Haben Sie einen Knoten am Hals? Erfahren Sie mehr über diese seltene Erkrankung (Klippel-Feil-Syndrom).

Haben Sie schon einmal das Gefühl gehabt, der Hals Ihres Babys sei etwas kurz oder es lasse sich schwer drehen? Oder hat Ihnen jemand gesagt, Ihr Haaransatz im Nacken säße zu tief? Solche Dinge schenken wir oft nicht viel Beachtung, doch sie könnten Anzeichen für eine seltene Erkrankung sein: das Klippel-Feil-Syndrom (KFS). Keine Sorge, wir erklären Ihnen alles ganz einfach und verständlich.

Einfach ausgedrückt: Was ist das Klippel-Feil-Syndrom (KFS)?

Dies ist eine seltene Erkrankung, die die Knochen unserer Wirbelsäule betrifft. Vereinfacht gesagt, handelt es sich dabei um eine Erkrankung, bei der zwei oder mehr Halswirbel bei der Geburt miteinander verschmelzen und einen einzigen Knochen bilden. Dies wird als Klippel-Feil-Syndrom bezeichnet.

Denken Sie mal darüber nach: Unsere Wirbelsäule besteht nicht aus einem einzigen langen Knochen. Sie ist eher wie eine Kette aus 33 kleinen, miteinander verbundenen Knochen. Diese Gelenke nennen wir Wirbel. Die ersten sieben Halswirbel sind in der Regel vom Klippel-Feil-Syndrom betroffen. Wenn diese Gelenke miteinander verklebt sind, ist die Beweglichkeit des Halses eingeschränkt.

Diese Erkrankung ist angeboren. Bei manchen Menschen verläuft sie jedoch so mild, dass sie erst später im Leben, beispielsweise bei einer Röntgenuntersuchung aus einem anderen Grund, entdeckt wird.

Bei Menschen mit dieser Erkrankung treten drei Hauptsymptome auf:

• Kurzer Hals: Dies kann manchmal eine leichte Asymmetrie im Gesicht verursachen.
• Der Haaransatz im Nacken liegt deutlich tiefer.
• Eingeschränkte Beweglichkeit des Nackens und möglicherweise auch der Wirbelsäule.

Welche anderen Symptome können bei dieser Erkrankung auftreten?

Die Auswirkungen des Klippel-Feil-Syndroms (KFS) sind von Person zu Person sehr unterschiedlich. Mit zunehmender Anzahl der verknöcherten Wirbel können sich auch die Symptome verstärken. Neben Schwierigkeiten beim Drehen des Halses können viele weitere Beschwerden auftreten.

In der folgenden Tabelle sind einige Symptome aufgeführt, die mit dieser Erkrankung in Zusammenhang stehen können.

Wie diagnostizieren Ärzte diese Erkrankung?

Diese Symptome lassen sich oft im Rahmen der pränatalen Untersuchung feststellen. Anschließend empfiehlt der Arzt weitere Tests, um das Ausmaß der Erkrankung zu ermitteln und festzustellen, ob andere Organe wie Augen, Ohren, Nieren und Herz betroffen sind.

Einige der hierfür verwendeten Tests sind:

• Röntgenaufnahme: Damit lässt sich ein klares Bild der Knochen der Wirbelsäule, des Nackens und der Schultern erstellen.
• MRT-Untersuchung: Diese hilft dabei, detailliert zu erkennen, wie weit sich die Wirbel verschoben haben, ob Lücken zwischen ihnen bestehen und welche Auswirkungen dies auf das Rückenmark hatte.
• Computertomographie (CT): Hierbei werden Röntgentechnologie und Computertechnologie kombiniert, um Querschnittsbilder des Körpers zu erhalten.
• Gentests: Manchmal werden diese Tests durchgeführt, um genetische Marker zu identifizieren, die die Erkrankung verursachen.
• EOS-Bildgebung: Damit lassen sich dreidimensionale (3D) Bilder des Körpers aufnehmen.

Da diese Erkrankung häufig bei Säuglingen diagnostiziert wird, ist es manchmal möglich, bereits bei einer Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft der Mutter einen Hinweis darauf zu erhalten.

Warum passiert das?

Es ist schwer zu sagen, warum das so ist. In der frühen Entwicklungsphase eines Babys muss sich das embryonale Gewebe, aus dem das Rückenmark entsteht, ordnungsgemäß trennen. Aus irgendeinem Grund verläuft diese Trennung nicht korrekt, wodurch die Wirbel miteinander verkleben und das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) entsteht.

Bei vielen Betroffenen tritt das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) zufällig und ohne erkennbare Ursache auf. In manchen Fällen kann es sich jedoch um eine genetische Erkrankung handeln, die familiär gehäuft auftritt. Ärzte gehen davon aus, dass KFS eine multifaktorielle Erkrankung ist. Das bedeutet, dass sie durch eine Kombination genetischer Ursachen und anderer Umweltfaktoren bedingt sein kann.

Wie wird es behandelt?

Das Klippel-Feil-Syndrom ist derzeit nicht heilbar. Es gibt jedoch zahlreiche Behandlungsmethoden, die die Symptome lindern, Komplikationen minimieren und Ihnen ein möglichst normales Leben ermöglichen können. Die Art der Behandlung richtet sich nach Ihren individuellen Symptomen und dem Ausmaß der Wirbelsäulenversteifung.

Die Behandlung wird in der Regel von einem Team aus Spezialisten verschiedener Fachrichtungen geplant. Dazu gehören beispielsweise Spezialisten für Pädiatrie, Chirurgie, Orthopädie, Neurologie und Kardiologie.

• Bei leichten Beschwerden: Wenn Ihre Beschwerden nicht schwerwiegend sind, kann Ihr Arzt Ihnen das Tragen einer Halskrause oder -stütze sowie Schmerzmittel und NSAIDs empfehlen.
• Bei schweren Erkrankungen: Liegt eine schwerwiegende Erkrankung vor, wie beispielsweise eine Nervenkompression aufgrund einer Spinalkanalstenose, kann ein operativer Eingriff erforderlich sein. Auch eventuell bestehende Begleiterkrankungen des Herzens, der Nieren oder der Augen/Ohren müssen behandelt werden.

Auch im Alter ist es wichtig, den Kontakt zum Arzt nicht zu verlieren und regelmäßige Kontrolluntersuchungen wahrzunehmen. Indem man ständig auf neue Symptome achtet, kann man potenzielle Probleme frühzeitig erkennen und behandeln.

Leben mit KFS und die Risiken

Die Wirbelsäule, insbesondere der Nacken, ist bei dieser Erkrankung sehr verletzungsanfällig. Daher ist es bei dieser Erkrankung äußerst wichtig, Sportarten (z. B. Rugby, Kontaktsportarten) und andere Aktivitäten, die zu Nackenverletzungen führen können, zu vermeiden. Ein Unfall, wie beispielsweise ein Autounfall oder ein Sturz, kann bestehende Probleme verschlimmern.

Auch andere Erkrankungen können in Verbindung mit dem KFS auftreten.

• Skoliose:Eine Spinalkanalstenose kann durch abnormes Wachstum der Wirbel entstehen.
• Spinalkanalstenose: Mit der Zeit verengt sich der Wirbelkanal, wodurch das Rückenmark komprimiert wird. Dies kann zu Nervenschäden führen.
• Arthrose: Im Laufe der Zeit kann es in den Gelenken, wo Knochen aufeinandertreffen, zu Gelenkverschleiß kommen.

Trotz all dem können die meisten Menschen ein erfolgreiches und glückliches Leben führen, wenn das KFS frühzeitig diagnostiziert und richtig behandelt wird. Am wichtigsten ist es, die ärztlichen Ratschläge zu befolgen und auf seinen Körper zu achten.