Sie haben sicher schon einmal von Anämie gehört, oder? Vereinfacht gesagt, handelt es sich dabei um eine Erkrankung, bei der der Körper nicht genügend rote Blutkörperchen produziert oder die vorhandenen roten Blutkörperchen nicht richtig funktionieren. Rote Blutkörperchen transportieren hauptsächlich Sauerstoff durch unseren Körper. Bei einem Mangel an roten Blutkörperchen fühlen wir uns ständig müde und abgeschlagen. Diese roten Blutkörperchen werden im Knochenmark gebildet, einem weichen, schwammartigen Gewebe im Inneren unserer Knochen. Die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) ist eine spezielle Form der Anämie, die auftritt, wenn das Knochenmark nicht genügend rote Blutkörperchen produzieren kann.
Was verursacht die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA)?
Die Diamond-Blackfan-Anämie, auch „erworbene Erythroblastopenie“ genannt, wird in der Regel vor dem ersten Lebensjahr diagnostiziert. Hauptursache sind Veränderungen oder Mutationen in Genen, die die Bausteine unseres Körpers bilden.
Bedenken Sie, dass dieser Gendefekt manchmal von der Mutter oder dem Vater vererbt werden kann. Das ist aber nicht immer der Fall. Bei manchen Kindern können sich die Gene auch spontan und ohne erkennbaren Grund verändern. Die meisten Kinder mit DBA leiden aufgrund einer neuen Genmutation an dieser Erkrankung. Daher besteht für Eltern kein Grund zur unnötigen Sorge. Obwohl bei fast der Hälfte der DBA-Patienten eine spezifische genetische Ursache gefunden wurde, ist diese bei manchen Betroffenen noch unbekannt.
Was sind die Symptome einer Diamond-Blackfan-Agonist-Erkrankung?
Kinder mit DBA können auch viele der typischen Symptome anderer Anämieformen aufweisen. Das heißt,
- Dauerhafte Ermüdung
- Blasse Haut
- Schwächegefühl
Neben diesen gemeinsamen Merkmalen können manche Kinder mit DBA spezifische äußere Merkmale im Gesicht und am Körper aufweisen. Schauen wir uns diese genauer an.
| Körperteil | Sichtbare Merkmale |
|---|---|
| Kopf | Einen kleineren Kopf als normal haben. |
| Gesicht | Vergrößerter Abstand zwischen den Augen und eine flache Nase. |
| Ohren | Zwei kleine Ohren, die tiefer sitzen als normal. |
| Kiefer | Einen kleinen Unterkiefer haben. |
| Nacken | Ein kurzer, mit Schwimmhäuten versehener Hals. |
| Schultern | Kleine Schulterblätter. |
| Hände | Ungewöhnlich geformte Daumen. |
| Mund | Eine Gaumenspalte oder Lippenspalte haben. |
Darüber hinaus kann die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) Nierenprobleme , Herzfehler und Augenerkrankungen wie Katarakte und Glaukom verursachen. Jungen können außerdem eine angeborene Fehlbildung namens Hypospadie entwickeln, bei der die Harnröhrenöffnung nicht an der Penisspitze liegt.
Wie lässt sich diese Krankheit genau diagnostizieren?
Ihr Arzt kann verschiedene Tests durchführen, um festzustellen, ob Ihr Kind an Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) leidet. Kinder mit DBA haben eine niedrige Anzahl roter Blutkörperchen, aber normale Anzahl weißer Blutkörperchen und Blutplättchen.
Am wichtigsten ist es, bei diesen Symptomen nicht in Panik zu geraten, sondern so schnell wie möglich einen qualifizierten Arzt aufzusuchen. Dieser wird die notwendigen Untersuchungen durchführen und Ihnen die genauesten Informationen liefern.
Dies sind einige der wichtigsten Tests, die der Arzt durchführt.
| Prüfen | Wonach sucht es? |
|---|---|
| Vollständiges Blutbild (CBC) | Im Blut werden viele Dinge gemessen, wie zum Beispiel die Anzahl der roten Blutkörperchen, der weißen Blutkörperchen, der Blutplättchen, des sauerstofftransportierenden Proteins Hämoglobin und des Volumens der roten Blutkörperchen (Hämatokrit) . |
| Retikulozytenzahl | Diese Messung bestimmt die Anzahl unreifer, also neu gebildeter roter Blutkörperchen. Daran lässt sich erkennen, ob das Knochenmark ordnungsgemäß rote Blutkörperchen produziert. |
| Überprüfung des eADA-Niveaus | Etwa 80 % der Menschen mit DBA weisen erhöhte Werte eines Enzyms namens Erythrozyten-Adenosin-Deaminase (eADA) auf. Genau dieses Enzym wird in diesem Test nachgewiesen. |
| fetale Hämoglobinwerte | Dies ist die Art von Hämoglobin, die Babys im Mutterleib haben. Der Wert sollte nach der Geburt sinken. Allerdings können Kinder mit Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) auch im späteren Leben noch erhöhte Werte aufweisen. |
| Knochenmarkaspiration und -biopsie | Mithilfe einer Nadel werden dem Knochenmark kleine Mengen an Zellen und Flüssigkeit entnommen und untersucht. Kinder mit DBA haben nur sehr wenige gesunde rote Blutkörperchen im Knochenmark. |
| Gentests | Dieser Test untersucht Gene, die mit DBA oder anderen von den Eltern vererbten Anämieformen in Zusammenhang stehen. |
Welche weiteren Komplikationen können aufgrund einer DBA auftreten?
Menschen mit Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) haben ein leicht erhöhtes Risiko, bestimmte Krankheiten und Beschwerden zu entwickeln. Dazu gehören Blut- und Knochenmarkkrebs (akute myeloische Leukämie), Knochenkrebs (Osteosarkom) und andere Erkrankungen, bei denen das Knochenmark keine gesunden Blutzellen bilden kann (myelodysplastisches Syndrom). Aber keine Sorge. Ärzte überwachen Ihren Gesundheitszustand kontinuierlich, sodass Sie rechtzeitig die notwendigen medizinischen Maßnahmen ergreifen können.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Das ist der wichtigste und beruhigendste Teil: Kinder mit DBA können mit medizinischer Behandlung ein langes und erfülltes Leben führen. Bei manchen Kindern kommt es zu einer vollständigen Remission, das heißt, die Symptome verschwinden für eine gewisse Zeit.
Die beiden wichtigsten Behandlungsmethoden sind Kortikosteroidmedikamente und Bluttransfusionen.
- Kortikosteroidmedikamente: Medikamente wie Prednison stimulieren das Knochenmark und helfen ihm, mehr rote Blutkörperchen zu bilden.
- Bluttransfusion: Dies ist eine gute Option, wenn Steroidmedikamente nicht wirken oder die Anämie schwerwiegend ist. Dabei erhält das Kind Blut oder rote Blutkörperchen von einem gesunden Spender.
- Knochenmark-/Stammzelltransplantation: Dies ist die einzige kurative Behandlungsmethode für die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA). Sie ist jedoch mit gewissen Risiken verbunden. Zudem kann die Suche nach einem passenden Spender mitunter schwierig sein.
Es ist unerlässlich, alle diese Behandlungsoptionen, ihre Vor- und Nachteile, ganz genau mit Ihrem Arzt zu besprechen und die beste Option für Ihr Kind auszuwählen.
Kernaussage
- Die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) ist eine seltene genetische Erkrankung bei Kindern, bei der das Knochenmark nicht genügend rote Blutkörperchen produzieren kann.
- Neben den üblichen Symptomen wie häufiger Müdigkeit und Blässe kann diese Krankheit auch bestimmte äußere Merkmale im Gesicht und am Körper hervorrufen.
- Ein Arzt kann diese Krankheit durch Bluttests und eine Knochenmarksuntersuchung genau diagnostizieren.
- Behandlungen wie Steroidmedikamente und Bluttransfusionen können Kindern zu einem langen und gesunden Leben verhelfen. Eine Knochenmarktransplantation ist die einzige heilende Behandlung.
- Wenn Sie auch nur den geringsten Verdacht haben, dass Ihr Kind diese Symptome zeigt, geraten Sie nicht in Panik und suchen Sie umgehend einen Kinderarzt auf. Eine schnelle Diagnose und Behandlung sind sehr wichtig.
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