Was ist das Apert-Syndrom? Zeigt Ihr Baby diese Symptome? Sprechen wir darüber!

Sind Ihnen bei Ihrem Neugeborenen ungewöhnliche Merkmale an Kopfform, Gesicht oder Gliedmaßen aufgefallen? Als Eltern sind wir da manchmal etwas besorgt, nicht wahr? Das ist ganz normal. Heute sprechen wir über das Apert-Syndrom , eine seltene Erkrankung, die Babys mit einigen dieser körperlichen Veränderungen betreffen kann. Keine Sorge, wir erklären alles ganz einfach.

Was genau ist das Apert-Syndrom?

Vereinfacht gesagt ist das Apert-Syndrom eine seltene Erkrankung , bei der die Schädelnähte des Babys – die Verbindungen zwischen den Schädelknochen – vorzeitig verknöchern . Mediziner nennen dies Kraniosynostose . Wenn sich die Nähte zu schnell schließen, hat der Schädel nicht genügend Platz, um sich mit dem wachsenden Gehirn des Babys auszudehnen. Dies kann nicht nur die Schädelform, sondern auch die Knochen von Gesicht, Fingern und Zehen verändern.

Stellen Sie es sich vor wie einen kleinen Baum, der aus einem Loch im Boden wächst und nicht frei wachsen kann. Es handelt sich um eine genetische Erkrankung , die durch eine Veränderung der Gene verursacht wird. Sie kann manchmal autosomal-dominant vererbt werden. Das bedeutet, dass, wenn ein Elternteil die genetische Veränderung hat, die Wahrscheinlichkeit, dass auch das Kind die Erkrankung hat, bei 50 % liegt.

Wer ist vom Apert-Syndrom betroffen?

Das Apert-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung . Sie wird meist durch eine Genmutation verursacht, die früh in der Schwangerschaft auftritt. Diese Mutation kann von den Eltern vererbt werden oder spontan entstehen. Wichtig ist zu verstehen, dass die Mutter während der Schwangerschaft nichts dafür konnte und dass ihr das nicht einfach so passiert. Machen Sie sich also keine Vorwürfe.

Wie häufig kommt das vor?

Das ist tatsächlich sehr selten. Statistiken zufolge kommt nur etwa eines von 65.000 Neugeborenen mit Apert-Syndrom zur Welt. Man sieht also, wie selten diese Erkrankung ist.

Welche Symptome treten bei einem Baby mit Apert-Syndrom auf?

Da sich die Schädelnähte des Babys vorzeitig schließen (Kraniosynostose), können bestimmte charakteristische Merkmale auftreten. Diese Merkmale können von Baby zu Baby leicht variieren. Zu den wichtigsten Merkmalen gehören:

• Schädel:
• Der Kopf des Babys kann größer als normal erscheinen und eine spitze Spitze aufweisen (dies wird als Akrozephalie bezeichnet) .
• Der Hinterkopf kann flach sein.
• Die Stirn kann hoch oder breit erscheinen.
• Die Fontanelle oder der Follikel am Kopf des Babys kann sich verzögert schließen.
• Augen:
• Die Augen können weiter auseinander liegen als normal.
• Die Augen können hervortreten oder nach unten geneigt erscheinen.
• Gesicht:
• Die Nase kann flach oder schnabelartig sein.
• Es könnte eine Gaumenspalte vorliegen.
• Das Gesicht kann auf beiden Seiten asymmetrisch erscheinen.
• Hände und Füße:
• Die Finger können kurz sein und der große Zeh kann breit sein.
• Die Finger oder Zehen können miteinander verwachsen oder durch Haut verbunden sein (dies wird als Syndaktylie bezeichnet) , ähnlich einer Schwimmhaut.

Denken Sie daran, dass nicht jedes Baby alle diese Symptome aufweist. Nur ein Arzt kann diese Symptome genau identifizieren und eine Diagnose stellen.

Welche weiteren Auswirkungen hat das Apert-Syndrom auf den Körper des Babys?

Diese Erkrankung führt nicht nur zu Veränderungen im Aussehen des Babys, sondern kann auch andere Organe im Körper beeinträchtigen.

• Gehirn: Durch den schnellen Schädelverschluss kann Druck auf das Gehirn entstehen. Dies kann die Lern- und Denkfähigkeit ( kognitive Entwicklung ) des Babys beeinträchtigen. Auch leichte bis mittelschwere geistige Behinderungen können auftreten.
• Ohren: Oft schließen sich die Schädelknochen an den Seiten des Babykopfes als erste. Dies kann die Entwicklung der Ohren beeinträchtigen und zu häufigen Ohrenentzündungen oder Hörverlust führen.
• Augen: Durch hervorstehende, schräg stehende oder weit auseinander liegende Augen können Sehprobleme entstehen.
• Lunge: Je nach Schweregrad der Erkrankung kann die Form der Nase zu Atembeschwerden oder Schlafapnoe ( Erstickung aufgrund einer Verengung der Atemwege während des Schlafs) führen.
• Haut: Die Haut Ihres Babys kann vermehrt Talg produzieren, was zu starker Akne führen kann. Möglicherweise bemerken Sie auch vermehrtes Schwitzen ( Hyperhidrose ) und Haarausfall in einigen Bereichen (z. B. Wimpernverlust).
• Zähne: Wenn Babys zahnen, ist im Mund nicht genügend Platz, und die Zähne können eng stehen. Dies kann zu Zahnproblemen führen. Es können Zähne fehlen, und es können Unregelmäßigkeiten im Zahnschmelz auftreten.

Was verursacht das Apert-Syndrom?

Der Hauptgrund hierfür ist FGFR2 (Fibroblastenwachstumsfaktor-Rezeptor-2).Eine Mutation im Gen für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor (FGF) ist die Ursache für Fehlbildungen. Dieses Gen ist maßgeblich für die Entwicklung des Skelettsystems verantwortlich. Bei einer Mutation kommunizieren die Rezeptoren nicht mehr korrekt mit den Signalen des FGF. Dadurch schließen sich die Knochennähte im Embryonalstadium zu schnell. Trotz dieses schnellen Verschlusses wächst das Gehirn des Babys weiter. In der Folge bilden sich die Schädelknochen, insbesondere die Stirn- und Schläfenknochen, fehlerhaft. Diese Fehlbildungen verursachen verschiedene Deformitäten.

Wie wird das Apert-Syndrom diagnostiziert?

In den meisten Fällen wird diese Erkrankung erst nach der Geburt des Babys diagnostiziert. Manchmal kann sie jedoch auch schon früh in der Schwangerschaft festgestellt werden, indem die Knochenentwicklung des Babys mittels pränatalem 2D- oder 3D-Ultraschall oder einer MRT-Untersuchung beurteilt wird.

Nach der Geburt führt der Arzt eine vollständige körperliche Untersuchung durch, um eventuelle Auffälligkeiten am Körper des Babys festzustellen. Anschließend werden bildgebende Verfahren wie eine Computertomographie (CT) oder eine Magnetresonanztomographie (MRT ) durchgeführt, um diese angeborenen Fehlbildungen zu bestätigen.

Der Arzt wird außerdem eine genetische Untersuchung empfehlen. Dabei wird auf eine Mutation im zuvor erwähnten FGFR2-Gen geprüft. Dies wird die Diagnose weiter bestätigen. Alle üblichen Neugeborenen-Screenings werden bei diesem Baby durchgeführt. Da diese Erkrankung zu Hörverlust führen kann, wird insbesondere auf einen Hörtest geachtet.

Wie wird das Apert-Syndrom behandelt?

Die Behandlungsmöglichkeiten hängen vom Schweregrad der Erkrankung Ihres Babys ab. In den meisten Fällen ist eine Operation die wichtigste Behandlungsmethode zur Linderung der Symptome.

• Bei Anzeichen von Problemen, die den Schädel oder das Gehirn betreffen (Kraniosynostose oder Hydrozephalus – Ansammlung von Flüssigkeit im Gehirn): Zwischen dem zweiten und vierten Lebensmonat kann eine Operation durchgeführt werden, um die im Gehirn angesammelte Flüssigkeit zu entfernen und einen kleinen Schlauch ( Shunt ) einzusetzen, um den Druck zu reduzieren.
• Rekonstruktive oder korrigierende Chirurgie:
• Operation zur Korrektur der Augen.
• Kieferknochenrekonstruktionsoperation ( Osteotomie ).
• Kinnkorrektur ( Genioplastik ).
• Plastische Nasenoperation ( Rhinoplastik ).
• Operation zur Trennung von zusammengewachsenen Fingern und Zehen.
• Chirurgische Korrektur der Schädelform ( Kranioplastik ).

Gibt es andere Behandlungsmethoden zur Reduzierung der Nebenwirkungen?

Ja, unbedingt. Ihr Baby kann sein volles Potenzial ausschöpfen, wenn Sie die notwendige Behandlung so früh wie möglich beginnen, wie von Ihrem Arzt empfohlen. Zu diesen Behandlungen gehören beispielsweise:

• Hörgeräte , falls Sie einen Hörverlust haben.
• Bei Atembeschwerden aufgrund einer Verengung der Atemwege kann eine Beatmungsmaschine oder eine andere Behandlung erforderlich sein .
• Vereinbarte Termine mit verschiedenen Therapeuten. Zum Beispiel Physiotherapie , Ergotherapie und Logopädie .
• Besondere Pflege für Mund und Zähne des Babys.
• Regelmäßige Sehprüfung aufgrund von Augenproblemen.

Kann das Apert-Syndrom vollständig geheilt werden?

Leider gibt es derzeit keine Heilung für das Apert-Syndrom. Eine Operation kann die Symptome jedoch deutlich lindern und dem Baby ein normales Leben ermöglichen.

Kann ich irgendetwas tun, um das Risiko meines Kindes, am Apert-Syndrom zu erkranken, zu verringern?

Da das Apert-Syndrom eine genetische Erkrankung ist, können Eltern während der Schwangerschaft nichts tun, um dessen Auftreten zu verhindern. Wenn Sie jedoch eine Schwangerschaft planen, können Sie sich genetisch beraten lassen, um Ihr Risiko, die Erkrankung an Ihr Kind weiterzugeben, abzuklären. Eine genetische Beratung hilft Ihnen, die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung Ihres Kindes besser zu verstehen und bietet werdenden Eltern Unterstützung.

Was kann ich erwarten, wenn mein Baby das Apert-Syndrom hat?

Das Apert-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung und unheilbar. Das Baby benötigt häufig direkt nach der Geburt eine Operation zur Druckentlastung des Gehirns, gefolgt von mehreren rekonstruktiven Eingriffen. Eine engmaschige Betreuung durch verschiedene Spezialisten ist unerlässlich.

Mit einer Operation und fortlaufender Behandlung können Babys mit Apert-Syndrom jedoch ein normales Leben führen. Sie sollten regelmäßig Kontakt zu ihrem Arzt halten, um eventuell auftretende Probleme während ihrer Entwicklung zu besprechen. Während des Wachstums Ihres Babys sollten Sehvermögen, Zähne und Gehör regelmäßig untersucht werden. Manchmal ist eine weitere Operation erforderlich, um anhaltende Symptome zu behandeln.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie bei Ihrem Baby eines dieser Symptome bemerken, suchen Sie umgehend einen Arzt auf:

• Wenn Sie Atembeschwerden haben.
• Wenn Sie häufig Ohrenentzündungen haben oder Schwierigkeiten haben, einfache Anweisungen zu befolgen.
• AltersgerechtWenn Entwicklungsmeilensteine ​​nicht erreicht werden.
• Wenn die Operationsstelle infiziert ist (rot, geschwollen, eiterähnlich).

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Besprechen Sie alle Ihre Fragen und Bedenken mit Ihrem Arzt. Sie könnten beispielsweise folgende Fragen stellen:

• Welche Behandlung empfehlen Sie für die Diagnose meines Babys?
• Welche Risiken birgt eine Operation?
• Hat die Kopfform meines Babys Einfluss auf seine Lernfähigkeit?
• Wenn ich noch ein Kind bekomme, besteht die Möglichkeit, dass dieses Kind ebenfalls das Apert-Syndrom entwickelt?

Welche anderen Erkrankungen ähneln dem Apert-Syndrom?

Einige Symptome des Apert-Syndroms ähneln denen anderer Erkrankungen, die durch die rasche Verknöcherung der Schädelknochen während der fetalen Entwicklung (Kraniosynostose) verursacht werden. Zu diesen Erkrankungen gehören unter anderem:

• Carpenter-Syndrom: Ähnlich dem Apert-Syndrom handelt es sich hierbei um eine Erkrankung, bei der sich der Schädel des Babys vorzeitig verknöchert, was zu Schädelanomalien führt. Es kann auch Syndaktylie (Zusammenwachsen von Fingern und Zehen) verursachen. Der Unterschied besteht darin, dass das Carpenter-Syndrom auftritt, wenn beide Elternteile das entsprechende Gen an das Kind weitergeben (autosomal-rezessiv).
• Crouzon-Syndrom: Hierbei kommt es ebenfalls zu Gesichtsfehlbildungen, da sich der Schädel des Babys zu schnell verknöchert.
• Pfeiffer-Syndrom: Bei dieser Erkrankung können neben Schädel- und Gesichtsfehlbildungen die großen Zehen breiter als die anderen Zehen sein und von diesen weggekrümmt sein.
• Saethre-Chotzen-Syndrom: Hierbei handelt es sich um eine Erkrankung, bei der die Schädelknochen vorzeitig miteinander verschmelzen, was zu ungleichmäßigen, asymmetrischen Gesichtszügen führt.

Worin besteht der Unterschied zwischen dem Apert-Syndrom und dem Crouzon-Syndrom?

Das Apert-Syndrom und das Crouzon-Syndrom weisen einige Gemeinsamkeiten auf. Beide werden durch einen vorzeitigen Verschluss der Schädelgelenke während der fetalen Entwicklung verursacht. Bei beiden Erkrankungen kann der Schädel eine abnorme Form aufweisen, und das Gesicht kann eingefallen erscheinen (Mittelgesichtshypoplasie). Der Hauptunterschied besteht jedoch darin, dass beim Apert-Syndrom neben dem Schädel auch andere Körperteile betroffen sind, insbesondere Syndaktylie, eine Fehlbildung, bei der Finger und Zehen miteinander verwachsen sind. Beim Crouzon-Syndrom ist hingegen hauptsächlich die Schädelform beeinträchtigt.

Abschließend noch einige wichtige Punkte (Kernaussage)

Das Apert-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die Veränderungen im Aussehen und einigen Körperfunktionen eines Babys verursachen kann. Obwohl es keine Heilung gibt, können Operationen und verschiedene Behandlungen die Symptome lindern und dem Baby ein möglichst normales und erfülltes Leben ermöglichen.

Wenn jemand in Ihrer Familie das Apert-Syndrom hat und Sie ein Kind erwarten, ist eine genetische Beratung sehr wichtig. Dadurch erhalten Sie die notwendigen Informationen und Hilfestellungen.

Am wichtigsten ist, dass Sie wissen, dass Sie nicht allein sind. Sie können Unterstützung von Ärzten, Beratern und Eltern von Kindern mit ähnlichen Erkrankungen erhalten. Scheuen Sie sich nicht, mit Ihrem Arzt über alles zu sprechen, was Sie beschäftigt.

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