Was Sie über die Alpers-Krankheit wissen müssen

Für Eltern gibt es keinen größeren Schmerz, als mitanzusehen, wie ihr Kind vor ihren Augen immer schwächer wird. Wenn ein Kind, das zuvor fröhlich gespielt hat, plötzlich anfallsartig zittert oder dessen Denk- und Lernfähigkeit zusehen muss, wie es immer weiter abnimmt, ist es schwer, die Angst und den Schock in Worte zu fassen, die man dabei empfindet. Genau über diese unvorstellbar schwere und extrem seltene Krankheit werden wir heute sprechen: die Alpers-Krankheit.

Einfach ausgedrückt: Was ist die Alpers-Krankheit?

Die Alpers-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die die Mitochondrien betrifft – die kleinen Kraftwerke unserer Zellen. Man kann sich das wie viele kleine Batterien in jeder Zelle unseres Körpers vorstellen, die den Zellen die Energie liefern, die sie zum Funktionieren benötigen. Bei der Alpers-Krankheit funktionieren diese Mitochondrien nicht richtig.

Dieser Energieverlust schädigt vor allem drei der wichtigsten Organe unseres Körpers.

1. Gehirn: Demenz kann aufgrund einer beeinträchtigten Gehirnfunktion auftreten, was zu Gedächtnisverlust führt.

2. Leber: Die Leberfunktion kann vollständig aussetzen, was zu Leberversagen führt.

3. Muskeln: Anfälle können durch abnormale elektrische Aktivität im Gehirn verursacht werden.

Die Symptome dieser Krankheit können in jedem Alter auftreten, von einem Monat bis zum 36. Lebensjahr. Am häufigsten treten sie jedoch im Kindesalter auf, insbesondere zwischen zwei und vier Jahren. Manchmal kann die Krankheit auch in jungen Jahren, also zwischen 17 und 24 Jahren, auftreten. Leider handelt es sich um eine sehr ernste Erkrankung, die oft zum Tod führt.

Diese Krankheit wird durch einen genetischen Defekt verursacht, den wir von Geburt an erben. Das bedeutet, dass es selbst dann, wenn das Kind die Gene für diese Krankheit bei der Geburt in sich trägt, Wochen, Monate oder sogar Jahre dauern kann, bis Symptome auftreten.

Die Alpert-Krankheit ist unter mehreren anderen Namen bekannt:

• Alpers-Huttenlocher-Syndrom
• Alpers-Syndrom
• Progressive infantile Poliodystrophie

Wer erkrankt an dieser Krankheit? Wie häufig tritt sie auf?

Jeder, der das defekte Gen erbt, das die Alpers-Krankheit verursacht, kann daran erkranken. Sie betrifft beide Geschlechter gleichermaßen, unabhängig vom Geschlecht.

Aber keine Sorge, es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung. Die durchschnittliche Häufigkeit liegt bei etwa 1 zu 100.000 . Sie tritt angeblich etwas häufiger bei Menschen nordeuropäischer Abstammung auf.

Warum tritt die Alper-Krankheit auf? Was ist die Ursache?

Der Hauptgrund dafür ist eine Veränderung oder Mutation in einem Gen namens „POLG1“ in unserem Körper. Diese Veränderung wird von Generation zu Generation weitergegeben.

Vereinfacht gesagt, ist es so: Um ein Kind zu zeugen, benötigt man ein Gen von der Mutter und ein Gen vom Vater. Damit das Kind an Alpers erkrankt, muss es das defekte Gen „POLG1“ von beiden Elternteilen erben. Selbst wenn beide Eltern Träger des defekten Gens sind, zeigen sie möglicherweise keine Symptome. Erbt das Kind jedoch beide defekten Gene von beiden Elternteilen, erkrankt es an Alpers.

Wie bereits erwähnt, führt dieser Defekt im Gen „POLG1“ dazu, dass die DNA in den Mitochondrien, den Energiekraftwerken unserer Zellen, nicht richtig funktioniert. Deshalb sind Organe mit dem höchsten Energiebedarf, wie Gehirn, Leber und Muskeln, am stärksten betroffen.

Einige Forscher glauben, dass, wenn ein Umweltfaktor, wie beispielsweise ein Virus, jemanden befällt, der diese defekten Gene geerbt hat, dies ebenfalls zur Entwicklung der Krankheit führen kann.

Was sind die Symptome dieser Krankheit?

Die Symptome der Alpert-Krankheit können sich im Laufe der Zeit verändern. Man kann sie in Frühsymptome und solche, die im Verlauf der Krankheit auftreten, unterteilen.

Lassen Sie uns diese Symptome anhand der folgenden Tabelle genauer verstehen.

Wie diagnostizieren Ärzte diese Krankheit?

Ihr Arzt wird die Symptome Ihres Kindes in der Regel sorgfältig untersuchen und dabei besonderes Augenmerk auf die drei Hauptsymptome legen, die wir bereits besprochen haben : Gedächtnisverlust, Lebererkrankung und Epilepsie .

Darüber hinaus werden mehrere weitere Tests durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen.

Gibt es dafür eine Behandlung?

Leider gibt es bis heute keine Behandlung, die die Alpert-Krankheit heilen oder ihr Fortschreiten stoppen könnte.

Es gibt jedoch eine Vielzahl unterstützender Behandlungsmethoden, die helfen können, Symptome zu lindern, Beschwerden zu reduzieren und die Lebensqualität zu verbessern. Ihr Arzt/Ihre Ärztin empfiehlt Ihnen möglicherweise Behandlungen wie die folgenden:

• Medikamente zur Behandlung von Epilepsie: Antikonvulsive Medikamente werden verabreicht, um das Auftreten von Krampfanfällen zu reduzieren.
• Zur Ernährung und Flüssigkeitszufuhr: Wenn Sie Schwierigkeiten beim Schlucken von Nahrung haben, kann eine Sonde (perkutane endoskopische Gastrostomie) in Ihren Magen eingeführt werden, um Ihnen Nahrung und Flüssigkeit zuzuführen.
• Ernährung: Eiweißarm, kleine, häufige Mahlzeiten.
• Physiotherapie: Übungen und Behandlungen zur Linderung von Muskelsteifheit und zur Kräftigung der Muskulatur.
• Ergotherapie: Training zur selbstständigen Ausführung alltäglicher Aufgaben.
• Sprachtherapie: Hilft bei Sprachschwierigkeiten.
• Schmerzmittel und Muskelrelaxantien: Medikamente werden verabreicht, um Schmerzen und Muskelsteifheit zu lindern.
• Atemunterstützung: Bei Atembeschwerden wird die Atmung durch Geräte wie `CPAP` oder `BiPAP®` unterstützt, oder, falls erforderlich, durch eine `(Tracheostomie)`.

Darüber hinaus wird Ihr Arzt alle paar Monate verschiedene Bluttests durchführen (wie z. B. ein komplettes Blutbild und einen Leberfunktionstest), um den Zustand des Patienten zu überwachen und die Behandlung gegebenenfalls anzupassen.

Wenn Sie ein krankes Kind betreuen...

Wir wissen, dass dies ein sehr herausfordernder Weg ist. Im Verlauf der Erkrankung benötigen Sie und Ihr Kind möglicherweise zusätzliche Unterstützung. Es gibt viele Spezialisten und Dienste, die Ihnen auf diesem Weg helfen können.

• Spezialisten: Sie können sich an Gastroenterologen, Ernährungswissenschaftler und Psychiater wenden.
• Häuslicher Krankenpflegedienst: Bei akuten Erkrankungen kann geschultes Pflegepersonal zu Ihnen nach Hause kommen und Ihr Kind betreuen.
• Palliativteams: Diese Teams leisten einen wichtigen Beitrag zur Unterstützung und mentalen Stärke des Kindes, damit es sich in der letzten Phase der Krankheit wohlfühlt und keine Schmerzen hat.

Die Alpert-Krankheit ist eine fortschreitende Erkrankung, die in der Regel 4 bis 10 Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome auftritt.

Wenn Sie wissen, dass dieses Gen in Ihrer Familie vorkommt und Sie ein Kind erwarten, ist es sehr wichtig, sich an eine genetische Beratungsstelle zu wenden. Dort erhalten Sie die nötige Beratung und Unterstützung.