Was ist das für eine seltsame Form der Anämie und Nierenprobleme? (Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom – aHUS) Lasst uns darüber reden!

Können Sie sich vorstellen, was passieren würde, wenn unser körpereigenes Abwehrsystem, das Immunsystem, anstatt uns vor Krankheiten zu schützen, unseren eigenen Körper angreifen würde? Genau über diese bedauerliche, aber seltene Erkrankung sprechen wir heute: aHUS, das atypische hämolytisch-urämische Syndrom . Dabei werden unsere Blutgefäße geschädigt, es bilden sich kleine Blutgerinnsel, und die Durchblutung lebenswichtiger Organe wie der Nieren nimmt ab. Diese Erkrankung wird häufig durch eine Genmutation verursacht.

Ärzte diagnostizieren aHUS in der Regel, wenn alle drei dieser Erkrankungen gleichzeitig vorliegen:

• Mikroangiopathische hämolytische Anämie : Dies bedeutet, dass Ihre roten Blutkörperchen zu schnell zerstört werden, sodass Ihr Körper nicht in der Lage ist, neue Zellen zu bilden, um sie zu ersetzen.
• Thrombozytopenie : Hierbei handelt es sich um eine Verminderung der Anzahl der Blutplättchen, die für die Blutgerinnung wichtig sind.
• Akutes Nierenversagen : Dies ist eine Form des Nierenversagens, die jedoch manchmal reversibel ist.

Alle drei Zustände können gleichzeitig auftreten oder durch andere Erkrankungen verschlimmert werden.

Worin besteht der Unterschied zwischen regulärem HUS und diesem aHUS?

Früher wurde diese Erkrankung, das sogenannte HUS (Hämolytisch-Urämisches Syndrom), in zwei Haupttypen unterteilt.

• Typisches HUS (diarrhoeassoziiertes HUS): Diese Erkrankung geht häufig mit Durchfall einher. Sie wird durch ein Bakterium namens E. coli verursacht. Manche bezeichnen sie auch als STEC-HUS .
• Das atypische hämolytisch-urämische Syndrom (aHUS), über das wir heute sprechen: Es handelt sich dabei nicht um die Art von Durchfall, die man üblicherweise beobachtet. In den meisten Fällen, etwa bei der Hälfte der Betroffenen, wird aHUS durch eine genetische Veränderung, eine Genmutation, verursacht. Ärzte bezeichnen diese Erkrankung manchmal auch als komplementvermittelte thrombotische Mikroangiopathie (CM-TMA) .

Was sind die spezifischen Auslöser für aHUS?

Einfach ausgedrückt: Nicht jeder mit einer Genmutation entwickelt aHUS. Oft wird die Krankheit durch andere Erkrankungen ausgelöst oder verschlimmert . Folgendes ist zu beachten:

• Schwangerschaft
• Krebs
• Verschiedene Infektionen
• Bestimmte Medikamente, insbesondere Chemotherapeutika , Immunsuppressiva , Blutverdünner , orale Kontrazeptiva und einige entzündungshemmende Medikamente .

Was sind die Symptome von aHUS?

Schauen wir uns nun an, welche Symptome bei einer Person mit aHUS auftreten. Es können mehrere dieser Symptome vorhanden sein, oder sie können sich allmählich entwickeln.

• Ständige Müdigkeit (Fatigue)
• Blasse Haut (Blässe)
• Übelkeit oder Erbrechen
• Verminderte Urinausscheidung
• Blut im Urin
• Bluthochdruck (Hypertonie)
• Atembeschwerden (Dyspnoe)
• Ödem
• Verwirrung , Gedächtnisverlust
• Fieber

Die meisten Menschen haben nicht alle diese Symptome gleichzeitig. Manchmal entwickeln sie sich allmählich, nach und nach. Man hat vielleicht das Gefühl, schon länger unter etwas zu leiden, kann aber nicht herausfinden, was es ist. Diese neurologischen Symptome – die Verwirrung, die ich vorhin erwähnt habe – treten nicht bei jedem auf, sie sind eher selten.

Was verursacht aHUS wirklich?

Die Hauptursache von aHUS ist eine Veränderung unserer DNA (genetische Mutation) oder die Bildung von Autoantikörpern , die unsere eigenen Zellen angreifen und dabei die Komplementproteine ​​unseres Immunsystems zerstören. Diese genetischen Veränderungen können von den Eltern vererbt werden oder zufällig auftreten. Sie beeinträchtigen die Funktion von Proteinen, die als Komplementfaktoren bezeichnet werden.

Man kann sich diese Komplementfaktoren wie kleine Helfer vorstellen, die unsere Immunzellen unterstützen. Ähnlich wie Gewürze erkennen diese Proteine ​​schädliche Erreger (wie Bakterien und Viren) und markieren sie, sodass andere Immunzellen sie „fressen“ können. Bei aHUS sind am häufigsten die Komplementfaktoren H, I, 3 und B betroffen.

Die Funktion des Komplementfaktors H besteht beispielsweise darin, gesunde Zellen in unserem Körper zu schützen und die Aktivierung anderer Komplementfaktoren zu verhindern, wenn diese nicht benötigt werden. Stellen Sie sich nun vor, was passiert, wenn dieser Komplementfaktor H nicht richtig funktioniert (d. h., wenn eine Mutation im CFH-Gen vorliegt) ? Unsere Zellen erhalten nicht den benötigten Schutz. Dann geschehen folgende Dinge:

• Unsere eigenen Immunzellen greifen irrtümlicherweise die Zellen an, die die Innenseite unserer Blutgefäße auskleiden (Endothelzellen) , und schädigen sie.
• Um die beschädigte Stelle herum sammeln sich Blutplättchen und bilden ein Blutgerinnsel. Dadurch werden die Blutgefäße verstopft.
• Dadurch wird die Durchblutung unserer Organe verringert, was zu deren Schädigung und Funktionseinschränkung führt. Am stärksten betroffen sind die Nieren .
• Diese Blutgerinnsel schädigen andere Blutzellen, die sie passieren, und verursachen so eine Erkrankung namens hämolytische Anämie .

Wie erkennt man, ob man aHUS hat?

Ein Arzt diagnostiziert aHUS in der Regel anhand Ihrer Symptome und der Ergebnisse von Blutuntersuchungen und Organfunktionstests. Er führt außerdem Tests durch, um andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen auszuschließen (wie beispielsweise das bereits erwähnte STEC-HUS).

Welche Tests werden zur Diagnose von aHUS eingesetzt?

Möglicherweise müssen Sie Tests wie die folgenden durchführen:

• Blutuntersuchungen: Blutbild (komplettes Blutbild) , Nierenfunktionstests usw.
• Gentest : Hierbei wird auf genetische Mutationen geprüft.
• Stuhltests : Untersuchung auf Infektionen wie E. coli.
• Nierenbiopsie : Entnahme einer kleinen Gewebeprobe der Niere zur Untersuchung.
• Bildgebende Verfahren : wie Ultraschall oder Computertomographie .

Wie wird aHUS behandelt?

Die Behandlung von aHUS richtet sich nach der zugrunde liegenden Ursache und dem Schweregrad der Erkrankung. Bei einer leichteren Form von aHUS wird Ihr Arzt Sie überwachen und gegebenenfalls unterstützende Maßnahmen wie Bluttransfusionen oder Blutdruckmedikamente verabreichen.

Bei schwerem aHUS kann jedoch eine Behandlung wie die folgende erforderlich sein:

• Therapeutischer Plasmaaustausch : Hierbei wird der Plasmaanteil des Blutes entfernt und neues Plasma zugeführt.
• Rituximab oder andere Medikamente zur Behandlung von Autoimmunerkrankungen.
• Dialyse : Eine Methode zur Blutreinigung, wenn die Nieren nicht richtig funktionieren.
• Nierentransplantation : Diese wird nur in sehr schweren Fällen durchgeführt.

Bei Patienten mit den zuvor genannten Komplementgenmutationen wird aHUS häufig mit dem Medikament Eculizumab behandelt. Eculizumab blockiert bestimmte Komplementproteine ​​und verhindert so, dass das Immunsystem die eigenen Blutgefäße schädigt.

Gibt es Nebenwirkungen bei der Behandlung?

Bei der Anwendung von Eculizumab kann der Schutz durch Meningokokken- und Pneumokokkenimpfstoffe etwas geringer sein. Daher wird Ihr Arzt Ihnen gegebenenfalls empfehlen, sich vor Beginn der Eculizumab- Therapie gegen Meningokokken und Pneumokokken impfen zu lassen.

Was hält die Zukunft für jemanden mit aHUS bereit?

Wird diese Erkrankung frühzeitig diagnostiziert und behandelt, lassen sich Komplikationen wie akutes Nierenversagen infolge von aHUS gut behandeln. Es kann zu symptomfreien Phasen kommen. Wird aHUS jedoch durch einen anderen Auslöser erneut verursacht , kann die Erkrankung wieder lebensbedrohlich werden.

In der Vergangenheit entwickelten etwa die Hälfte, also 50 %, der Menschen mit aHUS eine terminale Niereninsuffizienz (ESKD) , was bedeutete, dass ihre Nieren vollständig funktionsunfähig wurden.

Aber es gibt auch gute Nachrichten! Neue Studien zeigen eindeutig, dass das Risiko einer terminalen Niereninsuffizienz bei Menschen mit aHUS dank der Behandlung mit Eculizumab deutlich reduziert wurde .

Wie hoch ist das Sterberisiko durch aHUS?

Schwere Fälle von aHUS, wie Nierenversagen oder Schädigungen anderer Organe, sind sehr ernst. In solchen schweren Fällen liegt das Sterberisiko bei etwa 15 %.

Lässt sich aHUS verhindern?

Da aHUS häufig durch genetische Veränderungen verursacht wird, lässt es sich in der Regel nicht verhindern. Wenn Sie jedoch ein Risiko für einen schweren Krankheitsverlauf haben, können Sie möglicherweise einige der Auslöser vermeiden.

Wie kann ich für mich selbst sorgen?

Wenn bei Ihnen aHUS diagnostiziert wurde, sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie Faktoren vermeiden können, die die Erkrankung verschlimmern könnten. Es ist außerdem wichtig, die Symptome eines schweren Verlaufs zu kennen.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie sich über einen längeren Zeitraum hinweg schlapp und müde fühlen – als ob Sie an einer chronischen Krankheit leiden würden, die nicht verschwindet –, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Berichten Sie ihm auch von allen anderen Symptomen, die Sie in letzter Zeit hatten, wie zum Beispiel Veränderungen Ihrer Stuhlgewohnheiten.

Wann sollte ich eine Notaufnahme aufsuchen ?

Bei diesen schweren Symptomen begeben Sie sich bitte umgehend in die Notaufnahme:

• Die Urinausscheidung ist stark reduziert.
• Verwirrtheit oder verändertes Bewusstsein.
• Starke Schwellung.
• Schwere Atembeschwerden.

Welche Fragen sollte ich dem Arzt stellen?

Es kann hilfreich sein, Ihrem Arzt Fragen wie diese zu stellen:

• Wie schwerwiegend ist mein Zustand?
• Was hat zu dieser Eskalation geführt?
• Kann ich solche Situationen in Zukunft verhindern?
• Auf welche Symptome sollte ich achten?
• Wann soll ich dich wieder besuchen kommen?

Wie häufig tritt diese Erkrankung namens aHUS auf?

aHUS ist sehr selten.Eine Erkrankung. Sie betrifft etwa eine von fünfhunderttausend Personen. Sie tritt bei Erwachsenen etwas häufiger auf als bei Kindern.

Abschließend noch einige Dinge, an die man sich erinnern sollte.

Die Diagnose einer genetischen Erkrankung bei Ihnen oder Ihrem Kind kann Ihr Leben grundlegend verändern. aHUS ist eine schwere Erkrankung, die Blutgerinnsel verursachen und Organe schädigen kann. Die Entwicklung des Medikaments Eculizumab hat die Überlebensrate von Menschen mit aHUS jedoch deutlich verbessert. Wenn bei Ihnen aHUS diagnostiziert wurde, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin darüber, wie Sie Auslöser vermeiden und Ihr Risiko für schwere Erkrankungen reduzieren können. Er oder sie kann Ihnen helfen zu verstehen, was Sie für Ihre Gesundheit tun können.

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