Riecht Ihr Baby nach Ahornsirup? Erfahren Sie mehr über diese gefährliche Krankheit (Ahornsirupkrankheit im Urin).

Riecht der Körper oder Urin Ihres Neugeborenen ungewöhnlich süßlich nach Ahornsirup? Sie denken vielleicht, das sei normal. Doch es könnte ein Anzeichen für eine ernste Erkrankung sein, die keinesfalls ignoriert werden sollte und sofortige ärztliche Hilfe erfordert. Diese Erkrankung nennt sich Ahornsirupkrankheit oder kurz MSUD. Heute erklären wir sie Ihnen einfach und verständlich.

Was genau ist die Ahornsirupkrankheit (MSUD)?

Vereinfacht gesagt ist die Ahornsirupkrankheit (MSUD) eine angeborene, genetisch bedingte Erkrankung, die lebenslang besteht und unbehandelt lebensbedrohlich sein kann. Es handelt sich um eine Stoffwechselstörung. Eine Stoffwechselstörung klingt vielleicht kompliziert, ist aber eigentlich ganz einfach: Es bedeutet, dass der Prozess, bei dem unser Körper die aufgenommene Nahrung in Energie umwandelt, gestört ist.

Bei der Ahornsirupkrankheit (MSUD) ist der Körper nicht in der Lage, bestimmte Aminosäuren, die Bausteine ​​der Proteine, richtig aufzuspalten und in Energie umzuwandeln. Dieses Problem betrifft insbesondere drei Aminosäuren:

• Leucin
• Isoleucin
• Valin

Bei Menschen mit MSUD werden diese drei Aminosäuren im Körper nicht richtig abgebaut, sodass sie sich bis zu toxischen Konzentrationen anreichern. Dieser toxische Zustand ist das Hauptsymptom der Krankheit: Urin , Ohrenschmalz und Schweiß riechen nach Ahornsirup oder verbranntem Zucker.

Was sind die Haupttypen von Ahornsirupkrankheit?

Die Ahornsirupkrankheit (MSUD) lässt sich in vier Haupttypen unterteilen. Nicht alle Typen sind gleich. Einige verlaufen sehr schwerwiegend, andere etwas weniger schwerwiegend.

Ist diese Krankheit häufig?

Nein. MSUD ist eine sehr seltene Krankheit . Weltweit ist nur etwa eines von 185.000 Neugeborenen betroffen.

Diese Krankheit tritt jedoch in bestimmten ethnischen Gruppen häufiger auf. Besonders häufig ist dies bei Menschen derselben Familie oder Abstammungslinie der Fall, also bei Menschen, die nahe Verwandte heiraten. Der Grund dafür ist, dass das Gen, das diese Krankheit verursacht, in diesen Gemeinschaften stärker verbreitet ist.

Was sind die Symptome der Ahornsirupkrankheit? Wie erkennt man einen Notfall?

Es ist sehr wichtig, die Symptome zu kennen, da dies hilft, die Behandlung schnell einzuleiten.

Stellen Sie sich eine Mutter mit einem Neugeborenen vor, die beim Windelwechseln oder Kuscheln einen seltsamen, süßlichen Geruch bemerkt. Anfangs schenkt man dem vielleicht keine Beachtung. Doch nach zwei oder drei Tagen will das Baby nicht einmal Milch trinken, weint ständig und wirkt apathisch. Dann sollte man schnell erkennen, dass etwas nicht normal ist.

Wird dieser Zustand nicht behandelt, kann er sich zu einer Stoffwechselkrise entwickeln, einem sehr gefährlichen Notfall.

Selbst bei Kindern und Erwachsenen mit MSUD kann diese Art von Stoffwechselkrise durch Ereignisse wie Infektionen, Unfälle oder starken Stress ausgelöst werden. Daher ist es wichtig, sich dessen stets bewusst zu sein.

Warum tritt diese Krankheit auf?

MSUD wird durch eine genetische Mutation verursacht, die von den Eltern an die Kinder vererbt wird.

Vereinfacht gesagt, benötigt unser Körper spezielle Enzyme, um die bereits erwähnten Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin aufzuspalten. Unsere Gene steuern die Herstellung dieser Enzyme.

Eine Person mit MSUD weist eine Mutation oder einen Defekt in diesen Genen auf, die die Anweisungen für die Zellteilung liefern. Dies führt zu Folgendem:

• Das betreffende Enzym wird im Körper möglicherweise gar nicht produziert .
• Oder es werden nicht genügend Enzyme produziert .
• Manchmal werden zwar Enzyme produziert, sie funktionieren aber nicht richtig .

Was auch immer der Grund sein mag, letztendlich kommt es dazu, dass sich diese drei Aminosäuren im Körper anreichern und toxische Konzentrationen erreichen.

Wie wird diese Krankheit vererbt?

Dies wird autosomal-rezessiv vererbt. Das klingt kompliziert, nicht wahr? Halten wir es einfach.

Damit ein Kind diese Krankheit entwickelt, müssen sowohl die Mutter als auch der Vater Träger des defekten Gens sein. Ein Träger ist jemand, der sowohl eine intakte als auch eine defekte Kopie des Gens in sich trägt. Träger erkranken nicht an dieser Krankheit, da die intakte Genkopie das notwendige Enzym produziert.

Sind jedoch beide Elternteile Träger des defekten Gens, kann das Kind dieses sowohl von der Mutter als auch vom Vater erben. Nur wenn beide defekten Gene vererbt werden, erkrankt das Kind an MSUD.

Welche Komplikationen können bei dieser Krankheit auftreten?

Giftstoffe, die sich im Körper ansammeln, können verschiedene Organsysteme schädigen. Werden sie nicht behandelt oder nicht sachgemäß gehandhabt, können folgende Komplikationen auftreten:

• Hirnschäden , Probleme des Nervensystems und Entwicklungsverzögerungen.
• Erhöhtes Risiko für psychische Erkrankungen wie Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Angstzustände und Depressionen.
• Verminderte Knochenmasse ( Osteoporose ), wodurch Knochen leichter brechen können.
• Entzündung der Bauchspeicheldrüse ( Pankreatitis ), insbesondere bei einer Stoffwechselkrise.
• Chronische Kopfschmerzen, die durch erhöhten Druck im Schädel verursacht werden.
• Bewegungsstörungen wie Zittern und unkontrollierte Muskelkontraktionen.
• Koma und sogar Tod können durch Infektionen, Stress oder Mangelernährung eintreten.

Wie wird die Krankheit diagnostiziert? (Diagnose)

Klassische MSUD wird in der Regel im Rahmen des Neugeborenen-Screenings diagnostiziert, d. h. durch Bluttests.

Zusätzlich können während der Schwangerschaft Tests durchgeführt werden, um festzustellen, ob das Baby die Krankheit hat. Dies kann durch die Entnahme einer kleinen Probe der Plazenta ( Chorionzottenbiopsie ) oder durch die Untersuchung des Fruchtwassers ( Amniozentese ) erfolgen.

Kinder mit anderen Formen der Ahornsirupkrankheit zeigen möglicherweise in der frühen Kindheit keine Symptome. Diese können erst Jahre später auftreten. Dann bestätigt der Arzt die Erkrankung durch Blut- und Gentests . Auch der charakteristische süßliche Geruch, der vom Körper des Kindes ausgeht, ist ein wichtiger Hinweis auf die Krankheit.

Welche Behandlungsmethoden gibt es für MSUD?

Obwohl es keine Heilung für Ahornsirupkrankheit gibt, lässt sie sich gut behandeln und ein normales Leben ist möglich. Die Behandlung verfolgt zwei Hauptziele:

1. Kontrolle der Konzentrationen dieser drei Aminosäuren im Körper.

2. Leisten Sie im Falle einer Stoffwechselkrise eine Notfallbehandlung.

1. Ernährung

Dies ist der wichtigste Aspekt bei der Behandlung von Ahornsirupkrankheit. Der Patient muss lebenslang eine sehr strenge Diät einhalten. Das bedeutet, proteinreiche Lebensmittel einzuschränken, da die drei problematischen Aminosäuren in Proteinen vorkommen.

Neugeborenen wird eine spezielle Milchpulverart verabreicht, die diese drei Aminosäuren nicht enthält, aber alle anderen Nährstoffe.

Es ist unerlässlich, mit einem Ernährungsberater zusammenzuarbeiten, um einen sicheren und gesunden Ernährungsplan zu entwickeln, der für jeden Patienten geeignet ist.

2. Ständige Überwachung

Ein Patient mit Ahornsirupkrankheit muss lebenslang ärztlich betreut werden. Regelmäßig werden Blut- und Urinuntersuchungen durchgeführt, um den Aminosäuregehalt im Körper zu überprüfen. Die Ernährung wird entsprechend den Ergebnissen angepasst.

3. Notfallbehandlung bei Stoffwechselkrisen

Wenn Sie Symptome einer Stoffwechselkrise entwickeln, sollten Sie sich umgehend ins Krankenhaus begeben. Im Krankenhaus kann das Ärzteteam folgende Behandlungen durchführen:

• Der Aminosäurespiegel wird durch die intravenöse (i.v.) Verabreichung von Glukose und Insulin reguliert.
• Notwendige, aber harmlose Nährstoffe werden dem Körper über eine Magensonde oder intravenös zugeführt.
• Die Hämodialyse wird durchgeführt, um toxische Substanzen aus dem Blut zu entfernen.
• Komplikationen wie Hirnschwellungen werden regelmäßig kontrolliert und die notwendige Behandlung wird eingeleitet.

Kann diese Krankheit durch eine Lebertransplantation geheilt werden?

Ja. Das ist die beste Hoffnung für MSUD-Patienten.Klassische MSUD kann durch eine Lebertransplantation erfolgreich geheilt werden.

Der Grund dafür ist, dass das Enzym, das die problematischen Aminosäuren abbaut, hauptsächlich in der Leber produziert wird. Wird also eine gesunde Leber transplantiert, produziert diese das notwendige Enzym. Anschließend kann der Patient ein normales Leben ohne Ernährungseinschränkungen oder Symptome führen.

Eine Lebertransplantation ist jedoch ein schwerwiegender Eingriff mit Risiken. Zudem ist eine lebenslange Einnahme von Immunsuppressiva erforderlich, um eine Abstoßung der neuen Leber zu verhindern. Dennoch hat diese Methode vielen Betroffenen bessere Ergebnisse gebracht als das Leben mit Ahornsirupkrankheit.

Gibt es eine Möglichkeit, dieser Krankheit vorzubeugen?

Da es sich bei MSUD um eine genetische Erkrankung handelt, kann sie nicht vollständig verhindert werden. Das Risiko, dass ein Kind die Krankheit erbt, kann jedoch verringert werden.

Wenn in Ihrer Familie bereits jemand an MSUD erkrankt ist, sollten Sie dies unbedingt vor einer Schwangerschaft mit Ihrem Arzt besprechen. Sie und Ihr Partner können einen Gentest machen lassen, um festzustellen, ob Sie Träger sind. Sollten Sie beide Träger sein, können Sie sich von einem Humangenetiker über Ihr Risiko, die Krankheit an Ihr Kind weiterzugeben, und über mögliche Präventionsmaßnahmen beraten lassen.