Zeigt Ihr Kind diese Symptome? Sprechen wir über Ataxia teleangiectatica (AT)!

Stolpert Ihr Kind beim Laufen häufiger als andere Kinder oder hat es Schwierigkeiten, das Gleichgewicht zu halten? Hat es manchmal kleine rote Flecken im Augenweiß oder auf den Wangen? Das sind Kleinigkeiten, die wir oft übersehen, aber sie könnten frühe Anzeichen einer seltenen genetischen Erkrankung namens Ataxia teleangiectatica (AT) sein. Obwohl es sich um ein etwas komplexes Thema handelt, erklären wir es Ihnen hier ganz einfach.

Was genau ist „Ataxia-Telangiectasia (AT)“?

Vereinfacht gesagt handelt es sich bei der Ataxia teleangiectasia (AT), die von manchen auch als Louis-Bar-Syndrom bezeichnet wird, um eine sehr seltene genetische Erkrankung , die in erster Linie unser Nervensystem betrifft, also das Netzwerk von Nerven, das Botschaften vom Gehirn und Rückenmark durch den ganzen Körper transportiert, sowie das Immunsystem, das unseren Körper vor Krankheiten schützt.

Dies ist eine neurodegenerative Erkrankung. Das heißt, mit der Zeit schwächen sich die Zellen unseres Nervensystems allmählich ab und ihre Funktion nimmt ab. Man kann es sich wie eine Maschine vorstellen, die früher einwandfrei funktionierte, aber mit der Zeit altert, ihre Teile verschleißen und schließlich nicht mehr funktionieren. Wenn diese Nervenzellen schwächer werden, tritt eine Erkrankung namens Ataxie auf, bei der der Körper schon in jungen Jahren das Gleichgewicht verliert und Bewegungen unregelmäßig werden. Daher der Name „Ataxie“.

Das andere Hauptsymptom sind Teleangiektasien. Dabei bilden sich winzige, rote, fadenförmige Blutgefäße im Weißen der Augen und manchmal auch an den Wangen und Ohrläppchen. Diese sind in der Regel schmerzlos, aber ein Anzeichen für die Erkrankung.

Wer kann diese Erkrankung entwickeln?

Ataxia teleangiectatica (AT) wird durch eine Genveränderung, also eine Genmutation, verursacht. Jeder kann diese Mutation erben. Aber wie erkennt man das? Die Krankheit tritt nur dann auf, wenn das Kind von beiden Elternteilen eine mutierte Kopie des ATM-Gens erhält. In der Medizin spricht man in diesem Fall von autosomal-rezessiver Vererbung.

Stellen Sie sich vor, beide Eltern besitzen nur eine Kopie dieses mutierten Gens. Dann zeigen sie keine Symptome, da zwei Kopien des mutierten Gens für die Entwicklung der Krankheit notwendig sind. Sie sind jedoch Träger dieses Gens. Ein Kind von zwei Trägern kann also beide Kopien des mutierten Gens erben. In diesem Fall leidet das Kind an AT. Statistiken aus den Vereinigten Staaten zufolge sind etwa 1 % der Bevölkerung Träger dieser mutierten Kopie des ATM-Gens.

Wie häufig ist `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Es handelt sich um eine sehr seltene Krankheit . Weltweit wird geschätzt, dass etwa eine von 40.000 bis 100.000 Personen daran erkrankt ist. Das bedeutet, dass sie auch in Sri Lanka sehr selten vorkommt.

Wie wirkt sich diese Krankheit auf den Körper eines Kindes aus?

Ataxia-Telangiectasia (AT) ist eine Krankheit, die sich mit der Zeit allmählich verschlimmert.Das heißt, die Symptome verstärken sich mit der Zeit. Ein Kind mit AT zeigt in der Regel ab einem Alter von etwa 5 Jahren erste Symptome.

Als erste Symptome treten Probleme mit der Bewegungsfähigkeit auf.

• Beim Gehen habe ich das Gefühl, meine Beine verheddern sich und ich verliere das Gleichgewicht .
• Die Gliedmaßen zucken unnatürlich.
• Die Muskeln zucken einfach.
• Wenn ich spreche , verheddern sich meine Worte, und es fühlt sich an, als hätte ich Schwierigkeiten beim Sprechen .

Wenn Ihr Kind älter wird und in die Pubertät kommt, benötigt es möglicherweise eine Mobilitätshilfe, wie zum Beispiel einen Rollstuhl. Ich verstehe, dass dies für Eltern eine schwierige Situation sein kann, aber es ist wichtig, sich dessen bewusst zu sein.

Was sind die Symptome der Ataxia teleangiectasia (AT)?

Wie wir bereits besprochen haben, gibt es zwei Hauptsymptome dieser Krankheit:

1. Schwierigkeiten bei der Koordination von Bewegungen (Ataxie) : Schwierigkeiten beim Gehen, Verlust des Gleichgewichts usw.

2. Kleine rote Blutgefäße, die in den Augen und der Haut auftreten (Teleangiektasien) : Diese sind üblicherweise im Weißen der Augen, den Wangen und den Ohren zu sehen.

Darüber hinaus können bei der AT-Erkrankung noch weitere bewegungsbezogene Symptome auftreten:

• Schwierigkeiten beim Gehen (dies ist eines der Hauptsymptome, das zuerst auftritt).
• Unfähigkeit, die Augen von einer Seite zur anderen zu bewegen („okulomotorische Apraxie“) oder abnorme Augenbewegungen („Nystagmus“).
• Unwillkürliche, ruckartige Bewegungen (Chorea).
• Muskelzuckungen (Myoklonus).
• Allmählicher Verlust der Nervenfunktion (Neuropathie).
• Undeutliche Aussprache : Viele Kinder haben Schwierigkeiten, Wörter korrekt auszusprechen und die richtige Betonung zu setzen. Dadurch klingt ihre Sprache nicht wie „normale“ Sprache.
• Gleichgewichtsprobleme .
• Wachstumsverzögerung oder Funktionsstörung des endokrinen Systems: Dieser Zustand kann durch häufige Infektionen und Veränderungen der Wachstumshormone verschlimmert werden.

Ataxia teleangiectatica (AT) ist eine Erkrankung, die das Immunsystem schwächt . Diese Schwäche nimmt mit der Zeit zu. Zu den Symptomen eines geschwächten Immunsystems gehören:

• Häufiges Auftreten chronischer Lungeninfektionen.
• Ständige Müdigkeit (Fatigue).
• Sie werden schneller krank als andere.
• Häufige Infektionen und langsame Wundheilung.
• Erhöhtes Risiko, an Krebsarten wie Leukämie (Blutkrebs) oder Lymphom (Lymphknotenkrebs) zu erkranken.
• Überempfindlichkeit gegenüber Strahlung (z. B. Röntgenstrahlen).

Ein weiteres Symptom ist ein Anstieg des Spiegels des Proteins Alpha-Fetoprotein (AFP) im Blut. Die genaue Ursache für diesen Anstieg des AFP-Spiegels ist unbekannt.

Was verursacht `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Diese Krankheit wird durch eine Mutation im Gen namens „ATM“ verursacht.

Schauen wir uns nun an, was Gene und Chromosomen genau sind. Stellen Sie sich ein großes Buch vor, das alle Anweisungen für das Wachstum unseres Körpers enthält. Dieses Buch heißt DNA. Die Kapitel dieses DNA-Buches heißen Gene. Die DNA ist in Chromosomen gespeichert. Normalerweise hat ein Mensch 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Wir erhalten je ein Chromosom von unserer Mutter und unserem Vater.

Bei der Bildung von Zellen in den Fortpflanzungsorganen teilen sich diese Zellen und erstellen Kopien von sich selbst. Manchmal können dabei, ähnlich wie bei einem Papierstau in einem Drucker, Fehler in den Genen dieser Zellen auftreten, sogenannte Mutationen. Manche Kopien der genetischen Anweisungen sind korrekt, andere fehlerhaft.

Wie bereits erwähnt, wird dieses mutierte Gen autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass sowohl Mutter als auch Vater Träger des mutierten ATM-Gens sind und das Kind die Krankheit entwickelt, wenn beide Elternteile das mutierte Gen erben. Erbt nur ein Elternteil das Gen, ist das Kind lediglich Träger und zeigt keine Symptome.

Dieses ATM-Gen ist sehr wichtig. Es produziert Proteine, die dem Körper signalisieren, wie er unsere DNA reparieren kann, wenn sie beschädigt ist. ATM-Proteine ​​sind wie Detektive. Sie spüren beschädigte Zellen und DNA-Fragmente auf und bringen die benötigten Enzyme zur Reparatur. Dank dieses DNA-Reparaturprozesses funktionieren die Anweisungen unseres Körpers reibungslos.

Das ATM-Protein signalisiert unserem Nerven- und Immunsystem: „Ihr müsst richtig funktionieren.“ Bei einer Mutation des ATM-Gens nimmt die Funktion des ATM-Proteins mit der Zeit ab. Das bedeutet, dass die Zellen Teile ihrer Bauanleitung verlieren und nicht mehr richtig funktionieren können. Das ist die Hauptursache für die Symptome der Ataxia teleangiectatica (AT). Verstanden?

Wie wird Ataxia teleangiectasia (AT) diagnostiziert?

Ein Arzt wird zunächst Ihre Symptome untersuchen und bildgebende Verfahren sowie Bluttests durchführen, um die genetische Mutation zu bestimmen, die Ihre Symptome verursacht. Er wird außerdem die Gesundheit Ihres Kindes und die Krankengeschichte Ihrer Familie eingehend betrachten, um eine Diagnose zu stellen. Wenn Sie den Verdacht haben, an AT zu leiden, ist es wichtig, einen Immunologen für eine umfassende Untersuchung aufzusuchen.

Welche Tests werden zur Diagnose von Ataxia teleangiectasia (AT) eingesetzt?

Es gibt mehrere Tests, die bei der Diagnose dieser Krankheit helfen können:

• Gentest : Hierbei handelt es sich um einen Bluttest, der die spezifische genetische Mutation bestimmen kann, die Ihre Symptome verursacht.
• Magnetresonanztomographie (MRT) : Eine MRT-Untersuchung erstellt Bilder des Gehirns und sucht nach Anzeichen einer Schwächung von Nervenzellen oder Kleinhirnzellen (Kleinhirnatrophie). Dies ist ein Anzeichen dafür, dass sich die Ataxie verschlimmert.
• Karyotypisierung : Auch dies ist ein Bluttest. Dabei werden die Chromosomen untersucht, um genetische Erkrankungen zu identifizieren.
• Blutuntersuchungen : Es werden Blutuntersuchungen durchgeführt, um erhöhte Alpha-Fetoprotein-Werte (AFP) festzustellen.

In vielen Ländern werden Neugeborenen-Screenings zur Erkennung der Erkrankung Ataxia teleangiectatica (AT) eingesetzt. Ansonsten wird die Erkrankung in der Regel im frühen Kindesalter diagnostiziert.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Die Behandlung der Ataxia teleangiectatica (AT) dient lediglich der Linderung der Symptome . Eine Heilung ist bisher nicht möglich . Die Behandlungsmöglichkeiten sind individuell und können daher von Kind zu Kind variieren. Sie können Folgendes umfassen:

• Um Teleangiektasien, also ein Netzwerk von Blutgefäßen, das auf der Haut auftritt , zu kontrollieren, sollte man übermäßige Sonneneinstrahlung vermeiden .
• Wenn sich Krebs entwickelt , wird eine Chemotherapie eingesetzt.
• Physiotherapie zur Kräftigung der Muskulatur.
• Gammaglobulin-Injektionen bei Atemwegsinfektionen.
• Erhalt einer Immunglobulintherapie zur Unterstützung eines geschwächten Immunsystems.
• Einnahme von Antibiotika zur Behandlung von Infektionen.
• Einnahme von Medikamenten wie Diazepam zur Kontrolle von Sprachstörungen und unwillkürlichen Muskelbewegungen.

Kann ich das Risiko meines Kindes, an Ataxia teleangiectatica (AT) zu erkranken, verringern?

Da Ataxia teleangiectatica (AT) auf einer Genmutation beruht, lässt sie sich nicht verhindern . Generell gibt es jedoch Möglichkeiten, das Risiko für ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu senken, beispielsweise durch Verzicht auf Rauchen und Vermeidung des Kontakts mit Chemikalien. Wenn Sie eine Schwangerschaft planen, ist es ratsam, mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung zu sprechen, um Ihr Risiko für ein Kind mit einer genetischen Erkrankung wie Ataxia teleangiectatica (AT) besser einschätzen zu können.

Was kann ich erwarten, wenn ich ein Kind mit `AT` habe?

Ataxia teleangiectatica (AT) ist eine fortschreitende Erkrankung. Leichte Symptome, die die Bewegungen des Kindes beeinträchtigen, treten bereits im Kindesalter auf, begleitet von sichtbaren Blutgefäßnetzen in der Haut. Mit zunehmendem Alter verlieren die Zellen des Kindes die Fähigkeit, korrekt zu funktionieren. Dadurch verschlimmern sich die Symptome, und das Kind ist im Erwachsenenalter häufig auf einen Rollstuhl angewiesen.

Ein Symptom dieser Erkrankung ist ein geschwächtes Immunsystem, sodass selbst eine leichte Infektion schwerwiegende Auswirkungen auf die Gesundheit eines Kindes haben kann.

Ein geschwächtes Immunsystem erhöht auch das Risiko, an Krebsarten wie Leukämie oder Lymphomen zu erkranken. Es gibt jedoch Behandlungsmethoden, die die Funktion des Immunsystems verbessern und so dazu beitragen können, dass Ihr Kind gesund bleibt.

Die Lebenserwartung bei AT variiert je nach Schweregrad der Symptome. Die meisten Betroffenen erreichen jedoch das junge Erwachsenenalter (etwa 30 Jahre, durchschnittlich 25 Jahre). Eine frühzeitige Behandlung häufiger Infektionen und Vorsorgeuntersuchungen auf Krebs können die Lebenserwartung verlängern.

Gibt es eine Heilung für `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Nein, es gibt noch keine Heilung für Ataxia teleangiectatica (AT) . Die Behandlungen zielen darauf ab, die Symptome zu lindern, das Leben der Betroffenen zu erleichtern und ihre Lebenserwartung zu verlängern.

Wie kann ich mein Kind mit AT betreuen?

Wenn bei Ihrem Kind Ataxia teleangiectatica (AT) diagnostiziert wird, ist es oft schwierig, die Erkrankung vollständig zu verstehen und genau zu wissen, wie Sie Ihrem Kind helfen können. Der behandelnde Arzt Ihres Kindes erstellt einen individuellen Behandlungsplan, der auf die Symptome abgestimmt ist, und steht Ihnen für alle Fragen zur Verfügung.

Ihr Arzt/Ihre Ärztin kann Ihnen auch ein Gespräch mit einem Humangenetiker/einer Humangenetikerin empfehlen. Humangenetiker/innen sind Experten/Expertinnen für Genetik. Sie können Ihrer Familie helfen, mehr über Ataxia teleangiectatica (AT) zu erfahren und Ihrem Kind ein erfülltes und angenehmes Leben zu ermöglichen. Sie können Ihnen auch helfen, mit dem Stress umzugehen, der mit der Diagnose Ihres Kindes einhergeht.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Da Ataxia teleangiectatica (AT) das Immunsystem beeinträchtigt, sollten Sie bei Anzeichen einer Infektion bei Ihrem Kind umgehend einen Arzt aufsuchen. Zu den Anzeichen einer Infektion können gehören:

• Hautverfärbung im infizierten Bereich.
• Schüttelfrost.
• Husten.
• Fieber.
• Ein Gefühl von Schmerz oder Verletzung in einem Körperteil oder im ganzen Körper.
• Schwellung irgendwo im Körper.
• Kurzatmigkeit.
• Erbrechen oder Durchfall.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Sollte ich einen Physiotherapeuten aufsuchen, um die Muskelkraft meines Kindes zu verbessern?
• Gibt es Nebenwirkungen bei den Behandlungen, die meinem Kind wegen seiner Symptome verschrieben wurden?
• Wenn ich Trägerin des mutierten Gens bin, besteht für mich das Risiko, ein Kind mit Ataxia teleangiectasia (AT) zu bekommen?

Die Diagnose „Ataxia teleangiectatica (AT)“ bei Ihrem Kind zu verstehen, kann für Sie als Angehöriger sehr belastend sein. Ihr Arzt wird Ihnen jedoch einen individuellen Behandlungsplan erstellen, der auf die Symptome Ihres Kindes abgestimmt ist. Am wichtigsten ist es, Ihrem Kind die Liebe und Unterstützung zu geben, die es sein Leben lang braucht. Achten Sie außerdem auf neu auftretende Symptome, lassen Sie diese umgehend behandeln und versuchen Sie, das Leben Ihres Kindes so lange wie möglich zu verlängern.

## Wichtige Dinge, die man sich merken sollte (Kernaussage)

Ataxia teleangiectatica (AT) ist eine seltene genetische Erkrankung, die ein Kind und seine Familie stark belasten kann. Es ist normal, Angst und Besorgnis zu empfinden, wenn man davon erfährt.

• Es ist wichtig, frühe Anzeichen zu erkennen : Suchen Sie ärztlichen Rat, wenn Sie eine Veränderung im Gangbild, im Gleichgewicht, in der Sprachentwicklung oder ungewöhnliche rote Flecken auf der Haut/den Augen Ihres Kindes bemerken.
• Obwohl es keine Heilung für diese Krankheit gibt, können die Symptome behandelt werden : Eine angemessene Behandlung und Unterstützungsleistungen können dazu beitragen, die Lebensqualität des Kindes zu verbessern und seine Lebenserwartung zu verlängern.
• Achten Sie auf Ihr Immunsystem : Kinder mit AT haben ein höheres Risiko, Infektionen zu entwickeln. Achten Sie daher auf die Anzeichen einer Infektion und suchen Sie umgehend einen Arzt auf.
• Sie sind nicht allein : Sie und Ihr Kind können die benötigte Unterstützung von Ärzten, genetischen Beratern und Selbsthilfegruppen erhalten.
• Liebe und Unterstützung sind das Wichtigste : Ihre Liebe, Geduld und Unterstützung sind für Ihr Kind auf diesem Weg das Wertvollste.

Ich hoffe, diese Informationen haben Ihnen geholfen, diese komplexe Erkrankung besser zu verstehen. Sollten Sie weitere Fragen haben, zögern Sie nicht, einen Arzt zu konsultieren.

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