichen.
• Manche Menschen mit der im Erwachsenenalter auftretenden Form haben nur sehr leichte Symptome oder sind sogar symptomfrei. In den meisten Fällen beeinträchtigt die Erkrankung ihre Lebenserwartung nicht.

Es ist normal, traurig zu sein, wenn man so etwas hört. Doch diese Informationen helfen Ihnen, die Krankheit zu verstehen.

Lässt sich die Alexander-Krankheit verhindern?

In den meisten Fällen können selbst Experten nicht genau sagen, warum die Genveränderung auftritt, die das Alexander-Syndrom verursacht. Daher gibt es in den meisten Fällen keine Möglichkeit, dieser Krankheit vorzubeugen .

Wenn jedoch jemand in Ihrer Familie an der Alexander-Krankheit oder einer anderen Form von Leukodystrophie leidet, ist es ratsam, sich an einen Humangenetiker zu wenden. Dies hilft Ihnen, das Risiko einer Erbkrankheit bei Ihren zukünftigen Kindern besser einzuschätzen. Sie könnten auch eine Präimplantationsdiagnostik (PID) in Betracht ziehen. Dabei werden gesunde Embryonen ausgewählt, die nicht die für die Alexander-Krankheit verantwortliche GFAP-Genmutation aufweisen, und im Rahmen einer In-vitro-Fertilisation (IVF) in die Gebärmutter eingesetzt.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie oder Ihr Kind an der Alexander-Krankheit leiden, suchen Sie umgehend einen Arzt auf, wenn eines dieser Symptome auftritt:

• Schwierigkeiten mit dem Gleichgewicht oder beim Gehen.
• Schwierigkeiten beim Atmen, Schlucken, Essen oder Sprechen.
• Übelkeit und Erbrechen.
• Krampfanfälle.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Sie können dem Arzt beispielsweise folgende Fragen stellen:

• Welche Art von Alexander-Krankheit habe ich (oder mein Kind)?
• Welche Behandlungsmethode ist die beste?
• Ist es ratsam, auch andere Familienmitglieder auf das Alexander-Syndrom genetisch testen zu lassen?
• Auf welche Anzeichen von Komplikationen sollte ich achten?

Abschließend die wichtigste Botschaft

Die Alexander-Krankheit ist eine lebenslange, fortschreitende Erkrankung.Eine seltene Erkrankung, die familiär gehäuft auftreten kann. Gentests können die genetische Variation identifizieren, die diese Krankheit verursacht.

Obwohl es keine Heilung gibt, existieren Behandlungen, die die Symptome lindern und die Lebensqualität verbessern können. Wissenschaftler forschen weiterhin an besseren Therapien für diese seltene Erkrankung.

Ich hoffe, dass Ihnen diese Informationen helfen, die Krankheit besser zu verstehen und gegebenenfalls schnell ärztlichen Rat einzuholen. Denken Sie immer daran: Sie sind nicht allein und können die Hilfe bekommen, die Sie brauchen.

Alexander - Krankheit, neurologische Erkrankung, genetische Erkrankung, Myelin, Leukodystrophie, Kinderkrankheit