Knochenmarkversagen: Lasst uns darüber im Detail sprechen!

Das Knochenmark ist das Hauptzentrum der Blutbildung in Ihrem Körper. Es funktioniert wie eine Fabrik. Diese Fabrik produziert unter anderem rote und weiße Blutkörperchen sowie Blutplättchen, die für die Blutgerinnung wichtig sind. Stellen Sie sich vor, was passieren würde, wenn diese Fabrik plötzlich nicht mehr oder nicht richtig funktionieren würde? Genau das ist Knochenmarkversagen. Lassen Sie uns das etwas genauer betrachten.

Was ist Knochenmarkversagen?

Vereinfacht gesagt, liegt Knochenmarkversagen vor, wenn das Knochenmark nicht genügend gesunde rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen oder Blutplättchen für den Körper produzieren kann. Jeder dieser Zelltypen hat eine spezifische Funktion in unserem Körper.

• Rote Blutkörperchen transportieren Sauerstoff im ganzen Körper. Bei einem Mangel an roten Blutkörperchen können Müdigkeit und Blässe auftreten.
• Weiße Blutkörperchen sind wie die Armee unseres Körpers. Sie bekämpfen Infektionen. Sind sie zu wenige, steigt das Risiko, krank zu werden.
• Blutplättchen helfen bei der Blutgerinnung, das heißt, sie stoppen Blutungen bei Verletzungen. Sinkt die Anzahl der Blutplättchen, kann selbst eine kleine Wunde starke Blutungen verursachen.

Knochenmarkversagen ist häufig eine Komplikation einer anderen Erkrankung. Manchmal tritt es jedoch auch ohne erkennbare Ursache auf. Ärzte können die Symptome mit Medikamenten und verschiedenen Therapien behandeln. Die einzige langfristige Behandlungsmöglichkeit ist jedoch eine allogene Stammzelltransplantation .

Was sind die Haupttypen dieser Erkrankung?

Es gibt zwei Hauptformen des Knochenmarkversagens:

1. Erworben: Die genauen Ursachen dieser Erkrankung sind Experten nicht bekannt. Studien haben jedoch gezeigt, dass bestimmte Krankheiten, der Kontakt mit bestimmten Chemikalien oder die Einnahme bestimmter Medikamente Auslöser sein können. Diese Form entwickelt sich schleichend .

2. Erblich bedingt: Dies geschieht, wenn man genetische Veränderungen (Mutationen) von einem oder beiden Elternteilen erbt. Ärzte bezeichnen dies als Knochenmarkversagen-Syndrom .

Wie häufig tritt diese Erkrankung auf?

Dies ist tatsächlich keine sehr häufige Erkrankung. Beispielsweise leiden in den USA jährlich etwa 65 von einer Million Neugeborenen an einem erblichen Knochenmarkversagen. Ein weiteres Beispiel ist die erbliche Fanconi-Anämie, von der etwa eines von fünf Kindern betroffen ist. Wie Sie sehen, ist diese Erkrankung eher selten.

Welche Symptome könnten auftreten?

Die Symptome können je nach Ursache des Knochenmarkversagens variieren. So können bei erblicher Form des Knochenmarkversagens bereits im Alter von zwei Jahren erste Symptome auftreten. Studien zeigen jedoch, dass bei der erworbenen Form die Symptome erst zwischen dem 20. und 25. Lebensjahr oder erst mit 65 Jahren auftreten können. Unabhängig vom Zeitpunkt des Beginns sind die häufigsten Symptome:

• Knochenschmerzen
• Übermäßige Blutungen (z. B. Nasenbluten, Zahnfleischbluten, starke Menstruationsblutung)
• Extreme Müdigkeit und Erschöpfung
• Häufiges Fieber
• Häufige bakterielle Infektionen
• Kopfschmerzen
• Atembeschwerden (Dyspnoe)
• Die Hautfarbe wird blasser als gewöhnlich
• Winzige rote Flecken unter der Haut (Petechien)
• Blutergüsse am Körper ohne erkennbare Ursache

Wenn eines oder mehrere dieser Symptome weiterhin bestehen, sollten Sie unbedingt einen Arzt aufsuchen.

Warum versagt das Knochenmark? Was sind die Ursachen?

Folgende Faktoren können Ihr Risiko, ein Knochenmarkversagen zu entwickeln, erhöhen:

• Sie haben das Knochenmarkversagen-Syndrom (das erblich bedingt ist).
• Sie haben Blutkrebs, eine andere Blutkrankheit oder mehrere Blutkrankheiten, Krebserkrankungen oder Infektionen (diese treten später auf, das heißt, sie gehören zum Typ „(Erworben)“).
• Exposition gegenüber bestimmten Chemikalien und Medikamenten (dies fällt ebenfalls unter die Kategorie „(Erworben)“).

Manchmal tritt diese Erkrankung ohne erkennbaren Grund auf. Ärzte bezeichnen sie auch als „ idiopathisches Knochenmarkversagen“. Forscher vermuten einen Zusammenhang zwischen Autoimmunität und Knochenmarkversagen. Bei einer Autoimmunität greift das körpereigene Immunsystem fälschlicherweise das Knochenmark an.

Erbliche Knochenmarkinsuffizienzsyndrome

Dies sind einige Erkrankungen, die vererbt werden, miteinander verwandt sind oder ähnliche Symptome aufweisen:

• Kongenitale Agranulozytose (Kostmann-Syndrom): Hierbei handelt es sich um eine Art weißer Blutkörperchen, die sogenannten Neutrophilen.
• Kongenitale amegakaryozytäre Thrombozytopenie (CAMT): Bei dieser Erkrankung kommt es zu einer Verringerung der Anzahl von Zellen im Knochenmark, die als Megakaryozyten bezeichnet werden und bei der Bildung von Blutplättchen helfen.
• Diamond-Blackfan-Anämie (Diamond-Blackfan-Anämie): Dies ist eine chronische Erkrankung, die die Produktion roter Blutkörperchen beeinträchtigt.
• Dyskeratosis Congenita (Dyskeratosis Congenita – „(Dyskeratosis Congenita)“):Zu den Symptomen dieser Erkrankung gehören Hautveränderungen, die ein frühes Anzeichen für Knochenmarkversagen sein können.
• Fanconi-Anämie: Dies ist das häufigste Knochenmarkversagenssyndrom.
• Retikuläre Dysgenesie: Dies ist eine Form des schweren kombinierten Immundefekts (SCID). Bei dieser Erkrankung produziert der Körper nicht genügend reife T-Zellen.
• Schwere angeborene Neutropenie (Severe Congenital Neutropenia): Bei dieser Erkrankung ist die Anzahl Ihrer Neutrophilen, einer Art weißer Blutkörperchen, niedriger als normal.
• Shwachman-Diamond-Syndrom: Diese Erkrankung betrifft die Bauchspeicheldrüse, das Knochenmark und die Knochen.

Wenn einer Ihrer Elternteile die Erkrankung und die entsprechenden Symptome aufweist (dies wird als „autosomal dominant“ bezeichnet), besteht für Sie eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass Sie die Erkrankung ebenfalls entwickeln und ein Knochenmarkversagenssyndrom erleiden.

Wenn jedoch beide Elternteile eine Genmutation tragen, die mit dem gleichen Typ von Knochenmarkversagenssyndrom zusammenhängt, aber keiner von ihnen Symptome aufweist (dies wird als „autosomal rezessiv“ bezeichnet), reduziert sich Ihr Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken, auf 25 %.

Blutkrebs

Ein erhöhtes Risiko für Knochenmarkversagen besteht, wenn Sie an einer der folgenden Krebsarten leiden:

• Lymphom
• Multiples Myelom
• Myelodysplastisches Syndrom

Andere Blutkrankheiten

Manche Menschen werden mit diesen Erkrankungen geboren. Andere entwickeln sie im Laufe der Zeit. Dazu gehören:

• Aplastische Anämie: Dies ist eine seltene Blutkrankheit. Sie schädigt das Knochenmark und verhindert die Bildung neuer Blutzellen und Blutplättchen. Ärzte verwenden den Begriff „aplastische Anämie“, wenn sie von Knochenmarkversagen sprechen.
• Zytopenien (Cytopenien): Hierzu zählen Erkrankungen wie Autoimmunneutropenie, idiopathische Neutropenie und großgranuläre Lymphozytenleukämie.
• Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie): Bei dieser Erkrankung zerstört Ihr Immunsystem rote Blutkörperchen.
• Reine Erythroblastopenie (Reine Erythroblastopenie): Dies ist ebenfalls eine Erbkrankheit, die die Produktion roter Blutkörperchen beeinträchtigt.

Virusinfektionen

Folgende Virusinfektionen können Ihr Risiko ebenfalls erhöhen:

• Zytomegalievirus (Zytomegalievirus)
• Epstein-Barr-Virus
• Humanes Immundefizienz-Virus (HIV)
• Parvovirus B19 (Parvovirus B19)
• Virushepatitis

Eine Chemotherapie und/oder Strahlentherapie bei Krebs kann das Risiko eines Knochenmarkversagens erhöhen. Auch der Kontakt mit Chemikalien und Lösungsmitteln, die in manchen Insektiziden und Pestiziden verwendet werden, kann dieses Risiko steigern.

Welche Komplikationen können bei dieser Erkrankung auftreten?

Dies ist eine ernste Erkrankung , die lebensbedrohlich sein kann . Auch nach der Behandlung können folgende Komplikationen auftreten:

• Bakterielle oder virale Infektionen
• Blutung
• Blutkrebs, zum Beispiel akute myeloische Leukämie oder Myelodysplasie
• Andere Krebstumoren, zum Beispiel Osteosarkom und Rhabdomyosarkom
• Plattenepithelkarzinom

Wie stellt man diese Diagnose?

Der Arzt wird Sie zunächst nach Ihren Symptomen, Ihrer Krankengeschichte und der Krankengeschichte Ihrer Familie befragen. Anschließend wird er Sie körperlich untersuchen. Gegebenenfalls werden auch Bluttests und bildgebende Verfahren angeordnet.

Bluttests

Blutuntersuchungen können Folgendes umfassen:

• Ceruloplasmin-Test
• Vollständiges Blutbild (CBC)
• Ferritin-Test
• Folsäuremangeltest
• Vitamin-B12-Mangeltest

Bildgebende Verfahren

Bildgebende Verfahren können Folgendes umfassen:

• Magnetresonanztomographie (MRT - `(Magnetresonanztomographie)`-Scan)
• Positronen-Emissions-Tomographie (PET - `(Positronen-Emissions-Tomographie)`-Scan)
• Ultraschalluntersuchung (Ultraschall)

Anhand der Ergebnisse von Blut- und Bildgebungsuntersuchungen kann Ihr Arzt Ihnen eine Knochenmarkbiopsie empfehlen. Er oder sie kann Ihnen auch einen Gentest vorschlagen, um genetische Mutationen zu identifizieren, die zu Knochenmarkversagen führen.

Ihr Arzt kann auch Tests anordnen, um bestimmte Infektionen zu diagnostizieren oder andere Erkrankungen auszuschließen. Er wird Ihnen erklären, warum die einzelnen Tests durchgeführt werden und was diese zeigen können.

Welche Behandlungsmethoden gibt es?

Die Behandlung, die Sie erhalten, hängt von verschiedenen Faktoren ab, darunter:

• Die Art des Knochenmarkversagens (d. h. ob es erblich oder erworben ist).
• Der Schweregrad Ihrer Erkrankung.
• Ihr Alter und Ihr allgemeiner Gesundheitszustand.
• Ihre Symptome.

Zu den Behandlungsoptionen gehören unter anderem:

• Antibiotika , Antimykotika und antivirale Medikamente zur Bekämpfung von Infektionen.
• Bluttransfusionen zur Erhöhung der Anzahl roter Blutkörperchen und zur Linderung von Symptomen wie Blutungen und Müdigkeit.
• Knochenmarkstimulanzien helfen Ihrem Knochenmark, mehr Blutzellen zu bilden.
• Immunsuppressiva helfen dabei, zu verhindern, dass Ihr Immunsystem Ihr Knochenmark angreift.
• Allogene Stammzelltransplantation (Knochenmarktransplantation) .

Gibt es Nebenwirkungen oder Komplikationen bei der Behandlung? (Behandlungskomplikationen)

Komplikationen und Nebenwirkungen variieren je nach Behandlungsmethode, jedoch bergen Stammzelltransplantationen (Knochenmarktransplantationen) das größte Risiko für schwerwiegende Probleme. Dazu gehören die Graft-versus-Host-Reaktion (GVHD) und Infektionen.

Wie wird das Leben mit dieser Erkrankung aussehen? (Prognose)

Was Sie nach der Behandlung erwarten können (Prognose), hängt von verschiedenen Faktoren ab, unter anderem von der Art der Erkrankung, Ihrem Alter und Ihrem allgemeinen Gesundheitszustand sowie davon, wie Ihr Körper auf die Behandlung reagiert.

Menschen mit Knochenmarkversagen benötigen in der Regel eine fortlaufende medizinische Betreuung und Unterstützung . Doch jeder Fall ist individuell. Informieren Sie sich genau über Ihre Erkrankung und fragen Sie Ihren Arzt, wie es nach der Erstbehandlung weitergeht.

Ist Knochenmarkversagen eine tödliche Erkrankung? (Ist sie unheilbar?)

Dies ist eine sehr ernste, lebensbedrohliche Erkrankung . Die meisten Menschen mit Knochenmarkversagen werden von erfahrenen Spezialisten wie Onkologen und Hämatologen behandelt.

Was lässt sich über die Lebenserwartung dieser Patienten aussagen? (Lebenserwartung)

Die Lebenserwartung ist eine Schätzung, wie lange jemand nach der Behandlung einer bestimmten Erkrankung voraussichtlich noch leben wird. Die Lebenserwartung von Menschen mit Knochenmarkversagen kann von wenigen Monaten bis zu einem Leben lang reichen.

Aber Sie sind ein besonderer Fall, und Ihre Erfahrungen können sich von denen anderer unterscheiden. Fragen Sie Ihren Arzt, was Sie erwarten können und wie lange Ihre Lebenserwartung voraussichtlich sein wird. Er ist Ihre beste Informationsquelle, denn er kennt Sie und Ihre Erkrankung.

Lässt sich das Risiko verringern? (Risikominderung)

Leider lässt sich das Risiko einer erblichen Knochenmarkinsuffizienz nicht vollständig verringern. Der Verzicht auf Substanzen, die bekanntermaßen die Knochenmarksfunktion beeinträchtigen, kann jedoch das Risiko bestimmter erworbener Knochenmarkinsuffizienzen senken. Eine frühzeitige Behandlung kann zudem Ihre Symptome lindern und Ihre Lebensqualität verbessern.

Wie kann ich für mich selbst sorgen? (Selbstfürsorge)

Am besten ist es , auf die eigene Gesundheit zu achten . Verzichten Sie beispielsweise auf Tabakprodukte und schränken Sie den Alkoholkonsum ein oder stellen Sie ihn ganz ein. Hier sind einige weitere Vorschläge:

• Gehen Sie regelmäßig zu Ihrem Arzt. Knochenmarkversagen kann eine lebenslange Erkrankung sein. Möglicherweise benötigen Sie eine fortlaufende Behandlung. Es können auch neue gesundheitliche Probleme auftreten. Daher sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen wichtig. Ihr Arzt wird Ihren allgemeinen Gesundheitszustand überwachen und neu auftretende Probleme behandeln.
• Achten Sie auf eine gesunde Ernährung. Ihre Symptome und Nebenwirkungen der Behandlung können Ihnen das Essen erschweren oder Ihren Appetit mindern. Wenn Sie sich nicht sicher sind, ob Sie alle benötigten Nährstoffe zu sich nehmen, sprechen Sie mit einer Ernährungsberaterin oder einem Ernährungsberater. Diese/r kann Ihnen entsprechende Empfehlungen geben.
• Treiben Sie Sport. Eine schwere Erkrankung wie Knochenmarkversagen kann sehr belastend sein. Sport ist eine hervorragende Möglichkeit, Stress abzubauen. Sprechen Sie unbedingt mit Ihrem Arzt, bevor Sie mit einem neuen Trainingsprogramm beginnen.

Wann müssen Sie die Notaufnahme aufsuchen ?

Bei Knochenmarkversagen besteht ein erhöhtes Risiko für Infektionen und Blutungen. Sie sollten die Notaufnahme aufsuchen, wenn eines der folgenden Symptome auftritt:

• Fieber, das auch nach Einnahme eines gängigen Schmerzmittels nicht sinkt
• Mir ist kalt und ich zittere (Schüttelfrost)
• Unstillbare Blutung

Welche Fragen sollte ich dem Arzt stellen?

Knochenmarkversagen kann durch bestimmte Erbkrankheiten verursacht werden. Manchmal tritt es aber auch ohne erkennbaren Grund auf. Sie können Ihrem Arzt beispielsweise folgende Fragen stellen:

• Wissen Sie, warum ich dieses Knochenmarkversagen habe?
• Welche Behandlungsmöglichkeiten habe ich?
• Muss ich die Behandlung für immer in Anspruch nehmen?
• Ist das heilbar?

Wenn Sie an Knochenmarkversagen leiden, haben Sie möglicherweise bereits eine andere schwere Erkrankung, wie beispielsweise eine Erbkrankheit, eine Blutkrankheit oder Krebs. Diese neue Diagnose kann viele Fragen und Sorgen aufwerfen, die Sie überfordern können. Es ist normal, Angst zu haben, denn es kann sich um eine lebensbedrohliche Erkrankung handeln. Sprechen Sie mit Ihrem Ärzteteam darüber, was Sie erwartet und wie es weitergeht. Ihre Fragen werden Ihnen gerne beantwortet.

Merken Sie sich das zusammenfassend (Kernaussage)

Knochenmarkversagen ist eine ernste und komplexe Erkrankung . Es gibt viele mögliche Ursachen und ebenso viele verschiedene Behandlungs- und Therapieansätze. Am wichtigsten ist eine frühzeitige Diagnose, die Behandlung durch qualifizierte Spezialisten und die konsequente Einhaltung der Therapieanweisungen.Wenn Sie Fragen oder Bedenken dazu haben, scheuen Sie sich nicht, mit Ihrem Arzt zu sprechen. Er ist für Sie da.

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